Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Методы исследования. Исследование фенотипов, накопленных и проявляющихся в семье

Читайте также:
  1. I 0.5. МЕТОДЫ АНАЛИЗА ЛОГИСТИЧЕСКИХ ИЗДЕРЖЕК
  2. II. МЕТОДЫ (МЕТОДИКИ) ПАТОПСИХОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ МЕТОДИКИ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ВНИМАНИЯ И СЕНСОМОТОРНЫХ РЕАКЦИЙ
  3. II. Методы и средства построения систем информационной безопасности. Их структура.
  4. II.1. Методы поддержания и изменения корпоративной культуры.
  5. III Альтернативная версия и современные исследования.
  6. III. Лабораторные исследования
  7. IV. Инструментальные исследования

 

Исследование фенотипов, накопленных и проявляющихся в семье, может проводиться в разных плоскостях (подробнее см. Khoury, Beaty & Cohen, 1993).

Анализ паттернов семейного сходства фенотипа. Степень сходства по генетически детерминированному признаку варьирует здесь в зависимости от степени биологического родства; следовательно, связывая варианты семейного сходства со степенью родства, можно сделать обратный вывод о степени генетической детерминированности (исследование семьи, близнецов, приемных детей).

Анализ соотношения генотип—фенотип. Здесь следует идентифицировать ассоциации между специфическими фенотипами и специфическими генотипами (изучение ассоциаций) и косегрегацию (общую внутрисемейную передачу) специфических фенотипов и специфических генотипов (анализ сцепления). В прошлые десятилетия был возможен только непрямой доступ к детерминирующему генотипу — через кодируемые им протеины. Эта ситуация изменилась за последние годы, когда стали бурно развиваться молекулярно-генетические методы прямого обследования генетических полиморфизмов (например, замена аминокислоты в каком-либо месте генома). Кроме того, появились методы определения локализации генов, детерминирующих фенотипическую выраженность.

В табл. 10.1 представлены важнейшие типы исследования по обеим проблемным позициям.

 

Таблица 10.1. Важнейшие типы генетического исследования, ориентированного на клинику

Типы исследования без генетического маркера
Исследование семьи - Оценка риска повторения - Оценка релевантности семейных причинных факторов по сравнению с несемейными - Нозологическая дифференциация между расстройствами - Обнаружение косегрегирующих признаков и определение уязвимости
High-Risk-исследования (исследования высокого риска) - Выявление преморбидных отклонений от нормы семейных расстройств
Исследование близнецов - Дифференциация и квантификация генетической составляющей в семейных факторах - Оценка влияния взаимодействия ген—окружение - Оценка релевантности специфических факторов окружения
Исследование приемных детей - Оценка семейных факторов, обусловленных окружающей средой
Анализы сегрегации - Констатация семейного или генетического типа передачи
Типы исследования с генетическими маркерами
Исследование ассоциаций - Ассоциация между определенными вариантами генов (аллелями) и заболеваниями - Выявление неравновесия сцепления и генов сусцептибельности
Исследование сцепления - Косегрегация между генетической вариацией в локусе и заболеванием - Локализация локусов

 


Дата добавления: 2015-07-14; просмотров: 75 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Плоскости обеспечения | Истинная болезненность | Практическое значение эпидемиологического исследования | Понятия | Течение расстройства и условия течения | Формы течения | Число сборов информации | Формирование выборок | Форма анализа | Введение и постановка проблем |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Гены и генные продукты| Исследование семьи

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)