Фармакогенетика.

Фармакогенетика- адам ағзасының дәрі дәрмек әсерлеріне қарсы тұқым қуалайтын реакцияларын зерттейді. Адамдардың кезкелген фармакогенетикалық реакцияларф адам популяциясында қазіргі кезде қолданылатын фармокогенетикалық заттарды қолданғанға дейін эволюция процесінде қалыптасқан кең көлемді генетикалық полиморфизм негізінде дамиды.

93.Бағаналық жасушаларды алу жолдары. Бағаналық жасушалардың ашылуы адамзат тарихындағы ұлы жаңалық болды. Бағаналық жасушалар терминін 1908 жылы бірінші рет Санк-Петербургтік гистолог орыс гематологы А.Максимов енгізді. Ресейдің биологтары А.Фриденштейн мен И.Четверков бағаналық жасушаларды зерттеп, қайта қалпына келтіру қасиеті бар бағаналық жасушалардың сүйектің қызыл майынан ашты. Бағаналық жасушалар адамның барлық мүшелерімен ұлпаларының жасушаларын түзе алады. Мысалы: қан жасушалары жүйке мен қан-тамыр жүйелері эндокринді мүшелердің, сүйек пен ет ұлпаларының жасушаларына айнала алады. Бағаналық жасушалар тері, бұлшық ет, май, бауыр, өкпе, көз алмасы торында және ағзаның басқа мүшелері мен ұлпаларында да табылған. Олар зақымданған мүшелер мен ұлпаларды қайта қалпына келтіреді. Ағзада өзгеріс болса, бағаналық жасушалар қан ағысы мен сол жерге барып зақымданған мүшенің жасушасына айналып (сүйекте-остеобластқа, бұлшық етте-миобластқа, бауырда мезенхимаға, жүректе-кардиомиобластқа, және ми жасушаларына нейрондарға) қалпына келтіреді. Басқа жасушаларға айнала алу қасиетіне қарайбағаналық жасушаларды өте көптеген ауруларды емдеуге қолданады. Қазіргі медицина бағаналық жасушалардың ағзадагы мөлшерін өсіріп, көбетуге және трансплантация жасауға қабілетті.

94.Адам дамуының аномалиялары.

95. Нуклеин қышқылдарының құрлысы мен қызметі.

Нуклеин қышқылдары барлық тірі ағзалардың жасушаларындағы генетикалық ақпаратттың тасымалдаушысы болып табылады.олар молекулалық салмағы жоғары, күрделі биополимерлер.НҚ мономерлері- нуклеотидтер, соған байланысты НҚ полинуклеотидтік тізбек деп аталады.Әр нуклеотид құрамына 3 зат кіреді: 1-бескөміртектік моносахарид(пентоза)

2-фосфор қышқылының қалдығы

3-азоттық негіздер:Пуриндер классы(А және Г),Пириминдер классы(Т,У және Ц)

Фосфор қышқылының қалдығы пентозамен 5’-көміртегі арқылы, ал азоттық негіз 1’-көміртегі арқылы байланысады. Бірінші нуклеотидтің фосфор тобы мен келесі нуклеотидтің құрамындағы қаннтың арасындағы коваленттік байланыс арқылы нуклеотидтер бір-біріне жалғасып тізбек құрайды. Әрбір келесі нуклеотид алдыңғы бұрышына жалғасады 3’-бұрышына жалғасады.НҚ 2 түрін ажыратады- ДНҚжәне РНҚ.

96.Теломерлер және теломеразалар.

Хромосомалардың ұштарын теломера деп атайды. Теломера хромосома ДНҚ-сының негізгі бөлігін ферменттердің әсерінен сақтайды және хромосомалардың дұрыс рекомбинациялануын, олардың ядролық қабықшасына бекуін қамтамассыз етеді. Хромосомалардың теломералық учаскелері тұоақсыз. Жасушаның әр бөләнуәнде олар орташа 50 есеппен нуклеотид қатарына қысқарып отырады екен.Сондықтан да генетикалық материал азаймау үшін, жасушаның бөлінуі алдында жүретін репликация үрдісі кезінде, ДНҚ молекуласының ұштары қысқа қайталанатын нуклеотидтер қатарларымен толықтырылып отырады. Бұл үрдіс арнайы теломераза ферментінің қатысуымен жүреді.

97.Фолдинг және шаперон туралы түсінік.

Шаперон(ағыл. chaperones) – ақуыздың үшіншілік құрылымының зақымданған бөлігін қайта қалпына келтіретін ақуыздар емес класы. Шаперон барлық тірі ағзаларда кездесіп, ақуызбен ковалентті емес байланыста АТФ гидролизі энергисын пайдалану арқылы ақуыз түйінін шешеді. Жылу ақуыз фолдингіне қатты әсер етсе, ал кейбір шаперондар ақуыздың дұрыс емес оралым түзуінде пайда болған зақымдануды түзуге қатысады.Басқа шаперондар рибосомадан жаңа тараған ақуыздар фолдингіне қатысады.

Фолдинг ақуыз молекуласының оралып, үш өлшемді табиғи құрылымының түзілу үдерісі. Ал осы процестің жүруін қамтамас ететін ақуыздар- шаперондар деп аталады. Шаперондар ақуыз молекулаларының өзара әрекеттесуінде жасушалардың болмауын

қадағалап, дұрыс қалыптасуын бақылайды. Осы аталған посттрансляциялық модификациялар аяқталғаннан кейін ғана ақуыз ағзадағы арнайы қызметтерін атқаруға қабілетті келеді.

98.Вирустардың генетикалық аппаратының ерекшеліктері.

Вирустар өте ұсақ тірі ағзалар, олардың мөлшері нм аралығында өзгереді.Оларды жарық микроскопы көмегімен көру мүмкін емес.Вирустар кристалдана алуы мүмкін және өзінің метаболизмін іске асыра алмаса да олар тірі ағзалар қатарына енеді, өйткені бөтен жасушада көбеюге қабілеттілігі бар. Кейбір вирустарада рибонуклеин қышқылыРНҚ, ал басқаларында дезоксирибонуклеин қышқылыДНҚ бар. Вирустың нуклеин қықылы жалғыз немесе қос тізбекті, түзу немесе сақиналы болуы мүмкін.ДНҚ немесе РНҚ вирустың өзекшесін құрайды, ал өзекше капсид деп аталатын ақуызды қабықпен қапталған.Толық қалыптасқан инфекциялық бөлік вирион деп аталады.Басқа тірі ағзалармен салыстырғанда вирустардың жасушалық құрылысы жоқ.

99. Гендердің құрылымы мен қызметі.

Ген(грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың қандай да бір элементар белгісін қалыптастыруға жауапты материалдық бірлік. Генде клетканың құрылымы мен қызметін анықтайтын генетикалық ақпарат болады. Бір организмнің Гендер жиынтығы оның генотипін құрайды.Ген терминін алғаш рет 1909 жылы Дания ғалымы В.Иогансен енгізді. Барлық Гендер ДНҚ-дан тұрады және әрбір жеке клеткадағы мыңдаған осындай Гендер жеке ДНҚ молекуларының үзіндісі түрінде емес, хромосома деп аталатын, ірі құрылымдық бірлік құрамында болады. Клетканың бөлінуі кезінде бұл хромосомалар екі еселенеді және жаңа түзілген жас клеткалар осындай ата-аналық Гендер жиынтығының көшірмесін алады. Соның нәтижесінде клетканың барлық белгілері (қасиеттері) ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни тұқым қуалайды. Әр түрлі органимздердегі Геннің орташа ұзындығы 1000 нуклеотид негіздерінің жұбынан құралады деп есептеуге болады.

100.Промотор,колинеарлық, репарация.

Промотор- транскрипция кезінде РНҚ полимеразамен байланысатын ДНҚ бөлігі.

Колинеарлық полипептидтік тізбектің амин қышқылдарының орналасу қатарының ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу тәртібіне сәйкес келуі.

Репарация ДНҚ тізбегіндегі химиялық немесе физикалық мутагендердің әсері арқылы пайда болған өзгерістің және ДНҚның әдеттегі автосинтезі кезінде түзілген жаңылыстың бастапқы қалпына келуі

101.Реакция мөлшері, экспрессивтілік және пенетранттылық.

Тұқым қуалаушылық арқылы берілген белгілердің орта жағдайына қарай өзгеруі мүмкін. Орта жағдайына байланысты бір генотиптің әртүрлі фенотип көрсетуі яғни өзгергіштілік диапазоны реакция мөлшері деп аталады.

Әртүрлі орта жағдайында генотиптегі белгінің көріну дәрежесі экспрессивтілік деп аталады.

Экспрессивтілікті геннің фенотиптік көрінуі деп түсінуге болады. Ол реакция мөлшері ауқымында белгінің өзгеруіне байланысты. Бір белгінің әртүрлі ағзаларда байқалуы және басқаларында сол ген болса да белгінің шықпауы, геннің фенотиптік байқалуының сандық көрсеткіші пенетранттылық пайызбен, түгел ағзалар санына есептеледі. Мысалы, мутантты ген барлық ағзаларда сыртқа шықса 100 % пенетрантты болады.

Н.В.Тимофеев – Ресовскии 1927-жылы “ экспрессивтілік” және “ пенетранттылық” терминін енгізді.

102.Гендік инженерия оны жүргізу кезеңдері. Молекулалық биология, биохимия және генетика ғылымдарының соңғы онжылдықтарда қарқынды дамуы нәтижесінде оның жаңа саласы генетикалық инженерия қалыптасты.

Генетикалық инженерия дегеніміз жасушада өздігінен көбейе алатын, белгілі бір затты синтездеуге қабілетті, тұқым қуалаушылық материалдары қолдан жасайтын молекулалық биологияның жаңа саласы. Генетикалық инженерия 1972 жылдан бастап дамып келеді. Генетикалық инженерия ғылымының өзіне тән әдістері болады, олар:

1) қажетті гендерді ДНҚ молекуласынан бөліп алу;

2) оларды қолдан көбейту;

3) ол генді басқа жасушаға – иесіне енгізіп жұмыс істету. Осы операциялардың бәрін плазмиданы пайдалану арқылы жүргізеді.

Плазмидалар дегеніміз жасушада тұрақты күйде кездесетін және хромосомамен байланыссыз, дербес тұқым қуалау факторы. Плазмида деген терминді 1952 жылы Ледерберг енгізген болатын. Плазмидалар сақина тәрізді ДНҚ молекуласынан тұрады. Гендік терапия дегеніміз – ағзаның сомалық жасушаларында және гаметаларында не зиготаның дамуының бастапқы сатылырында пайда болған генетикалық бұзылыстарды жөндеу болып табылыды.

Қазіргі кезде гендерді енгізу үшін тек сүйек кемігінің жасушаларын немесе фибробласттарды пайдалануға болады. Оларды ағзадан бөліп алып өсіріп, оларға қажетті гендерді енгізіп, пациенттерде көшіруге болады. Геномына бөтен ген енгізілетін ағза трансгенді деп аталады.

103. Реакция мөлшері, геокопия, фенокопиялар.

104.Хромосомалардың құрлысы және хромосомалардың морфологиялық түрлері. Хромосомалардың морфологиялық құрылысы митоздың метофаза стадиясында жақсы байқалады. Хромосоманың формасы алғашқы тартылысқа байланысты. Алғашқы тартылыстың белгілі бір бөлігінде жасуша бөліну кезеңінде хромосома қозғалысын меңгеретін арнайы зат – центомера орналасады.

Тартылыс хромосоманы екі иыққа бөледі. Центромераның орналасуы әртүрлі хромосомалар үшін тұрақты және соған байланысты хромосомалардың үш морфологиялық типін ажыратады: метацентрлі, субметацентрлі, акроцентрлі.

Метацентрлі хромосомада центромера оның орта бөлігінде орналасқан, мұнда хромосоманың иықтарының ұзындығы бірдей немесе шамалас болып келеді.

Субметацентрлі хромосома иықтарының ұзындығы әртүрлі болады.

Акроцентрлі хромосоманың бір иығы өте ұзын, екінші иығы өте қысқа болады.

105.Гомеостаз, адаптация, стресс. Гемеостаз-ағзалардың ең н/і касеттерінің бірі ж/е ол ағзалардың қалыпты тірщішілік етуі үшін өте маңызды,себебі тек гемеостаз нәтижесінде ағза құбылмалы ссыртқы ортаға бейімделіп тіршілік ете алады.Тірі ағзалардың мұндай қасиетінің маңызын алғаш рет1878жфранцуз ғалымы К.Бернар байқаған.Бірақ гомеостаз деген терминді биологияға 1929ж америка физиологі В.Кеннов енгізген болатын.К.Бернар айтуынша сртқы орта факторларының әсерлері салдарынан әр түрлі ағзалар ж/е тіршіліктің түрліше формалары қалыптасты.3түрге бөлген:тіршіліктің жасырын (латентті), тәуелді ж/е тұрақты не еркін формалары.Тіршіліктің жасырын формасында тіршілік процестері байқалмайды,зат алмасу толық тежеледі.Тіршіліктің тәулді формасы сыртқы орта факторларына тәуелді болып келеді.Оларға салқын қанды-поткилотермді жануарлардың бәрі,яғни омыртқасыздар ж/е кейбір омыртқалылар жатады.Тіршіліктің тұрақты не еркін формасы жоғары сатылы жануарларға тән.

Адаптация-гомеостазды қалыптастыратын ағзаның рекациялары олардың құоылымдық тұрақтылығын сақтау,зиянды факторларынәсерлерін жою не шектеу процестерін үйлестіруге, құбылмалы орта факторлары мен ағзалар арасында оңтайлы қарым-қатынас факторларын сақтап қалуға не жаңадан қалыптатыруға бағытталады.Осы процестердің барлығын адаптация д/мыз.Медицинада адаптация деп ағзалардың қолайсыз жағдайларда тіршілік етуіне байланысты қалыптасқан бейімдеушілігін айтады ж/е адаптацияның кез келген түрлері гомеостаз механизмдері п.б

Стресс-ең алдымен күнделікті өмірде ерекше,төтенше н/е экстремальды әсерлер нәтижесинде п.б ағзаның адаптивтік реакциясы б. сан/ды.Сонымен қатар,күйзеліс кейде жүрек-тамыр ауруларының,жүйке бұзылуының,психикалық бұзылысардың дамуының себебі де болуы мүмкін.

106.Мейоз оның кезеңдері. - Мейоз (гр. meіosіs — кішірею, азаю) — жетіліп келе жатқан жыныс жасушаларының (гаметалардың) бөлінуіненхромосомалар санының азаюы (редукциясы). Мейоз кезінде әрбір жасуша екі рет, ал хромосомалар бір-ақ рет бөлінеді. Осының нәтижесінде жасушалардың гаметадағы хр. саны бастапқы кезеңдегіден екі есе азаяды. Жануарларда мейоз жыныс жасушалар пайда болғанда (гаметогенез), ал жоғары сатыдағы өсімдіктерде споралары түзіле бастағанда жүреді. Кейбір төмен сатыдағы өсімдіктерде мейоз гаметалар түзілгенде жүре бастайды. Мейоз барлық ағзаларда бірдей жүреді. Егер де ұрықтану диплоидтық жасушаларда жүрсе, онда ұрпақтардың плоидтығы келесі әр буында геометриялық прогрессиямен көтеріледі. Мейоздың арқасында гаметалар барлық уақытта гаплоидты жағдайда болады, бұл ағзаның дене жасушаларының диплоидтығын сақтауға мүмкіншілік береді. Мейоздың бөліну уақытындағы екі сатысын 1-мейоз және 2-мейоз деп атайды. Әрбір мейоздық бөлінуде төрт сатысы бар: профаза, метафаза, анафаза және телофаза. 1-мейоздың профазасылептотена, зиготена, пахитена, диплотена және диакинез секілді бес кіші кезеңдерден тұрады.Метафаза-бұл фазада ахроматин жіпшелері п.б ядро қабықшасы еріп,ядрошықтар жойылады.Кариоплазма цитоплазмамен араласып кетеді,хр.жиналады жасушаның экваторына тізіліп,хроматидтер ахроматин жіпшелеріне бекиді.Анафаза-қосарланған гомологты хр. ахроматин жіпшелеріне бекиді.Ахроматин жіпшелеріне бекінген хроматидтер жашушаның қарма-қарсы полюсіне ажырайды.Телефаза-гомологиялық хр.2 полюске жиналады.мерзімі қысқа болады.Ядро қабықшасы п.б ядрошықтар синтезделеді,нәтижесінде алғашқы 1ядродан 2 жас ядро п.б.Әрбір ядродағы хр.саны гаплоидты жиынтықа айналады.

107.Хромосомалық аурулар және синдромдар. Хр/қ аурулар ж/е синдромдар-депклиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтамыз.Хр/қ не геномдық мтациялар б.т.Хр/қ аурулардың басқа тұқым қуалайтын ауруларлан ерекшелігі-Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.Х/қ аурулар ата-аналардың гаметаларында п.б мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін.Гаметаларда п.б мутациялар бұл аурудың толық нысанының,ал ұрық жасушаларында п.б мутациялар аралас формасының дамуына алып келеді.Аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі.Адамдар гаметаларында хр/қ ауытқушылықтын жапы саны 750жуық,700 хр/қ бзылуының үлесіне тиеді.Синдром-белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің 1 адамда қатар келуін айтамыз.Даун синдромы21+ Эдвардс синдромы 18+ Патау синдромы 13+ шерешевский-Тернер синдромы ХО

108.Канцерогенез, ісік жасушаларының ерекшеліктері. Канцерогенез,ісік жасущаларының ерекшеліктері-рак ауруының п.б процесі.Көптеген мутагендік факторлар канцерогендікке әсер етеді.Рак ауруы ХХ ғасырдағы адмдардың ең қауіпті аулардың бірі б.т.Рак ауруының жасушаларының кәдімгі дене 2 ерекшеліктері болады.1)кәдімгі дене жасушалары санаулы рет қана бөлініп,содан кейін бөлінуін тоқтатып өліп қалатын болса, рак жасушалары шексіз бөлініп өсуге қабілетті.ағзаға механикалық зиян келтіріп,өсіп көбейе береді де ақырында оның өлуіне алып еледі.2)рак жасушалары жайылып метастаз береді,яғни оның кейбір жасушалары лимфа не қантамырлар арқылы басқа мүшелерге,ұлпаларға таралып,сол жерлерде жаңа ісіктер п.б

109.Трансгеноз және трансгенді ағзаларды алу жолдары. Трасгеноз ж/е трансгенді ағзаларды алу жолдары.Геномында бөтен гені бар жасушалар трансгенді д/ды.Трансгенді жануарлар алу трансгенді әдісі іске асады.Трансгеноз деп бір биологиялық жүйеден басқа жүйеге жаңа белгілері бар ағзаның жаңа формасын алу үшін жасанды жолмен тасымалдауды түсіндіреді.Трангенді жануарлар алу ір түрлі биологиялық белсенді биотехнологиялық заттарды синтездеу ж/е бағалы белгілерді бар жануарлардың жаңа тұқымдарын алу үшін қолданылуы мүмкін.Трансгеноз әдісімен бөтен генді эукариоттық жасушаға енгізіп, оның жұмысын бақылау арқылы генетикалық инженерияның көптеген маңызды мәселерін айқындауға болады,өйткені мұнда трансгенді эмбрионының жатырдағы даму ерекшеліктерін зерттеу мүмкін болады.Мұнда басқа ген жұмысы маханизмдердің түр ерекшелік дәрежесін айқындауға болады.Трансгеноз әдісінің технологиялық мақсат үшін белгілі дәрежеде маңызы бар.Мәскеу ғалымдары (Л.К.Эрнст т.б) ірімшік өндіруде қалданылатын химозин ферментінің гені бойынша трансгенді қойларды алғаның хабарлады.

110.Геномдық және хромосомдық жинақтар. Геномдық ж/е хр/қ жинақтар.Геном-деп 1 түрге жататын ағзалардың хр/ң гаплойдты жиынтығында орналасқан гендердің жиынтығын атайды.Хромосома санының өзгеруіне байланысты туатын өзгергіштікті геномдық мутациялар дейді.Геномдық жинақтар н/е гендер жинағы деп осы түр геномның құрамына кіретін ДНҚ фрагменттерінің әрқайссысына кем дегенде 1-1 данасы бар ДНҚ кулондарының жиынтығын топтамасын айтады.

111.Ағза клонын алу әдістері. Ағза клонын алу әдістері-арқылы ағылшын генетигі Ян Вильмут алғаш рет қой клонын алуды (Долли қойы) іске асырды.Бұл үшін қойдың сүт безінің ядролық материялын ядросынан алдын ала айырылған аналық жыныс жасушаға жасушаға тасымалдайды.Осындай әдіс арқылы алынған жануар донордан айнымайды,былайша айтқанда,оның кіші көшірмесі болып саналады.Осы нәтижелер ересек жасушаға да тотипотенттілік тән екенін длелдейді.Қазіргі кезде осы әдіс арқылы адам кулонын алу ғалымдар арасын да қызу пікірталас тудырды ж/е көпшілікті аландатуда, өйткені мұнда ғылыми емес, этикалық мәселе маңызды болып саналады.Бірқатар елдерде мұндай жұмыстарға шектеу қойылды,осыған қарамастан барлық дамыған елдерде осы бағыттағы зерттеу жұмыстары жасырын болса да өтуде.Адам кулонын алу өте күоделі ғылыми жұмыс б.т адам онтогенезінде гемоглибінің әр түрлі типі синтезделеді.Эмбриондық дамудың алғашқы кезінде а ж/е Ý полипептидті тізбектерден құралған Ғ гемоглобин синтезделеді.Эмбриондық дамудың 13-аптасынан а ж/е β тізбектерден құралған гемоглабин А типі синтезделеді.Жаңа туылған нәресетеде А гемоглобин 20-30% болса,1 жаста Ғ гемоглобинді толық ығыстырады.А ж/е Ғ гемоглобиндердің тізбегі бірдей,демек олардың синтезделуі 1 геннен, ал В мен Ý тізбектердің түзілуі әр түрлі гендермен бақыланады.

112.Ядро. Цитоскелеттің құрлысы мен қызметі.

Дата добавления: 2015-07-16