Лоуренса — муна — барде — бидля синдром

Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто быва­ет семейной. Частота 1: 60000. Ядра гипоталамуса подвергают­ся дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, туго­ухость.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положи­тельная).

Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2—3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

ЛОУРЕНСА — МУНА — БАРДЕ — БИДЛЯ СИНДРОМ.
Впервые описали Laurence и Moon в 1866 г., Biedle в 1920 г. Bardet в 1923 г. дали полное клиническое описание синдрома.
Клиника. Основными признаками этого врожденного синдрома являются ожирение, дегенерация сетчатки, генитальная гипоплазия, полидактилия и умственная отсталость. Синдром, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; семейные случаи составляют 80%. Классический синдром встречается редко, но отдельные признаки обнаруживаются среди сиблингов в одной семье или в поколении. У членов этих семей часто отмечаются выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром в 2 раза чаще встречается у лиц мужского пола. Кроме основных клинических признаков, может иметь место акроцефалия, синдактилия, карликовость или гигантизм, атрезия анального отверстия, глухота,
аномалии зубов и др. Многочисленны офтальмологические аномалии — дегенерация сетчатки, микрофтальм, катаракты, атрофия соска зрительного нерва, сходящееся косоглазие, гемералопия, нистагм. Острота зрения постепенно снижается и может приводить к слепоте. У взрослых больных имеются признаки недостаточности функций гипофиза: недоразвитие молочных желез, аменорея у женщин, гинекомастия, импотенция и азоспермия у мужчин. Уровень обменных процессов в организме снижен, что является выражением гормонального дисбаланса. Смерть в раннем детстве от интеркуррентных инфекций.
Лечение симптоматическое, показаны анаболические гормоны. Прогноз зависит от выраженности клинических признаков болезни.

Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха)

Синдром Пехкранца—Бабинского—Фрелиха (адипозогени-тальная дистрофия)

Развивается в результате травматического или опухолево­го поражения гипоталамуса в препубертатном периоде. Про­исходит поражение вентромедиальных и парабазальных ядер гипоталамуса. Наблюдается задержка роста и полового разви­тия, гипоталамическое ожирение. Отложение жира в области живота, лица, молочных желез, что придает девочке женский облик. При тяжелых формах к 18 годам ожирение не исчезает, обнаруживается недоразвитие половых органов (узкое влага­лище, маленькая матка), слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика: гормональные исследования — снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ;гонадотропиновая проба положительная.

Лечение проводится путем коррекции нарушений липидно-го обмена, лечение гонад отропинами, циклическая гормоноте­рапия эстрогенами и гестагенами.

Дата добавления: 2015-07-12