Классификация и клиническая картина

Выделяют три варианта наследственного нефрита (М.Gubberat R.Habib,l988)

I вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией, тугоухостью и поражением глаз. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется нарушение структуры базальной мембраны, ее истончение и расщепление.

II вариант - клинически проявляется нефритом с гематурией без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее с развитием ХПН. Тип наследования - доминантный, сцепленный с Х-хромосомой. Морфологически выявляется ис­тончение базальной мембраны капилляров клубочков (особенно laminadensa).

III вариант - доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, ХПН не развивается. Тип наследования - аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. При аутосомно-рецессивном типе наследования у женщин отмечено более тяжелое течение заболевания.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания могут выявляться в любом возрасте, чаще от 3 до 10 лет. В большинстве случаев заболевание протекает латентно, гематурия выявляется случайно при плановом обследовании ребенка, однако возможна и выраженная манифестация болезни. Иногда первым признаком синдрома Альпорта является протеинурия или снижение слуха.

Мочевой синдром в большинстве случаев наследственного нефрита изначально проявляется постоянной или интермиттирующей гематурией, которая может сочетаться с эритроцитарной цилиндрурией. Провоцировать гематурию могут острые респираторные вирусные инфекции, интеркуррентные заболевания. Протеинурия может не выявляться в первые годы заболевания, либо минимальной и непостоянной. Однако по мере прогрессирования синдрома Альпорта она может нарастать вплоть до развития нефротического синдрома. Степень выраженности протеинурии в большой мере определяет прогноз заболевания, т.к. ее нарастание свидетельствует о степени нарушения гломерулярного фильтра. Особенно прогностически неблагоприятно развитие нефротического синдрома.

Заболевание более тяжело протекает у мальчиков, с развитием терминальной почечной недостаточности у 50% к 25 годам, тогда как у девочек терминальная почечная недостаточность отмечается только в 13% случаев и в более поздние сроки - 30-31 году. Снижение функции почек развивается довольно рано, в первую очередь, за счет поражения тубулярного аппарата. Развивается метаболический ацидоз и электролитные нарушения. В дальнейшем появляется азотемия, иногда анемия и артериальная гипертензия.

В 3/4 случаев синдрома Альпорта у мальчиков встречается прогрессирующее снижение слуха в результате неврита слухового нерва. Снижение слуха начинается с высоких частот, переходя впоследствии на более низкие. Тугоухость прогрессирует по звуковоспринимающему типу и у большинства больных к 8-12 годам развивается глухота. В ее основе - двустороннее поражение кортиева органа или VIII пары черепно-мозговых нервов. Раннее развитие глухоты является прогностически неблагоприятным признаком, т.к. косвенно указывает на тяжесть почечного процесса. У девочек глухота развивается только в 5% случаев.

Аномалии зрения при синдроме Альпорта встречаются приблизительно в 25% случаев и проявляются в виде катаракты, переднего и заднего лентиконуса, нистагма, страбизма, сферофакии, миопии, дистрофии и телеангиоэктазии сетчатки, прогрессирующего двустороннего кератоконуса и др.

Практически у 90% больных с синдромом Альпорта выявляются неврологические нарушения. В большинстве случаев они выражаются в виде вегето-сосудистых дисфункций (эмоциональная лабильность, гипергидроз ладоней и стоп, колебания АД, головная боль и др.), но могут определяться гиперрефлексия, асимметрия сухожильных рефлексов.

Интеллект и память при наследственном нефрите, как правило, сохранны. Однако недавно Piccini et al., 1998, и Jonsson et al., 1998, была описана семья с синдромом Альпорта у нескольких ее членов, особенность течения которого заключалась в задержке психического развития наряду с нефритом. Генетический у этих больных выявлена делеция Х-хромосомы в зоне q22.3-q23 (зона рецессивных генов, окружающих Со1₄А₅).

Для большинства детей с синдромом Альпорта характерно наличие внешних соматических стигм дизэмбриогенеза. Как правило, у всех членов семьи, страдающих заболеванием, они однотипны. Почечный дизэмбриогенез может проявляться пиелоэктазией, удвоением почки, ее незавершенным поворотом и панической подвижностью.

Нарушения иммунитета, особенно местного - за счет снижения IgA, способствует частым простудным заболеваниям, развитию пиелонефритов, отитов и др.

Дата добавления: 2015-07-11