Сцепленное наследование

8.1. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аллелями двух аутосомных тесно сцепленных генов. Рецессивные аллели этих генов контролируют развитие нормальных признаков.

а) Женщина унаследовала катаракту от матери, а полидактилию - от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Рождение каких детей с большей вероятностью можно ожидать в этой семье: с катарактой и полидактилией, без аномальных признаков, только с одной какой-то аномалией?

б) Какого потомства можно ожидать в семье, где муж имеет нормальные признаки, а жена гетерозиготна по обеим парам аллелей, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был здоров?

8.2. Гладкая форма семян кукурузы и наличие пигмента антоциана в семенах -доминантные признаки. Морщинистые семена и отсутствие пигмента в них – рецессивные признаки. Форма и цвет семян наследуются сцеплено. После скрещивания двух растений, дигетерозиготного и гомозиготного по рецессивным аллелям, получены потомки с разными семенами: 4152 с окрашенными гладкими, 149 с окрашенными морщинистыми, 152 с неокрашенными гладкими, 4163 с неокрашенными морщинистыми. Определить расстояние между генами, детерминирующими эти признаки.

8.3. У человека резус-фактор и эллиптоцитоз – сцепленные признаки. Гены, контролирующие эти признаки, находятся на расстоянии 3 сантиморганов друг от друга. Резус-положительность и эллиптоцитоз (заболевание, связанное с изменением формы эритроцитов) являются доминантными аутосомными признаками, а резус-отрицательность и нормальная форма эритроцитов – рецессивными. В семье один из супругов дигетерозиготен, причем резус-положительность он унаследовал от матери, а эллиптоцитоз - от отца. Второй супруг имеет эритроциты нормальной формы и резус-отрицательную кровь. Определить вероятность рождения в этой семье детей со всеми возможными генотипами и фенотипами.

8.4. Классическая гемофилия и дальтонизм, рецессивные признаки, наследуются сцеплено с Х - хромосомой. Расстояние между генами, контролирующими эти признаки, равно 9,8 сантиморгана (сМ).

а) Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определить фенотипы детей от этого брака и их вероятность.

б) Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обеими аномалиями. Определить вероятность рождения в этой семье детей одновременно с обеими аномалиями.

8.5. У дрозофилы гены, контролирующие форму глаз и длину тела, находятся в одной аутосоме, причем доминантный аллель первого гена детерминирует лопастную форму глаз, а рецессивный аллель второго – укороченное тело. Гомозиготную самку с укороченным телом и лопастными глазами скрестили с нормальным самцом. Каким фенотипом будут обладать гибриды первого поколения и каким будет расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве от анализирующего скрещивания (у самцов кроссинговер отсутствует), если расстояние между генами равно 0,5 сантиморгана?

8.6. У дрозофилы белые глаза и скомканные крылья обусловлены рецессивными аллелями двух генов, локализованных в половой хромосоме на расстоянии 15 сантиморганов друг от друга. Какими будут гибриды первого поколения от скрещивания гомозиготной красноглазой длиннокрылой самки дрозофилы с белоглазым комкокрылым самцом? Каким будет расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве от скрещивания самки F1 с белоглазым комкокрылым самцом?

8.7. У мышей гены, детерминирующие цвет шерсти и яркость цвета, наследуются сцеплено. Желтый и яркий цвет шерсти являются доминантными признаками, а бледная шерсть и цвет агути - рецессивными. От скрещивания желтых ярких мышей с мышами агути бледными было получено потомство: 52 мыши с яркой шерстью агути, 188 мышей желтых ярких, 41 мышь желтую бледную и 174 мыши агути бледных. Определить генотипы родителей и потомков и расстояние (d) между генами.

8.8. У кроликов рецессивные аллели двух сцепленных генов детерминируют белую пятнистость шерсти и длинношерстность или шерсть ангорского типа, а доминантные – отсутствие пятен на шерсти и короткошерстность. Расстояние между генами равно 14 сантиморганам. Гомозиготного короткошерстного пятнистого кролика скрестили с гомозиготной ангорской непятнистой крольчихой. Какой фенотип и генотип имели гибриды первого поколения? Какое число, теоретически, непятнистых длинношерстных кроликов должно быть среди 1280 потомков от анализирующего скрещивания?

8.9. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода - над грушевидной. Гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 сантиморганов. Гетерозиготное по обеим парам аллелей растение (транс фаза сцепления) скрестили с растением, гомозиготным по рецессивным аллелям обеих пар. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?

8.10. Джон Спок, второй помощник командира трансгалактического звездолета “Enterprise”, был сыном двух планет: Вулкании и Земли. Его отец был вулканийцем и имел характерные для своего народа заостренные уши, сердце с правой стороны и небольшие надпочечники. Все три признака доминируют над земными. Мать Джона Спока была землянкой. Гены, детерминирующие положение сердца и размеры надпочечников, сцеплены и находятся на расстоянии 20 сМ друг от друга, ген формы ушей находится в другой группе сцепления. Если Джон женится на дочери Земли, то какова вероятность того, что: а) ребенок будет иметь тот же набор признаков, что и его отец? б) первый ребенок будет иметь небольшие надпочечники, но округлые ушные раковины и сердце с левой стороны?

8.11. У кукурузы мучнистость эндосперма доминирует над восковидностью, фиолетовая окраска проростков - над зеленой. Гены, контролирующие эти признаки, сцеплены и находятся на расстоянии 12 сМ друг от друга. Какой фенотип и генотип будут иметь особи первого поколения от скрещивания двух генетически разных растений, каждое из которых было гомозиготным по доминантному аллелю одного гена и рецессивному аллелю другого гена? Какое расщепление по фенотипу произойдет среди потомков от анализирующего скрещивания гибридов первого поколения?

8.12. Гены, чьи рецессивные аллели детерминируют цветовую и ночную слепоту, сцеплены с Х-хромосомой и находятся на расстоянии 50 сМ друг от друга. Определить вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена и муж имеют нормальное зрение, но мать жены страдала ночной, а отец жены - цветовой слепотой.

8.13. От скрещивания гомозиготных пегих короткошерстных кроликов с гомозиготными ангорскими без пятен получены пегие короткошерстные потомки. В дальнейшем всех особей первого поколения скрестили с ангорскими без пятен и получили многочисленное потомство: 72 пегих короткошерстных кролика, 69 гладкоокрашенных ангорских, 11 пегих ангорских, 13 гладкоокрашенных короткошерстных. Определить генотипы родителей и потомков, расстояние между генами, детерминирующими окраску и длину шерсти.

8.14. В результате скрещивания самок дрозофилы с серым телом и нормальными щетинками с самцами, имеющими желтое тело и расщепленные щетинки, получено потомство только с серым телом и нормальными щетинками. Затем самок первого поколения скрестили с самцами родительского поколения и получили многочисленное потомство, среди которого 3% особей имели серое тело и расщепленные щетинки или желтое тело и нормальные щетинки. Определить генотипы родителей и потомков, положение аллелей, расстояние между генами, детерминирующими цвет тела и форму щетинок.

8.15. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки детерминирован полностью доминантным аллелем аутосомного гена. На расстоянии 10 сМ от него находится локус групп крови системы АВО. Один из супругов имеет кровь второй группы, другой - третьей. У супруга с кровью второй группы есть дефект ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец имел кровь первой группы и не имел этих аномалий, а мать, с кровью четвертой группы, имела оба дефекта. Супруг, имеющий кровь третьей группы, здоров и гомозиготен по обеим парам аллелей. Определить вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки. Кровь каких групп может быть у них?

8.16. В цис-положении или транс-положении находятся доминантные аллели у дигетерозиготы ДдЕе, приняв во внимание, что у этой особи гамет ДЕ и де в несколько раз больше, чем гамет, Де и дЕ?

8.17. В результате скрещивания гетерозиготной по двум парам аллелей самки дрозофилы (МмНн) с гомозиготным по рецессивным аллелям самцом (ммнн) получено потомство, 47% которого имело генотип МмНн, 3% - Ммнн, 3% - ммНн и 47% - ммнн. В каком положении находятся аллели в хромосомах? Каково расстояние между генами?

8.18. У дрозофилы рецессивные аллели cu и st двух аутосомных генов детерминируют, соответственно, развитие загнутых вверх крыльев и глаз ярко-красного цвета. Доминантные аллели cu+и st+детерминируют развитие, соответственно, прямых крыльев и темно-красных глаз. После скрещивания дигетерозиготной по обеим парам аллелей самки с самцом гомозиготным по рецессивным аллелям обоих генов получено следующее потомство: 47,5% с темно-красными глазами и прямыми крыльями; 2,5% с ярко-красными глазами и прямыми крыльями, 47,5% с ярко-красными глазами и загнутыми крыльями, 2,5% с темно-красными глазами и загнутыми крыльями. Чему равно расстояние между генами? Определить генотипы потомков всех четырех фенотипических классов.

8.19. У дрозофилы аллель серого цвета тела (b+) доминирует над аллелем черного цвета тела (b), аллель длинных крыльев (vg+) - над аллелем зачаточных крыльев (vg). От скрещивания серой длиннокрылой самки с самцом черного цвета с зачаточными крыльями получено потомство: 41,5% серых длиннокрылых; 41,5% черных зачаточнокрылых; 8,5% черных длиннокрылых; 8,5% серых зачаточнокрылых. В другом случае, от скрещивания фенотипически таких же самца и самки, получено потомство, среди которого 8,5% мух имели серое тело и длинные крылья, 8,5% - черное тело и зачаточные крылья, 41,5% - серое тело и зачаточные крылья, 41,5% - черное тело и длинные крылья. Определить генотипы самок, использованных в обоих скрещиваниях и расстояние между генами, детерминирующими цвет тела и длину крыльев.

8.20. Расстояние между генами А и Д – 5 сантиморганов, между генами Д и В- 6 сантиморганов. Чему равно расстояние между генами А и В, если известно, что ген Д лежит на конце хромосомы?

8.21. Гены А, В, С и Д составляют одну группу сцепления. Расстояние между генами А и Д- 2 сМ, между генами Д и С - 5,5 сМ, между С и В – 1,5 сМ, а между А и В - 6 сМ. Составить генетическую карту хромосомы.

8.22. Гены А, В, С, Д, Е находятся в одной хромосоме. Расстояние между генами А и С- 2 сМ, между В и С - 7 сМ, между В и Е - 3 сМ, между Д и Е - 5 сМ, между С и Д - 9 сМ и между А и В - 5 сМ. Составить генетическую карту хромосомы и определить расстояние между генами А и Д.

8.23. У дрозофилы аллели красных глаз (w+) и нормального брюшка (A+) являются доминантными по отношению к аллелям, детерминирующим белые глаза (w) и измененное брюшко (A). Обе пары аллеломорфов сцеплены с полом. Расстояние между этими генами равно 3 сМ. Какие типы гамет и с какой частотой они образуются:

а) у дигетерозиготной самки?

б) у красноглазого самца с нормальным брюшком?

в) у белоглазого самца с измененным брюшком?

8.24. У человека гены, контролирующие свертываемость крови и цветовосприятие, находятся в Х-хромосоме на расстоянии 10 сМ и являются рецессивными. Здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией, а мать цветовой слепотой, вышла замуж за нормального мужчину. Какова вероятность рождения у них ребенка с обеими аномалиями и какого он будет пола?

8.25. Тригетерозиготные клетки хламидомонады образовались в результате копуляции двух гаплоидных клеток с генотипом АВС и авс. Допустим, в потомстве тригетерозигот доля рекомбинантов по генам В и С составляет 20 %, по генам А и С – 38 %. Сколько типов дочерних клеток может возникнуть в результате мейоза? Каков порядок расположения генов в хромосоме?

8.26. На основании приведенных ниже результатов анализирующего скрещивания определить генотип тригетерозиготной самки дрозофилы, порядок генов и расстояние между ними:

Фенотипы	Число
cv+ct+v
cv+ct+v+
cv+ct v+
cv+ct v
cv ct+v
cv ct v+
cv ct+v+
cv ct v

У дрозофилы cv+детерминирует наличие поперечной жилки, cv - отсутствие поперечной жилки, ct+- отсутствие вырезок на крыльях, ct - наличие вырезок на крыльях, v+детерминирует темно-красный цвет глаз, v детерминирует ярко-красный цвет глаз.

8.27. У томата плоды могут быть круглой (О) и овальной (о) формы, опушенные (Р) и неопушенные (р), цветки одиночные (S) и собранные в соцветия (s). Гены, их детерминирующие, локализованы в одной хромосоме.

Определить положение аллелей в гомологичных хромосомах и расстояние между генами по результатам анализирующего скрещивания:

Фенотип	Число растений
OPS
ОРs
ОрS
Oрs
oPS
oPs
oрS
ops

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ

9.1. В одном из американских городов, в части, представляющей изолят из американских переселенцев, в период с 1928 по 1942 год среди 26000 новорожденных оказалось 11 с тяжелой формой талассемии – генотип ТТ. Определить теоретически ожидаемое число гетерозигот среди новорожденных.

9.2. В популяции численностью 500 тыс. встречаемость рецессивного заболевания составляет 1 на 400 человек. Определить число носителей мутантного аллеля в этой популяции.

9.3. Глухонемота - аутосомный рецессивный признак. Для европейских стран частота заболевания составляет 2:10000. Определить возможное число гетерозигот в районе, включающем 800000 жителей.

9.4. Алькаптонурия, характеризующаяся окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи, детерминирована рецессивным аллелем аутосомного гена. В старости при этой аномалии развивается артрит. Заболевание встречается с частотой 1:1000000. Вычислить теоретически ожидаемое число гетерозигот в популяции численностью 1млн. человек.

9.5. Арахнодактилия детерминирована доминантным аллелем аутосомного гена, пенетрантность которого равна 30%. В Европе больные арахнодактилией встречаются с частотой 0,04 на 1000. Определить частоту этого аллеля в популяции численностью 300 тыс. человек.

9.6. Альбинизм - рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Определить генетическую структуру популяции.

9.7. При полном обследовании населения (280000 человек) в одном из районов Европы зарегистрировано 7 случаев болезни Шпильмейера-Фогта (юношеская форма амавротической идиотии). Болезнь детерминирована рецессивным аллелем аутосомного гена. Определить теоретически ожидаемое число гетерозиготных носителей этого аллеля среди 1 миллиона человек.

9.8. В популяции А частота рецессивного аллеля равна 20%, в популяции В, имеющей такую же численность, частота этого аллеля равна 4%. Каковы будут частоты генотипов, если объединить популяции, и в новой популяции будет иметь место панмиксия?

9.9. В панмиктической популяции соотношения аллелей, в каждой из трёх пар, следующие: 1А:1а, 99В:1в, 1D:99d. Определить частоты всех генотипов в этой популяции по каждой паре аллелей отдельно.

9.10. В одной панмиктической популяции частота рецессивного аллеля b равна 0,1, а в другой - 0,9. В какой популяции выше частота гетерозигот?

9.11. Рожь - перекрестноопыляемое растение, пшеница - самоопыляемое. Среди каких растений выше доля гетерозигот по большому числу генов?

9.12. Аниридия - доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000. Определить генетическую структуру популяции.

9.13. На одном из островов было отстрелено 9991 рыжая и 9 белых лисиц. Рыжий цвет доминирует над белым. Определить генетическую структуру популяции.

9.14. Из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет в родильных домах одного города, у 210 детей обнаружили патологический рецессивный признак. Определить генетическую структуру популяции.

9.15. Выделение аминомасляной кислоты с мочой обусловлено рецессивным аллелем аутосомного гена. Больные среди белого населения США составляют 10%. Определить генетическую структуру популяции.

9.16. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена рецессивным аллелем аутосомного гена и встречается с частотой 0,09% среди эскимосов Аляски. Определить генетическую структуру популяции.

9.17. В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которую детерминирует рецессивный аллель аутосомного гена. Определить теоретически ожидаемое число гетерозигот среди 500000 населения данного города.

9.18. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена доминантным аллелем аутосомного гена. У женщин пенетрантность этого аллеля равна 0%, а у мужчин пенетрантность его равна 20%. Определить генетическую структуру популяции.

9.19. Способность ощущать вкус фенилтиокарбамида является рецессивным признаком. У 31,5% англичан, 16% малайцев, 7,1% японцев была выявлена неспособность ощущать вкус фенилтиокарбамида. Определить генетическую структуру трёх разных популяций.

9.20. В районе с населением в 490000 человек зарегистрировано четверо больных алькаптонурией (аутосомный рецессивный признак). Определить теоретически ожидаемое число гетерозигот в данной популяции.

9.21. У коренных жителей Австралии из 730 обследованных кровь группы М (генотип ММ) обнаружена у 22 человек, кровь группы МN (генотип MN)- у 216, кровь группы N (генотип NN) – у 492. Определить генетическую структуру популяции.

9.22. Систему групп крови Диего определяют два аллеля аутосомного гена - Д и д. Диего-положительные лица (ДД, Дд) встречаются среди представителей монголоидной расы. Частота встречаемости диего-положительных среди некоторых племен южноамериканских индейцев составляет 36%, а у японцев - 10%. Определить частоты аллелей Д и д в упомянутых популяций.

9.23. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть не полностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определить частоту аллелей красной и белой масти скота в этом районе.

9.24. Ретинобластома и арахнодактилия – аутосомные доминантные признаки. Пенетрантность аллелей, их детерминирующих, равна 60% и 30%, соответственно. В Европе больные ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а арахнодактилией 0,04 на 1000. Определить частоту аллелей, детерминирующих эти заболевания среди европейцев.

9.25. Врожденный вывих бедра детерминирован доминантным аллелем аутосомного гена, со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определить теоретически ожидаемое число гетерозигот в популяции численностью 250000.

9.26. В одной из популяций американских индейцев частота гомозигот с кровью первой группы составляет 0,986, а частота гомозигот и гетерозигот с кровью второй группы – 0,014. Частоты аллелей А и О равны, соответственно, 0,993 и 0,007. В популяции не зарегистрированы люди с кровью третьей и четвертой групп. Находится ли данная популяция в равновесии?

МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА

10.1. Указать порядок нуклеотидов в участке цепи ДНК, образующейся путем самокопирования с матричной цепи … ЦАЦЦГТАЦАГААТЦГЦТГАТ…

10.2. Написать последовательность нуклеотидов ДНК комплиментарную следующей: …АГГЦЦТАГГЦТААТАГЦЦГТ…

10.3. Часть молекулы ДНК разделили на короткие одноцепочечные фрагменты: …ТАГАЦТГГТАЦАЦГТГГТГА…, …ТАААТГЦГГГЦЦЦЦТТТ…, АТЦТГГЦЦАТГТГЦАЦЦАТ…, …АТЦТГАЦЦАТГТГЦАЦЦАЦТ…, …ТАГАЦТГГТАЦГГГТГА…, …ТАГАЦЦГГТАЦАЦГТГГТА… Какие фрагменты могут вновь, при определенных условиях, комплементарно спариться полностью? частично?

10.4. Большая из двух цепей белка инсулина, так называемая цепь В, начинается с остатков следующих аминокислот: фенилаланина, валина, аспарагина, глутаминовой кислоты, гистидина, лейцина. Какова последовательность нуклеотидов участка молекулы ДНК, хранящего информацию о первичной структуре полипептида?

10.5. Указать последовательность мономеров молекулы ДНК, содержащей информацию о последовательности аминокислотных остатков в участке молекулы глюкагона (тре-сер-асн- тир-сер-лиз-тир).

10.6. Начальный участок полипептидной цепи рибонуклеазы имеет следующую последовательность аминокислотных остатков: лиз-глн-тре-ала-ала-ала-лиз. Какой последовательностью нуклеотидов зашифрована информация о первичной структуре начального участка рибонуклеазы?

10.7. Какой последовательностью нуклеотидов ДНК закодирована информация о первичной структуре участка полипептидной цепи белка, если он состоит из следующей последовательности аминокислотных остатков: про-вал-арг-про-лей-вал-арг?

10.8. Участок гена имеет следующее строение: ЦГГЦГЦТЦААААТЦГ. Определить первичную структуру участка полипептидной цепи, информацию о которой содержит данная последовательность нуклеотидов. Как отразится на первичной структуре белка удаление из участка цепи ДНК четвертого слева нуклеотида?

10.9. Определить порядок аминокислот части полипептидной цепи, если известно, что информация об этом зашифрована следующей последовательностью нуклеотидов ДНК: ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦ. Как изменится ответ, если удалить из молекулы ДНК девятый и двенадцатый слева нуклеотиды?

10.10. Какая последовательность аминокислот закодирована следующей последовательностью нуклеотидов ДНК: ЦЦТАГТГТГААЦЦАГ. Какой станет последовательность аминокислот, если между шестым и седьмым нуклеотидами вставить тимидинмонофосфат?

10.11. Допустим, что 20% общего числа нуклеотидов информационной РНК составляет уридинмонофосфат, 26% - цитидинмонофосфат и 24% - аденозинмонофосфат. Что можно сказать о нуклеотидном составе участка двуцепочечной ДНК, с одной из цепей которого транскрибирована исследованная РНК?

10.12. Ионизирующая радиация способна иногда «выбивать» отдельные нуклеотиды из молекулы нуклеиновой кислоты без нарушения ее целостности. Допустим, что в первом случае из молекулы удален только один нуклеотид, во втором - три нуклеотида подряд, а в третьем - тоже три нуклеотида, но находящиеся в разных местах. Как эти изменения ДНК отразятся на первичной структуре белка? В каких случаях (из указанных трех) образуемый полипептид будет отличаться от нормального всего сильнее или всего слабее?

10.13. Известно, что под воздействием азотистой кислоты цитозин превращается в гуанин. Из какой последовательности аминокислот будет состоять участок синтезируемого полипептида после воздействия азотистой кислотой на вирус табачной мозаики, если в норме молекула белка в данном участке состоит из остатков следующих аминокислот: серина, глицина, серина, изолейцина, треонина, пролина, серина?

10.14. Белок состоит из 158 аминокислотных остатков. Какую длину имеет ген (без интронов), хранящий информацию о первичной структуре этого белка, если расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК, измеренное вдоль оси спирали, составляет 0,34 нм?

10.15. Нуклеиновая кислота фага имеет молекулярный вес порядка 107. Информацию о каком числе молекул белка содержит она, если типичный белок состоит в среднем из 400 мономеров, а молекулярный вес нуклеотида около 300?

10.16. Считая, что средний молекулярный вес аминокислоты около 110, а нуклеотида - около 300, определить, что тяжелее: белок или ген, содержащий информацию об этом белке.

10.17. Определить число вариантов, которыми можно зашифровать, используя генетический код, последовательность из пяти аминокислотных остатков: про-лиз-гис-вал-тир.

10.18. Полипептид состоит из следующих друг за другом остатков аминокислот: валина, аланина, глицина, лизина, триптофана, валина, серина, глутаминовой кислоты. Определить первичную структуру участка ДНК, содержащего информацию об этом полипептиде.

10.19. В молекуле рибонуклеазы поджелудочной железы участок одного из полипептидов состоит из остатков следующих аминокислот: лизина, аспарагиновой кислоты, глицина, треонина, аспарагиновой кислоты, глутаминовой кислоты, цистеина. Определить последовательность нуклеотидов участка иРНК, которая служила матрицей для синтеза этого полипептида.

10.20. У человека, больного цистинурией, биохимический анализ показал, что в моче содержатся аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживают аланин, серин, глютаминовую кислоту и глицин.

а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

б) Какими триплетами ДНК зашифрованы аминокислоты, имеющиеся в моче здорового человека и больного цистинурией?

10.21. Как изменится первичная структура белка, если из участка ДНК, содержащем о ней информацию (ААТАЦАТТТАААГТЦ), удалить пятый и двенадцатый слева нуклеотиды?

10.22. Начальный участок цепи В инсулина представлен последовательностью остатков следующих 10 аминокислот: фенилаланина, валина, аспарагиновой кислоты, глутамина, гистидина, лейцина, цистеина, глицина, серина, гистидина. Определить соотношение А+Т/Г+Ц в цепи ДНК, содержащей информацию об этом участке молекулы инсулина.

10.23. Известно, что расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК, измеренной вдоль оси спирали, составляет 0,34 нм. Какую длину имеют структурные гены (без интронов), содержащие информацию о первичной структуре одной из цепей молекулы нормального гемоглобина, включающей 287 аминокислотных остатков?

10.24. Какую длину имеет ген (без интронов), содержащий информацию о последовательности аминокислотных остатков в молекуле инсулина быка, если известно, что молекула гормона состоит из 51 мономера, а расстояние между двумя соседними нуклеотидами в ДНК равно 0,34 нм?

10.25. В аминоацильном участке рибосомы с кодонами иРНК последовательно связывались тРНК, имеющие следующие антикодоны: ААУ, АУУ, ГУА, ЦЦУ. Из каких аминокислот был синтезирован короткий олигопептид?

10.26. Определить продукты транскрипции и трансляции участка одной цепи ДНК следующего нуклеотидного состава:

…ААТТТЦАГТАЦГТАТТГЦГЦГ.

10.27. Какую первичную структуру имеет начальный участок молекулы ДНК, хранящий информацию о последовательности остатков следующих аминокислот: валина, серина, пролина, цистеина?

СЛОВАРЬ

АЛЛЕЛОМОРФЫ – варианты одного признака, детерминируемые разными аллелями одного гена.

АНАФАЗА МИТОЗА - фаза митоза, во время которой хроматиды, со­единенные в области центромеры, разделяются и расходятся к разным полюсам.

АНЕУПЛОИДИЯ - изменение числа хромосом в клетке или организме в плюс или минус сторону, не затрагивающее всего основного набора, то есть некратное изменение.

АЛЛЕЛИ - разные состояния одного и того же гена, если таких состояний более двух, то они образуют серию множественных аллелей.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ - скрещивание особи, обладающей доминантным признаком с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю (анализатором). Если в потомстве будут выявлены особи двух классов в равных долях, анализируемая особь гетерозиготна; если все потомки будут обладать доминантным признаком, анализируемая особь гомозиготна.

АУТОСОМЫ - все хромосомы набора, за исключением половых.

БИВАЛЕНТ - пара гомологичных хромосом диплоидного организма, конъюгирующих в профазе редукционного деления мейоза.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ - взаимодействие продуктов двух, несколь­ких или многих генов при формировании признака (фенотипа).

ВОЗВРАТНЫЕ СКРЕЩИВАНИЯ - скрещивание особей с доминантным признаком (F1) с особями обеих родительских линий.

ГАМЕТА - половая клетка.

ГАМЕТОГЕНЕЗ - процесс формирования половых клеток (оогенез и сперматогенез).

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - одинарный набор хромосом (n).

ГЕМИЗИГОТНОСТЬ – отсутствие аллельного партнера какого-либо гена в генотипе диплоидного организма.

ГЕН - функциональная единица наследственности; материально представлен в виде последовательности нуклеотидов геномной нуклеиновой кислоты, определяющей специфическую функционально значимую последовательность аминокислотных остатков в молекуле полипептида или нуклеотидов транспортной или рибосомальной РНК.

ГЕНОМ - гаплоидный набор хромосом вида (n) или вся ДНК гаплоидного набора хромосом.

ГЕНОТИП - генетическая конституция организма (гены и характер их сцепления, совокупность аллелей всех генов, наличие перестроек).

ГЕНОФОНД - совокупность аллелей всех генов у всех особей, составляющих популяцию или вид, их частоты и комбинации.

ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ – пол, у представителей которого образуются гаметы разных типов в отношении половых хромосом.

ГЕТЕРОЗИГОТА - организм, содержащий в определенном локусе гомоло­гичных хромосом разные аллели; организм, образующий разные типы гамет.

ГЕТЕРОХРОМОСОМЫ – половые хромосомы.

ГОМОГАМЕТНЫЙ ПОЛ – пол, у представителей которого образуются гаметы одного типа в отношении половых хромосом.

ГОМОЗИГОТА - организм, содержащий в определенном локусе гомологичных хромосом одинаковые аллели или организм, образующий один тип гамет.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, имеющие одинаковые набор и последовательность локусов (генов).

ГОНОСОМЫ - половые хромосомы.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ - совокупность генов, локализованных в одной хромосоме и наследуемых преимущественно совместно.

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - двойной набор хромосом (2n).

ДИСКОРДАНТНОСТЬ – различие между близнецами в отношении анализируемого признака.

ДОМИНИРОВАНИЕ - один из типов межаллельных отношений, при кото­ром у всех гетерозигот фенотип формирует только один аллель из пары.

ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, определяющий фенотип гетерозиготы.

ДОМИНАНТНЫЙ ПРИЗНАК - признак, присутствующий в фенотипе гетерозиготы.

ЗИГОТА - клетка, дающая начало новому организму при половом размно­жении; образуется в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

ЗАКОН МЕНДЕЛЯ 1 - закон единообразия гибридов первого поколения: гибриды первого поколения, полученные от скрещивания контрастно различающихся по одному признаку форм, фенотипически единообразны.

ЗАКОН МЕНДЕЛЯ 2 - закон расщепления: среди гибридов второго поко­ления в строгих числовых соотношениях присутствуют особи с фенотипами ис­ходных родительских форм и гибридов первого поколения, при полном доми­нировании F2 состоит из особей с доминантным признаком и особей с рецес­сивным признаком в пропорциях 3/4: 1/4, причем среди особей с доминантным признаком с вероятностью 1/3 присутствуют гомозиготы по доминантному аллелю и с вероятностью 2/3 гетерозиготы; при других типах межаллелъных от­ношений F2 состоит из трех классов особей: с фенотипом первой родительской формы, гибридов первого поколения и второй родительской формы в пропор­циях 1/4: 2/4: 1/4.

ЗАКОН МЕНДЕЛЯ 3 - закон независимого наследования признаков: отдельные пары альтернативных признаков наследуются независимо друг от дру­га. При полном доминировании и учете двух пар альтернативных признаков в F2 выявляются особи четырех фенотипических классов в пропорциях 9/16: 3/16: 3/16: 1/16. Третий закон Менделя ограничен: независимое наследо­вание можно наблюдать по числу пар признаков, не превышающему числа хро­мосом в гаплоидном наборе вида.

ИНТЕРФАЗА - часть клеточного цикла между окончанием одного деления и началом следующего; состоит из пресинтетического, синтетического и постсинтетического периодов.

КАРИОТИП - совокупность признаков хромосомного набора данного вида организмов: число хромосом (2n), число хроматидных плеч (NF), размеры, форма хромосом каждой пары.

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ – совокупность процессов в клетке

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ – один из видов взаимодействия генов, при котором доминантные аллели этих генов детерминируют вместе развитие нового признака, как правило дикого типа.

КОДОМИНИРОВАНИЕ – тип межаллельных отношений, при которых фенотип гетерозиготы формируют оба аллеля.

КОНКОРДАНТНОСТЬ – сходство между моно- или дизиготными близнецами по какому-либо признаку. Мера конкордантности (коэффициент совпадения) – доля пар близнецов сходных по анализируемому признаку от общего числа изученных пар близнецов.

КРОССИНГОВЕР – реципрокный(взаимный) обмен идентичными сегментами гомологичных хромосом, приводящий к рекомбинации сцепленных генов.

КРОССОВЕР – особь рекомбинантная по сцепленным генам.

ЛОКУС - место гена на генетической карте хромосомы.

ЛЕТАЛЬ – мутация, вызывающая гибель организма на той или иной стадии онтогенеза до достижения половой зрелости.

МЕНДЕЛЕВСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - наследование признаков с моногенной детерминацией, гены которых локализованы в разных парах аутосом.

МЕЙОЗ - деление созревания, приводит к редукции числа хромосом и к переходу клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. Состоит из двух по­следовательных делений, в процессе которых удвоение ДНК происходит один раз. В результате мейоза образуются четыре гаплоидные генетически разли­чающиеся клетки.

МЕЖАЛЛЕЛЬНЫЕ ОТНОШЕНИЯ – отношения между разными состояниями одного гена, обусловленные разной активностью(полное и неполное доминирование) или качественным отличием полипептидов, синтез которых разные аллели детерминируют(кодоминирование, межаллельная комплементация).

МЕТАФАЗА МИТОЗА – фаза деления клетки от момента выстраивания хромосом в экваториальной плоскости до разделения хроматид и начала расходения их от экватора к полюсам.

МИТОЗ - непрямое деление; основной тип деления эукариотической клетки, приводит к эквивалентному распределению редуплицированных хромосом между двумя дочерними клетками, обеспечивая генетическую равноценность дочерних клеток.

МУТАЦИЯ - любое резкое, скачкообразное изменение наследственного признака; внезапный переход гена или хромосомы в новую устойчивую форму, воспроизводящуюся в новых поколениях.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - передаваемая в ряду поколений программа развития признаков и свойств организма, обеспечивающая материальную и функциональную преемственность между предками и потомками, то есть, непрерывность жизни биологических видов.

НАСЛЕДОВАНИЕ - передача информации, обеспечивающей материаль­ную и функциональную преемственность между предками и потомками в ряду поколений.

НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ – передача от родителей потомкам генов, локализованных в негомологичных хромосомах (см. 3 Закон Менделя).

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – один из типов взаимоотношения аллелей, при котором различия в фенотипе гетерозигот и гомозигот по не полностью доминантному аллелю зависят от дозы (числа) не полностью доминантного аллеля в генотипе этих особей.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА - способность гена проявляться в фенотипе, то есть, «пробиваться в признак». Количественная оценка пенетрантности состоит в определении доли особей с признаком среди всех особей данного генотипа.

ПЛЕЙОТРОПИЯ - множественное фенотипическое проявление гена на основе того, что продукт гена принимает участие в формировании нескольких или многих признаков.

ПОЛИМЕРИЯ – один из видов взаимодействия генов, при котором фенотип зависит от числа взаимодействующих генов (аллелей).

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, по которым различаются представители разных полов и играющие основную роль в инициации процессов дифференциации пола.

ПОЛ - совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство и наследование на основе специализированных клеток - гамет.

РЕКОМБИНАЦИЯ - процесс перехода единиц наследственности или их групп (гены, блоки генов, хромосомы, группы хромосом) в новые сочетания.

РЕЦЕССИВНЫЙ АЛЛЕЛЬ - аллель, который у гетерозигот не участвует в формировании фенотипа.

РЕЦЕССИВНЫЙ ПРИЗНАК - признак одной из двух родительских особей, который не проявляется у гибридов первого поколения.

РЕЦЕССИВНОСТЬ - свойство одного из аллелей не проявлять своего фенотипического эффекта при нахождении его в паре с другим (доминантным) аплелем.

РЕЦИПРОКНЫЕ СКРЕЩИВАНИЯ – взаимные (прямое и обратное), различающиеся по направлению половой принадлежности скрещиваемых особей родительских форм (Р1,2. ♀ АА ×♂ аа; Р1,2♀аа × ♂ АА).

САНТИМОРГАН – единица частоты рекомбинации сцепленных генов (rf); 1% кроссоверов в потомстве от анализирующего скрещивания дигетерозиготы; единица генетического расстояния (d).

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - исключительная или предпочтительная передача двух или группы аллелей, локализованных в одной хромосоме, совместно.

СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ – наследование признаков, гены которых локализованы либо только в Х-хромосоме (полное сцепление с полом), либо с Y-хромосомой (голандрическое наследование), либо в обеих гоносомах (неполное сцепление с полом).

ТЕЛОМЕРА - концевой участок хромосомы.

ФЕНОТИП - совокупность всех (внешних и внутренних) признаков организма.

ХРОМОСОМА – нуклеопротеиновое тельце, которое у эукариот находится в ядре и имеет линейную структуру. Основной осевой компонент хромосомы - гигантская молекула ДНК, содержащая гены, спейсеры, регуляторные и другие последовательности.

ХРОМАТИДА - одна из двух продольных субъединиц дуплицированной хромосомы, которые становятся видимыми во время митоза и мейоза.

ХИАЗМА - Х-образная структура, возникающая как следствие кроссинговера после начала расхождения гомологичных хромосом в профазе первого мейотического деления.

ЦЕНТРОМЕРА - первичная перетяжка хромосомы, в которой сестринские хроматиды удерживаются вместе.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - варьирование в группе организмов по степени выраженности признака, детерминируемого определенным геном.

ЭНДОМИТОЗ - удвоение числа хромосом без клеточного деления, приво­дит к полиплоидии.

ЭПИСТАЗ - один из видов взаимодействия генов, при котором один мутантный ген подавляет фенотипическое проявление другого мутантного гена, что не приводит к восстановлению дикого типа.

Содержание:

1. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
2. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВО
3. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
4. ЛЕТАЛЬНЫЕ ГЕНЫ
5. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
6. ГЕНЕТИКА ПОЛА
7. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ
8. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
9. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
10. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
СЛОВАРЬ
Содержание

Дата добавления: 2015-10-29