Вера Ижевская

Со второй половины 1980-х годов в связи с разработкой крупнейшего в истории медико-биологических наук международного научного проекта «Геном человека» причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии стали доступными для изучения и воздействия с помощью молекулярно-генетических технологий. Практически это означает возможность точного диагноза и прогноза наследственных заболеваний. Реализация этой возможности происходит путем внедрения в медицинскую практику различных видов генетического тестирования: пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития, доклинической диагностики наследственных болезней с поздним возрастом манифестации заболевания, тестирования на предрасположенность к широко распространенным заболеваниям, популяционного генетического скрининга. В последние десятилетия наблюдается активное внедрение достижений современной генетики в практическую деятельность российских медико-генетических консультаций, что позволило существенно расширить возможности использования различных видов пре- и постнатального генетического тестирования.

Вместе с тем, по данным анкетного опроса заведующих медико-генетическими консультациями, проводившегося нами в 2003 г. [1], две трети из них отмечают рост доли семей, в процессе консультирования которых возникают этические проблемы. Наиболее частыми проблемами респонденты назвали: невозможность предоставить семье необходимую генетическую помощь, отношение к аборту после пренатальной диагностики (как к прерыванию беременности, так и сохранению пораженного плода), возможность доступа к генетической информации об индивиде для его родственников, супругов и третьих сторон и проблемы, возникающие при тестировании на заболевания с поздним возрастом начала.

При этом свыше 80% генетиков указало, что в своей работе они руководствуются, в основном, действующими приказами Минздрава, регламентирующими деятельность медико-генетической службы, а также собственным жизненным опытом и интуицией. В комментариях респондентами была отмечена недостаточная правовая и этическая регламентация деятельности генетической службы.

Для определения отношения к наиболее дискуссионным методическим и этическим проблемам медико-генетического консультирования в России нами проведено исследование путем двукратного (в 1992 и 2002 г.) анонимного анкетирования врачей-генетиков, имеющих опыт практического медико-генетического консультирования. Опрос 1992 г. проводился как часть международного исследования «Генетика и этика» под руководством D. C. Wertz и J. C. Fletcher. Это дало возможность сравнить наши данные с результатами, полученными в других странах, участвовавших в исследовании.

Одним из главных принципов медико-генетического консультирования является его недирективность [5]. Этот принцип закреплен во многих руководствах по медицинской генетике [3, 4, 5] и поддерживается большинством медицинских генетиков в разных странах [8].

Недирективность консультирования включает два главных элемента. Первый — предоставление точной, полной и непредвзятой информации, которую консультирующиеся могут использовать при принятии решения. Второй — понимание, сочувственное отношение врача-генетика, что предполагает помощь людям в выработке собственного решения. При недирективном консультировании врач не говорит людям, что им делать, решение остается за семьей. Консультант должен, насколько возможно, поддержать решение людей. Это не значит, что врач-генетик не имеет права на собственную оценку ситуации. Недирективность означает, что консультант уверен в своей собственной оценке, но не пытается навязать ее индивиду или семье ни явно, ни скрыто. По рекомендациям экспертной группы ВОЗ [4, 9] консультирование должно быть недирективным, за исключением случаев, когда возможно лечение заболевания.

Директивность — преднамеренная попытка консультанта (через обман, угрозу или принуждение) нарушить автономию человека и подтолкнуть его к тому или иному решению [2]. Поэтому в международном исследовании 1992 г. к директивному подходу относили как явное убеждение родителей принять определенное репродуктивное решение, так и предоставление тенденциозной информации, способной склонить их к решению, которое врач считает правильным. Таким же образом мы поступили и при оценке результатов опроса 2002 г.

Особенностью отношения к медико-генетическому консультированию большинства генетиков России в 1992 г. была склонность к директивности, причем более предпочтителен был «негативный» совет (предпочитают от 24,4 до 86,7% генетиков в зависимости от заболевания), направленный на прерывание беременности при выявлении патологии плода (примеры см. на рис. 1). Для значительной части генетиков не были важны степень тяжести и возраст начала заболевания, наличие и степень тяжести умственной отсталости, чтобы предложить семье прерывание беременности.

Рис.1. Доля российских врачей-генетиков (в %), предпочитающих «негативный» совет при выявлении патологии у плода: spina bifida — спинномозговой грыжи, Т13 — трисомии по 13 хромосоме, Т21 — трисомии по 21 хромосоме, XXY — синдрома Клайнфельтера, МВ — муковисцидоза, НФ — нейрофиброматоза, СГ — семейной гиперхолестеринемии, БА — предрасположенности к болезни Альцгеймера, 45,Х — синдрома Шерешевского-Тернера, А — ахондроплазии, ФКУ — фенилкетонурии. Столбцы серого цвета — 1992 г., черного — 2002 г.

Как отмечают авторы международного исследования, частью которого было анкетирование российских генетиков в 1992 г., в отношении рекомендаций после пренатальной диагностики не было согласия среди врачей, как в пределах одной нации, так и между странами. В США, Канаде и Великобритании, где имеются давние традиции уважения частной жизни (privacy), предпочтение отдавалось недирективному консультированию, в других странах многие генетики считали своей обязанностью дать директивный совет. В европейских странах, в среднем, генетики были более склонны к директивному подходу, чем в неевропейских [7].

При сравнении ответов российских генетиков и представителей других стран обращала на себя внимание бóльшая склонность к негативным советам и директивности в России. При консультировании только при двух состояниях — предрасположенности к психическим заболеваниям и тяжелом несиндромальном ожирении — доля врачей, предпочитающих объективное консультирование, была равна или незначительно превысила средний показатель по европейским странам, при всех остальных заболеваниях подавляющее большинство отечественных специалистов придерживалось бы директивного подхода (примеры см. на рис. рис. 2). Полученные результаты наиболее близки к данным по Чешской Республике, Франции, Венгрии, Греции и Турции, среди неевропейских стран — Китаю, Египту, Индии, Мексике, Перу, Кубе.

За истекшее десятилетие при ряде заболеваний отмечается достоверное снижение доли генетиков, предпочитающих негативный совет. Однако это снижение сопровождалось незначительным увеличением доли врачей, предпочитающих недирективный подход — дать семье объективную информацию о заболевании (рис. 1, 2).

Другой особенностью медико-генетического консультирования в России является склонность значительной части специалистов к неуважению репродуктивного выбора пациента.

В качестве примера можно привести следующую несколько провокационную ситуационную задачу из анкеты: Слепые супруги с одним и тем же аутосомно-рецессивным заболеванием хотят иметь ребенка даже при условии, что он в 100% будет слепым, и отказываются от усыновления и донорства гамет, чтобы избежать рождения больного ребенка.

Рис. 2. Доля врачей-генетиков (в %), предпочитающих дать семье объективную информацию при выявлении патологии у плода: Т13 — трисомии по 13 хромосоме, Т21 — трисомии по 21 хромосоме, 45,Х — синдрома Шерешевского-Тернера, 47,ХХY — синдрома Клайнфельтера, МВ — муковисцидоза, ХГ — хореи Гентингтона, А — ахондроплазии, Предрасп. — предрасположения к психическим заболеваниям

Серые столбцы — данные по России, 1992 г., черные столбцы — данные по России, 2002 г., прямая линия — средние показатели по европейским странам, пунктирная линия — средние показатели по неевропейским странам, 1990-е годы (данные D Wertz, 1995).

Лишь треть российских генетиков готова была поддержать решение супружеской пары при первом опросе (табл. 1). В то же время, по данным D.C. Wertz [6], большинство генетиков (в среднем 70% по европейским странам и 82% по не европейским) в разных странах выбрало бы такой ответ, несмотря на то, что многие из них в комментариях подчеркивали несправедливость такого решения семьи по отношению к ребенку.

Таблица 1

Дата добавления: 2015-09-04