Амінокислоти. 2. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе

2. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

A *Дегідрогеназа розгалужених альфа-

кетокислот

B Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

C Гліцеролкіназа

D Аспартатамінотрансфераза

E УДФ-глюкуронілтрансфераза

3. У хворого з черепномозковою травмою спостерігаються епілептиформні судомні напади, що регулярно повторюються. Утворення якого біогенного аміну порушено при цьому стані.

A *ГАМК.

B Гістаміну

C Адреналіну

D Серотоніну

E Дофаміну

4. Аміак є дуже отруйною речовиною, особливо для нервової системи. Яка речовина приймає особливо активну участь у знешкодженні аміака у тканинах мозку?

A *Глутамінова кислота

B Лізин

C Пролін

D Гістидин

E Аланін

5. Хворий 13 років. Скаржиться на загальну слабість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Що може бути причиною такого стану:

A * Хвороба кленового сиропу

B Хвороба Аддісона

C Тирозиноз

D Гістидинемія

E Базедова хвороба

6. У хворого із діагнозом «злоякісний карциноїд» різко підвищений вміст серотоніну в крові. Виберіть амінокислоту, з якої може утворюватись цей біогенний амін.

A *Триптофан

B Аланін

C Лейцин

D Треонін

E Метионін

7. В лікарню доставили 2-х річну дитину із уповільненим розумовим та фізичним розвитком, що страждає частими рвотами після прийому їжі. В сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту. Наслідком порушення якого обміну є ця патологія?

A *Обміну амінокислот

B Ліпідного обміну

C Вуглеводного обміну

D Водно-сольового обміну

E Фосфорно-кальційового обміну

8. У новонародженаго спостерігались судоми, які проходили після призначення вітаміну B₆. Цей ефект найбільш ймовірно викликаний тим, що вітамін B₆ входить до складу фермента:

A *Глутаматдекарбоксилази

B Піруватдегідратази

C Альфа-кетоглутарат дегідрогенази

D Амінолевулінатсинтази

E Глікогенфосфорилази

9. У новонародженого на пельонках виявлено темні плями, що свідчать про утворення гомогентинзинової кислоти. З порушенням обміну якої сполуки це пов'язано?

A *Тирозина

B Галактози

C Метионіна

D Холестерина

E Триптофана

10. У дитини 1,5 року спостерігається відставання розумового та фізичного розвитку, посвітління шкіри та волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох крапель 5% трихлороцтового заліза з'являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні ці зміни?

A *Фенілкетонурії

B Алкаптонурії

C Тирозиноза

D Альбінізма

E Ксантинурії

11. У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистіну та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Виберіть можливу патологію.

A *Цистинурія.

B Алкаптонурія.

C Цистит.

D Фенілкетонурія.

E Хвороба Хартнупа.

12. До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на непереносимість сонячної радіації. Спостерігаються опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз альбінізм. Порушення обміну якої амінокислоти відмічається у цього пацієнта?

A *Тирозина

B Проліна

C Лізина

D Аланіна

E Триптофана

13. В лікарню швидкої допомоги доставили дитину 7 років в стані алергічного шоку, який розвинувся після укусу оси. В крові підвищена концентрація гістаміну. В результаті якої реакції утворюється цей амін?

A *Декарбоксилювання

B Гідрооксилювання

C Дегідрування

D Дезамінування

E Відновлення

14. Основна маса азоту з організму виводиться у вигляді сечовини. Зниження активності якого ферменту в печінці приводить до гальмування синтезу сечовини і нагромадження аміаку в крові і тканинах?

A *Карбамоїлфосфатсинтази

B Аспартатамінотрансферази

C Уреази

D Амілази

E Пепсину

15. У дитини 6 місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Який із наступних лабораторних аналізів крові і сечі найвірогідніше дозволить встановити діагноз?

A *Визначення концентрації фенілпірувату

B Визначення концентрації триптофану

C Визначення концентрації гістидину

D Визначення концентрації лейцину

E Визначення концентрації валінду

16. Дитина 10-ти місячного віку, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо при народженні виглядала нормально, але протягом останніх 3 місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу, відставання у розумовому розвитку. Причиною такого стану може бути:

A *Фенілкетонурія

B Галактоземія

C Глікогеноз

D Гостра порфірія

E Гістидинемія

17. У дитини грудного віку спостерігається забарвлення склер, слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. В крові та сечі виявлено гомогентинзинову кислоту. Що може бути причиною даного стану?

A *Алкаптонурія

B Альбінізм

C Галактоземія

D Цистинурія

E Гістидинемія

18. У чоловіка 32 років діагностована гостра променева хвороба. Лабораторно встановлено різке зниження рівня серотоніну в тромбоцитах. Найбільш вірогідною причиною зниження тромбоцитарного серотоніну є порушення процесу декарбоксилювання:

A *5-окситриптофану

B Серину

C Тирозину

D Піровиноградної кислоти

E Гістидину

19. У дитини 3-х років після перенесеної тяжкої вірусної інфекції відмічається блювання, що повторюється, втрата свідомості, судоми. При дослідженні крові виявлено гіперамоніємію. З чим можуть бути пов'язані зміни біохімічних показників крові у цієї дитини?

A *З порушенням знешкодження аміаку в орнітиновому циклі

B З активацією процесів декарбоксилування амінокислот

C З порушенням знешкодження біогенних амінів

D З посиленням гниття білків в кишечнику

E З пригніченням активності ферментів трансамінування

20. Альбіноси погано переносять вплив сонця - загар не розвивається, а з'являються опіки. Порушення метабо-лізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

A *Фенілаланіну

B Метіоніну

C Триптофану

D Глутамінової

E Гістидину

21. У пацієнта цироз печінки. Дослідження якої з перелічених речовин, що екскретуються з сечею, може характеризувати стан антитоксичної функції печінки?

A *Гіпурової кислоти

B Амонійних солей

C Креатиніну

D Сечової кислоти

E Амінокислот

22. Вітамін А у комплексі зі специфічними циторецепторами проникає через ядерні мембрани, індукує процеси транскрипції, що стимулює ріст та диференціювання клітин. Ця біологічна функція реалізується наступною формою вітаміну А:

A *Транс-ретиноєва кислота

B Транс-ретиналь

C Цис-ретиналь

D Ретинол

E Каротин

23. У юнака 19 років явні ознаки депігментації шкіри, обумовленої порушенням синтезу меланіну. Вкажіть порушенням обміну якої амінокислоти це викликано?

A *Тирозина.

B Триптофана.

C Гистидина.

D Проліна.

E Гліцина.

24. У хлопчика 4 років після перенесеного важкого вірусного гепатиту спостерігається блювання, втрата свідомості, судоми. У крові - гіперамоніємія. Порушення якого біохімічного процесу викликало подібний патологічний стан хворого?

A *Порушення знешкодження аміаку в печінці.

B Порушення знешкодження біогенних амінів.

C Посилення гниття білків у кишечнику.

D Активація декарбоксилування амінокислот.

E Пригнічення ферментів трансамінування.

25. Травма мозку викликала відвищене утворення аміаку. Яка амінокислота приймає участь у видаленні аміака із цієї тканини?

A *Глутамінова кислота

B Тирозин

C Валін

D Триптофан

E Лізин

26. Педіатр при огляді дитини відмітив відставання у фізичному та розумовому розвитку. Аналіз сечі показав різке підвищення вмісту кетокислоти, що дає кольорове забарвлення із хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин виявлено?

A * Фенілкетонурія

B Алкаптонурія

C Тирозинемія

D Цистинурія

E Альбінізм

27. В ході катаболізму гістидину утворюється біогенний амін, що володіє потужною судиннорозширюючою дією. Назвіть його.

A *Гістамін

B Серотонін

C ДОФА

D Норадреналін

E Дофамін

28. У хворого діагностовано алкаптонурія. Вкажіть фермент, дефект якого є причиною цієї патології.

A *Оксидаза гомогентизинової кислоти

B Фенілаланінгідроксилаза

C Глутаматдегідрогеназа

D Піруватдегідрогеназа

E ДОФА-декарбоксилаза

29. У клініку госпіталізовано хворого з діагнозом карциноїду кишечника. Аналіз виявив підвищену продукцію серотоніну. Відомо, що ця речовина утворюється з амінокислоти триптофану. Який біохімічний механізм лежить в основі цього процесу:

A *Декарбоксилювання

B Дезамінування

C Мікросомальне окислення

D Трансамінування

E Утворення парних сполук

30. При повторній дії ультрафіолетових променів шкіра темнішає внаслідок синтезу в ній меланіну, що захищає клітини від пошкодження. Основним механізмом включення цього захисту є:

A * Активація тирозинази

B Пригнічення тирозинази

C Активація оксидази гомогентизинової кислоти

D Пригнічення оксидази гомогентизинової кислоти

E Пригнічення фенілаланінгідроксилази

31. При аналізі сечі 3-х місячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперерахованих захворювань характерні описані зміни?

A *Алкаптонурія

B Фенілкетонурія

C Альбінізм

D Аміноацидурія

E Цистинурія

32. За клінічними показами хворому призначено піридоксальфосфат. Для корекції яких процесів рекомендований цей препарат?

A *Трансамінування і декарбоксилювання амінокислот

B Окисного декарбоксилювання кетокислот

C Дезамінування пуринових нуклеотидів

D Синтезу пуринових і піримідинових основ

E Синтезу білка

33. У пацієнта з тривалим епілептичним нападом у вогнищі збудження внаслідок розпаду біогенних амінів постійно утворюється аміак, знешкодження якого в головному мозку відбувається за участю:

A *Глутамінової кислоти

B Сечової кислоти

C Аміномасляної кислоти

D Серину

E Ліпоєвої кислоти

34. У людини почуття страху викликається синтезом у лімбічній системі мозку диоксифенілаланіну (ДОФА). З якої речовини йде його синтез?

A Тирозина

B Глутамінової кислоти

C Триптофана

D Лізина

E 5-оксітриптофана

35. Депресії, емоційні розлади є наслідком нестачі у головному мозку норадреналіну, серотоніну та інших біогенних амінів. Збільшення їх вмісту у синапсах можна досягти за рахунок антидепресантів, які гальмують фермент:

A *Моноамінооксидазу

B Диамінооксидазу

C Оксидазу L-амінокислот

D Оксидазу Д-амінокислот

E Фенілаланін-4-монооксигеназу

36. При тестуванні на гіперчутливість пацієнту під шкіру ввлели алерген, після чого спостерігалось почервоніння, набряк, біль внаслідок дії гістаміну. В результаті якого перетворення амінокислоти гістидину утворюється цей біогенний амін?

A *Декарбоксилювання

B Метилювання

C Фосфорилювання

D Ізомерізації

E Дезамінування

37. Хворому з підозрою на діагноз “прогресуюча м’язова дістрофія” був зроблений аналіз сечі. Яка сполука у сечі підтверджує діагноз пацієнта?

A *Креатин

B Колаген

C Порфирін

D Міоглобін

E Кальмодулін

38. До лікаря звернувся пацієнт зі скаргами на головокружіння, погіршення пам’яті, періодичні судоми. Встановлено, що причиною таких змін є продукт декарбоксилювання глутамінової кислоти. Назвіть його:

A *ГАМК

B ПАЛФ

C ТДФ

D АТФ

E ТГФК

39. При лабораторному дослідженні у дитини виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Сеча мала характерний запах

кленового сиропу. Недостатність якого ферменту характерно для цього захворювання?

A * Дегідрогеназа розгалужених амінокислот

B Амінотрансфераза

C Глюкозо-6-фосфатаза

D Фосфофруктокіназа

E Фосфофруктомутаза

40. Дитина 9-ми місяців харчується синтетичними сумішами, не збалансова-ними за вмістом вітаміну В₆. У дитини спостерігається пелагроподібний дерматит, судоми, анемія. Розвиток судом може бути пов'язаний із дефіцитом утворення:

A * ГАМК

B Гістаміна

C Серотоніна

D ДОФА

E Дофаміна

41. У новонародженої дитини спостерігається зниження інтенсивності смоктання, часте блювота, гіпотонія. У сечі та крові значно підвищена концентрація цитруліну. Який метаболічний процес порушений?

A * Орнітиновий цикл

B ЦТК

C Гліколіз

D Глюконеогенез

E Цикл Корі

42. При обстеженні в клініці у чоловіка діагностували гостру променеву хворобу. Лабораторно встановленно різке зниження серотоніну в тромбоцитах. Порушення метаболізму якої речовини є можливою причиною зниження тромбоцитарного серотоніну?

A *5-окситриптофану

B Тирозину

C Гістидину

D Фенілаланіну

E Серину

Дата добавления: 2015-09-06