Зчеплене успадкування генів.

Івано-Франківський природничо-математичний ліцей

Курсова робота

Тема: «Генетика. Закон Томаса Моргана»

Виконав

Ліцеїст 32 групи

Ковтуник Віталій

М.Івано-Франківськ

Вступ

Всім відомо, що діти схожі на батьків. З покоління в покоління можуть передаватися особливості зовнішності, риси характеру, схильність до певної професії, а також мова, релігійні і моральні переконання і т.п. Одні з цих ознак вроджені, інші формуються під впливом середовища, залежать від традицій, культури, умов життя. Що ж в першу чергу визначає, якою стане людина, - природа чи виховання? Це питання хвилювало людей здавна.
Побутові уявлення про спадкування людиною різних рис існували, очевидно, в усі часи. Науковий підхід до вивчення цього явища сформувався лише в ХIХ столітті. Вперше він був запропонований англійським психологом і антропологом Френсісом Гальтоном (1822 - 1911), двоюрідним братом Чарльза Дарвіна. У 1865 році Гальтон опублікував статтю "Успадкування таланту і характеру". У ній порівнювалися різні пари близнюків: тих, що майже не відрізнялися при народженні, і тих, чия схожість зводилася до звичайної для братів і сестер. Як з'ясував учений, близнюки, що народилися фізично подібними, зберігають подобу один одному і в подальшому житті. Їх "однаковість" проявляється і в рівні розумового розвитку, і в особистісних якостях, і в інтересах. А ґрунтуючись на родоводах видатних людей, Гальтон прийшов до висновку про спадкову природу таланту.
Розуміння природи спадковості було поглиблено досвідом австрійського дослідника природи Георга Менделя (1822 - 1824). Хоча він мав справу тільки з рослинами, відкриті ним закономірності виявилися вірні і для тварин, а також для людини.
Вже в 1902 році англійський лікар Арчибальд Гаррод повідомив, що захворювання алкаптонурія передається відповідно до законів, відкритими Менделем.
Науку про закономірності спадкової передачі ознак і мінливості організмів назвали генетикою (від грец. "Генетікос" - "той, що відноситься до походження"). Цей термін ввів англійський учений Вільям Бетсон (1861 - 1926) у 1906 році.
У ХХ столітті сотні відкриттів, зроблених біологами, фізиками, хіміками, математиками, внесли ясність у те, як проявляються спадкові задатки, в тому числі і на клітинному рівні. В останні десятиліття арсенал генетиків поповнився молекулярними методами дослідження. вони дали можливість вивчати молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК), в якій записана програма розвитку організму.

Зчеплене успадкування генів.

Закон Томаса Моргана.
Інтерес Томаса Моргана до зародження наукової дисципліни - генетики - був викликаний тим, що в 1900 р. увага наукового світу знову була прикута до робіт Грегора Менделя про спадкування ознак у гороху, які він опублікував в 1886 р. Мендель показав, що ознаки успадковуються згідно строгим математичним закономірностям, що свідчить про роздільну незалежної сутності кожної ознаки. У 1902 р. американський біолог Уільям С. Саттон висловив припущення, що гіпотетичні «фактори» Менделя - одиниці спадковості, названі нині генами, - розміщуються всередині або на поверхні структур клітинного ядра, іменованих хромосомами. Потрібні були, проте, прямі підтвердження хромосомної теорії спадковості. Мендель скептично ставився до вищезгаданої теорії, вважаючи, що хромосоми не є носіями спадковості, а являють собою продукти ранніх стадій розвитку. Він скептично ставився і до дарвінівської ідеї «поступовості змін», надаючи перевагу теорії голландського ботаніка Гуго де Фріза, який вважав, що новий вид утворюється в результаті мутацій.

Незалежне комбінування ознак (третій закон Менделя) здійснюється за умови, що гени, що визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах гомологічних хромосом. Отже, у кожного організму число генів, здатних незалежно комбінуватися в мейозі, обмежена числом хромосом. Однак в організмі число генів значно перевищує кількість хромосом. Наприклад, у кукурудзи до ери молекулярної біології було вивчено понад 500 генів, у мухи дрозофіли - більше 1 тис., а у людини - близько 2 тис. генів, тоді як хромосом у них 10, 4 і 23 пари відповідно. Те, що число генів у вищих організмів становить кілька тисяч, було зрозуміло вже У. Саттону на початку XX століття. Це дало підставу припустити, що в кожній хромосомі локалізовано безліч генів. Гени, локалізовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються разом.

Подальші дослідження генетиків показали, що закони Менделя про незалежне успадкування ознак при дигібридному схрещуванні можуть бути застосовані лише тоді, коли різні гени розташовуються в різних парах гомологічних хромосом. У тому випадку, якщо два гени знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, розщеплення в потомстві гібридів буде іншим. У будь-якого організму генів значно більше, ніж хромосом. Наприклад, у людини є близько мільйона генів, а хромосом всього 23 пари. Отже, в одній хромосомі розміщується в середньому кілька тисяч генів. Гени, розташовані в одній хромосомі, називають зчепленими. Всі гени цієї хромосоми утворюють групу зчеплення, яка при мейозі зазвичай потрапляє в одну гамету.
Значить, гени, що входять в одну групу зчеплення, не підкоряються закону незалежного успадкування, а при дигібридному схрещуванні замість очікуваного розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1 дають співвідношення 3:1, як при моногібридному схрещуванні.
Закономірності зчепленого спадкування були встановлені американським біологом Томасом Морганом (1866-1945). У 1908 р. вчений почав генетичне вивчення плодової мушки Drosophila melanogaster, маленького комахи, що ідеально підходила для генетичних досліджень: у мушки було всього 4 хромосоми, вона починала розмножуватися через 2 тижні після появи на світ, і її легко було вивчати протягом життя, тривалість якого складала 3 місяці. Знадобилося виростити і вивчити мільйони дрозофіл, перш ніж вчений і його колеги по Колумбійському університету прийшли до переконання, що хромосоми дійсно прямо пов'язані зі спадковістю.

На початку 1912 р. до групи дослідників, які працювали разом з Томасом Морганом у «мушачі кімнаті», приєдналися два студенти Колумбійського університету – Альфред Стертеван і Кальвін Бріджис. Через два роки їх приклад унаслідував студент-випускник Герман Дж. Меллер. На свій подив, Морган і його співробітники відзначали, що гени, розташовані на одній і тій же хромосомі, успадковувалися разом рідше, ніж цього можна було очікувати. У більшості клітин організму було по дві хромосоми кожного типу, і вчений підозрював, що хромосоми в парі можуть розщеплюватися і рекомбінувати, тим самим дозволяючи проводити обмін генами. Ця думка була підтверджена отриманими даними про переплетені хромосоми, які, на думку першого спостерігача - бельгійського вченого Ф.А. Янсенса у 1909 р., могли обмінюватися між собою своїми ділянками.

У дрозофіли забарвлення тіла і довжину крил визначають наступні пари алелей: А - сіре тіло, а - чорне тіло, В - довгі крила, b - зародкові крила. Гени, що відповідають за забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться в одній парі гомологічних хромосом і успадковуються зчеплено.
Схематично пари гомологічних хромосом і локалізованих в них генів можна зобразити так: ; . Для порівняння наведемо запис генів, локалізованих в різних парах гомологічних хромосом: ; .
При схрещуванні дрозофіли з сірим тілом і довгими крилами з дрозофілою, яка має чорне тіло і зародкові крила, всі гібриди першого покоління мали сіре забарвлення тіла і довгі крила.
При подальшому схрещуванні між собою гібридних мух першого покоління в другому поколінні не відбулося очікуваного розщеплення за фенотипом 9:3:3:1. Замість цього в F2 були отримані мухи з батьківськими фенотипами у співвідношенні приблизно 3:1. Поява в F2 двох фенотипів замість чотирьох дозволило зробити висновок, що гени забарвлення тіла і довжини крил дрозофіл знаходяться в одній хромосомі. Так було встановлено закон Т. Моргана: гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом - зчеплено, тобто успадковуються переважно разом.
Однак при дигібридному схрещуванні при зчепленому успадкуванні ознак не завжди з'являються особини тільки двох фенотипів. Іноді з'являються особини ще двох фенотипів з перекомбінацією (новим поєднанням) батьківських ознак: сіре тіло - зародкові крила, чорне тіло - довгі крила. (Особин з такими фенотипами небагато - близько 8,5% кожного типу.) Чому ж порушується зчеплення генів і з'являються особини з новими фенотипами? Було встановлено, що зчеплення генів може бути повним і неповним.

Результати деяких проведених Морганом експериментів з розведення плодової мушки, здавалося, суперечили менделевським законам незалежного успадкування, згідно з яким кожен організм має гени, що контролюють ту чи іншу ознаку, і спадкування однієї ознаки, якою є, наприклад, стать тварини, не залежить від спадкування іншої - наприклад, кольору очей. Група, керована Морганом, встановила, що деякі ознаки, очевидно, все ж пов'язані між собою. Іншими словами, їх поєднання зустрічається у нащадків частіше, ніж припускають статистичні закони Менделя. Так, наприклад, білоокість - мутантний ознака - майже завжди зустрічалася тільки у самців. Вчений назвав це явище зчепленням зі статтю. Тенденція до зчеплення підказала йому, що гени, мабуть, розташовуються в тісній близькості один до одного на одній і тій же хромосомі. Були виявлені чотири такі зчеплені групи генів у плодової мушки, які відповідали чотирьом її парам хромосом.
Повне зчеплення спостерігається в тому випадку, якщо схрещуються сірий самець з довгими крилами і самка з чорним тілом і зародковими крилами. Розщеплення за фенотипом у цьому випадку буде 1:1, тобто спостерігається повне зчеплення генів у хромосомі.

При схрещуванні сірої Довгокрилі самки з самцем, який має чорне тіло і зародкові крила, розщеплення за фенотипом буде приблизно 41.5: 41.5: 8.5: 8.5, що характеризує неповне зчеплення. Причина порушення зчеплення полягає в тому, що в ході мейозу відбувається кросинговер і гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. У результаті гени, розташовані в одній з гомологічних хромосом, виявляються в іншій хромосомі. Виникають нові поєднання ознак.

Чим більше відстань між двома генами в одній хромосомі, міркував Морган, тим більша ймовірність розриву. Якщо це так, то гени не будуть успадковуватися разом. І навпаки, гени, розташовані в хромосомі близько один від одного, мають менше шансів бути розділеними. Вже в 1911 р. Стертеван усвідомив, що ступенем зчеплення двох генів у хромосомі може служити величина лінійного відстані між ними. На підставі цього принципу М. з колегами склали «карти», показавши відносне розташування генів у хромосомах плодової мушки. Уявлення про те, що гени локалізуються в хромосомі в специфічній лінійної послідовності і, далі, що основу зчеплення становить близькість двох генів на хромосомі, можна віднести до числа основних досягнень генетичної теорії. У 1915 р. Морган, Бріджис, Стертеван і Меллер повідомили про свої дослідження в книзі «Механізм менделевської спадковості» («The Mechanism Heredity»), показавши, що спадковість має цілком певні закони і може бути описана точними кількісними методами.

У самців дрозофіл у мейозі кросинговер не відбувається, тому при схрещуванні сірого довгокрилого самця дрозофіли з рецесивною самкою з чорним тілом і зародковими крилами зчеплення буде повним. Неповне зчеплення спостерігається в тому випадку, якщо самка гетерозиготна, а самець гомозиготний. У даному прикладі кросинговер відбувається приблизно у 17% самок.
Таким чином, якщо не відбувається перехрещення хромосом і обміну генами, то спостерігається повне зчеплення генів. При наявності кросинговеру зчеплення генів буває неповним. Завдяки перехрещуванні хромосом виникають нові поєднання генів і ознак. Чим далі один від одного розташовані гени в хромосомі, тим більша ймовірність перекрещування між ними та обміну ділянками хромосом.
Результатом досліджень Т. Х. Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:
1. Гени розташовуються у хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів, причому набір генів кожної з хромосом унікальний.
2. Кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі; в ідентичних локусах гомологічних хромосом знаходяться алельні гени.
3. Гени розташовані в хромосомах у певній лінійній послідовності;
4. Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення; кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом і постійно для кожного виду організмів;
5. Зчеплення генів може порушуватися у процесі кросинговеру; це призводить до утворення рекомбінантних хромосом;
6. Частота кросинговеру є функцією відстані між генами: чим більше відстань, тим більше величина кросинговеру (пряма залежність);
7. Кожен вид має характерний тільки для нього набір хромосом - каріотип.

Дата добавления: 2015-08-21