Наследственные болезни, сопровождающиеся изменениями кожи, с повышенным риском развития злокачественных опухолей внутренних органов

В развитии неопластических процессов большую роль играют наследственные факторы, в связи с чем проблема взаимосвязи опухолевых заболеваний и генети­ческой предрасположенности к ним чрезвычайно интересна и в то же время очень сложна. Как при врожденной, генетически обусловленной, так и при приобретенной иммунной недостаточности существует предрасположенность к развитию злокаче­ственных новообразований. В других случаях связь между наследственностью и опухолевым процессом не установлена, поэтому оба типа иммунного дефицита входят в перечень факторов повышенного риска злокачественного перерождения внутренних органов. Весь перечень подобного рода факторов привести не представ­ляется возможным, поэтому мы ограничиваемся наиболее значимыми синдромами. Те или иные кожные изменения и патология других органов и систем и домини­рующие при этом формы злокачественных новообразований представлены в табл. 300-2. Желающих получить более подробную информацию мы отсылаем к специальной литературе.

Таблица 300-2. Наследственные болезни с кожными проявлениями, склонные к развитию злокачественных новообразований во внутренних органах

Болезнь	Кожные проявления	Патология других систем	Доминирующий тип злокачественной опухоли
Доминантный тип наследования
Синдром множе­ственных гамартом (болезнь Коудена)	Бородавчатые па­пулы на конечно­стях, трихолеммома лица, фибромы слизистой оболочки ротовой полости	Множественные гамартомы: липомы, гемангиомы, фибро-кистоз молочной железы, аденомы щитовидной желе­зы, невромы	Карцинома щи­товидной и молоч­ной желез
Синдром Гард­нера	Эпидермальные кисты, кисты саль­ных желез, дермо­идные опухоли, ли­помы, фибромы	Полипоз толстой кишки, остеомы (костные опухоли)	Аденокарцино­мы толстой кишки (исключительно высокая заболевае­мость, если не про­изведена колэктомия)
Множественные невромы слизистых оболочек	Невромы на сли­зистых оболочках век, губ, языка, носа и гортани	Аденомы пара­щитовидной желе­зы, гипертензия	Феохромоцито­ма, медуллярная карцинома щито­видной железы (высокий уровень заболеваемости)
Нейрофиброма­тоз (болезнь Реклингхаузена)	Нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, подмы­шечная «веснушча-тость», гигантские невусы	Акустические и спинальные невро­мы, менингиомы, остеофиброзная дисплазия	Злокачественная невролеммома (уровень заболеваемости 5 %), феохромоцитома (ред­ко), астроцитома, глиома (редко)
Синдром невоид-ной базально-кле­точной карциномы	Множественные базально-клеточные карциномы, эпидер­моидные кисты, «ос­пины» на ладонных и подошвенных поверхностях	Кисты в челюст­ных костях, изме­нения ребер и по­звонков, укорочение пястных костей, фибромы яичников, гипертелори зм	Медуллобласто­ма, фибросаркома челюсти (низкий уровень заболевае­мости)
Ладонно-подош-венный гиперкера­тоз (омозолелость)	Гиперкератоз ла­донных и подошвен­ных поверхностей (обычно начинается в возрасте старше 10 лет)	Отсутствует	Рак пищевода (частота заболева­емости 95 %)
Синдром Пейт-ца—Егерса	Пигментные пят­на на губах, слизи­стой оболочке по­лости рта и на коже пальцев	Полипоз кишеч­ника (преимущест­венно тонкая киш­ка)	Аденокарцино­мы желудка, две­надцатиперстной и толстой кишки (низкий уровень заболеваемости)
Туберозный склероз	Гиперпигменти­рованные пятна, шагреневая кожа, аденомы сальных желез, под ногтевые фибромы	Эпилепсия,отста­вание умственного развития, гамарто­мы в тканях мозга, почек и сердца	Астроцитомы, глиобластомы (низкий уровень заболеваемости)
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Атаксия-телеангиэктазия	Телеангиэктазия: на поверхности ко­жи шеи, скуловых костей, локтевых и коленных суставов, ушных раковин	Мозжечковая атаксия, синопуль-монарные инфек­ции, дефицит IgA 4: ± дефицит IgE	Лимфома, лей­коз (заболевае­мость 10 %)
Синдром Блума	Телеангиэктазия на открытых участ­ках кожи, светочув­ствительность	Низкий рост, мел­кие черты лица, до­лихоцефалия	Лейкоз (высокий уровень заболевае­мости)
Синдром Чедиа-ка—Хигаси	Полный или час­тичный альбинизм кожи и волос, сни­жение резистентно­сти организма к гнойным инфекци­ям, гигантские меланосомы	Рецидивирующие инфекции, азурофильные гранулез­ные включения в лейкоцитах, нис­тагм, прозрачная радужная оболочка, панцитопения	Лимфома (высо­кий уровень забо­леваемости)
Анемия Фанкони	Пятнистая гипер­пигментация кожи	Аномалии кост­ной системы (недо­развитие I пятни­стой или лучевой кости), хромосом­ные аберрации	Лейкоз (высо­кий уровень забо­леваемости)
Синдром Верне-ра (прогерия взрос­лых)	Преждевременное старение организма, склеродермоподобные изменения ко­жи, раннее поседе­ние волос и алопе­ция, язвы голени	Артериосклероз, катаракты	Саркома, менин­гиомы (10 % забо­леваемость)
Наследование по рецессивному типу, сцепленное с полом
Сцепленная с по­лом агаммаглобу­линемия Брутона	Рецидивирующие инфекции	Рецидивирующие инфекции, агамма­глобулинемия	Лейкоз, лимфо­ма (5 % заболевае­мость)
Врожденный дискератоз	Гиперпигмента­ция сетчатки, лей­коплакия слизи­стых оболочек, от­сутствие ногтей, ги­перкератоз ладон­ных и подошвенных поверхностей, атро­фия кожи разгиба­тельных поверхно­стей рук и ног	Панцитопения	Карциномы (вы­сокий уровень за­болеваемости), лейкоз (в редких случаях)
Синдром Вискот-та—Олдрича	Экзематозные дерматиты, петехи­альная пурпура, снижение резистентности организ­ма к гнойным ин­фекциям	Снижение уровня IgM, тромбоцитопе­ния	Лейкоз, лимфо­ма (10 % заболе­ваемость)

Дата добавления: 2015-07-25