Причини появи аутичних дітей.

Довгий час вважалося, що характерна для аутизму тріада симптомів викликається якоюсь спільною причиною, що діє на генетичному, когнітивному і нейронному рівнях. Проте в даний час все більшої сили набирає припущення про те, що аутизм, навпаки, являє собою складний розлад, ключові аспекти якого породжуються окремими причинами, часто діючими одночасно. Делеції, дуплікації і інверсії - хромосомні порушення, які можуть бути пов'язані з розвитком аутизму. У великій мірі розвиток аутизму пов'язано з генами, однак генетика аутизму складна і неясна, що надає переважаючий вплив на появу розладів аутистичного спектру - взаємодія безлічі генів або рідкісні мутації, що мають сильний ефект. Складність обумовлена ​​багатосторонніми взаємодіями великої кількості генів, зовнішнього середовища і епігенетичних факторів, які самі по собі не змінюють код ДНК, однак можуть успадковуватися і модифікувати експресію генів.

У ранніх дослідженнях, успадкованого аутизму спостерігалась більш ніж в 90 % випадків, за умови проживання дітей в одній обстановці і відсутності інших генетичних і медичних синдромів. Однак більшість мутацій, що підвищують ризик аутизму, поки залишаються невідомими. Як правило, у випадку аутизму не вдається простежити зв'язок розлади з менделеєвскою мутацією (зачіпає одиничний ген) або з одиничною хромосомною аберацією. Ряд генетичних синдромів асоційований з розладами аутистичного спектру, проте ні при одному з них симптоми не вкладаються в типову для таких розладів картину. Виявлено безліч генів - кандидатів, однак ефект кожного з них дуже малий.

Причиною появи великої числа аутистів в здорових сім'ях можуть бути варіації числа копій - спонтанні делеції і дуплікації геномних ділянок при мейозі. Отже, значна кількість випадків може бути віднесено на рахунок генетичних змін, які у високій мірі успадковані, але притому самі не були успадковані: це нові мутації, що викликали аутизм у дитини, але відсутні у батьків. Досліди з заміною генів у мишей дозволяють припустити, що симптоми аутизму тісно пов'язані з пізніми етапами розвитку, на яких важливу роль відіграє синаптична активність і залежні від неї зміни, а також те, що заміна генів або модулювання їх активності після народження може пом'якшити симптоми або звернути порушення назад. Всі відомі тератогени (речовини, що викликають вроджені дефекти), пов'язані з ризиком аутизму, за наявними даними, надають свій вплив протягом перших восьми тижнів після зачаття. Хоча ці дані не виключають можливості більш пізнього запуску механізмів аутизму або впливу на них, вони є сильним свідченням того, що основи розлади лежать в самих ранніх стадіях розвитку. Є лише уривчасті дані про інші зовнішніх фактори, що можуть бути причиною аутизму, і вони не підтверджені надійними джерелами, але в цьому напрямку ведеться активний пошук.

Висловлювання про можливий внесок у розвиток аутизму або важкі розлади робилися відносно багатьох факторів зовнішнього середовища, і деякі з передбачуваних взаємодій можуть виявитися корисними в якості об'єкта дослідження. Серед таких факторів - певні продукти харчування, інфекційні захворювання, важкі метали, розчинники, вихлопи дизельних двигунів, ПХД, використовувані у виробництві пластиків, пестициди, алкоголь, куріння, наркотики, вакцини і пренатальний стрес. Час проведення стандартної вакцинації дитини може збігтися з моментом, коли батьки вперше помічають його аутистичні симптоми. Занепокоєння з приводу ролі вакцин призвело в деяких країнах до зниження рівня імунізації населення, що підвищило ризик спалахів захворюваності на кір. При цьому в переважній числі наукових досліджень не знайдено зв'язку між MMR - вакциною і аутизмом.

Ще 10 років тому аутизм вважався невиліковним захворюванням, зараз почали з’являтися історії успіху. Але і досі кожна така перемога сенсація і щоразу ця перемога давалася дуже і дуже нелегко.

60 років тому це було вкрай рідкісне захворювання, зараз замість кількох дітей на 10000 на аутизм страждає в середньому 1 на 200 дітей, а в деяких країнах статистика ще гірша - в Англії це 1 на 80. Зростання аутизму в світі вже зіставляють за масштабами з епідемією. Випадки захворювання збільшуються в середньому від 25% до 100% в рік в одному і тому ж регіоні. За останні 30 років більше 1 000 000 дітей захворіли аутизмом. Сьогодні 1 із 68 сімей у США має дитину, що хвора аутизмом.

Дата добавления: 2015-09-01