| Болезни
| Виды
| Клиника
| Лечение
|
| Хромосомные
| Болезнь Дауна - лишняя 21 хромосома
| Деформированный череп, лунообразное лицо, широко расставленные глаза, короткий нос, маленькие деформированные уши, увеличенный язык, поперечная складка на ладонях; возможны пороки развития внутренних органов и костно-мышечной системы (диспропорциональное телосложение), отставание в росте; умственное недоразвитие различной степени.
| Витамины, анаболические гормоны, глутаминовую кислоту, ноотропы; занятия с логопедом.
Прогноз жизни неблагоприятный – 60% умирают в первые 10 лет.
|
| Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие одной половой хромосомы (Х) у девочек
| Отставание в росте; половой инфантилизм, недоразвитие молочных желёз, нарушения менструального цикла, бесплодие; крыловидная кожная складка на шее; пороки развития внутренних органов; психическое недоразвитие компенсируется трудолюбием и эмоциональным благодушием.
| Эстрогены в пубертатном периоде; шейные складки удаляют хирургическим путём
|
| Синдром трисомии Х у девочек (1: 1200)
| Отставание в росте, деформация костей, умственное недоразвитие, нарушение функции половых желёз (аменорея); некоторые имеют детей с нормальным кариотипом
| Гормоны и витамины
|
| Синдром Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома у мальчиков
| Высокий рост, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие; в некоторых случаях – отставание в умственном развитии
| Метилтестостерон с 10 до 20 лет
|
| Генные
| Прогрессирующие миопатии:
| Прогрессирующее поражение мышечной ткани.
| Анаболические гормоны, витамины Е, С, В, биостимуляторы; тепловые процедуры, радоновые, хвойные, сероводородные ванны, массаж
|
| Первичные
| Ювенильная форма Эрба-Рота
| Начинается в возрасте 11-20 лет, болеют чаще мальчики. Атрофия начинается в проксимальных отделах ног, затем тазового пояса, туловища и верхних конечностей. При этом тонус и сила мышц снижаются, походка становится «утиной», усиливается поясничный лордоз, появляется «осиная талия», «крыловидные» лопатки, симптом «свободных надплечий». Если атрофируются мимические мышцы, возникает лицо миопата: гладкий лоб, слабость круговых мышц глаз, утолщённые губы и поперечная улыбка. Слабость приводит к тому, что больные не могут встать из положения лёжа или сидя и взбираются по себе с помощью рук как по лестнице. Поражаются и гладкие мышцы: дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника;
Прогрессирует медленно, обездвиженность через 15 – 20 лет.
|
| Псевдогипер-трофическая форма Дюшена
| Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом; болеют мальчики.
Начинается рано, в 3 года, быстро прогрессирует. Первый симптом – нарушение походки. Атрофия начинается с мышц проксимальных отделов ног и тазового пояса, а затем атрофируются мышцы проксимальных отделов рук, исчезают коленные рефлексы; псевдогипертрофия мышц, особенно икроножных. В терминальных стадиях процесс распространяется на мышцы лица, глотки. К 14-15 годам больные полностью обездвижены. Причиной смерти становятся заболевания лёгких.
Наиболее тяжёлая форма миопатии.
|
| Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина
| Начинается в возрасте 20-23 лет и проявляется: гипомимией, сглажен-ностью носогубных складок, недостаточным смыканием век, а также амиотрофией и парезом мышц плечевого пояса, ограничением движений в плечевых суставах, «крыловидными» лопатками. Прогрессирует медленно, работоспособность сохраняется длительное время. Доброкачественное заболевание.
|
| Вторичные
| Невральная амиотрофия Шарко-Мари
| Наследуется по аутосомно-доминантному типу, болеют чаще мужчины; начинается в возрасте около 20 лет - слабость сначала в дистальных отделах ног, затем – рук, сочетающаяся с их атрофией и расстройствами чувствительности. Напоминает полиневрит, но отсутствуют признаки инфекции или интоксикации.
|
| Системные дистрофии:
Из-за нарушения синтеза ферментов;
Недостаток или избыток веществ, поступающих в мозг из других органов с нарушенной метаболичес-кой функцией
| Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова): увеличение в крови меди; 1 случай на 200 000 населения, передаётся по аутосомно-рецессив-ному типу
| Сочетаются поражения подкорковых ядер головного мозга и печени: начинается в 10-30 лет; симптомы поражения ЭПС – ригидность мышц, либо размашистые гиперкинезы рук; поражения печени - циррозы, гепатиты.
Стадии: преневрологическая;
неврологическая.Интеллект прогрессивно снижается.
| - Ограничение поступления меди в организм: диета с исключением орехов, шоколада, грибов, какао, виноградных вин, печени трески, бобов;
- Усиленное выведение меди из организма: назначение пеницилламина;
- Улучшение функции гепатоцитов: эссенциале, ЛИВ-52, легалон;
- Стимуляция процессов окисления в печени: флумецинол;
- Улучшение выделения желчи – бускопан, феникаберан, но-шпа.
Профилактика: проведение повторных курсов витаминотерапии, особенно В6, С, соблюдении режима труда и отдыха.
Прогноз: в 95% благоприятный.
|
|
| Хорея Геттингтона – атрофия подкорковых ядер и полушарий большого мозга
| У людей старше 35 лет: гиперкинезы – гримасничание, причмокивание, приплясывание, растопыривание пальцев рук и ног, вычурные движения; ослабление внимания, ухудшение памяти, снижение интеллекта.
|
|
| Наследствен-ные болезни обмена аминокислот
| Фенилкетонурия: дефект фенилаланингидроксидазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу
| Проявляется у новорождённых или на первом году жизни: светловолосы, имеют светлую кожу, светлые глаза, издают «мышиный запах», отстают в физическом развитии.
В моче: избыток кетокислот, положительная реакция с реактивом Фелинга
| Диета с ограничением фенилаланина, введением белковых гидролизатов и добавлением фруктовых соков
|
| Мукополисахаридозы
| Гаргоилизм
| Гидроцефалия, деформация позвоночника и грудной клетки, огрубение черт лица, снижение интеллекта
| Гормоны, витамин А, симптоматичес-кая терапия
|
|
| Болезнь Марфана – по аутосомно-рецессивному типу. Развивается из-за нарушения образования коллагена
| Арахнодактилия, поражение глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение мезжрёберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла)
| Общеукрепляющие средства, витамины, аминокислоты, хирургическая коррекция
|
| Факоматозы
| Болезнь Реклингхаузена,
| Пигментные пятна на коже и опухоли кожи и нервных стволов; гипестезии, парестезии, боли, нейрофибромы на веках
| Хирургическое и симптоматические
|
| Туберозный склероз Бурневиля
|
|
| Ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара
|
|
| Мультифак-ториальные болезни
| Миастения – наследственная иммунная недостаточность, патология вилочковой железы
| Женщины болеют в 2 раза чаще мужчин. Начинается в возрасте 20-30 лет, наиболее характерный симптом – быстрая утомляемость мышц, сочетающаяся с нарастающей слабостью; утомление при небольшой физической нагрузке, снижение мышечной силы. После отдыха мышечная сила повышается, но возобновление деятельности быстро снижает её.
При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, вызывает опущение век.
При бульбарной форме для больного затруднительны еда, глотание, разговор.
Миастенический криз: быстро нарастающая мышечная слабость, затруднение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, которая может повлечь остановку дыхания и смерть.
| Удаление вилочковой железы; симптоматическая терапия: препараты, блокирующие холинэстеразу: прозерин, оксазил, калимин; при кризах: прозерин, преднизолон;
плазмаферез, при необходимости – аппаратное дыхание.
Успокаивающие, противосудорожные, снотворные противопоказаны.
Диспансерное наблюдение.
|
| Врождённые заболевания нервной системы
| Сирингомиелия – разрастание соединительной ткани и образование полостей в сером веществе головного мозга вследствие дефекта эмбрионального развития мозга. Провоцирующие факторы - травмы, инфекции, тяжёлый физический труд.
| 1. Расстройства чувствии-тельности – снижение болевой и температурной чувствительности по сегментарному типу.
2. Двигательные нару-шения – периферические и центральные парезы; расстройства речи и глотания.
3. Вегетативные наруше-ния - ожирение, трофические язвы на коже, разрушения суставов, бледность, синюшность кожи, непереносимость УФ лучей.
4. Пороки развития: «заячья губа», «волчья пасть», уменьшение или увеличение количества пальцев на конечностях, их срастание, пороки развития сердца, лёгких и т.д.
| Симптоматическое, направленное на:
улучшение обменных процессов в нервной системе (витамины, ноотропы);
улучшение проводимости нервных импульсов (прозерин, дибазол);
бальнеолечение (сероводородные, радоновые ванны).
Противопоказанаработа у горячих источников и тяжёлый физический труд.
|
