Синдром Шерешевського – Тернера

Синдром Шерешевського – Тернера – форма дисгенезії гонад, пов’язана з відсутністю або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом в хромосомному наборі (каріотип 45,ХО). Трапляються також різні види мозаїцизму. Хромосомна аномалія призводить до значної недорозвиненості тканини яєчників і зниження синтезу естрогенів.

Клінічні ознаки синдрому Шерешевського – Тернера – низькорослість, статевий інфантилізм, природжені аномалії розвитку. Характерний фенотип дитини з синдромом Шерешевського – Тернера – низький зріст із широкою грудною кліткою. Шия коротка із складками у вигляді крил, низьким ростом волосся на задній поверхні шиї. Вушні раковини деформовані й низько розміщені. Піднебіння високе, ріст зубів неправильний, мікрогнатія. Спостерігаються антимонголоїдний розріз очей, епікант, птоз повік, косоокість. Пальці кистей і стоп припухлі, з м’якими втиснутими нігтями, ІІІ-ІV пальці рук вкорочені, має місце вальгусна девіація ліктьових та колінних суглобів. Шкіра в’яла, численні пігментні плями. У новонароджених спостерігається лімфатичний набряк стоп, кистей, верхньої частини тулуба і шиї. Розумовий розвиток хворих із синдромом Шерешевського – Тернера не порушений. Характерні аномалії розвитку серцево-судинної системи (коарктація аорти) та нирок.

Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом. Статевий інфантилізм проявляється відсутністю розвитку молочних залоз, незначним статевим оволодінням, первинною аменореєю. Матка різко гіпоплазована. При проведенні УЗД внутрішні статеві органи мають вигляд тяжів. Хворі неплідні.

В лікуванні для збільшення зросту використовують вітаміни, інсулінотерапію, в останній час препарати людського гормону росту в підвищених дозах (1-1,2 МО/кг на тиждень). Після досягнення певного віку (14-15 років) призначають замісну терапію естрогенами.

Дата добавления: 2015-08-18