Читайте также:
|
Це група захворювань, проявом яких є двостатева структура зовнішніх геніталій.
Справжній гермафродитизм, або синдром істинної двостатевості. Каріотип 46ХХ, рідше 46ХY, чи його поєднання. Фенотип може бути чоловічим або чисто жіночим. Зовнішні геніталії двостатеві. Латерально складка з одного боку утворює половину мошонки і в неї яєчко, з протилежного – велику соромітну губу. В усіх хворих виявляють матку, інколи маткові труби. Визначають змішану гонаду. Діагноз встановлюється на підставі двостатевих гонад, наявних внутрішніх жіночих органів на тлі вторинних чоловічих ознак. Лікування. Формування особи як жінки за допомогою реконструктивної операції гонад з призначенням естрогенів для формування жіночої зовнішності.
Синдром дизгенезії яєчок виникає внаслідок низької андрогенної активності внутрішньоутробного яєчка, внаслідок генетичних чи ембріотоксичних чинників. Унаслідок недорозвинення гонади залишаються похідни мюллерових проток. З них формуються рудиментарні матка, маткові труби, завжди є піхва. Зовнішні геніталії двостатеві: недорозвинутий невеликий статевий член, подібний до гіпертрофованого клітора, розщеплена мошонка, схожа на великі соромітні губи, сечівник відкривається до урогенітального синусу. Кінічні форми:
1. Тернероїдний тип: низький зріст, вади розвитку, диспластична гонада
2. Євнухоїдний тип: зріст великий з великими кінцівками, геніталії більше подібні до жіночих
3. Андроїдний тип: зовнішні геніталії схожі на чоловічі.
Діагностика. УЗД виявляє залишки похідних мюллерових проток, матку, маткові труби. Каріотип 46ХY або 46ХY/45Х0. Біопсія гонади виявляє гістологічну структуру яєчка. Лікування. Перш за все, це формування статі. Тернероїдний та євнухоїдний типи потребують формування жіночого фенотипу: реконструкція геніталій на тлі естрогенотерпії. При андроїдному типі дисгенезії громадська стать чоловіча. Пацієнти безплідні.
Синдром тестікулярної фемінізації – несправжній чоловічий гермафродитизм: гонада чоловіча на тлі жіночого фенотипу. Захворювання зумовлене мутаціями гена рецепторів до андрогенів. У паціентів відсутня матка, маткові труби, верхня третина піхви. Виділяють повну та неповну форми синдрома. При повній формі фенотип жіночий, відсутнє оволосіння, глибокий урогенітальний синус, молочні залози розвинені. При неповній формі тестікулярної фемінізації зовнішні статеви органи двостатеві, є оволосіння лобка, пенісоподібний клітор, молочні залози нерозвинені, урогенітальний синус мілкий. Діагностика. Каріотип 46ХY. При УЗД матка та маткові труби відсутні. Виявляється яєчко всередині статевих губ. Лікування. У дитячому віці краще зберегти яєчка до розвитку вторинних статевих ознак. Якщо існують швидкі темпи росту дитини яєчко видаляють з проведенням естрогенотерапії до формування жіночої зовнішності. При неповній форми синдрому у паціентів з чоловічим самоусвідомленням проводять терапію андрогенами.
Контрольні запитання:
Відповідь: Поняття “стать” складається з понять генетичної статі (набору хромосом, що поєднуються під час запліднення: ХУ –чоловіча та ХХ-жіноча), гонадна (яєчко чи яєчник), гормональна (андрогени, естрогени), соматична (будова тіла та геніталій), громадянська (стать, встановлена після народження), психічна (самоусвідомлення людини в певній статі), соціальна (спийняття особи його оточенням).
Відповідь: Тестостерон регулює розвиток статевих проток, гонадотропних клітин гіпофіза, стимулює сперматогенез. В пубертатному періоді стимулює рост статевого члену та яєчок, вторинні статеві ознаки, стимулює еритропоез, синтез білків, ріст кісток.
Відповідь: Стимулюють ріст та розвиток жіночих статевих органів, ріст та формування скелету та відкладення жиру за жіночим типом, здійснюють контроль менструального циклу, пригнічують фолі- та лютропін гіпофізу, посилюють тромбоутворення, сприяють затримці натрію в організмі.
Відповідь: гермафродитизм, с.Клайнфельтера, С.Прадера-Віллі, с.Муне-Барде-Бідля, с.Нунан.
Відповідь: Визначення гонадотропних гормонів гіпофізу, тест з хорігонічним гонадотропіном.
Відповідь: Вік дитини 6-24 міс.
Відповідь: Відсутність у віці 13 років телархе, адренархе, у віці 15 років-менархе.
Відповідь: Якщо у віці 8 років у дитини є вторинні статеві ознаки та менархе.
Відповідь: Поява статевих ознак у віці до 10 років.
СІТУАЦІЙНІ ЗАДАЧІ:
1. Дитина 7 років виховується у дитячому будинку. Декілька років виховується як хлопчик. Останні 2 роки внаслідок різкого недорозвинення зовнішніх геніталій дитину стали виховувати як дівчинку. При огляді: недорозвинення геніталій та яєчок в розщепленій мошонці (що підтвердилось при їх гістологічному дослідженні). Після фемінізуючої пластичної реконструкції геніталій та вентрофіксації яєчок дитині зберегли жіночу громадянську стать.
Запитання:
1. Якому захворюванню притаманна ця клінічна картина
2. Призначте реабілітаційну терапію та обґрунтуйте її.
3. Виписати рецепт на мікрофолін-форте.
Відповідь:
1. Синдром неповної маскулінізації
2. Психотерапія з метою статевої аутоідентифікації.
3. Для формування жіночого фенотипу та запобігання гіпоталамічних порушень, які визвані дефіцитом статевих гормонів, потрібна замісна терапія жіночими статевими гормонами не раніше, як з пубертатного віку.
4. Rp.: Microfollini forte 0,00005
D. t. d. N10 in tab.
S. По 1 таблетці щоденно.
2. Дівчині 8 років (вага 19 кг, зріст 114 см) з приводу синдрому Шерешевського - Тернера призначено терапію для стимуляції зросту (препарати цинку та анаболічні стероїди).
Запитання:
1. Які фармакодинамічні дії цинку в організмі? Які препарати цинку Ви знаєте?
2. Призначте дитині нерабол у вигляді рецепту.
Відповідь:
1. Участь у синтезі ДНК та нуклеїнових кислот, стимулює регенерацію тканин, зріст, сприяє збільшенню ваги тіла. Участь у активності 90 ферментативних систем, у т.ч. лужної фосфатази кісток, нирок; підтримує стабільність клітинних мембран та зменшує викид гістаміну з тучних клітин та інш.
2. Rp.: Methandrostenoloni 0,005
D. t. d. N100 in tab.
S. По 1 табл. щоденно перші 3 тижні кожного місяця з інтервалом 2 місяці до 13-річного віку.
3. Хлопчик 14 років звернувся вперше зі скаргами на надмірну вагу тіла, головний біль, підвищення артеріального тиску, порушення пам’яті після стресових ситуацій. В анамнезі пологова травма. Об’єктивно: зріст 157 см., вага 69 кг. Підшкірно-жировий шар розвинутий рівномірно. Статеве оволосіння відсутнє. Лабораторні показники без відхилень. Базальний АТ – 110/70 мм.рт.ст. Консультація невролога: вегето-судинна дисфункція, діенцефальний синдром. ЕЕГ та ЕхоЕГ – без відхилень. Дитині призначена дієта та лікувальна фізкультура, ноотропи.
Запитання:
1. Який тип затримки статевого розвитку є удитини на Вашу думку?
Відповідь:
У дитини на тлі ожиріння та гіпоталамічного синдрому має місце вторинна затримка статевого розвитку.
4. Дитина 8 років з діагнозом: лівосторонній несправжній крипторхізм. Батьки від хірургічного лікування хлопчика відмовились.
Запитання:
1. Призначте хворому консервативну терапію (з рецептурою).
2. Яка біологічна дія хоріонічного гонадотропіну?
Відповідь:
1. Rp.: Gonadotropini chorionici 1500
D. t. d. N10 in flac.
S. По 1500 ОД внутрішньом’язово 2 рази на тиждень. Провести 2 курса з інтервалом 2 міс.
2. Хоріонічний гонадотропін має біологічну активність лютропіну. Стимулює продукцію тестостерону яєчками, сприяє сперматогенезу. Справляє низводящу дію на неопущенні яєчка.
5. Хлопчик 15 років відмічає припухлість та біль при торканні молочних залоз. При огляді – фізичний та статевий розвиток відповідають віку. Соматичний стан без особливостей.
Запитання:
1. Якому стану притаманна клініка та яке лікування ви призначите?
Відповідь: Юнацька гінекомастія лікування не потребує.
6. У новонародженої дитини має місце двостатева структура зовнішніх геніталій.
Запитання: Які дослідження треба провести для встановлення діагнозу?
Відповідь: каріотип, УЗД органів малого тазу та надниркових залоз, гормональний спектр.
СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ:
Дата добавления: 2015-11-14; просмотров: 55 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| ЗАТРИМКА СТАТЕВОГО РОЗВИТКУ У ДІВЧАТОК. | | | Порядок подведения итогов Конкурса, награждение |