ТЕМА 9 Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование, его этапы, эффективность. Принципы расчета генетического риска.

Принципы лечения наследственных болезней. Симптоматическое
лечение. Патогенетическое лечение. Хирургическое лечение.
Профилактическое лечение.

Профилактика наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеивающий и уточняющий метод. Амниоцентез и биопсия хориона. Просеивающие методы пренатальной диагностики. Показания к пренатальной диагностике.

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ»

Дневная форма получения образования

Номер раздела, темы	Название раздела, темы	Количество аудиторных часов	Иное	Форма контроля знаний
Лекции	Практические занятия	Семинарские занятия	Лабораторные занятия	Управляемая самостоятельная работа
1.	Генетика: предмет, задачи, методы и история развития			-	-	-	[1] [5] [13]	1. Составление генограмм по изучаемому признаку. 2. Установление типа наследования признака. 3. Определение генотипов членов родословной. 3. Установление доли влияния среды и генотипа на проявление признака по формуле Хольценгера. 4. Установление частот встречаемости генов и генотипов в популяции задач по формуле Харди-Вайнберга
2.	Основы молекулярной генетики			-	-	-	[2] [3] [8]	1. Контрольная работа № 1 «Молекулярная генетика». 2. Моделирование репликации ДНК. 3. Моделирование биосинтеза белка: транскрипция, трансляция. 4. Расшифровка генетического кода.
3.	Цитологические основы наследственности	-	-	-	-		[5] [14]	1. Составление схем поведения в митозе и мейозе 2-х пар гомологичных хромосом. 2. Заполнение таблицы «Сравнительная характеристика митоза и мейоза». 3. Составление схемы гаметогенеза мужчины, гомозиготного по гену А и гетерозиготного (Аа), начиная со стадии сперматогенеза, который имеет одну пару хромосом. 4. Составление схемы гаметогенеза мужчины, гомозиготного по генам А и В и дигетерозиготного (АаВв).
4.	Закономерности наследования признаков	-		-	-	-	[1] [3] [5]	1. Решение задач по моно- и дигибридному скрещиванию. 2. Решение задач на множественный аллелизм. 3. Решение задач по наследованию признаков, сцепленных с полом.
5.	Изменчивость			-	-	-	[2] [4] [7]	1. Контрольная работа № 2 «Изменчивость». 2. Моделирование мутационного процесса на разных уровнях организации генетического материала.
6.	Наследственные болезни и их классификация		-	-	-	-	[2] [5] [13] [14]	Заполнение таблицы по принципам классификации наследственных болезней с примерами наиболее часто встречающихся заболеваний.
7.	Хромосомные болезни						[2] [11] [12]	1. Тестовый контроль «Хромосомные болезни». 2. Заполнение таблицы «Хромосомные болезни».
8.	Наследственные генные болезни						[2] [9] [10] [11]	1. Тестовый контроль «Наследственные генные болезни». 2. Заполнение таблицы «Наследственные генные болезни».
9.	Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней						[2] [5]	Выступление студентов с сообщениями: «Современные методы диагностики наследственных заболеваний, применяемые в РБ»; «Диагностические генетические центры в РБ», «Профилактика наследственных заболеваний (выступление перед учащимися старших классов)»

УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ»

ЗАОЧНАЯ форма получения образования

Номер раздела, темы	Название раздела, темы	Количество аудиторных часов	Иное	Форма контроля знаний
Лекции	Практические занятия	Семинарские занятия	Лабораторные занятия	Управляемая самостоятельная работа
1.	Основы молекулярной генетики			-	-	-	[2] [3] [8]	1. Моделирование репликации ДНК. 2. Моделирование биосинтеза белка: транскрипция, трансляция. 3. Расшифровка генетического кода.
2.	Закономерности наследования признаков	-		-	-	-	[1] [3] [5]	1. Решение задач по моногибридному скрещиванию. 2. Решение задач на множественный аллелизм. 3. Решение задач по наследованию признаков, сцепленных с полом.
3.	Хромосомные болезни		-	-	-	-	[2] [11] [12]	Заполнение таблицы «Хромосомные болезни».
4.	Наследственные генные болезни		-	-	-	-	[2] [9] [10] [11]	Заполнение таблицы «Наследственные генные болезни».

Дата добавления: 2015-07-08