Методи вивчення спадкових захворювань.

1. Генеалогічний метод - метод складання родоводу.

2. Близнюковий метод - дозволяє розмежувати роль спадковості і середовища у виникненні захворювань.

3. Популяційно-статистичний метод - полягає у вивченні частоти, з якою в даній популяції зустрічається той чи інший ген.

4. Цитогенетичні методи: а) аналіз каріотипу (кількості та якості хромосом); б) аналіз статевого хроматину (тілець Бара). Проводиться при виявленні будь-яких хромосомних хвороб.

5.Біохімічні методи - застосовуються при підозрінні на спадкові хвороби обміну речовин.

6.Імунологічні методи - використовуються при підозрінні на спадкові імунодефіцити.

7.Цитологічні методи - застосовуються поки що для невеликої групи спадкових захворювань (глікогенози, гемоглобінопатії, іхтіоз і т.д.). Клітини хворого організму можна досліджувати цитохімічним чи електронномікроскопічним методами.

8.Дерматогліфіка (дерма - шкіра, гліфе - гравірувати) - метод вивчення рельєфних малюнків на шкірі, утворених капілярними лініями та гребінцями. 9.Експериментальне моделювання спадкових хвороб у тварин.

До ефективних профілактичних заходів належать: а) запобігання впливу фізичних та хімічних мутагенів, належний гігієнічний контроль на хімічних виробництвах, всебічне обстеження нових лікарських препаратів; б) попередження небажаного дітонародження, якщо сім’я обтяжена спадковою хворобою або за допомогою амніоцентезу (дослідження амніотичної рідини) виявлений серйозний хромосомний дефект; в) роз’яснювальна робота серед молоді про небажаність близькородинних шлюбів, які стають умовою прояву рецесивних патологічних генів; г) рекомендації щодо народження дітей у більш ранньому віці, тому що з роками збільшується кількість хромосомних і генних мутацій, а значить зростає вірогідність появи спадкових хвороб.

Можна виділити три основних підходи до лікування спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю:

а) симптоматичне лікування - медикаментозне, хірургічне.

б) патогенетичне лікування - корекція обміну (призначення дієти з низьким вмістом фенілаланіну при фенілкетонурії попереджає розвиток недоумкуватості); заміщення недостатнього продукту (інсуліну при діабеті);

в) етіотропне лікування - виходячи з успіхів генної інженерії можна говорити про цей метод як про перспективу. Він полягає у включенні штучно утворених генів в геном людини.

Конституція - сукупність морфологічних і функціональних особливостей організму, які склалися на спадковій основі у взаємодії з зовнішнім середовищем і визначають його реактивність.

Гіпократ перший виділив чотири конституційні типи людей за особливостями їх темпераменту – сангвінік (жвавий, рухливий, емоційний), флегматик (спокійний і повільний), меланхолік (замкнений, нерішучий) і холерик (поривчастий, запальний, дратівливий).

Сіго, представник французької школи конституціонологів, вважав, що конституція формується під впливом факторів зовнішнього середовища. Він виділив чотири конституційні типи - дихальний (респіраторний), травний (дигестивний), м’язовий і мозковий (церебральний).

Найбільш розповсюджена класифікація М.В.Чорноруцького, яка включає три конституційні типи - астенічний, нормостенічний і гіперстенічний.

Астеніки характеризуються тим, що поздовжні розміри у них значно переважають над поперечними. Астенікам властиві такі функціональні особливості, як низький артеріальний тиск, збільшена життєва ємкість легень, зменшена кількість еритроцитів у крові, низька кислотність шлункового соку. Функція щитовидної залози і гіпофіза у них підвищена, наднирників і статевих залоз - знижена.

Гіперстеніки відрізняються переважним ростом у ширину, масивністю і вгодованістю. Порівняно з тулубом, у них короткі кінцівки, живіт переважає над грудною кліткою. Серце, печінка, нирки і шлунок порівняно великі, кишечник довгий, легені малі. Фізіологічні показники змінені протилежно тому, що стосується астеніків.

Нормостеніки займають проміжне положення. Клінічні спостереження показують, що між тілобудовою і схильністю до тих чи інших захворювань є зв'язок. Добре відомо, що у гіперстеніків частіше зустрічають-ся захворювання серцево-судинної системи, обміну речовин, цукрового діабету, жовчнокам'яна хвороба, ніж у астеніків. А от виразкова хвороба шлунку та 12-палої кишки, туберкульоз більш характерні астенікам.

Діатез (від гр. diathesis - схильність) - аномалія конституції, яка характеризується неадекватною реакцією організму на фізіологічні і патологічні подразники.

Ексудативно-катаральний діатез зустрічається здебільшого у віці до одного року. У дітей з цією аномалією легко виникають запальні процеси на шкірі і слизових з вираженим ексудативним компонентом і тенденцією до рецидивів і хронізації. Вважають, що в основі цього діатезу лежить висока схильність до алергічних реакцій негайного типу.

Лімфатико-гіпопластичний діатез характеризується розростанням лімфоїдної тканини, лімфоцитозом і ендокринними розладами.

Нервово-артритичний діатез генетичне зумовлене порушення обміну речовин (надмірне утворення сечової кислоти) і пов'язане з цим підвищення збудливості центральної нервової системи, що веде до розвитку невротичного синдрому та психопатії, сприяє розвитку артралгій та артритів у дитячому віці та подагри у дорослих (після 35 р.).

СПИСОК ВИКОРИСТАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ:

Основної:

1. Патологічна фізіологія. За ред. Проф. М.Н. Зайка і проф.Ю.В. Биця. -К.: Медицина, 2008.- 45-77 с.

2. Бондар Я.Я., Файфура В.В. Патологічна анатомія і патологічна фізіологія людини. - Тернопіль: Укрмедкнига, 2000. – 85-95 с.

3. Шлопов В.Г. Патологічна анатомія.- Вінниця: Нова книга, 2004.- 13 с.

Додаткової:

1. Анатомія та фізіологія з патологією. За ред. проф.Я.І.Федонюка.- Тернопіль: Укрмедкнига, 2001.- 56 с.

2. Атаман О.В. Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях.-Вінниця:Нова книга, 2007.- 25 с.

Дата добавления: 2015-08-20