Основные положения хромосомной теории наследственности

1. Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

3. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности на определенном расстоянии друг от друга.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцеплено (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида у (гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

5. Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Определение пола. Сцепленное с полом наследование. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты».

1. Классический объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила. Широкое распространение в 20 веке дрозофилы как объекта генетических исследований связано с большим числом положительных качеств, плодовой мушки: Короткий период развития (от яйца до половозрелой репродуктивной формы) составляет 10 -12 суток при температуре 24-250 С. Можно получить до 25 поколений в год Высокая плодовитость, многочисленное потомство: каждая самка откладывает около 200 яиц. Быстрая смена поколений. Компактность культур - в одной пробирке свободно развивается более чем 500 особей. Имеет много альтернативных признаков по цвету глаз, окраске тела, форме крыльев. Большое число наследственных мутаций. Малое число хромосом в кариотипе 2п = 8 Всего 4 группы сцепления Наличие гигантских политенных хромосом в клетках слюнных желез

2. Определение пола. Пол организма – это совокупность взаимоисключающих генеративных признаков особей данного вида. Представляет важную фенотипическую характеристику, которая обеспечивает воспроизведение потомства.

Различают первичные и вторичные половые признаки. Первичные половые признаки – это морфофизиологические особенности организма, обеспечивающие образование половых клеток – гамет и их оплодотворение. К ним относятся половые органы – г е н и т а л и и - наружные и внутренние органы размножения, обеспечивающие образование гамет, их сближение и соединение в процессе оплодотворения.

Вторичные половые признаки – это отличительные особенности одного пола от другого, не связанные с гаметогенезом и оплодотворением, но играющие важную роль в половом размножении - обнаружении и привлечении партнёра. У человека к ним относится тембр голоса: высокий, низкий, оволосение, прочность скелета, ширина тазовых костей, развитие мускулатуры тела, отложение жира в подкожной клетчатке, развитие молочных желез.

Различия признаков раздельнополых особей определяет половой д и м о р ф и з м. Половой диморфизм – это явление, при котором мужские и женские особи одного вида морфологически отличаются друг от друга по внешнему виду: размерам, окраске и другим признакам. Развитие вторичных половых признаков, половую дифференцировку, половое размножение (развитие полового аппарата, гаметогенез), половые рефлексы и обмен веществ контролируются половыми гормонами: мужскими – а н д р о г е н а м и (основной гормон тестостерон) и женскими – э с т р о г е н а м.

Гермафродитизм – это явление, при котором в одном организме развиваются мужские и женские половые клетки. В норме встречается у паразитов (плоские, кольчатые черви), растений(обоеполые) и низших животных (кишечнополостные, губки)

У раздельнополых организмов определение пола может осуществляться: прогамно сингамно эпигамно

Прогамное определение пола происходит до оплодотворения. У этих организмов развиваются два вида яйцеклеток: крупные и мелкие. Из крупных яйцеклеток развиваются самки, а из мелких – самцы. Наблюдается у коловраток, тлей, филлоксер.

Эпигамное (фенотипическое) определение пола после оплодотворения. Формирование признаков пола происходит под влиянием условий развития (гормонов, стрессовых напряжений) и внешних факторов (температуры, качества пищи). Так, у кольчатого червя бонеллии при выращивании личинок поодиночке все одни превращаются в самок, если личинок выращивать в присутствии самок или в среде содержащей экстракт их тканей, то все личинки превращаются в самцов.

Сингамное (генотипическое) определение пола в момент оплодотворения. Зависит от баланса хромосом. Наиболее обычно сингамное определение пола, при котором в разных филогенетических линиях возникают хромосомные механизмы определения пола. Индивидуальный набор хромосом включает аутосомы и половые хромосомы Х и У. Сингамный пол определяется в момент оплодотворения и зависит от сочетания Х и У половых хромосом в зиготе. У разных вида организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по – разному. Хромосомный механизм определения пола у разных организмов: У человека, других млекопитающих, дрозофилы - самки развиваются при сочетании ХХ хромосом, а самцы ХУ ♀ 2А +ХХ ♂2А + ХУ У птиц, некоторых бабочек, рыб, земноводных, пресмыкающихся – самки развиваются при сочетании ХУ хромосом, а самцы ХХ (у этих групп организмов «Х» хромосома обозначается Z, а «У» – W) ♀ 2А + ХУ (Z W) ♂2А + ХХ (Z Z) У клопов рода Protenor – самки развиваются из зигот несущих ХХ набор хромосом, а самцы ХО хромосом ♀ 2А + ХХ ♂2А + ХО У некоторых видов насекомых – моль - самки развиваются при сочетании ХО, самцы ХХ хромосом. ♀ 2А + ХО ♂ 2А + ХХ У перепончатокрылых – пчёл, ос – представители разных полов отличаются числом наборов хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц -2п с диплоидным набором хромосом, а самцы – из неоплодотворённых – п с гаплоидным набором хромосом. ♀ 2п ♂ п 6. Исследования, проведённые на ПЛОДОВОЙ МУШКЕ ДРОЗОФИЛЕ, обнаружили незначительную роль У-хромосомы в определении пола. Особи с кариотипом ХО внешне являются типичными самцами, но стерильны (бесплодны). Особи с кариотипом ХХУ – плодовитые самки. У-хромосома близка по размерам к Х – хромосоме, но она генетически инертна и состоит в основном из гетерохроматина. Поэтому определение пола у дрозофилы зависит не только от сочетания в зиготе Х и У – хромосом, а соотношением числа Х-хромосом и наборов аутосом. Такое соотношение получило название - п о л о в о й и н д е к с. Если это соотношение в зиготе равно 1 (2Х: 2А), из нё развивается самка, если равно 0,5 (1Х: 2А) – самок. Увеличение полового индекса более 1 при увеличении дозы Х-хромосомы (3Х: 2А) приводит к развитию с в е р х самок. Если величина этого показателя ниже 0,5 (ХУ: 3А) обеспечивает появления самцов. При значениях полового индекса более 0,5, но менее 1 - 0,67 (2Х: 3А) промежуточном соотношении развиваются – и н т е р с е к с ы, мухи имеющие промежуточный фенотип. Согласно, гипотезы генного баланса, американского генетика С. БРИДЖЕСА организм изначально бисексуален, т.е. несёт задатки мужских и женских генов – детерминаторов пола. Эти гены сосредоточены не только в половых хромосомах, но и в аутосомах. У человека У-хромосома играет важную роль в определении пола, она содержит определённое количество генов, определяющих способность к синтезу мужского полового гормона – тестостерона, детерминирующего развитие мужского пола.

Поэтому у человека при патологии, не расхождении половых хромосом в гаметогенезе, решающим в определении пола является наличие У-хромосомы или её фрагмен та, поэтому при любом числе Х-хромосом (2АХХУ, 2АХХХУ) – пол будет мужской, в случае отсутствия У-хромосомы (2АХ0)– пол будет женский. Нарушение баланса генов половой принадлежности у особей с кариотипом 2АХХУ, 2АХХХУ, 2АХ0 приводит не только к порокам развития, но и частичной стерильности. Гены, расположенные в Х-хромосоме контролируют синтез белка-рецептора к мужскому гормону тестостерону, обеспечивающему проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. Мутация этого гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации или синдрома Морриса (46,ХУ). Его мутация делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу и на определённом этапе онтогенеза происходит переопределение развития организма по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом ХУ, но внешне более сходная с женщиной. Такие организмы – стерильны, они не способны иметь потомство, их половые железы семенники недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Поэтому для развития организма по мужскому типу необходимо присутствие У и Х - хромосом. Гены расположенные в аутосомах контролируют признаки ограниченные полом и контролируемые или модифицируемые полом.

У человека принято различать уровни половой дифференцировки: 1. Хромосомное определение пола – 46, ХХ – женский или 46, ХУ – мужской.

2.Определение пола на уровне развития гонад – яичники или семенники.

3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина по формированию вторичных половых признаков).

4. Психологическое определение пола.

5. Социальное становление пола. Хромосомный механизм обеспечивает равновероятность встречи представителей обоих полов, что поддерживает оптимальную численность особей в популяции и разнообразную изменчивость.

Гомогаметный пол – это организмы, образующие гаметы одного сорта по половым хромосомам. У млекопитающих это самки (ХХ), у птиц – самцы (ХХ), они образуют 100% гамет с Х – хромосомой.

Гетерогаметный пол – это организмы, образующие в процессе гаметогенеза два типа гамет - 50% с Х – хромосомой, а 50% - с У - хромосомой (эта биологическая закономерность обеспечивается механизмом мейоза, расхождением хромосом в анафазе). У млекопитающих гетерогаметны самцы (ХУ), а у птиц самки (ХУ). Статистические данные показывают, что соотношение полов у большинства организмов, в том числе и у человека, близко к отношению 1: 1, эта закономерность обусловлена вероятностью встречи гамет гомогаметного и гетерогаметных полов. Таким образом, пол будущего ребёнка определяет гетерогаметный пол.

---

Дата добавления: 2015-07-15