Хід заняття. Тема: Зчеплене успадкування

Тема: Зчеплене успадкування. Взаємодія генів. Генетика статі

Мета: поглибити знання учнів про успадкування ознак; пояснити явище кросинговеру; сформувати знання про явище зчепленого успадкування та генетичні карти хромосом; сформулювати положення хромосомної теорії Т.Моргана. Розвивати уміння порівнювати біологічні явища та залежності при успадкуванні ознак. Виховувати бережливе ставлення до біологічних живих об’єктів та їхнього значення для біологічної науки.

Хід заняття

Закон незалежного комбінування станів ознак ґрунтується на таких положеннях:

- розвиток різних станів ознак зумовлений алельними генами, які мають однакове розташування в гомологічних хромосомах;

- гамети та інші гаплоїдні клітини, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген із певної їхньої кількості;

- гени, що контролюють розвиток ознак, які успадковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.

Коли ми доводили статистичний характер законів спадковості, встановлених Г. Менделем, то для спрощення припускали, що кожна хромосома несе лише один ген. Але вчені вже давно звернули увагу на те, що кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Так, у гаплоїдному наборі мухи-дрозофіли, яка стала класичним об'єктом для генетичних досліджень, усього чотири хромосоми. Але кількість спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх визначають, безсумнівно, значно більше.

Отже, в кожній хромосомі є не один, а багато генів. Разом з ознаками, які успадковуються незалежно, існують і такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, оскільки визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n = 4, у людини 1n = 23).

Експериментально явище зчепленого успадкування довів видатний американський генетик Т.Х. Морган зі своїми співробітниками.

Явище зчепленого успадкування Т.Х. Морган встановив за допомогою такого досліду. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне забарвлення тіла недорозвинені крила). Всі гібриди першого покоління мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми, тобто були гетерозиготними за обома генами. Щоб з'ясувати генотип гібридів першого покоління, Т.Х. Морган провів аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями.

Теоретично від такого схрещування можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були розташовані в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25% особин із сірим тілом і нормальною формою крил, 25% - із сірим тілом і недорозвиненими крилами, 25% — з чорним тілом і нормальними крилами і 25% — з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1:1:1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі та успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50% особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50% - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1).

Реально 41,5% нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5% — чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5% - сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5% — чорне тіло і нормальну форму крил. Отже, розщеплення за фенотипами наближувалося до 1:1 (як у випадку зчепленого успадкування). Але серед нащадків були й два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати в тому випадку, якби гени забарвлення тіла і форми крил містились у негомологічних хромосомах й успадковувалися незалежно.

Як Т. Х. Морган пояснив ці результати? Він припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі й успадковуються зчеплено. Під час утворення статевих клітин у процесі мейозу гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми ділянками (явище перехресту хромосом, або кросинговер). Як вам відомо, кросинговер підсилює мінливість, забезпечуючи утворення нових варіантів поєднань алелей. При цьому може відбуватись обмін кількома генами або ділянками одного гена.

Явище кросинговеру згодом було доведено за допомогою введення в різні ділянки гомологічних хромосом ізотопних атомів (міток). Після завершення кросинговеру такі мітки, введені в одну з гомологічних хромосом, виявляли у відповідних ділянках іншої.

Дослідження кросинговеру, проведені на різних організмах, виявили такі закономірності:

— сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Отже, чим ця відстань більша, тим частіше відбувається кросинговер;

— частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі, є величиною відносно постійною для кожної конкретної пари генів.

На підставі проведених досліджень зроблено важливий висновок — гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним. Згодом відкриття будови молекули ДНК підтвердило це. Як ви пам'ятаєте, в ній у лінійному порядку розташовані окремі мономери — нуклеотиди, якими закодовано спадкову інформацію.

Хоча частота кросинговеру між різними парами зчеплених генів є величиною відносно постійною, на неї можуть впливати деякі фактори зовнішнього і внутрішнього середовища (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо). У деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі

Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

За результатами своїх досліджень Т.Х. Морган із співробітниками запропонував хромосомну теорію спадковості. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадковування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

— гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

— різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом мас свій унікальний набір генів;

— кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

— усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

— зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);

— кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

Як визначається стать тих чи інших організмів під час їхнього індивідуального розвитку — одна з найцікавіших проблем біології.

Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельними генами, які взаємодіють між собою. Хоча й тут узаємодія умовна, бо взаємодіють не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівських закономірностей розщеплення. Розрізняють такі основні типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз і полімерію. Крім того, окремо розглядають модифікуючу дію гена (плейотропія), яка проявляється у визначенні одним геном різних ознак.

Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка — інтерферону. Утворення цього білка в організмі пов’язано з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. Рецесивні алелі цих генів блокують один з етапів його синтезу. Таким чином, синтез можливий лише у випадку, коли кожен з генів представлений хоча б одним домінантним алелем.

Прикладом епістазу є взаємодія генів під час утворення забарвлення плодів гарбузів і масті коней.

Полімерні гени, як правило, визначають кількісні ознаки. Діють вони, доповнюючи один одного, тому їх зазвичай позначають однаковими літерами латинського алфавіту, додаючи нижній числовий індекс для того, щоб розрізняти гени між собою, наприклад А1А1а2а2 або А1а1А2А2. За цим механізмом відбувається успадкування кольору насіння у пшениці та кольору шкіри в людини.

Ще наприкінці XIX століття вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми, як ви пам'ятаєте, називають статевими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (це так звана Х-хромосома), інша — гачкоподібну (Y-xpoмосома). У самок дрозофіли обидві статеві хромосоми мають однакову будову (Х-хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців — 6А + XY (символом «А» позначають нестатеві хромосоми — аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то у особин однієї статі формується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною — чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні). У деяких видів особини різних статей відрізняються за кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця — лише одна.

Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення і залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі.

Але крім хромосомного, існують й інші механізми визначення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток, багатощетинкового черв’яка динофілюса) стать майбутньої особини визначаеться ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом поживних речовин. З яйцеклітин першого типу розвиваються лише самки, а з другого — самці,

У певних організмів на формування статі майбутньої особини можуть впливати біологічно активні речовини. Наприклад, у морської червоподібної тварини - бонелії — личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються в великих (до 1 м завдовжки) самок. А ті з них, які потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (1—3 мм завдовжки).

У таких суспільних комах, як медоносна бджола, джмелі, мурашки, самки утворюють яйця двох типів: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються самки, а з другого — самці. У деяких видів риб і земноводних під час зародкового розвитку одночасно закладаються зачатки як чоловічих, так і жіночих статевих залоз. Проте в процесі подальшого розвитку розвивається лише один із цих типів. Подібне явище спостерігається, наприклад, у риб-«чистильників», самці яких мають «гареми» з кількох самок. Після загибелі самця його функції переходять до однієї з самок, в якої з недиференційованих статевих зачатків починають розвиватися сім'яники.

Чим визначається співвідношення статей? У популяціях організмів, стать яких визначається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1. Але в природі таке співвідношення статей рідко спостерігають унаслідок різного рівня смертності самців і самок. Вищу смертність, зазвичай, мають особини гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі через її менші розміри немає деяких алельних генів, наявних в X-хромосомі. Тому у фенотипі особин гетерогаметної статі можуть проявитися летальні або напівлетальні рецесивні алелі. Наприклад, у шовковичного шовкопряда більше самців, ніж самок, оскільки від особливого вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

Що таке успадкування, зчеплене зі статтю. Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та Y-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини людини).

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти майже ніколи не мають черепахового забарвлення (руді та чорні плями на білому тлі): вони бувають або з темними плямами, або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які зумовлюють руде або чорне забарвлення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жодна з алелей не домінує над іншою. Тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення шерсті, на відміну від котів, у яких Y-хромосома його позбавлена.

У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесивною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-xpoмосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є носіями цієї алелі.

Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, внаслідок чого людина може загинути навіть за незначних ушкоджень кровоносних судин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомозиготні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

Контрольні запитання:

1. Які механізми визначення статі відомі у організмів?

2. Яку стать називають гетерогаметною, а яку — гомогаметною?

3. Що таке хромосомне визначення статі?

4. Чим визначається успадкування, зчеплене зі статтю?

5. Чому у роздільностатевих організмів співвідношення статей у популяціях має наближуватися до 1:1?

6. Що таке зчеплене успадкування?

7. Назвіть основні положення хромосомної теорії

Література:

1. Є.Кучеренко, Ю.Г.Вервес, П.Г.Балан, В.М.Войціцький, Біологія, 11 клас.

2. И.Н.Пименова, А.В.Пименов – Лекции по общей биологии - Саратов, ОАО “Издательство “Лицей”, 2003 г.

3. Общая биология: учебник для 10-11 классов с углублённым изучением биологии в школе/Под ред. В.К.Шумного, Г.М.Дымшица, А.О.Рувинского. – М., “Просвещение”, 2004г.

4. Т.Л.Богданова, Е.А.Солодова – Биология: справочник для старшеклассников и поступающих в вузы – М., “АСТ-ПРЕСС ШКОЛА”, 2004 г.

Дата добавления: 2015-07-20