Хромосомні хвороби

1. Синдром Шерашевського-Тернера, який виникає при нерозходженні Х-хромосом в процесі мейозу. Каріотип – 45, ХО. У жінки з цим захворюванням недостатній фізичний та статевий розвиток. Характерним є низький зріст, широка грудна клітка, коротка шия, вроджені вади серця, множинні пігментні плями, недозрілість молочних залоз та яйників, первинна аменорея та безпліддя. Розумовий розвиток нормальний.

2. Синдром трисомії за Х-хромосомою: каріотип – 47, ХХХ. Характерні ознаки - інфантилізм, аменорея, депігментація ділянок шкіри і волосся, розумовий недорозвиток. Часто виявляється високе тверде піднебіння та епікант (поперекова складка шкіри біля внутрішнього кутика ока). В ядрах клітин є по 2 тільця Бара.

3. Синдром Клайнфельтера (каріотип – 47, ХХУ, або ХХХУ і т.д.). Для чоловіків з цим синдромом характерними є високий ріст, гінекомастія, астенічна євнухоподібна будова тіла, атрофія яєчок та безпліддя, часто остеопороз, розумова відсталість. У ядрах клітин виявляється статевий хроматин.

4. Синдром Дауна. У 94% випадків цей синдром проявляється при трисомії по 21-й парі аутосом (45 аутосом + XX чи ХУ). У решти випадків виявляється транслокація фрагменту 21-ї хромомосоми на 13-у, 14-у, 15-у чи 24-у пару. Для цієї хвороби характерними є олігофренія різного ступеня вираженості (імбецильність, дебільність чи ідіотія), низький зріст, розбовтаність суглобів, м'язова гіпотонія, короткі пальці (можлива синдактилія), поперекова мавпяча складка на долоні, монголоїдний розріз очей, епікантус, збільшений язик, зменшення розміру мозку, часті вади серця та інших внутрішніх органів, недорозвинення статевих ознак, різке зниження клітинного та гуморального імунітету, підвищений ризик розвитку лейкозу та формування ранньої катаракти.

5. Синдром Патау (трисомія по 13-й парі аутосом) характеризується мікроцефалією, ан- чи мікрофтальмією, деформацією вушних раковин, розщепленням верхньої губи та піднебіння, полідактилією, недорозвиненістю обох щелеп, вадами серця.

6. Синдром Едвардса (трисомія по 18-й парі аутосом) проявляється деформацією вушних раковин, вузькими очними щілинами, недорозвиненістю нижньої щелепи, мікроцефалією, вадами серця, нирок та органів травлення.

7. Синдром котячого крику - дефект, що лежить в його основі, полягає у вкороченні короткого плеча 5 хромосоми. Дитина з цим синдромом відзначається грубими фізичними і психічними вадами - мікроцефалією, монголізмом, розумовою відсталістю, гіпогонадизмом, м’язовою атонією. Через недорозвиток гортані крик таких дітей нагадує нявкання кішки, чому й сам синдром отримав таку назву.

Дата добавления: 2015-08-20