Етіологічні фактори при апластичних анеміях

АПЛАСТИЧНІ АНЕМІЇ

Апластичні анемії (АА) – це група захворювань, головною ознакою яких є депресія кістковомозкового кровотворення за даними аспірату і біоптату кісткового мозку і периферійна панцитопенія (анемія, тромбоцитопенія, лейкогранулоцитопенія і ретикулоцитопенія) при відсутності діагностичних ознак лейкозу, мієлодиспластичного синдрому, мієлофіброзу і метастаз пухлин. При ураженні трьох ростків кровотворення клінічно захворювання характеризується анемією, геморагічним синдромом, частими інфекційними, септичними ускладненнями, без збільшення органів ретикулоендотеліальної системи – печінки, селезінки, лімфовузлів. АА супроводжуються втратою усіх ростків гемопоезу (еритроїдного, мієлоїдного, мегакаріоцитарного) і заміщення кровотворного кісткового мозку жировою тканиною.

Частота АА у дітей складає 6-10 випадків на 1млн. Дитячого населения в рік.

Етіологія АА до цих пір до кінця не вияснена. Виділяють екзогенні і ендогенні етіологічні фактори розвитку АА. Екзогенним факторам відводиться пріоритетна роль в розвитку захворювання. Однак, у подавляючої більшості хворих (до 80%) етіологія захворювання залишається невідомою.

Етіологічні фактори при апластичних анеміях

Екзогенні фактори	Ендогенні фактори
І.Фізичні: 1.Іонізуюча радіація 2.Струми високої частоти 3. Вібрація	І.Спадкові і генетичні порушення   ІІ.Порушення функції залоз внутрішньої секреції: · щитовидної залози · яєчників · вилочкової залози   ІІІ.Системні захворювання сполучної тканини: · системний червоний вовчок · ревматоїдний артрит · синдром Шегрена   ІV.Вагітність   V.Стреси   VI.Травми   VII.Пароксизмальна нічна гемоглобінурія   VIII.Порушення харчування: · квашіоркор · маразм
ІІ.Хімічні: 1. Мієлотоксичні речовини: · бензил, бензол та їх похідні · пари ртуті, азотної кислоти · сірнистий газ · фарби, лаки, нітроемалі · пестициди, вугільний та цинковий пил 2. Медикаменти: антибіотики (левоміцетин, пеніцилін, тетрациклін, макроліди) похідні піразолону (анальгін, амідопірин, бутадіон) сульфаніламіди органічні препарати миш’яку (новарсенол) протитуберкульозні препарати (стрептоміцин, ПАСК, фтивазід) протималярійні препарати (акрихін) антитиреоїдні препарати протисудомні препарати протиглистяні препарати солі золота дифенін антигістамінні препарати антидіабетичні препарати протипухлинні препарати
ІІІ.Інфекційні: 1. Віруси: · гепатиту А, В, С · грипу, парагрипу · краснухи, корі · епідемічного паротиту · інфекційного мононуклеозу · імунодефіциту людини · цитомегаловірусу (у новонароджених) · вірус герпесу · хронічного парвовірусу 2. Бактерії 3. Грибки

Патогенез: в основі розвитку АА лежать мультифакторні патологічні механізми. Існують наступні механізми розвитку АА:

1. Функціональні або анатомічні дефекти стовбурової клітини вродженого або набутого характеру (безпосереднє пошкодження поліпотентних стовбурових клітин – ПСК).

2. Ураження мікрооточення стовбурової клітини і опосередковане торможіння або порушення її функції.

3. Імунопатологічний стан, який може бути обумовлений як внутрішніми, так і зовнішніми факторами.

План обстеження хворих з апластичними анеміями

1. Гематологічний аналіз крові, цукор крові.

2. Гематокрит

3. Група крові і резус фактор

4. Мієлограма з 3 анатомічно різних точок і трепанобіопсія, визначення колонієутворюючих властивостей і цитогенетичний аналіз при спадкових варіантах хвороби.

5. Імунологічне обстеження: визначення антитіл до еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів, визначення імуноглобулінів, типування за HLA-системою, РБТЛ.

6. Біохімічний аналіз крові з визначенням АлАт, АсАТ, білірубіну, протеїнограма, сечовина, креатинін, гаптоглобін, фетальний гемоглобін.

7. Загальноклінічне обстеження: цукор крові, аналіз сечі, копрограма, посів калу, мазки із зіву і носа, огляд ЛОР-лікаря, стоматолога, ЕКГ, рентгенограма грудної клітки (для виключення тимоми, гемосидерозу), кісток черепа, зап’ястка.

8. Трансфузіологічний анамнез: кількість і періодичність гемотрансфузій, в тому числі від родичів; посттрансфузійні реакції.

9. За показами: УЗД внутрішніх органів, коагулограма, «залізо-комплекс» дослідження, функціональні проби нирок.

10. У хворих анемією Фанконі:

А. для підтвердження діагнозу – тест з діепоксибутаном або мітолізином

Б. у хворих з встановленим діагнозом:

1)оцінка ендокринного статусу: оцінка статевого розвитку, проба на толерантність до глюкози, рівень соматотропіну, рівень гормонів ЩЗ

2)рентгенологічне обстеження: виключення вад розвитку кісткової системи, виключення аномалій урогенітального тракту

3)функціональні печінкові проби

4)функціональні ниркові проби

5)УЗД серця

6)аудіограма

7)обстеження членів сім’ї хворого: виключення анемії Фанконі та інших родичів, обстеження родичів для виявлення потенційного донора кісткового мозку, цитогенетичне обстеження родичів і хворого

Дата добавления: 2015-07-25