Читайте также:
|
Биосфера — совокупность всех биогеоценозов (экосистем) Земли, представляет собой большую экологическую систему. Границы жизни на Земле являются границами биосферы. Биосфера — часть геологических оболочек, заселенных живыми организмами. Верхняя граница проходит в стратосфере, нижняя граница — в литосфере, на глубине 2-3 км. Гидросфера занимает до 71% поверхности земли. Человек — часть биомассы биосферы — долгое время находился в непосредственной зависимости от окружающей природы. С развитием мозга человек сам стал мощным фактором в дальнейшей эволюции на Земле. Овладение человеком разными формами энергии — механической, энергетической и атомной — способствовало значительному изменению земной коры и биогенной миграции атомов. Но деятельность людей часто приводит к нарушению природных закономерностей. Нарушение и изменение биосферы вызывают беспокойство. Ноосфера — «разумная оболочка» Земли. В.И.Вернадский полагал, что человечество создает новую оболочку Земли, изменяя своей деятельностью состав атмосферы, рек, океанов. Академик В.И.Вернадский (1863-1945 г.г) - основоположник учения о биосфере и метода определения возраста Земли по периоду полураспада радиоактивных элементов. Он впервые раскрыл огромную роль растений, животных и микроорганизмов в перемещении химических элементов земной коры.Ноосфера по В.И.Вернадскому — биосфера, преобразованная трудом человека и измененная научной мыслью. Биосфера, как утверждал В.И.Вернадский, должна перейти в ноосферу, т.к. познавая законы природы и развивая технику, человечество должно придавать ей черты новой, более высокой организованности. При этом человечество становится мощной силой, сравниваемой по воздействию с геологической силой.
| Минздрав РФ Кировская государственная медицинская академия | ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ №59. Кафедра медицинской биологии и генетики | Утверждаю Зав. кафедрой Профессор А.А. Косых |
1. Количественная и качественная специфика проявления генов признаки: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии и фенокопии.
Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.
Пенетрантность — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического проявления необходимо, чтобы особь была гомозиготна по данному гену).Например, фраза «аллель A обладает пенетрантностью 95 %» означает, что из всех особей, у которых данный аллель имеется в необходимом числе копий, лишь у 95 % наличие этого аллеля можно установить по показателям фенотипа. Полная пенетрантность — это 100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции.
Экспрессивность также является показателем, характеризующем фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой стороны — от факторов среды.
Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. При прямой плейотропии все разнообразные дефекты, возникающие в различных тканях или органах, вызываются непосредственным действием одного и того же гена именно в этих разных местах. В случае относительной плейотропии существует одно первичное место действия мутантного гена, а все остальные наблюдаемые при ней симптомы возникают как следствие.
Генокопии — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
Дата добавления: 2015-12-08; просмотров: 273 | Нарушение авторских прав