Врожденные ошибки.

Потенциал для врожденных ошибок в половом развитии индивида заложен с самого начала, с момента оплодотворения яйца при зачатии. Он возрастает до критического уровня в процессе развитии эмбриона в матке, и еще раз в течение биологической трансформации, которая происходит во время полового созревания.

На ранних стадиях созревания эмбриона в матке, клетки, которые будут окончательно определять пол ребенка, неотличимы. Через 7 недель появляется некоторая дифференциация, но большинство структур все еще остаются «нейтральными» в том смысле, что существующие скопления клеток все еще представляют собой потенциальные органы любого пола. Это происходит на данном этапе, когда от действий Х или У-хромосом зависит дальнейшей развитие. Генетический код Х-хромосом содержит инструкции для отмены мужских черт и команду для еще не определившихся клеток стать яичниками вместо яичек и яйцеклетками вместо сперматозоидов. Генетический код У-хромосом отдает противоположные команды, выражающиеся в развитии яичек. Когда они сформируются, яички будут воспроизводить мужские гормоны, которые начнут стимулировать развитие мужских половых органов и эффективно уничтожать женские. Но если инструкции идущие от У-хромосом неясны или не достигают цели, развиваются женские органы и эмбрион становится женщиной (с внешней стороны, по крайней мере). Синдром Невосприимчивости Андрогенов (или Синдром феминизации яичек) описывает одну из таких ситуаций, когда ребенок рождается с отличительными внешними признаками девочки, но обнаруживает хромосомный набор мужчины и мужской уровень циркуляции тестостерона.

И наоборот, из-за неверного направления, или прерывания генетических сигналов, возможно ребенок с набором хромосом девочки (46, ХХ) рождается без яичников, или с яичками вместо яичников.

Одной из самых важных функций хромосом является производство ферментов и гормонов, которые влияют на развитие эмбриона. Синдром дефицита 5 альфа — редуктазы описывает разные прерывания при нормальном развитии, которые могут произойти с ХУ-индивидами. В этом случае, У-хромосомы успешно стимулируют рост яичек, но яички производят только некоторые гормоны нужные для развития мужчины. При отсутствии важного гормона DHT (дигидротестостерон), мужские половые органы не могут развиться и половые органы становятся женскими или неясными. Единственным частично успешным результатом действий У-хромосомы в таких случаях является то, что у человека также не могут развиться фаллопиевы трубы или матка.

Дата добавления: 2015-08-09