Гидроксилаза; 2 – 17, 20 – лиаза; 3 - 17β – гидроксистероиддегидрогеназа; 4 - 3β – гидроксистероиддегидрогеназы и ∆5-∆4 – изомераза.

У мужчин заболевания этой группы чаще всего сопряжены с различной степени тестикулярными дисгенезиями, которые сопровождаются гипопластичностью яичек и, соответственно недоразвитием других мужских органов (например, синдром Клайнфельтера). Если снижение секреции андрогенов первичными гонадами наблюдается у мужского плода на 8-9-ой недели беременности это ведет к развитию женских внутренних и наружных половых органов (истинная гонадная дисгенезия или синдром Swyer). Отдельной формой мужской половой патологии, не связанной с нарушениями стероидогенеза являются синдром «персистирующего мюллерова протока».

Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцев)

Синдром Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцев) – одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний (частота 1-2/1000 мужчин). Кариотип – 47, XXY. Клинически характеризуется мужским фенотипом, гипертрофией роста, евнухоидным типом сложения (узкие плечи, широкий таз, слабая мускулатура), задержкой умственного развития. Имеет место бесплодие и гипоандргенемия вследствие атрофических изменений в яичниках, вторичное повышение концентрации ФСГ и ЛГ в крови (Рис 3).

Рис 3. Схема синтеза андрогенов: 1 - 17α-гидроксилаза; 2 – 17, 20 – лиаза; 3 - 17β – гидроксистероиддегидрогеназа; 4 - 3β – гидроксистероиддегидрогеназы и ∆5-∆4 – изомераза.

Истинная гонадная дисгенезия (синдром Swyer)

Истинная гонадная дисгенезия (синдром Swyer) является болезнью, связанной с нарушениями половой дифференцировки.

Больные являются фенотипическими женщинами с мужским 46, XY кариотипом и полностью нефункциональными зачаточными гонадами. В 20% случаев причиной возникновения истинной гонадной дисгенезии являются мутации (делеция гена SRY), ответственного за формирование семенников. Их отсутствие у эмбриона и, соответственно, секреция тестостерона и антимюллерова гормона ведет к отсутствию развития зародышевых половых структур по мужскому пути, то есть формированию женских половых органов.

Синдром тестикулярной феминизации (Синдром Морриса)

Синдром тестикулярной феминизации (Синдром Морриса) встречается у 1 из 20000 мужчин. Другое название болезни – синдром полной нечувствительности к андрогенам. Заболевание характеризуется мужским генотипом (46, XY) и женским фенотипом, отсутствием оволосения на лобке, женскими наружными половыми органами и неспустившимися яичниками. Отсутствуют матка, трубы и вольфовы придатки. Показатели сывороточного тестостерона близки к значениям, наблюдаемым у мужчины в норме, уровень гонадотропинов в сыворотке несколько повышен. В патогенезе синдрома ведущее место занимает потеря чувствительности половых органов к андрогенам из-за 2-х совершенно разных причин: 1) снижения синтеза или мутации андрогенного рецептора; 2) недостаточности фермента 5α-редуктазы. Данный фермент активен в половых органах. Сам тестостерон, проникая в клетки мужских половых органов, не способен активизировать транскрипцию специфических генов. Он должен восстановиться под действием 5α-редуктазы в дигиротестостерон, который взаимодействует со своим цитозольным рецептором и запускает синтез белка.

Дата добавления: 2015-07-10