Синдром Клайнфельтера

Зміна в кількості статевих хромосом призводить до появи цього синдрому. У дитини із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ. Закладання і формування в ембріональний період чоловічих статевих органів зумовлено наявністю У-хромосоми. Але в пубертатний період в яєчках відбуваються дегенеративні зміни, що призводить до зниження секреції тестостерону, відповідно посилюється синтез гонадотропінів. Виникає недостатній статевий розвиток, неплідність, в пубертатному періоді скарги на відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастію.

Клінічні прояви – високий зріст, євнухоїдні пропорції тіла, відкладання надлишкової кількості жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулубу. Статеве оволодіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві органи сформовані правильно: яєчка часто зменшені, їх тургор знижений. При досліджені сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється із збільшенням кількості хромосом у генотипі.

При гормональному досліджені виявляють значне посилення секреції гонадотропінів (гіпергонадотропний гіпогонадизм) при недостатньому утворенні тестостерону. Екскреція естрогенів збільшена.

Для лікування застосовують препарати чоловічих статевих гормонів – тестостерон (Омнадрен), використовують загально стимулюючі засоби.

3. Дівчинка 5 років, має знижений апетит протягом тривалого часу та скарги на швидко наступаючу втому. Часто хворіє вірусними захворюваннями, перенесла протягом останнього року ентероколіт та розлад травлення. Дитину насильно годують. Має схильність до поїдання крейди, їй приємний запах ацетону. При обстеженні: підвищено збудлива; шкіра та слизові бліді, пітливі; карієс, ангулярний стоматит; незначно розширені межі серця з приглушеними тонами та систолічним шумом на верхівці. Сімейний лікар схильний до діагнозу – гіпокальціємія.

Завдання:

1. Про яку патологію необхідно подумати, обґрунтувати відповідь.- Залізодефіцитну анемію. Т.я. присутні симптоми анемії (швидка втома, блідість шкіри та слизових, розширення меж серця, приглушені тони, систолічний шум) та сидеропенії (зміна смаку та запаху, ангулярний стоматит, карієс).

2. Вказати можливі причини розвитку захворювання у даної дитини.- Часті вірусні захворювання, розлади з боку ШКТ.

3. Вказати патогенез розвитку змін в ССС у дітей з залізодефіцитними анеміями. - Гіпоксія веде до підсилення кровообігу, збільшення навантаження на серце, утруднення при диханні → задишка, тахікардія, розширення меж серця вліво, поява „шуму вовчка” на судинах шиї, приглушення тонів серця, систолічний шум. Внаслідок сидеропенії в серцевому м’язі падає рівень міоглобіну та залізовмісних ферментів; внаслідок цього розвивається міокардіодистрофія. Гіпоксія, на фоні зменшеного гемоглобіну в крові, усугубляє дистрофічний процес в серцевому м’язі, може призводити навіть до лівошлуночкової недостатності, міогенної дилатації. На ЕКГ реєструються зміни, характерні для дистрофії міокарду.

4. План обстеження даної хворої з урахуванням проведення диференційної діагностики. 4)Гематологічний аналіз крові (з ретикулоцитами та тромбоцитами). Електроліти. Середній діаметр еритроцитів. Сироваткове залізо. Залізозв’язуюча здатність сироватки. Білірубін. Білок крові. Копрограма та дисбактеріоз калу. Аналіз калу на я/гельмінтів. Реакція Грегерсена. УЗД ОЧП. ЕКГ. ЕхоКГ.

5. Призначити лікування Основні принципи лікування

- усунення етіологічних чинників

- раціональне лікувальне харчування (для немовлят – природнє вигодовування, а при відсутності молока у матері – адаптовані молочні суміші, збагачені залізом, своєчасне введення прикорму, м”яса, особливо телятини, субпродуктів, гречаної та вівсяної круп, фруктових та овочевих пюре, твердих сортів сиру; зменшення прийому фітатів, фосфатів, таніну, кальцію, які погіршують всмоктування заліза).

- патогенетичне лікування препаратами заліза переважно у вигляді крапель, сиропів, таблеток.

Парентеральне введення препаратов заліза показано тільки: при синдромі порушеного кишкового всмоктування та стану після великої резекції тонкого кишечника, неспецифічному виразковому коліті, тяжкому хронічному ентероколіті та дизбактеріозі, непереносимісті пероральних препаратів, тяжкому ступеню анемії.

- профілактичні заходи по упередженню її рецидиву

Корекція дефіциту заліза при анемії легкого ступеня здійснюється переважно за рахунок раціонального харчування, достатнього перебування дитини на свіжому повітрі. Призначення препаратів заліза при рівні гемоглобіна 100 г/л і вище – не показане.

Добові терапевтичні дози пероральних препаратів заліза при ЗДА середнього і тяжкого ступеню:

до 3 років – 3 -5 мг/кг/добу елементарного заліза

від 3 до 7 років – 50-70 мг/добу елементарного заліза

старше 7 років – до 100 мг/ добу елементарного заліза

Доцільно призначати препарати трьохвалентного заліза завдяки їх оптимальному всмоктуванню та відсутності побічних ефектів.

Парентеральні препарати заліза повинні використовуватись тільки по суто спеціальним показанням, завдяки високому ризику розвитку місцевих та системних побічних реакцій.

Добова доза елементарного заліза для парентерального введення складає:

для дітей 1-12 місяців –до 25 мг/сут

1- 3 роки - 25-40 мг/сут

старше 3 років - 40-50 мг/сут

Гемотрансфузії проводяться тільки по життєвим показникам, коли має місце гостра масивна крововтрата. Перевага надається еритроцитарній масі або відмитим еритроцитам.

4. Хлопчик 12 років знаходиться в інфекційному відділенні з приводу ускладненого епідпаротиту. Скарги на спрагу.

Цукор крові натще 7,1 ммоль/л.

Цукор сечі 0,75%.

Ацетон сечі (-).

Запитання:

Про яке захворювання можна думати в даному випадку? Цукровий діабет

5. Гемограма

Дитина12днів

Гемоглобін – 42 г/л, еритроцити – 1,2×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 6,2×10⁹/л, ШОЕ – 15 мм/год, тромбоцити – 168 ‰.

Лейкоформула: паличкоядерні-2 %, сегментоядерні-21 %, лімфоцити-70 %, моноцити-7 %

Ретикулоцити-0,1 ‰ Відповідь: Н ормохромна арегенераторна анемія ІV ступеня, прискорена ШОЕ.

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 30

1. Диференційний діагноз геморагічних діатезів: геморагічного васкуліту, ідіопатичної тромбоцитопенічної пурпури, гемофілії (за типом кровоточивості, лабораторними даними).

Геморагічний васкуліт	ІТП	Гемофілія
- виникає через 2-3 тижні після перенесеної ГРВІ; - протікає на тлі ЭКД, ЛГД, НАД; - геморагічний висип: петехії - 1-2 мм., екхімози 2-3 см. у діаметрі. - як правило, мають заокруглену форму й не мають тенденцію до злиття; - спочатку крововиливи можуть нагадувати уртикарний або папульозний висип червоного кольору, що не зникає при натисненні; - до кінця першої доби елементи висипки бліднуть і надалі проходять всі стадії розвитку синця, залишаючи після себе коричневу пігментацію, що згодом зникає без сліду. - висипки з'являються симетрично, переважно на шкірі нижніх кінцівок, розгинальних поверхнях колінних і гомілковостопних суглобів, ліктьових і променезап'ясткових суглобів, внутрішньої поверхні стегон і сідниць. - для важкої форми - одночасне виникнення ангіоневротичного набряку з локалізацією на кистях і стопах, губах, вухах, в області очей і волосистої частини голови; висипка може поширюватися на шкіру й слизові оболонки статевих органів.	- характерна поліморфність геморагічного висипу від дрібнокрапчастої петехіальної висипки 1-2 мм. до екхімозів розмірами до 5-15 см. та більше. - характерна поліхромність крововиливів залежно від часу їхньої появи - від яскраво-червоної (пурпурної) або синьо-зеленуватої до жовтої. Повне розсмоктування великих екхімозів затягується до 3 тижнів. - характерна асиметричність висипання, на відміну від геморагічного васкуліту, висипання без певної локалізації; геморагії частіше спостерігаються на кінцівках і тулубі, особливо на передній поверхні, рідко бувають на обличчі.	- характерний насамперед гематомний тип крововиливу, тобто - великі міжм’язові, внутрішньо м’язові, підшкірні гематоми; - підшкірні гематоми - різної величини безболісні "пухлини", які розсмоктуються довгостроково, до 2 місяців, зі цвітінням від синьо-фіолетової до жовтого фарбування; - при масивних крововиливах у м'язи порушується загальний стан, виникає больовий синдром, що супроводжується нездужанням, лихоманкою, жовтяничним кольором шкіри й іктеричністю склер, уробілінурією, анемією; - якщо крововиливи рецидивуючі та виникають у одній і тій же області, то м'язи склерозуються та атрофіруються, можуть бути остеоїдні зміни м'язів; - при рецидивуючих гематомах у ікроножних м'язах формується "кінська стопа", що вимагає ортопедичного втручання;

2. Форми передчасного статевого розвитку. Види гермафродитизму (справжній, несправжній жіночий та несправжній чоловічий гермафродитизм). Методи діагностики порушення статевого диференціювання у новонароджених.

Дата добавления: 2015-08-18