Тератогенез, эмбриопатия, фетопатиялар.

Әр түрлі факторлардың әсерінен сезімтал онтогенездің кезеңдерін- қауіпті, ал зиян келтіретін факторларды- теротегенді факторлар д\а.

Эмбриопатия - ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15тәул.) плацентаның түзілуіне 75-тәул дейінгі уақыт аралығында ұрықтың зақымдалуы. Плацентацияның бұзылуы шетінеуге алып келеді, эмбрионның дамуы тежеледі, оның тіршілікке қабілеті төмендейді. Эмбриопатиялар өте жиі байқалады. Эмбриопатияларға тән: фенотипінде толық көріне бермеуі ж\е генотиптің фенотипке жиі сәйкес келмеуі. Мысалы: қандайда бір хромосомалық синдромы бар сәбиді морфологиялық зерттеу жүргізгенде ТБА саны 20-ға жететінін н\е оданда асатыны анықталды. Нақты сол хромасомалық синдром эмбрионда анықталса, онда 2-3 ақаулық қана байқалады.

Фетопатиялар – нәрестенің жатыр ішілік дамуының 76 күнінен н\е 12-ші аптасынан бастап туылуына дейінгі аурулардың (алкогольдық фетопатия, диабеттік фетопатия ж\е т.б) жалпы атауы. Егер осы кезде мүшелердің дамып жетілуі аяқталмаса шын ақаулықтар қалыптасуы мүмкін. Ол мүшелерге жататындар ми,жұлын,өкпе, тістер,жыныс мүшелері. Фитопатиялар гипоплазия,дисплазия, микроцефалия,гидроцефалия түрінде көрініс береді. Сонымен қатар эмбриональдық құрылымдардың кері даму процесінің тежелуі нәтижесінде дер кезінде жабылмауы, бітелмеуі нәтижесінде ерекше ақаулықтар қалыптасады, мысалы: урахус- несепағардың бітіспеуі, ішек жыланкөзі, ашық артериальды өзек, ашық сопақ тесік тб.

66.Туа біткен даму ақаулықтары.

ТБДА- деп бірден анықталған н\е туылуға дейін п\болып, туылудан кейін анықталған мүше н\е бүкіл ағзаның тұрақты морфалогиялық өзгерістерін айтады.

Даму аномалиялары - әдетте қызметтерінің бұзылуы болмайды, ТБДА- ны зерттейтін ғылым тератология д\а.(гр.тератос- кемтар дег.) Тератология ТБДА-ның себебін, патогенезін ж\е сыртқы белгілерін зерттейді.

Медико-генетикалық болжам негізгі ақаулық бойынша жасалады. Ағзада таралуына байл.1-ші реттік ақаулықтар оқшауланған жүйелік ж\е көптік 2ж\е оданда көп жүйелерде кезд. Филогенездік ж\е филогенездік емес деп бөлінеді. Филогенездік ақаулыққа: жануарларда мыс.омыртқа доғаларының бітіспеуі, мойын мен бел қаб.тб. филогенездік емес- қалыпты ата-тектерінде н\е қазіргі омыртқалы жануарларда аналогтары болмайтын ақаулықтар, оларға кемтарлықтар, эмбриональды ісіктер жатады. Ақаулықтар 2ге бөлінеді: Атобы- сезім мүшелерінің ақаулықтары, мойын, бет,жүрек тб. Втобы: 1.хр-лық синдром, 2.гендік син.3. экзогендік фактордың себебінен пб.ақау. 4.себебі анықталмаған син.

67.Тератология, тератогенді факторлар.

Туа біткен даму ақаулықтарын зерттейтін ғылым тератология (гр.тератос- кемтар дег.) Тератология ТБДА-ның себебін, патогенезін ж\е сыртқы белгілерін зерттейді. Ал сол ақаулықтарды тудыратын факторларды-тератогендік факторлар дейді. Теротогенді факторлар 3топқа бөлінеді:

1.Эндогендік факторлар: мутациялар, ішкі секреция бездерінің қызметінің бұзылуы, жыныс жасушаларының пісіп кетуі, ата-аналар жасы.

2. Экзогендік факторлар: физикалық факторлар, иондаушы радиация, механикалық факторлар, химиялық факторлар, дәрі-дәрмек, дұрыс тамақтанбау.

3. Биологиялық факторлар: вирустар, микоплазмалар тб.

Дамудың туа біткен ақаулықтарына мынандай өзгерістерді жатқызамыз: Ангенезия- мүшенің дамымауы,болмауы. Аплазия- мүшенің нашар дамыған ақаулықтарының ғана болуы. Микрасома- нәресте денесінің ұзын болуы т.б

68. Бағаналық жасушалар, медицинада қолданылуы.

Бағаналық жасушалар терминін алғаш 1908 ж Санкт-Петербургтік гистолог А.Максимов енгізді. Ресей биологтары А. Фриденштейн мен И. Четверков 60жылдары бағаналық жасушаларды зерттеуге көп еңбек сіңірген, қалпына келтіру қасиеті бар бағаналық жасушалардың сүйектің қызыл майынан ашты.Бағаналық жасушалар адамның барлық мүшелерімен ұлпаларының жасушаларын түзе алады. Мыс: қан жасушалары жүйке мен қан-тамыр жүйелері эндокринді мүшелердің, сүйек пен ет ұлпаларының жасушаларына айнала алады. Ағзаны түзетін жасушалар аталық сперматозоит аналық жұмыртқа жасушалар гаметалар қосылып түзілген бір жасуша-зиготадан п\б. Зигота майда бөлшектерге бөлініп 6-7 күннен кейін бластоцистаға яғни сыртқы қабаты эктодерманы ж\е ішкі сұйықтық мезодерманы түзеді. Ересек ағзада бағаналық жасушалар сүйектің қызыл майында өндіріледі. Бағаналық жасушалармен мынандай ауруларды емдеуге болады: жүректің ишемиялық ауруы, инсульт, қант диабеті т.б.

69.Генетика ғылымы, еңбек сіңірген ғалымдар.

Генетика тұқым қуалаушылықпен өзгергіштікті зерттейтін ғылым. Тұқым қуалаушылық- тірі ағзалардың өз белгілерін келесі ұрпаққа беру н\е бірнеше ұрпақ бойы сақтау қасиеті. Өзгергіштік- бұл тірі ағзалардың жеке дамуы ж\е эвалюциялық процес барысында белгілерінің өзгеруі, кейбір белгілерінің жоғалып н\е жаңа белгілерді иелену қасиеті. Генетика — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.

Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктер ежелгі дәуірде — Демокрит, Гиппократ, Платон және Аристотель еңбектерінде кездеседі. Гиппократ жұмыртқа клеткасы мен сперма организмнің барлық бөліктерінің қатысуымен қалыптасады және ата-ананың бойындағы белгі-қасиеттері ұрпағына тікелей беріледі деп есептеді. АХІХ ғасырдың 80-жылдарында “пангенезис” теориясын А.Вейсман өткір сынға алды. А.Вейсман “ұрық плазмасы” туралы болжам ұсынды. Бұл болжамында тек жыныс клеткаларында кездесетін, тұқым қуалайтын заттың болатындығын айтты. Генетиканың биология ғылымының жеке бір саласы ретінде қалыптасуына ХІХ ғасырдың екінші жартысында ашылған ірі ғылыми жаңалықтар себепші болды. 1965 жылы чех ғалымы Г.Мендельдің “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді.1909 жылы дат оқымыстысы Вильгельм Йоханнсен биологияда аса маңызды болып есептелетін ген (герекше “genos” — шығу тегі), генотип және фенотип деген ұғымдарды қалыптастырды.

70.Тұқым қуалау заңдары. Тұқым қуалау- көбею түрлеріне байл.ұрпақтан-ұрпаққа тұқым қуалау ақпаратының әр түрлі болуы.

А)Моногибридті будандастыру- бір жұп альтернативті белгілері бойынша айырмашылығы бар дараларды будандастыруды моногрибті, екі жұп бойынша- дигибридті, көп белгілер бойынша-полигрибті будандастыру деп атайды. Гибридологиялық әдістің 1-2ші тәсілі бойынша моногибридті будандастыру үшін Г.Мендель сары ж\е жасыл түсті асбұршақтарды алды. Нәтижесінде 1-ші ұрпақтың гибридтерінің барлығына ата-анасының біреуіне ғана белгісі беріліп барлығы сары яғни біркелкі болған ешқандай аралық белгі болмаған. Сондықтан бұл заңдылық белгілердің біркелкілік н\е доминантылық заңы д\а.

Б)Дигибридті полигибридті будандастыру- Мендель ары қарай екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналарды будандастыру барысында маңызды құбылыстарға көңіл аударды. Бұл тәжәрибе үшін тегіс сары ж\е жасыл бұдыр түрін қолданып 1-ші ұрпақтың даралары біркелкі 2-ші ұрпақтың ата-тегіне ұқсас сары тегіс,жасыл бұдыр, сонымен қатар жаңа белгілерге ие- сары бұдыр, жасыл түсті тегіс тұқымды ұрпақтар п\б. Бұл заңдылықты белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп атады.

71. Генетиканың даму сатылары.

Генетиканың дамуы 4 сатыдан тұрады: 1).Генетикалық көзқарастың Мендельге (1865ж) дейін дамуы. 2). Мендель заңдарының қайта ашылуға дейінгі ж\е қайта ашылу н\е генетиканың 2-ші туылу кезеңі(1865-1900). 3) Классикалық генетика кезеңі(1900-1953ж). 4)Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1953ж дан қазірге дейін).

1. Бұл заңдылықта тұқым қуалау материалының табиғаты сұйық зат деп танылып, көбею кезінде аталық пен аналық тұқым қуалау материалы қосылып, аралық белгіге яғни әке-шешесіне ұқсамайтын жаңа ұрпақ п\б.

2. Бұл заңдылықта асбұршаққа жүргізген тәжірибелерінде тұқым қуалаушылықтың табиғаты туралы дұрыс ж\е нақты нәтижелермен оған дейін ашылған сұйықтық теориясы дұрыс еместігін дәлелдеді.

3. Үшінші кезең- тұқым қуалаушылықтың бірлігі ген екені дәлелденумен басталды, геннің физикалық қасиеті, яғни гендердің маматериалды тасымалдаушысы хромасомалар екендігі дәлелденді. Америка ғалымы Т.Мор тұқым қуалаушылықтың хромасомалық теориясын ашты.

4. бұл кезең 1953ж Уотсон мен Крик ашқан «днқ молекуласының құрылымы, тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздерін» зерттеумен басталды. Қазіргі уақытта барлық генетикалық процестер:

- репликация днқ-ның екі еселенуі

- репарация днқ-ның орнына келуі

- рекомбинация-гендердің жаңа үйлесуі, красинговер

- мутация-тұқым қуалау материалының өзгеруі

- генетикалық мәліметтің іске асырылуы мен реттілігі молекулалық деңгейде зерттелуде.

72. Тұқым қуалаушылықтың гибридологиялық әдісі.

Мендельге дейін көптеген ғалымдар асбұршақ қолданып тәжірибелер жүргізді, бірақ олардың ешқайсысы Мендельдей нақты нәтиже шығара алмады, сонымен қатар, олар тұқымқуалаушылықтың нәтижелерінің механизмдерін түсіндіре алмады. Мендель нақты және анық нәтиже алу үшін жұмысын нақты жоспарлады.

Мендельдің гибридологиялық әдісі 4 тәсілден тұрады:

1.Будандастыру үшін алынатын жұптың белгілері бір-бірінен айырмашылығы бар (альтернативті) және таза тұқымды болу.

2.Эксперименттің ережесңн қарапайым етіп ол барлық белгілерді бірге емес әр белгіні бөлек зерттеген яғни моногибридті будандастырудан бастап дигибридтті, полигибридтті будандастыруға өткен.

3. Доминнантты фенотипке ие болған ұрпақтың генотипін анықтау мақсатында әр қрпақтың дараларын өз-өзімен тозаңдандырған ж\е талдаушы будандастыру жүргізген. Ол үшін генотипі белгісіз доминнантты (Аа) дараны рецесивті (аа) дарамен будандастырған.

4.Ең соңғы тәсілі – алынған ұрпақтарды класстарға бөліп санаған яғни сандық талдау жүргізген. Бұл әдістердің жиынтығы гибридологиялық әдіс деп аталады.

73.Будандастыру түрлері.

1) Моногибридті будандастыру- бір жұп альтернативті белгілері бойынша айырмашылығы бар дараларды будандастыруды моногрибті, екі жұп бойынша- дигибридті, көп белгілер бойынша-полигрибті будандастыру деп атайды. Гибридологиялық әдістің 1-2ші тәсілі бойынша моногибридті будандастыру үшін Г.Мендель сары ж\е жасыл түсті асбұршақтарды алды. Нәтижесінде 1-ші ұрпақтың гибридтерінің барлығына ата-анасының біреуіне ғана белгісі беріліп барлығы сары яғни біркелкі болған ешқандай аралық белгі болмаған. Сондықтан бұл заңдылық белгілердің біркелкілік н\е доминантылық заңы д\а.

2) Дигибридті полигибридті будандастыру- Мендель ары қарай екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналарды будандастыру барысында маңызды құбылыстарға көңіл аударды. Бұл тәжәрибе үшін тегіс сары ж\е жасыл бұдыр түрін қолданып 1-ші ұрпақтың даралары біркелкі 2-ші ұрпақтың ата-тегіне ұқсас сары тегіс,жасыл бұдыр, сонымен қатар жаңа белгілерге ие- сары бұдыр, жасыл түсті тегіс тұқымды ұрпақтар п\б. Бұл заңдылықты белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп атады.

74. Тұқым қуалаушылық заңдары.

Әр белгінң т.қ материалы 2 геннен тұрады және жұп болады. Оның біреуін әкесінен екіншісін шешесінен алады. Гені жұп болады. Бұл заңдылық гендердің жұптық алельдік заңы деп аталады. Мендель генетикаға жаңалық енгізді. Фактор немсе тұқым қуалаушылық бастамасы бұл – белгі туралы мәлімет немесе тұқым қуалаушылық бірлік. Мұндай гендік дискреттік детерминациялау заңы деп аталады.

Мендель F1 F2 нәтижелерін зерттей отырып тұқым қуалаушылықтың 3 заңын ашты: яғни “ а» гені Ф1 де Аа генімен тұрғанда өзгеріп немесе жоғалып кеткен жоқ өйткені гені тұрақты «а» өзгермейді. Бұл заңдылық гендердің тұрақтылық заңы деп аталады. Т.Қ заңы барлық тірі ағзалар мен адамдар үшін бірдей. Адамда Мендельденуші белгілер дегеніміз бұл ұрпақта кейбір белгілердің Мендель заңы бойынша тұқым қуалаушылығы. Мендельденуші белгілер жыныс арқылы да беріледі. Онда бұл белгіге жауап беруші белгілер «Х» «Ү» хромасомада орналасқан. Х хромасомамен гемофилия –қанның ұйығыштығының төмен болуы, рахит – Д дәруменінің жетіспеушілігі т.б. Ү хромасомамен гипертрихоз- ер адамдарда 17 жастан кейін құлақ ішінде жүннің өсуі, гипотрихоз керсінше өспеуі ж\е т.б.

75. Адам т.қ аурулары моногенді, полигенді.

Гендік мутация тудыратын аурулар гендік аурулар деп аталады. Гендік аурулардың п.б механизімі: муттантты - патологиялық алғашқы өнім (ақуыз фермент) –» биохимиялық реакция--- мүше ----- ағза. Мутацияға ұшыраған гендердің санына байл. Аур-ы моногендік (монофакторлық) ж\е полигендік (мултифакторлық) бөлінеді.

Моногендік ауруларда генетикалық эффект хр бір қуысындағы мутациямен байланысты, жеке гендердің мутациясы соның ішінде ДНҚ молекуласындағы нуелеотидтердің ретінің немесе құрамының өзгеруі, генетикалық ақпараттың трансляциясының бұзылуына алып келетін экзондардың жеке дефектісі жатады.

Полигендік(мултифакторлық) ау-р: хр-ң бірнеше локусындағы мутацясының бірлесіп әсер етуіне байл.болады. бұл жағ.генетикалық эффект бейімділікті тудырады. Ал аурудың п.б генетикалық ж\е орталық факторлардың күрделі әсерлесуіне байл. оларға псорияз, шизокрения, қант диабеті т.б

76. Адам тұқым қуалайтын аур-гентинттон, ахандроплазиялық ергежейлілік.

Гентинттон- бұлшық еттердің ретсіз жиырылуы. Гентинттон аур-ң пинитранттылығы мен экспрессивтілігі әр түрлі. Бірқатар доминантты аурулар ағзаны тіршілік қабілеттілігін ана құрлым төмендетеді. Сондықтан мұндай мутантты гені бар адамдардың өзінен кейін ұрпаұ ұалдыру мүмкіндігі өте аз. Осыған байл. осындай аурулардың басым бөлігінің п.б сау ата-аналарда denovo мутациясының өтуімен түсіндіріледі. Мыс; адам популяциясында өте сирек кездесетін мутация-ахандроплазия. Ахандроплазия- кезінде ұзын сүйекткрдің өсуі тежеледі,аяқ сүйектері қисық болып, бас сүйектерінің формасы өзгереді, бойының ұзындығы 120 см нен аспайды. Осындай өзіндік ерекшелігіне байл. олар бұрындары адамдардың бір топтары үшін қызық боп көрінді. Бірнеше атақты испан суретшілері мұндай ергежейлілерді өз еңбектерінде әсерлі бейнеледі. Ахандроплазиялық ергежейлілер сау адамдарға қарағанда 5есе аз ұрпақ қалдырады. Ергежейлілердің 80пайызы жаңа мутация арқ.п\б.

77. Жыныспен тіркес тұқым қуалайтын аур-р.

Геннің сипатына байл.мұндай тұқым қуалаудың да доминантты ж\е рецессивті түрлері бар. Тіркес доминантты т.қ гомозиготалы ұл ж\е гетерезиготалы қыз балаларда байқ. (ата-анасының генотипі Х(А) Х(а) шалылыстыру Х(а)Ү. Алайда ауру еркек (Х(А)Ү) пен сау әйелдің (Х(а)Х(а)) барлық ұлдары сау, барлық қыздары ауру болады. Адамдағы Х тіркес доминантты тұқым қуалаудың алғ.мысалына 1925ж Сименс ашқан фоликулалық гипертрихоз (тері аур-кірпіктің қас пен шашатың толық түсуі) ж-ды. Ауру тек ерке ұрпақта байқ.шектеледі. Х тіркес рецессивті т.қ типінің гемофилия дальтонизм дюшендистропиясынан басқа бірнеше мыс.белгілі. дальтонизм гені еркектердің фенотипінде(7проц.) жиі байқ. Ал әйелдердегі фенотиптік әсері 0,5пайыз, бірақ гетерозиготалы күйде әйелдердің 13пайыз.кезд. осы күнге дейін Үтіркес т.қ-дық айқын мыс.табылған жоқ. Адамның қарапайым т.қ ауруларын жүйелеу бойынша Мак-Кьюсик 30 жылдан астам уақыт аралығында мед-лық маңызы зор жұмыс атқарып келеді. Адамның т.қ белгілерінің саны 1988ж 4000дай болсы 1994ж 2678белгіге көбейді. Мак-Кьюсиктің 11энциклопедиясында адамның Мендельдік т.қ ж\е хромасомадағы орны белгілі 6678локус туралы мәлімет бар.

78. Тұқым қуадайтын аур-ға диагноз қоюдың клинико-гинеологиялық әдісі.

Кең мағыналық тұрғыдан «гениология» сөзі-шежіре тур.ілім. сонд.гениологиялық әдіс шежірені талдауға, яғни белгінің отбасында н\е туған туыстарында шежіре мүшелері арасындағы туыстық байл.көрсетіп,тұқым қуалауын талдауға сүйенеді.гениологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық гентикалық ауруларды зерттегенде теориялық ж\е қолданбалы мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданылады;

1. Белгінің (аурудың) сипатын (т.қ н\е т.қуаламайтын) анықтау.

2. Тұқым қуалау типін талдау

3. науқастың генотипін анықтау

4. геннің пенетранттылығын ж\е эксспрессивтігін болжау

5. Гендердің тіркесін талдау ж\е хр картасын құрастыру

6. Гендердің өзара әрекеттесу механизмін шешу

7. Медико-гентикалық консультацияны жүргізу ж\е т.б.

79. Генеалогиялық шежіре құру.

Шежіре құрастыру үшін арнайы таңбалар қолданылады. Ұрпақтар рим ұрпақтағы даралар араб цифрларымен белгіленеді. Шежірені құрастыру дәрігер-гентикке қаралуға келген адамнан басталады ол пробанд деп аталады, пробандтың бір туғандары сибстер д.е пробанд ауру н\е аурудың генңн тасмалдаушы боп келеді. ПРобандтан ұрпағына қарай құрастырылған шежіре генеалогия д.а ал ұрпағынан арғы атасына қараай ататек кестесі д.а. 19 ғ соңында Гальтон ұсынған адам генетикасын зерттеудің ескі әдісінің бірі белгінің т.қ сипаты т.қ типін пенетранттылығын анықтауға жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін есептеуге мүмкіндік береді. Бұл әдістің мәні шежірелік байланыстарды анықтап ұрпақ қатарында туыстар арсында белгінің таралуын анықтау. Ол келесі кезеңдерден тұрады: мәліметтерді жинау, шежіре құрастыру генеологиялық талдау. Мәліметтерді жинау – пробандтан басталады. Бұл кезде жанұяның әр мүшесі туралы сөйлесу, жеклей қарау жолымен лабороториялық зерттеулер жасалады.

80. Тұқым қуадайтын аур-ға диагноз қоюдың клинико-гинеологиялық әдісі.

Кең мағыналық тұрғыдан «гениология» сөзі-шежіре тур.ілім. сонд.гениологиялық әдіс шежірені талдауға, яғни белгінің отбасында н\е туған туыстарында шежіре мүшелері арасындағы туыстық байл.көрсетіп,тұқым қуалауын талдауға сүйенеді.гениологиялық талдауды адам генетикасының жалпы әдісі деп санауға болады. Ол барлық гентикалық ауруларды зерттегенде теориялық ж\е қолданбалы мағынасы бар мәселелерді шешуде жиі қолданылады;

1.Белгінің (аурудың) сипатын (т.қ н\е т.қуаламайтын) анықтау.

2. Тұқым қуалау типін талдау

3.науқастың генотипін анықтау

4.геннің пенетранттылығын ж\е эксспрессивтігін болжау

5.Гендердің тіркесін талдау ж\е хр картасын құрастыру

6.Гендердің өзара әрекеттесу механизмін шешу

7.Медико-гентикалық консультацияны жүргізу ж\е т.б

81. Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың егіздік әдісі.

Бұл әдіс белгінің т.қ әртүрлі егіз түрлерінде зерттеуге негіздеген. Егіздердің моно ж\е дизиготалы түрлерін ажыратады. Монозиготалы егіздер ұрықтанған бір аналық жұмыртқа жасушасынан п.б 2 н\е 4 бластомералы зиготадан дамиды. Егіздік әдісті өткізу үшін алдымен іріктемені құрастыру керек, онан соң зиготалықты анықтау ж\е оларды өзара салыстыру жүргізілді. Мәлім популяцияда егіздердің саны жеткілікті болса, онда іріктемені құрастыру қиынға түспейді. Ал егіздің моно ж\е дизиготалығын анықтау. әртүрлі жолмен жүргізілуі мүмкін. Бұл үшін егіздердің байқауға болатын ерекшелігінің ұқсастығымен қатар қан топтарының ж\е ақуыздық (трансперин,гемоглабин т.б) типтері салыстырылады. Монозиготалы егіздерде айырмашылық болмайды. Егіздердің зиготалығын терінің кішігірім бөлігі реципрокты трансплантациялау арқ.дәл анықтауға болады. Дизиготалы егіздерде тері әр кезде қабылданбайды, ал монозиготалы егіздерде қабылданады. Егіздерді салыстыру үшін зерттелетін белгілердің конкорданттылығы ж\е дискорданттылығы анықталады. Егіздерде әсіресе монозиготаларға жоғары конкориденттілік тән:белгінің екі егізде де байқ. Зерттелетін белгі б\ша дизиготалы егіздерде жоғары дискорданттылық айырмашылық байқаладық.

82.Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың цитогенетикалық әдісі.

цитогенетикалық әдісітер – адамның хр-дың микраскоп арқ.зерттеуге негізделген әдістер тобы. Бұл әдістер хр.лық ауруларға диагноз қоюда қолд. Олардың ішінде кеңінен таралған кариотиптеу. Кариотиптеу- кариотипі зерттеу арқ.чроиасомалардың саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға мүмкіндік беретін тиімді әдіс. Дифференциялды бояу әдісін қолдана отырып, хромасоманы ұзына бойы ерекше бояулы арқ.хромасомалық абберациялардың түрін ж\е орналасуын анықтауға болады. Адамның мол\қ ген\қ жетістіктерінің арқасында хр\ды зерттеуде жаңа әдіс флюроценттік,гибридизациялау әдісі ашылған. Ол үшін хр.да сәйкес бөлікпен комплементарлы байл.белгілі нуклеотидтік құрамы бар бір тізбекті ДНҚ кесінділері ДНҚ зондтар қолданылады. Егер мұндай ДНҚ зонды флюроцентті таңбамен белгілесе микраскоппен қарағанда жарық нүкте сол зонттың хр-да орналасқан орнын көрсетіп тұрады.

Осы әдіс арқ.геннің орн.орны басқа цитогенетикалық әдістерге қол жетерлік емес бірнеше хр-лар арасындағы күрделі миро-қайта құруларды анықтауға болады. Бұл әдіс хр-ма құрылысыныңкүрделі өзгеруіне байл. пайда болған хр-лық ауруларды диагностикалауда қолданылады.

83.Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың экспресс әдісі.

Бұл әдістерде аз мөлшерде оңай алынатын материалдар қолд. Х ж\е Ү хроматинді экспресс анықтау – жынысы мен жыныс хр-дың санының өзгеруін анықтауға мүмкіндік береді. Жиі ұрттың кілегей қабатының жасушаларының қырындысын алу ж\е оларды бойяп микраскоппен зерттеу арқ.жүргізіледі. бұл әдіс Барр денешігінің саны арқ.кариотиптегі Х хром-дың санын анықтауға мүмкіндік береді. Барр денешігі дег- әйелдердің 5-60пайызын ер адамдардың 2-5пайызы қалыпты жасушаларының ядролық жарғақшасының астында сопақша денешік болып аяқталатын активсізденген Х хр-ның біреуі Ү хроматинді анықтау үшін жағындыларды 0,005 пайыз ахрихинипит ерітіндісімен бояп люминесцетті микраскоппен қарайды. Ү хр-ма жарық көп нүкте түрде көрініс беріп оның кариотиптегі санын анықтауға мүмкіндік береді.

84.Тұқым қуалайтын аур-ға диагноз қоюдың биохимиялық әдісі.

Бұл қан ж\е ағзаның басқада сұйық орталарынан әр түрлі заттардың алмасуының дефектісін анықтауға мүмкіндік беретін әдістер тобы. Осы әдістер арқ.түрлі өнімдердің жиналуы н\е жетіспеушілігі түрінде көрініс беретін 1000нан аса туа біткен зат алмасудың аномалиялары анықталған. Биохимиялық әдістер потологиялық генді гетерезиготалық түрге тасымалдауды анықтауда маңызды рөл атқарады. Бұл әдістер кейбір көп кездесетін аурулар мен науқас адамдарда алғаш анықтау үшін жүргізілген кең маштапты зерттеулердегі склининг бағдарламасында кеңінен қолд.

85.Медико-генетикалық кеңес ж\е оны қажет ететін топтар.

Медико-генетикалық кеңес медициналық көмектің арнайы түрі- тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудағы кеңінен тараған әдісі. Мед-ген.кеңес тұқым қуалайтын н\е тұқым қуалауы мүмкін аурумен ауыратын адамға ж\е оның тума туысқандарына сол аурудың салдары ол аурудың дамуы, тұқым қуалау мүмкіндігі оны емдеу ж\е алдын алу әдістері тур.мәліметтер беретін процесс. Қауіпті топқа яғни мед-ген\лық кеңесті қажет ететіндерге келесі адамдар жатады.

- қандас некелер

- т.қ ауруы болуы н\е т.қ аурумен ауыратын туысқандары бар

- екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген 1-ші реттік бедеулігі бар

- үйреншікті түсік тастайтын н\е жүктіліктің жағымсыз дамуы

- сыртқы ортаның қолайсыз жағдайларының әсеріне ұшырағандар,әсіресежүктіліктің алғашқы кезіндегі әйелдер

- 35-жастан асқан әйелдер мен 40-жастан жоғары ер адамдар.

- Скриннинг әдістері арқ.анықталған рецесивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушылары.

- Дене мен ой- сананың жетіспеушілігі неврологиялық бұзылыстары ішкі мүшелері мен көздің ақаулары,жыныстық дамуы ж\е т.б

Осы себептер мед-ген\лық кеңес жүргізуге жалпы көрсеткіштер болып табылады. Сонымен МГК негізгі міндеті – кеңеске келген жанұяға мед-ген\лық болжам беру.ол үш элементтен тұрады:

-ауруды дәл анықтау

-ген-лық қауіпті бағалау

-қорытынды жасау ж\е кеңес беру.

86. Пренатальды диагностика ж\е әдістері.

Пренатальды диагностика эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтың саулығын анықтауда қолд.әр түрлі әдістер: бұл кезде т.қ ауру\ң алдын алу мақсатында сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқ.іске асырылады. ПД жүргізудің алғы шарттары:

- аурудың нақты диагнозының болуы

- осы ауруды анықтайтын примитальды диагностикалау әдісінің болуы.

- Процедуралардың қатерлі әсері осы патологиясы бар баланың туылу мүмкіндігінен аспауы қажет

- Зерттеу мезгіліне жүктіліктің мерзімі 16-19аптадан аспауы керек. Жүкті әйелдерді ПД ға жолдау шарттары барлық

- дүние жүзінде шамалас бірдей, олар мед-ген\лық жолдау шарттарына сай. ПД әдістерін 2 топқа бөледі: тікелей емес- зерттеу обьектісі жүкті әйел. Тікелей- ұрпақтың өзін зерттеу.

87. Пренатальды диагностика ж\е ультрадыбыспен зерттеу әдістері.

УДЗ жергілікті туа біткен ақауларды ж\е көптеген хр аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеудің оптимальды мерзімі жүктіліктің 16-24 апталары ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке 94,3 проц ж\е зәр шығару жыныс жүйелерінің 91,9 проц туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бұл ідістің тиімділігі төмен.

88.Пренатальды диагностика ж\е инвазивті әдістері

ПД (оперативті) әдістері зерттеу үшін тікелей ұрықтың ұлпаларынан н\е провизорлау мүшелердің (плацента, хорион) ұлпаларынан эмбрионалдық материал алуға мүмкіндік береді.

Хорионблопсия- хорион түрлерінң кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында тромсаб доминальды (іш пердесін тесу арқылы) н\е трансуервикальды (қынап арқылы) УДЗ апаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірдей зерттеуге болады н\е жасанды ортада 1-3 апта өсіріп әртүрлі әдістермен биохимиялық мол-ген ульто-ген зерттеуге болады, жатыр бұлшықеттерінің жирылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар 1-3 проц болу мүмкін.

Амниоуейтез- ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі 0,5-1 проц.

Кардоцентез- жүктіліктің 18-22 апта аралығындағы кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитоген, биохим әдістердің обектісі ретінде қолданылады. Жиі хр ауруларды қанның т.қ патологияларын диагностикалауда қолданылады. АСқыну қауіптілігін түрлі мәліметтер бойынша 1-7 проц.

89.Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістері.

Ана қанынан маркерлерді – эмбриональды ақуыздарды (АФП) хорияльдың голодотропин анықтау. Осы аталған ақуыздар ұрықтың өз жасу. н\е плацента жас. Синтезделіп анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне ж\е ұрықтың күйіне байл. өзгеріп отырады. Барлық жетілген елдерде балаларды туа біткен ж\е т.қ аур туылу қауіпі жоғары әйелдерде анықтау үшін барлық жүкті әйелдерде осы ақуыздардың конц. Зерттеледі. Оптимальды мерзімді 15-20 апта. 3 тесік жүйе қолдану арқылы жүргізілген зерттеу ішкі мүшелерінің ақаулары бар ұрықтардың 80 проц хр аур 65проц анықтауға мүмкіндік береді.

АФП анықтаудың ең оптимальды мерзімі жүктіліктің 19-20 апта аралығы. Әдетте АФП конц. 139,7 мг\мл жоғары болуы орта жүйке жүйкесінің бүйректің ас-қорту және т.б ақауларының көрсеткіші. Даун синдаромы АФП конц. Төмендеуі байқ. 27,9 мг\мл төмен. Хориондық голодотропиялық концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және даун синдромымен байланысты болуы мүмкін. Экстрадиольдың төмендеуі даун синдр болған жағ байқалуы мүмкін.

90. Скрининг ж\е оның түрлері.

Клиникалық көрініске диагностика көбінесе елеу (скрининг) бағдарламалар шеңберінде жүргізіледі. Халықты скрининг бағдарламалар арқ.елеу кейбір аур.ауыру мүмкіндігі жоғары. Адамдарды табу мақсатымен жүргізіледі. Генетикалық елеу т.қ аур аур мүмкіндігі жоғары адамдарда ерте аныұтау үшін жүрг. Скрининг бағдарламалар жаппай ж\е таңдамалы түрлеріне бөлінеді. Жаппай скрининг бағдарламалар болжамды қатерлі топты анықтау үшін фенотипі бойынша сау адамдар популяциясын зерттейді. Таңдамалы бағдарламалар ауру адамдар арасында жүрг. Жүкті әйелдердің скринингі нионатальды скринигі рессессивті аур.гетерезиготалы тасмалдаушылықта анықтауға арналған скрининг. Қазіргі кезде нионтальды скрининг жүргізуде түрлі биохимиялық ж\е имунологиялық әдістер қолд. Жаппай ниотальды скрининг барлық нәрестелер арасында келесі өалыптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі.

· популяциядағы кездесу жиілігі 1\10000аралығында

· алдын ала тиімді емдеу әдісі белгілі

· бұл ауруды клиникалық көрініске дейін алу диагностикалау әдістері бар.

91.Адамның экологиялық генетикасы. Адамның экологиялық генетикасы – мекен орта факторларының тұқым құалаушылыққа тигізетін әсерлерін зерттейді. Орта факторлары генотиптің құрылымына және қызметіне екі түрлі әсер этуі мүмкін: 1) арнайы (спецификалық) факторлардың ағзаға әсер етуі салдарынан белгілі бір аллельдер әрекетінің байқалуы өзгереді; 2) даралардың және популяциялардың генетикалық мотериялдары өзгереді.

Бірінші типті әсерлер жеке адамдар деңгейінде потологиялық реакциялардың (аурулардың), ал популяциялық деңгейде – ортаға жақсы же нашар бейімделуі (адаптациялануы, жерсінуі) күйінде байқалуы мүмкін.

Орта факторлары әсерінен патологиялық аллельдердің байқалуын экогенетикалық реакциялар немесе экогенетикалық аурулар деп атайды.

Екінші типті әсерлерге – қоршаған орта факторлары индукциялаған мутациялық құбылыс пен сұрыптауды жатқызамыз. Бұл екі құбылыс адамдардың тұқым құалайтын өзгергіштігі қарқынының жеке дара және популяциялық деңгейлерде жоғарылауына алып келеді.

Дата добавления: 2015-07-16