А) Фундаментальные представления

Генетическая наука сумела выявить соматические единицы наследственности и способы их передачи из поколения в поколение. Чтобы найти этим сведениям психопатологическое применение, мы должны прежде всего задаться вопросом о том, что именно представляют собой соответствующие единицы наследственности. Их существование — биологический факт, служащий предпосылкой любого приложения данных генетики к наследственности человека. Наша задача — установить единицы наследственности; это поможет нам не только понять способы наследования признаков, но и глубже постичь факторы, влияющие на течение психической жизни. Правда, единицы наследственности недоступны непосредственному наблюдению и, кроме того, все психопатологические явления на первый взгляд свидетельствуют против самого факта существования таких единиц; но все сомнения должны быть сняты, если только следующие понятия, относящиеся к связи явлений с лежащими в их основании генами, соответствуют действительности.

1. Любое явление — это результат взаимодействия предрасположенности (конституции) и окружающей среды. Явления развиваются на основе конституциональной предрасположенности и влияний со стороны среды и обретают свою итоговую форму благодаря реакциям, опыту, упражнениям и привычкам. Сравнивая явления на протяжении нескольких поколений, мы сталкиваемся не с тождественными данными, а с фактами, внешнее разнообразие которых, возможно, имеет под собой единую генотипическую основу, проявляющую себя по-разному из-за непостоянства внешней среды.

Отсюда следует, что даже болезни, самым очевидным образом зависящие от наследственных факторов, требуют для своего проявления определенных внешних условий; с другой стороны, любые воздействия со стороны внешней среды реализуются только при наличии соответствующей наследственной предрасположенности. Так, хотя прогрессивный паралич вызывается бледной спирохетой, он развивается только у лиц с определенной конституцией; именно поэтому в некоторых семьях прогрессивный паралич встречается особенно часто. Другой пример: шизофрения зависит от наследственности, но иногда бывает обусловлена также и какими-то внешними воздействиями (если один из однояйцевых близнецов страдает шизофренией, другой обычно страдает той же болезнью, но из этой закономерности бывают исключения).

Еще один вывод из сказанного: проявления конституции при заболевании наверняка ограничиваются некоторым пределом; этот предел для каждого отдельного случая устанавливается эмпирически и ни в коем случае не должен рассматриваться как нечто абсолютно неизбежное и роковое. Знание условий окружающей среды способно предотвратить возникновение важных для жизни индивида внешних обстоятельств и тем самым «законсервировать» его предрасположенность.

Третий вывод: из-за биологического постоянства единиц наследственности их в целом следует считать «неисторичными». Они соотносятся с чем-то таким, что тождественно у нас и египтян, живших за пять тысяч лет до нас. Единицы наследственности не могут быть поняты в терминах исторически обусловленных форм психической жизни, духовных свершений, содержательных элементов культуры. Отсутствие каких-то специфических признаков у целого ряда сменяющих друг друга поколений не имеет прямого отношения к наследственности — при том, что оно, конечно же, не лишено определенного генетического обоснования. Наследуемые признаки проявляются только в соответствующих исторических условиях. Впрочем, не исключено, что на протяжении 100— 150 поколений истории из-за накопления мутаций в человеке могли произойти незначительные биологические изменения; но убедительных доказательств в пользу этого не существует.

2. Ген — единица наследственности, но не единица явления. Многие фенотипические признаки указывают на действие гена, но не связаны с каким-то единственным геном. То, что с первого взгляда кажется чем-то чуждым данному явлению, может быть обусловлено действием того же гена, что и само это явление, — и наоборот, то, что оставляет впечатление единства, может зависеть от взаимодействия нескольких генов. Мы распознаем единицу наследственности не потому, что непосредственно постигаем ее в том или ином явлении, а благодаря экспериментальному исследованию генетических связей.

Зависимость от одного гена обозначается термином мономерность, тогда как зависимость от нескольких генов — термином полимерность. Мономерных болезней очень мало, и все они, насколько известно, принадлежат к числу соматических. По-видимому, все признаки и заболевания, относящиеся к области психики и доступные генетическому анализу, полимерны. Поэтому простая менделевская калькуляция неприменима для душевных свойств, характерологии, психозов и т. п.; маловероятно, чтобы менделевские законы, отражающие ход простых генетических процессов, могли непосредственно применяться к психозам.

3. Воздействие единиц наследственности (генов) осуществляется в их взаимосвязи. Нельзя сказать, чтобы проявления различных генов были независимы друг от друга. Будучи элементарными единицами, гены не суммируются механически, а вступают в отношения взаимной зависимости как части единого целого — генома. Совокупная наследственная предрасположенность — это особого рода целостная структура. Ее целостность является частью целостности более высокого порядка (организма) и, как таковая, должна быть в свой черед укоренена в гене, который подлежит биологической идентификации.

Исходя из влияния генов друг на друга — из этой «генной среды» («Genmilieu»), — мы можем понять, как и почему одна и та же наследственная предрасположенность в одних случаях проявляется сильнее, в других — слабее, а в третьих не проявляется вовсе. Гены нуждаются друг в друге: они могут тормозить, стимулировать, регулировать друг друга. Следовательно, реализация одного фактора может зависеть от его сочетания с другими факторами. Мы имеем все основания задаться вопросом: действительно ли абсолютные единицы наследственности не выявляются в психопатологии потому, что их нет в природе? Или же они не выявляются постольку, поскольку представляют собой абстракции чего-то такого, что существует только в контексте целого — не «вещи в себе», а некоторого фокуса, связи, полярности?

То или иное конкретное явление — например, болезнь — может возникнуть только при «встрече» нескольких генов. Поэтому исследования по шизофрении привели к следующему отрицательному результату: болезнь не может быть проявлением какой бы то ни было единственной единицы наследственности; она возникает только при совпадении целого ряда различных единиц наследственности и при соответствующих условиях внешней среды. Индивид может обладать рядом генов, предрасполагающих к возникновению шизофрении, но так и не заболеть; в потомстве же этого индивида шизофрения может проявиться в случае, если последний недостающий ген перейдет к нему с материнской стороны.

В психопатологии такие представления — основанные на биологических опытах и используемые на правах аналогий — указывают лишь на некоторые возможности. Мы мыслим нечто, пребывающее по ту сторону наблюдаемых фактов, и постигаем явление как результат запутанного процесса взаимодействия множества единиц наследственности. Согласно сложившимся представлениям, при наличии почти всех генетических условий, но в отсутствие хотя бы одной единицы наследственности явление не имеет места.

Связь между несколькими эмпирическими явлениями выражается в количественной форме как их корреляция, исчисляемая для множества случаев. Если коэффициент корреляции равен единице, это означает, что явления в силу имеющейся между ними связи всегда происходят совместно. Нулевой коэффициент означает случайность любых совместных проявлений. Если коэффициент достаточно высок, мы интерпретируем связь либо как результат воздействия одного и того же гена (например, связь между рыжим цветом волос и веснушками), либо как результат сцепления двух генов в одной хромосоме (например, связь между гемофилией и принадлежностью к мужскому полу), либо как результат воздействия генной среды (ген сирингомиелии чаще проявляется у короткошерстных кроликов), либо, наконец, как нечто сугубо внешнее (при скрещивании рас совмещаются такие признаки, которые с таким же успехом могли бы выступать по отдельности — например, курчавые волосы и темная пигментация кожи у негров) (этот обзор заимствован у Конрада).

4. Мутации (внезапные изменения, затрагивающие наследственную конституцию) могут служить объяснением того, как болезнь обнаруживается в семье, ранее этой болезни явно не подверженной. Возникают разнообразные вопросы, например: действительно ли гены шизофрении появляются вдруг, в результате моментальной мутации (которая у человека возможна когда угодно), и лишь после этого начинают передаваться по наследству? Действительно ли все возникающие вследствие мутации гены передаются по наследству? Если это так, то соответствующие события должны были бы иметь место очень давно: ведь шизофрения встречалась и продолжает встречаться у людей всех рас и во все времена, что подтверждается достоверными данными.

Дата добавления: 2015-09-03