Спадкова апластична анемія з вибірковим ураженням еритропоезу

(анемія Блекфена-Даймонда)

Частота даного захворювання складає 1 випадок на 1млн. новонароджених (у Франції 5-7 випадків на 1млн. новонароджених; 10 випадків на 1млн. новонароджених в Скандинавії). Переважний тип успадкування – аутосомно-рецесивний, але більшість зареєстрованих випадків (75%) – це спорадичні випадки захворювання.

Перші ознаки хвороби виявляються в перші місяці життя дитини або протягом першого року життя: у 35% при народженні, у 65% – в перші 6 місяців життя, у 90% випадків захворювання діагностується до року. Діагноз анемії Блекфена-Даймонда у дітей старше 2 років малоймовірний. Діти, як правило, народжуються доношеними з нормальною масою тіла і довжиною, психомоторний розвиток нормальний. Блідість шкіри і слизових відмічається з перших днів життя, але явні клінічні ознаки гіпоксії – в’ялість або збудження, неспокій, сонливість, відмова від їжі, диспепсичні явища – з’являються при зниженні Hb до 60-30г/л. Вроджені вади розвитку зустрічаються рідше (25% випадків), ніж при анемії Фанконі. Деякі хворі мають характерні фенотипові особливості: волосся типу паклі, курносий ніс, велика верхня губа, гіпертелоризм. По мірі прогресування захворювання шкіра набуває восковидного, а до 5-6 років, в зв’язку з розвитком гемосидерозу – сіруватого відтінку, особливо в ділянці шийних, аксілярних, пахових складок, статевих органів. Геморагічний синдром відсутній. Спостерігається гепатомегалія, спленомегалія, в динаміці захворювання селезінка скорочується, а печінка прогрессивно збільшується. Кістковий вік відстає від паспортного на 4-5 років, темпи окостеніння змінені. Зміна молочних зубів запізнюється, часто карієс.

Гемограма: нормохромна макроцитарна гіпо- або арегенераторна анемія (ретикулоцити 0-1‰), як правило, важкого ступеня. Число лейкоцитів і тромбоцитів залишається на нормальному рівні; інколи відмічається тенденція до тромбоцитозу. При тривалому перебізі захворювання можуть развиватись помірні тромбоцитопенія і нейтропенія.

Біохімічно відмічається високий рівень активності еритроцитарної аденозиндезамінази; рівень фетального Hb нормальний або помірно підвищений; підвищений вміст і-антигену в еритроцитах; підвищений вміст еритропоетину в сироватці.

Мієлограма: кістковий мозок гіпоклітинний. Еритроїдний росток різко звужений; діагностичним критерієм є відсутність або мала кількість еритробластів (менше 5% ядровмісних клітин) в кістковому мозку. Мієлоїдний і мегакаріоцитарний ростки не змінені.

Анемія Блекфена-Даймонда перебігає хронічно, ≈80% хворих отримують ремісію при використанні кортикостероїдів; у ≈20% хворих описана спонтанна ремісія. «Постійна гіпоксія, порушення утилізації заліза, необхідність по життєвим показам трансфузії еритроцитарної маси невпинно ведуть до гемосидерозу, який в подальшому є «вбивцею» хворої дитини» [М.Л.Уиллоуби, 1981].

Можлива трансформація в мієлодиспластичний синдром, гострий лейкоз (лімфобластний, мієлобластний, промієлоцитарний, мегакаріоцитарний), солідні пухлини (гепатобластому, остеосаркому, злоякісну фіброзну гістіоцитому), лімфогранулематоз.

Лікування:

Лікування проводиться довічно.

Показання для госпіталізації у ендокринологічне відділення:

- вперше виявлений ЦД за відсутності діабетичного кетоацидозу (ДКЕ) – для корекції лікування, навчання за програмою „Школи самоконтролю хворого на цукровий діабет”;

- глікемічний контроль ЦД з високим ризиком, в т.ч. при супутніх захворюваннях, який не корегується у амбулаторних умовах;

- швидке прогресування хронічних ускладнень ЦД;

Показання для термінової госпіталізації у відділення або палату інтенсивної терапії:

- розвиток гострих ускладнень ЦД (ком);

- виражене зневоднення;

- приєднання інфекцій;

- порушення психіки дитини;

1. Дієтотерапія:

- харчування різноманітне, адаптоване за віком, відповідне до фізичної активності та режиму введення інсуліну;

- перевага – кашам, хлібу, овочам і фруктам;

- обмежувати сіль та цукор;

- споживання жирів не забороняється маленьким дітям, але не бажане дітям стршого віку і підліткам;

- якщо дитина захворіла на ЦД у ранньому віці, то її грудне вигодовування рекомендується подовжити якнайменше до 6-місячного віку;

- оптимальна кратність харчування протягом доби: 3 основних і 3 легких прийомів їжі;

- добова калорійність їжі для дитини розраховується за формулою: 1000 ккал + 100 ккал на кожен рік її життя.

З цієї кількості: вуглеводів 50-55%, жирів – 30%, білків – 15-20%.

Таблиця 3

Розподіл калоражу їжі протягом доби:

	% від добової калорійності їжі	% від добової потреби у вуглеводах
1-й сніданок	25%	30%
2-й сніданок	10-15%	10%
Обід	25-30%	30%
Полуденок	5-10%	5%
1-а вечеря	20-25%	15-20%
2-а вечеря	5-10%	5%

- після розрахунку кількості калорій, що припадають на вуглеводи, визначають кількість хлібних одиниць (ХО) для можливості проведення взаємозаміни продуктів (10-12г вуглеводів їжі прийнято за 1 ХО), що дозволяє замінювати продукти за еквівалентною кількістю вуглеводів;

Приблизна добова кількість ХО:

- 4-6 років – 12-13 ХО

- 7-8 років – 15-16 ХО

- 11-14 років: хлопчики – 18-20 ХО, дівчатка – 16-17 ХО;

- 15-18 років: хлопчики – 19-21 ХО, дівчатка – 17-18 ХО

2. Дозоване фізичне навантаження (ФН) – ранкова гімнастика, дозована ходьба, ЛФК, заняття спортом тощо.

ФН потребує коректування дієти та зменшення дози інсуліну короткої дії відповідно енерговитратам.

Проводити ФН рекомендується через 1-2 години після їжі.

До, під час і після ФН слід вимірювати концентрацію глюкози в крові.

Протипоказане інтенсивне ФН при глікемії вище за 12-14 ммоль/л, оскільки це може спровокувати розвиток кетоацидозу.

3. Інсулінотерапія.

Для лікування дітей і підлітків рекомендовані до застосування тільки людські генно-інженерні інсуліни або інсулінові аналоги.

Використовують препарати ультракороткої, короткої дії, середньої тривалості, тривалої дії та суміші інсулінів різної тривалості дії у різному співвідношенні.

Таблиця 4

Типи препаратів інсуліну і тривалість їхньої дії,

Дата добавления: 2015-07-25