Мутация – бұл генетикалық материалсанының немесе құрылымының өзгерісі.

Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.

Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

Сас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.

Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

ХІХ ғасырдың соңында жасуша құрылысының зерттелуіне байланысты ядро мен оның құрамындағы хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екені анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э.Бенеден мейоз процесіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады. Мендель заңдарын кейін 1902—1903 жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады. Өзінің “Хромосомалар және тұқым қуалаушылық” деген еңбегінде хромосомаларды цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э.Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.

Мутация — генетикалық материалдың кенеттен табиғи немесе жасанды түрде өзгеруі салдарынан, организмнің қандай да бір тұқым қуалайтын белгілерінің өзгеруі. Табиғи өзгерістер (гендегі және хромосомадагы) физикалық және химиялық әсер ету арқылы пайда болады. Мутагендер — мутацияның жүруіне әсер ететін заттар. Мутагендерге әсер етуші сыртқы әсерлер физикалық, химиялық және биологиялық (вирустар) факторлар тірі организмдерге әсер етіп мутация жиілігін (әжептәуір жоғарылатады) және спонтандық мутация деңгейін әжептәуір жоғарылатады.

Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы және төменгі температуралар жатады.

Химиялық мутагендер — көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе ұлғайтушы мутагендер — супермутагендер деп аталады. Оларга N-нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид, диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады.

Генетикалық тәжрибелерде химиялық мутагендерді микроорганизмдер, өсімдіктер мен жануарлар селекциясында, медицина салаларында пайдалануға мүмкіншілік туады. Сонда микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалық аппараттарын толық зерттеуде үлкен мәні бар. Химиялық мутагенсіз антибиотиктерді, витаминдерді, аминқышқылдарын, белоктар мен ферменттерді синтездейтін микробиологиялық өндірістерді алу мүмкін емес. Олардың көмегімен әртүрлі синтездерге қатысатын жүздеген өндірістік микроорганизмдер штамдары алынған.

Ауылшаруашылық селекциясында қазіргі кезге дейін, гибридизация әдісі қолданылып, көптеген жақсы сорттар алынғак. Мутагендер организм өзгергіштігін кенет жеделдетеді, бұл селекция жұмысының нәтижелі өтуіне жағдай туғызады. Табиғи мутагендерді пайдаланып селекциядағы пайдалы түрлердің сапасын арттыруға болады. Химиялық мутагеннің әсерінен майының құрамындағы олеин қышқылының мөлшері жағынан оливк майынан кем түспейтін күнбағыс майы алынған.

Ылыми-техникалық прогрестің нәтижесінде адамды қоршаган орта әжептәуір өзгеріске ұшырады. Адамнық ортасындагы физикалық және химиялық факторлардың едәуір бөлігі адамның тұқымқуалаушылығына және басқа органдарына әсерін тигізеді. Мұндай жағдайларды туғызбауға қарсы күрес жургізуі тиіс.

Мутация – бұл генетикалық материалсанының немесе құрылымының өзгерісі.

Соматикалық мутациялар – сомалықжасушаларда пайда болады. Олар патологиялық клондардың пайда болуына алып келеді (мозаикалар, ісік ауруларының дамуына).

Герминативті – мутациялар жыныс жасушаларында пайда болады, гаметогенез кезінде пайда болып,тұқымқуалайтын аурулардың негізі болып табылады. Мутацияны шақыратын факторлар мутагендер деп аталады. Мутагендер саны өте көп.

Адам ДНҚ-сы мутацияға ұшырауға және репарация механизміне қабылетті. ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтік бірізділіктің өзгеруі ақуыздың алғашқы (аминқылқылды) құрылымында көрсетілген. Кейбір мутациялар бейтарап, басқалары ақуыз молекуласында функциональдік ауытқуды шақырады. Көптеген мутациялар адам популяция-сындағы полиморфизмді (өсу, көздіңтүсі, қан тобы) жоғарылатады, бірақ кейде мутациялар тұқымқуалайтын патология-ға алып келеді. Адам эволюция процесінде тұқымқуалайтын ауруларға алып келетін патологиялық мутацияны жинақтады – гемофилия, ахондроплазия (ержегейлілік),

Бұлшық-ет дистрофиясы және т.б.) Кейбір ауытқулар адам ағзасы үшін пайдалы болуы мүмкін (меланиннің синтезделінуі –Вит-Д), кейбіреулері – ақуыздың қызметінің орындалуымен сәйкес келмейді, сосын мутация патологиялық болып, тұқымқуалайтын ауруға айналады.

Көптеген мутациялар ұрықтану қабылетінің жоғарылауын сақтайды және ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Егер мутация доминантты патологиялық көрініс берсе, онда генетикалық летальділікке алып келеді, яғни дара ұрпақ бермейді және келесі ұрпаққа мутация берілмейді.

Мутациялық салмақ эффектісіне летальділік жатады, гаметаның, зиготаның, ұрықтың және баланың өлімімен көрінеді. Летальдік эффектер жоғарырақ зиготада (60%) – (мплантацияға дейін, яғни жүктіліктің клиникалық тіркелуіне дейін.

Мутагенез (мутация және генез) – физикалық және химиялық мутагендердің көмегімен мутацияларды жасанды жолмен алу әдісі. Бұл әдіс экспериментті генетикада жиі қолданылады. Селекцияда мутагенез жануарлардың, өсімдіктердің және микроорганизмдердің болашақтағы мутанттарын алуда пайдаланылады.

Мутагендер - физикалық және химиялық факторлар. Олардық әсерінен организмде пайда болатын мутациялар саны табиғи мутациялар санынан көпжоғарылайды. Физикалық мутагендерге иондайтын сэулелердіқ барлық түрлері,УФ-сәулесі,жоғарыжәне төмен температура жатады. Химиялық мутагендерге кептеген алкилдейтін заттар, азот негіздерінін егіздері, кейбір биополпмерлер (нуклеин қышқылдары), алкалоидтар т. б. жатады. Мутациялар санын жүздеген есе үлкейте алатын мутагендерді супермутагендер деп атайды. Көбіне М. концерогенді және тератогенді болады. Көп елдерде жаңадан түзілетін химиялық қосылыстардық мутагендік касиетін тексеретін арнайы орындар құрылған.

Дата добавления: 2015-07-12