Краткая характеристика занятия

ЗАНЯТИЕ № 14. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Цель: познакомиться с генетическими основами хромосомных болезней человека

Краткая характеристика занятия

Хромосомные мутации представляют собой видимые изменения структуры хромосом. Они делятся навнутрихромосомные и межхромо­сомные (таблица 1).

К внутрихромосомным мутациям относятся делеции (утрата части хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (пово­рот участка хромосомы на 180°).

Межхромосомные мутации включаюттранслокации, при которых участок одной хромосомы перемещается (транслоцируется) на другую, не­гомологичную ей хромосому. Выделяют несколько типов транслокаций:

• Реципрокные, при которых происходит взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом;

• Нереципрокны е, при которых участок одной хромосомы (или целая хромосома) перемещается на негомологичную хромосому;

• Робертсоновские, при которых происходит слияние двух акроцентрических негомологичных хромосом в области центромеры с образованием одной мета- или субметацентрической хромосомы.

Особое положение занимают транспозиции - изменения локализации небольших участков генетического материала, включающих один или не­сколько генов. Транспозиции могут происходить как между негомологич­ными хромосомами, так и в пределах одной хромосомы. Поэтому транспо­зиции занимают промежуточное положение между внутрихромосомными и межхромосомными перестройками.

Геномные мутации связаны с нарушением числа хромосом в кариоти-пе и могут быть двух видов: полиплоидными и гетероплоидными (анеуп-лоидными ). Полиплоидия представляет собой увеличение числа хромосом в кариотипе, кратное гаплоидному набору.

Гетероплоидия представляет собой изменение числа отдельных хромосом:

· Моносомия(2n-1);

· Полисомия (трисомия, тетрасомия и т.д.), когда одна из хромосом может быть повторена трижды и более раз (2п+1,2…).

Все перечисленные виды мутаций могут возникать как в генеративных, так и в соматических клетках, однако значение их для организма различно.

Хромосомные аномалии, возникающие в генеративных клетках, передаются по наследству и часто являются причиной либо гибели эмбриона или плода, либо хромосомных болезней человека. При этом все клетки организма будут иметь аномальный хромосомный набор, и для диагностики такого заболевания достаточно цитогенетического анализа кариотипа. В среднем около 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений обусловлены хромосомными нарушениями, среди которых наиболее частыми являются полиплоидии и моносомии по аутосомам. На 1000 новорожденных младенцев - 7 имеют различные хромосомные болезни (Бочков Н.П., 1997).

Дата добавления: 2015-07-10