|
Читайте также: |
Проксимальдық өзекшеге байланысты аралас синдром. Біріншілік (генетикалық) және генетикалық, не жүре пайда болатын екіншілік аурулар болады. Әр түрлі тубулопатиялардан тұрады. Жиі триада: 1) гипофосфатемия және қаңқа өзгерістері; 2) аминоацидурия; 3) глюкозурия. Кейде тубулярлық ацидоз да қосылады. Тұқым қуалайтын (аутосомды-рецессивті жолмен) біріншілік түрі сирек. Басқа аурудың белгісі ретінде, яғни екінші Фанкони синдромы цистиноз, гликогеноз, Вильсон ауруы, улануда т. б. кездеседі. Дербес ауру түрі (біріншілік) болса, биопсия жасағаңда проксимальдык өзекше жіңішкеіргенін анықтауға болады ("аққу мойын"). Цистиноз ауруында интерстицийде фиброз, өзекше эпителийінде атрофия, цистин кристаллдары табылады. Алғашқы айларда дамыса құсу, тәбеті төмендеу, өсудің нашарлауы (нанизм) арқылы білінеді. Цистиноз соңы СБЖ-ға әкеледі. Гипокалиемия, салдану, полиурия, гипостенурия, гипофосфатемия, зәрдің рН-ы 6,0-дан жоғарылап, ацидоз, аминоацидурия болып, сүйектің майысуы, сынуы мүмкін. Фанкони синдромы жедел өзекше некрозында, миелома, Шегрен ауруларында, бүйрек трансплантаты істен шыққанда кездеседі. Улану дәрілер (цисплатин, меркаптопурин, валпрой қышқылы), не токсикалық заттар (клей буы, ауыр металлдар) әсерінен болуы мүмкін.
Емі. Метаболикалық дертті өзгерістерді реттеуге тырысу керек. Ацидозға қарсы натрий бикарбонаты, кальций цитраты көмектеседі. Сода қандағы рН, бикарбонат көрсеткіштеріне карай беріледі. Д витаминінің жоғары мөлшері тағайындалады. Көбіне соңынан СБЖ дамиды. Кейбір жағдайларда жазылуы да мүмкін.
Екіншілік Фанкони синдромында аурудың түріне қарай спецификалық ем беріледі. Цистинозды цистеамин (цистагон) емдесе, цистиннің лизосомаларға түсуі азайады.
Псевдогипоальдостеронизм (ПГА)
Гетерогенді ауру, тұқым қуалау әр типте. Альдостеронның калий мен Н+-ды шығару қабілеті бұзылады. Натрий реабсорбциясының төмендеуі, гиперкалиемия, метаболикалық ацидоз. Осының салдарынан организм көп тұз жоғалтады. Клиникасы - дегидратация, полиурия, адинамия, гипотония, гипонатриемия, гиповолемияға байланысты альдостерон экскрециясы жоғары болады. Екіншілік түрлі. СБЖ дамыған ауруларда байқалуы мүмкін.
Диагнозы. Басқа іштен болатын аурулардың отбасында бар-жоғын анықтау керек.
Емі. Натрий хлоиді тәулікте 50 ммоль/кг дейін беріледі. Қан көлемі жоғарылап, калий экскрециясы көбейеді. NaCl өмір бойы қабылданады.
Дата добавления: 2015-08-17; просмотров: 123 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Реналдық глюкозурия | | | БҮЙРЕК КИСТА АУРУЛАРЫ |