Доминантные и рецессивные признаки человека

Тема 5. Изменчивость

Цели: сформировать умения моделировать мутационный процесс на разных уровнях организации генетического материала

Задания

1. Участок молекулы ДНК, который кодирует полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований:

ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА

Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, которая кодируется данным участком ДНК в норме и после выпадения аденина.

2. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота – лизин. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин –глутаминовая кислота – лизин. Определите изменения на участке ДНК, который кодирует четвертый пептид гемоглобина, которые привели к заболеванию.

3. Как изменится структура белка, когда из участка ДНК – ААТАЦАТТАААТТЦ, который его кодирует, исключить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

4. Изучить структурные перестройки хромосом и схематически отобразить перестройки, изображенные на микрофотографиях.

5. Определить тип хромосомных мутаций АВСД, АДСВЕ, АВДЕ, когда в норме хромосома вмещает следующую последовательность генов АВСДЕ.

Задание на моделирование комбинативной изменчивости

Доминантные и рецессивные признаки человека

Признаки	Доминантные	Рецессивные
Глаза	Большие	Маленькие
Цвет глаз	Карие	Голубые
Разрез глаз	Прямой	Косой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальное
Верхнее веко	Нависающее (эпикант)	Нормальное
Ямочки на щеках	Есть	Нет
Уши	Широкие Длинные	Узкие Короткие
Подбородок	Прямой Широкий	Отступающий назад Узкий и острый
Выступающие зубы и челюсти	Имеются	Отсутствуют
Щель между резцами	Есть	Нет
Волосы	С мелкими завитками Жесткие, прямые, «ежик» Вьющиеся	Вьющиеся, волнистые Прямые, мягкие Волнистые или прямые
Поседение волос	В возрасте 25 лет	После 40 лет
Облысение	У мужчин	У женщин
Белая прядь волос надо лбом	Имеется	Отсутствует
Рост волос по средней линии лба	Есть	Нет»
Мохнатые брови	Есть	Нет
Нижняя губа	Толстая и отвисающая	Нормальная
Способность загибать язык назад	Есть	Нет
Способность свертывать язык трубочкой	Есть	Нет
Зубы при рождении	Имеются	Отсутствуют
Кожа	Толстая	Тонкая
Цвет кожи	Смуглый	Белый
Веснушки	Есть	Нет
Кисть	С 6 или с 7 пальцами	С 5 пальцами
Преобладающая рука	Правая	Левая
Узоры на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные
Антигены системы АВО	А, В
Голос (у женщин)	Сопрано	Альт
Голос (у мужчины)	Бас	Тенор
Абсолютный музыкальный слух	Имеется	Отсутствует
Наследственная глухота	Отсутствует	Имеется

Литература

1. Даливеля О.В., Кукушкина Л.М. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 76 с.

2. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

Дата добавления: 2015-08-03