Дубовица

Клиническая характеристика

Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. У 94% больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от паспортного (94%). Отмечается умственная отсталость (100%) (в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития).

Комплекс черепно-лицевых дисморфий включает брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93%), широкую переносицу, эпикант (62%), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71%), загнутый книзу кончик носа (клювовидный нос) (90%), гипоплазию крыльев носа (72%), умеренную ретрогнатию, гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93%).

Со стороны глаз отмечаются косоглазие (79 %) и аномалии рефракции (58%). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74%).

Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп (100%), иногда терминальных фаланг других пальцев кисти (60%), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении ногтевой фаланги первых пальцев стоп (30 %), реже — проксимальной фаланги, в ряде случаев — полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп.
В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифических показателей.

Пороки развития внутренних органов включают незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, одностороннюю аплазию почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение мочеточников или их стеноз, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (в 79% случаев), нарушение лобуляции легких, агенезию или аплазию мозолистого тела (обнаруживаемую при пневмоэнцефалографии или на вскрытии).
Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и ребер, уплощение крыльев тазовых костей.

Вильямса синдром – заболевание наследственного характера. И хотя ученые пока не называют точные причины его возникновения, наследственная предрасположенность синдрома подтверждается абсолютно идентичными признаками болезни у однояйцевых близнецов. Исходя из того, что хромосомный набор у таких деток обычно в норме, генетики считают, что на развитие синдрома Вильямса влияют неблагоприятные факторы извне во внутриутробном периоде.

Дубовица

Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи.

Дата добавления: 2015-07-12