Гіпофізарний нанізм

Код МКХ 10 – Е 23.0

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

- Пухлини гіпофізу ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

- Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофізу, у т.ч. вроджені (ектопія, пусте або зменшене турецьке сідло)

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- Аутосомно-рецесивне успадкування

- Ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез:

· Нормальний ріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

· Часто спадковий характер затримки росту

· Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3см на рік

- Будова тіла пропорційна

- Дефіцит росту зазвичай >2δ

- Помірне тулубне ожиріння

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів

- Схильність до гіпотонії, брадикардії

- Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні)

- Кетотичні гіпоглікемії

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба)

- Зморшкувата, витончена шкіра

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений

- Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов’язкові:

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки)

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (<7нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін та глюкагон) – за умови еутиреоїдного стану

- Зниження рівня ТТГ, вТ₄, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

- Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

б. Додаткові:

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Дата добавления: 2015-07-25