Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто быва­ет семейной. Частота 1: 60000. Ядра гипоталамуса подвергают­ся дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, туго­ухость.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положи­тельная).

Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2—3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

Как стать ПОЛОВЫМ ГИГАНТОМ? Женщины будут сходить с ума...

Гипофизарный евнухоидизм

Гиперостоз спинки турецкого седла с уменьшением объема гипофиза. Снижение уровня гонадотропинов в крови обуслов­лено уменьшением массы гормонпродуцирующей ткани гипо-физа.Евнухоидное телосложение: избыточное отложение жира в области шеи, грудных желез, живота, таза, бёдер, ягодиц; не­доразвитие молочных желез, половых губ, влагалища, матки, отсутствие оволосенения на лобке и в подмышечных впадинах; бледность и сухость кожи.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая про­ба положительная), рентгенография черепа (гиперостоз спин­ки турецкого седла). Размеры матки и яичников соответствуют возрасту 2—7 лет.

Для лечения применяют гонадотропные препараты, прово­дят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гормонотерапия при гипогонадизме и половом инфантилизме:

I этап. Циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестаге­нами для доращивания внутренних половых органов на протяжении 6-8 месяцев:

Глава 3. Нарушения менструального цикла 155

1-я схема:

• 
  этинилэстрадиол (0,05 мг) — 1—8-й день 1 раз/сут., с 9-го по 14-й день 2 раза/сут.;
• 
  с 11-го по 20-й день добавить гестагены: прегнин (0,01 г) по 2 табл. 2 раза/сут сублингвально или нор-колут (0,005 г) 1раз/сут. или утрожестан 200—300 мг в два приема.

2-я схема:

• 
  прогинова 21 (0,002 г) — 1—7-й день 1 раз/сут., с 8-го по 14-й день 2 раза/сут.
• 
  с 11-го по 20-й день добавить вышеуказанные геста­гены.

II этап. Стимуляция созревания фолликула и овуляции по схемам, описанным в разделе 3.2.2.

3.2.3.3. Первичная аменорея яичникового генеза

А. Дисгенезия гонад.

Типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского — Тернера)

Хромосомная патология. Кариотип 45Х. Аномальный на­бор хромосом препятствует нормальному развитию структур­ных компонентов гонад.

Клиника: сниженная масса тела при рождении, крыловид­ные складки на шее, отставание в росте, низко посаженные уши, высокое твердое небо, низкая линия роста волос на шее; птоз, косоглазие, эпикантус, микрогнатия; вальгусная установка ко­ленных и локтевых суставов, синдактилия; пороки развития сердца, крупных сосудов, почек; множественные нарушения строения скелета, остеопороз; отсутствие вторичных половых признаков; наружные половые органы, влагалище, матка резко недоразвиты [75].

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (поло­вой хроматин не определяется или резко снижен); гормональ­ное исследование (в крови значительно повышен уровень го-надотропных гормонов и снижена концентрация яичниковых, гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (яичники представляют собой соединительнотканные тяжи, фолликулы не образуются).

156 ^ Практическая гинекология

Вначале проводится лечение эстрогенами, затем — цикли­ческая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.

Чистая форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)

Хромосомная патология. Кариотип: 46 XX или 46 ХУ. Ано­мальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.

Клиника: нормальный или высокий рост, отсутствие или недоразвитие молочных желез, скудное вторичное оволосение. Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. Сома­тических аномалий нет.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (по­ловой хроматин отрицательный), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень гонадотропных гормонов; гонадотропиновая проба отрица­тельная), УЗИ, лапароскопия (на месте гонад определяются со­единительнотканные тяжи).

Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад. Затем проводится лечение эстрогенами и циклическая гормо­нотерапия эстрогенами и гестагенами.

^ Смешанная форма дисгенезии гонад

Хромосомная патология. Кариотип: 45 X; 46 ХУ. Аномаль­ный набор хромосом приводит к формированию дисгенетичес­ких гонад.

Соматических аномалий нет. Имеются признаки вирилиза­ции: гирсутизм, оволосение тела по мужскому типу, сильно раз­виты мышцы туловища, огрубение туловища, гипоплазия и ат­рофия молочных желез, яичников, матки, увеличение клитора.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (по­ловой хроматин отсутствует), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапа­роскопия (на месте яичников с одной стороны — соединитель­нотканные тяжи, с другой — дисгенетическое яичко).

Лечение хирургическое — удаление дисгенетических гонад с последующей циклической гормонотерапией.

Заместительная гормональная терапия при дисгенезии гонад

1.Лечение начинают с применения эстрогенов: микрофоллин (0,05 мг) 1 раз/сут или прогинова (2 мг) 1—2 раза/сут или эстро-

Глава 3. Нарушения менструального цикла 157

фем (1 мг) 2 табл. 1-2 раза/сут. Курс лечения — 20 дней. Прово­дят 2—3 цикла лечения.

2.Затем переходят к циклической гормонотерапии эстро-ген-гестагенами (раздел 3.2.2):

С 1-го по 15 день цикла назначаются эстрогены.

С 16-го по 25-й день — гестагены. Назначаются также трех­фазные оральные контрацептивы {триквилар, трирегол, три-зистон).

^ Б. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) —

синдром Мориса

Наследственная форма ложного мужского гермафроди­тизма. Кариотип — 46 ХУ. Заболевание наследуется по рецес­сивному типу, сцепленное с полом. Пол больных — мужской, половые железы — яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма андрогенов (отсутствие фермента 5-а ре-дуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон) ведет к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода [43].

^ Клинические формы:

I.Полная форма СТФ с женским фенотипом: наружные по­ловые органы сформированы по женскому типу (но имеется увеличение клитора): наличие урогенитального синуса, вы­сокая промежность, недоразвитые большие и малые половые губы, молочные железы развиты хорошо, оволосения нет. Сна­чала рост детей ускорен, а после 12 лет — замедлен.

^ 2.Неполная форма СТФ с интерсексуальным фенотипом: вы­раженная гипер-трофия клитора и урогенитального синуса, не­полное закрытие шва мошонки, оволосение по мужскому типу. В обоих случаях влагалище недоразвито, слепое, нет матки и маточных труб, яички у 50 % больных находятся в паховых ка­налах или больших половых губах. Психосексуальная ориента­ция женская. Бесплодие.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод — ка-риотипирование; УЗИ, лапароскопия (отсутствие яичников, наличие яичек).

Лечение: хирургическое — удаление яичек, выполнение пластических операций (клиторэктомия, рассечение урогени-

158 Практическая гинекология

тального синуса). После оперативного лечения — циклическая гормонотерапия.

3.2.3.4. Маточная форма
первичной аменореи

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Это врожденное заболевание — порок развития внутренних половых органов (отсутствие матки и влагалища, при нормаль­ном развитии гонад). Аномалия развития половых органов, обусловленная нарушением органогенеза внутренних половых органов во время внутриутробного развития. Фенотип — жен­ский. Половое развитие нормальное, вторичные половые при­знаки формируются правильно и своевременно.

Диагностика: гинекологический осмотр (отсутствие влага­лища и матки), УЗИ, лапароскопия (отсутствие матки).

Половая функция может быть восстановлена после выпол­нения пластических операций — формирование влагалища из кожного лоскута или кишечника. Репродуктивную функцию восстановить невозможно. Рождение ребенка возможно при суррогатном материнстве.

---

Дата добавления: 2015-07-12