Сирек кездесетін аутосомды-доминанттық ауру, негізгі белгісі - зәрде кант анықталуы (тәулігіне 2—3 гр-нан 20 г-ға дейін). Клиникасы анық білінбейді. Қант жоғалтуға байланысты баланың ұйқысы бұзылып, шаршауы, басы айналуы мүмкін. Кейде шөлдеу, полиурия, гипокалиемия көрінісі болады. Ашығу, дене кызуы аса жоғары болған жағдайларда ацетонурия анықталуы ықтимал.
Ажырату диагнозы. Кант диабетінен айырмашылығы: 1) қандағы глюкоза деңгейі ашқарында да, глюкоза бергеннен кейін де калыпты жағдайға сәйкес; 2) тамақтағы қанттың көбеюіне глюкозурия мөлшері байланысты емес. Бірақ айырмалау диагнозын жүргізу, баланы эңдокринологтың қадағалауы 2 жылға созылуы керек деп есептеледі, себебі кейде басында «ренальдық глюкозурия» деп есептелген ауру өзіндік бүйрек кемістігі емес, қант диабетінің алғашқы кезеңі болуы мумкін. Глюкозурия ауыр металл, уақыты өткен тетрациклин, тағы басқалармен уланғанда және нефротикалық синдромда кездеседі. Анамнез, ауру белгілері кеселді айыруға көмектеседі. Әдейі ем жүргізілмейді. Гипогликемия, гипокалиемия-ның алдын алу үшін дұрыс тамактандыруға көңіл бөлінгені абзал.
Гипофосфатемиялық Д витаминге резистентті рахит (фосфат — диабет)
Проксимальдық өзекшелерде фосфор реабсорбциясының бұзылу салдарынан болатын ауру. Тұқым қуалайтын кесел. Әртүрлі гендер дерті.
Патогенезі дертті генге байланысты. Ауруда алғашқы кезде болжанған әдейі фермент кемістігі де, біріншілік паратгормон әсері де, бастапқы ішектегі кальцийдің сіңуімен де байланысы жоқтығы анықталады. Гендік дерт фосфордың проксимальдық өзекшеде реабсорбциясының төмендеуін туғызады.
Клиникасы. Гипофосфатемия туғаннан болады. Жалпы рахит белгілері көбірек болады. Бала жүрген кезде, 1 жастан кейін олар анық білінеді. Аяқтары 0, X тәрізді қатты кисаяды, сүйектері ауырады. Баланың өсуі нашарлайды. Тістері кеш шығады, кариес, эмаль кемістігі табылады, Кесел кейде кеш – 6-8 жаста - білінеді.
Диагноз қоюға клиникадан басқа, гипофосфатемия (0,6-0,7 ммоль/л-ден төмен) гиперфосфатаземия, гиперфосфатурия (тәулігіне 1-2 г-нан артық) көрсеткіштері көмектеседі. Кальций мөлшері қанда қалыпта, ал зәрде азаяды. Рентген суретінде сүйекте рахитке тән өзгерістер болады.
Ажырату диагнозы. 1) гиперпаратиреоидизм, калканшамаңы бездің жай ісігі. Лабораториялық тексеру керісінше өзгерістер (қандағы фосфор қалыпта, гиперкальциемия) береді. 2) Д-витамин кемістігі (рахит)—бір жасқа дейінгі балада кездеседі.
Емі. Фосфаттар беріледі (Jolies ертіндісі). Д витамині қолданылады. a-кальцидол 25-50 мг/кг тәулігіне 1 рет. Қандағы фосфор, сілтілік фосфатаза деңгейі дүрысталғанша бірте-бірте жоғарылатады. Ем қандағы фосфор деңгейін көтермейді, бірақ сүйек өзгерістері жақсаруы мүмкін. Сүйектегі деформацияларды қалпына келтіру үшін ортопедиялық операциялар жасалады.
Нефрогендік қантсыз диабет (НҚД)
Судың реабсорбциясы азайып, зәр концентрациясы төмендейді. Антидиуретикалық гормон (вазопрессин) деңгейі қалыпта болса да, оның өзекшелер эпителийіне әсері жоқ (V2R-рецептордың гендік дефекті). Кесел көбіне Х-хромосомамен тұқым куалайды, ер балаларда ағымы ауырлау. Қыз балаларда белгілері кешірек басталады және жеңілдеу.
Клиникасы - әсіресе емшектен сиыр сүтіне ауысқан кезде (осмотикалық белсенді заттар көп) білінеді. Гипернатриемиямен жүретін дегидратация, полиурия, полидипсия, кызу, құсу байқалады. Сәбилердің шөлдегенін білу қиын, сондықтан аурудың асқыну қаупі жоғары. Үлкен балалар суды көп ішеді, зәр мөлшері тәулігіне 5-10 литрге дейін жетеді. Баланың бойы нашар өседі (нанизм), психикалық дамуы да төмендейді.
Диагнозы. Анамнез, клиника, зәрдің салыстырмалы тығыздығы өте төмен (1001,0—1004,0).
Ажырату диагнозы. 1) басқа дегидратациялардан - ішек инфекциясы т.б-дан ажырату керек; 2) пилороспазм, пилоростеноз; 3) нейрогипофизарлык қантсыз диабет; 4) қант диабеті. Гипофизарлық диабетте АДГ әсері сақтаулы. Қосымша АДГ-дәрісін бергенде зәр азайып, тығыздығы көтеріледі. Ренальдық диабетте бұл ем әсер етпейді.
Емі. 1) гиперосмолярлық жағдаймен күресу үшін сүйық көп мөлшерде беріледі, регидратацияның әсіресе 1 жасқа дейінгі балалар үшін маңызы зор; 2) аздап тамақтағы тұз мөлшерін азайтады. Инфузиялық ем жүргізіледі. Дегидратациямен күресте гипотиазид көмектесетіні байқалды. Кейде амилорид, индометациннің әсері бар. Керекті калориямен қамтамасыз ету өте маңызды. Жасқа дейін - ана сүті (осмотикалық жүктеме аз).
Болжамы нашар, бала кездейсоқ ерте жаста эксикоз, инфекциядан қайтыс болуы мүмкін.
Ренальдық тубулярлық ацидоз (РТА)
Проксимальдык өзекшелерде бикарбонаттар реабсорбциясы бүзылғанда және бүйректің зәрді кышқылдандыру касиеті жоғалғанда (Н+ эксрециясы бұзылуы) дамитын ауру. РТА - гиперхлоремиялық ацидоз. Екі түрі бар - I- және II-тип. Тұқым қуалау рецессивті (Н+-АТФаза дефектісі), доминантты (НСО3-/Cl дерті) жолдармен беріледі. Кейбір рецессивті ауру кереңдікпен білінеді.
I тип - дистальдық тубулярлық ацидоз, оның екі түрі болады. Ең ауыр түрі - толық дистальдық тубулярлык ацидоз немесе Олбрайт синдромы: қанда жүйелі ацидоз дамиды, ал зәрдің рН-ы үнемі 6-дан жоғары болады. Одан басқа жеңілдеу түрі - жартылай дистальдық ацидоз; зәр рН-ы үнемі 6-дан жоғары, бірақ ацидоз болмайды. Көбіне 2 жастан кейін білінеді. Ерте көрінісінде алғашқы айдағы балада кұсу, эксикоз байқалады, өсіп дамуы нашарлайды. Остеомаляция, остеопороз салдарынан сүйектің сынуы кездеседі. Фосфат-диабеттен айырмашылығы: өзгеріс көбіне диафизде болады. Зәрдегі кальцийурия салдарынан нефрокальциноз туындап, соңы СБЖ-ға әкеліп соғуы мүмкін. Интерстициальдық нефрит, пиелонефрит дамуы ықтимал. Гипокалиемия әсерінен тубулопатия өрбиді, бүйректің зәр концентрациясын реттеу қабілеті төмендейді. Сусыздану кризі, жүрек аритмиясы болуы мүмкін.
Ажырату диагнозы. 1) Фосфат диабетте сүйек өзгерістері РҚД-дан бөлек, зәрде фосфатурия емес, кальцийурия болады, керісінше гипофосфатемия болмайды. Ең бастысы - қанда ацидоз және зәр рН-ы 6-дан жоғары; 2) Гиперпаратиреоидизмге гиперкальциемия тән.
Емі. Олбрайт ерітіндісі (98 г натрий цитраты + 14 г лимон кышқылы + 1 л-ге дейін су). Ем бойында үнемі зәрдегі кальций мөлшерін, зәрдің рН-ын, қанның стандартты бикарбонат деңгейін, рН-ын тексеріп тұру керек. Ауру емдік ерітіндіні үнемі ішуі тиіс. Ем қонса, зәрде кальций мөлшері калыптасып, сүйектегі өзгерістер кетеді. Цитрат ерітіндісі көмектеспесе, ас содасын береді. Калий тұздары гипокалиемияға коррекция жасауға керек.
Проксимальдық (II-тип) тубулярлық ацидоз. Бикарбонаттың толық реабсорбциясы болмай, зәрмен бөлінуі көбейеді. Тұқым қуалайтын түрі карбоангидразасы дефицитіне байланысты. Ер балалар ауырады. Лабораториялық көрсеткіштері: метаболикалық ацидоз, зәр рН-ы қалыпты. Басты клиникалық белгісі - баланың бойы аласа болады. Балаларда Фанкони синдромы құрамында білінеді. Түрлі ауыр металл, дәрілермен (кадмий, қорғасың, 6-меркаптопурин т. б.) уланғанда бүйрекке, әсіресе оның өзекшелеріне залалды әсерінен кейбір тубулопатиялар, соның ішінде екіншілік тубулярлық ацидоз көрініс беруі мүмкін.
Зәр рН-ы қышқыл болғасын (5,5-тен төмен) рахит белгілері, гиперкальциурия, нефрокальциноз болмайды.
Емі. Сілтілер - карбонат не цитратыпен ерте емдесе (2 жасқа дейін), науқас жағдайы жөнделіп кетуі мүмкін.
Дата добавления: 2015-08-17; просмотров: 209 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Созылмалы интерстициалдық нефрит | | | Де Тони-Дебрэ-Фанкони синдромы |