Особенности ДНК-диагностики

ИП №6 от 14 июня 2007 г.

Карагандинский Государственный Медицинский Университет

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

Лекция

Тема 13: «Типы и варианты наследования. Основные методы генетики человека».

Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика

Специальность: 5В130200 - «Стоматология»

Курс: 1

Время: 50 мин.

Караганда 2013

Утверждена на заседании кафедры.

Протокол № _1_ от «_02_» __09____2013

Заведующий кафедрой ____________________ Б.Ж. Култанов

Тема 12: «Моногенное, полигенное наследование.

Типы и варианты наследования. Основные методы генетики человека».

Цель: Изучение влияние наследственных факторов и факторов среды на развитие моногенных, полигенных наследовании, и изучение типв и вариантов наследования, и зучить принципы, и области применения и информационную значимость методов изучения генетики человека (дерматоглифический, цитогенетический, биохимический, иммунологический молекулярно – цитогенетические и молекулярно – биологические методов).

.

План лекции:

1..Общие представления о наследственности, изменчивости и наследуемости. Понятие о

фенотипе и генотипе.

2. Исследования Менделя механизмов передачи наследственных признаков.

Гибридологический метод.

3.Особенности передачи наследственных признаков при моногибридном скрещивании.

Гипотеза чистоты гамет. Правило единообразия гибридов 1 поколения и закон расщепления, их цитологические основы.

4.Основные понятия современной генетики. Типы наследования.

5.Принцип и область применения дерматоглифического метода и его информационная значимость.

6.Характеристика цитогенетического метода.

7.Характеристика иммунологического метода и методов аналитической биохимии, их информационная значимость.

Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы, принципы, область применения, информационная значимость.

Особенности ДНК-диагностики

Тезисы лекции:

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые являются важнейшими свойствами живого. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты в 1865 г. Менделем. Но это открытие не привлекло внимание современников. В 1900 г. эти же закономерности были повторно установлены Г. де Фризом, Корренсом и Чермаком независимо друг от друга. Эта дата считается годом рождения генетики. В начале XX века была создана хромосомная теория наследственности.

Изучение молекулярной структуры генов и хромосом обнаружила совершенно новые явления, не вписывающиеся в хромосомную теорию наследственности, что послужило основанием к разработке концепции "мобильной или подвижной генетики". Поэтому до 70 - годов - это период классической генетики, с 80-х годов - современная "мобильная" генетика.

Прежде чем начать изучение генетики, необходимо ввести такие понятия как наследственность, изменчивость и наследование. Наследственность означает передачу анатомических, физиологических, биохимических и других свойств и особенностей от родителей к потомкам в ряду поколений. Но при этом потомки получают от родителей не совокупность признаков, а гены, которые контролируют развитие этих признаков (фенотипическое проявление), поэтому показателем генетической детерминированности признаков является их наследуемость.

Различают моногенное и полигенное наследование. При моногенном неследовании один признак контролируется одним геном. При полигенном наследование подвержено контролю со стороны нескольких генов. При половом размножении родители и потомство не идентичны. Причины: кроссинговер, получение одной из пары гомологичяых хромосом от отца. другой - от матери. В результате наблюдается изменчивость, т.е. потомство по ряду признаков отличается от родителей.

Одни гены контролируют признаки, которые практически не проявляют изменчивости, в других случаях характерна высокая степень изменчивости. Примером первого является наследование групп крови, примером второго - масса тела, размеры тела и т.д. В первом случае изменчивость называется качественной или дискретной, признак контролируется одним или двумя генами. Во втором - о количественной или непрерывной изменчивости. Признак контролируется действием многих генов или полигенов.

Кроме того, необходимо ввести два важных понятия: генотип и фенотип. Генотип -это сумма генов данного организма, его генетическая конституция, которую он получает от родителей. Генотип относительно стоек на протяжении всей жизни. Фенотип - это сумма всех свойств и признаков данного организма: размеры. форма, строение, масса, поведение, биохимические и физиологические процессы и т.д. Фенотип изменяется в процессе роста и развития организма, на протяжении всей жизни. Необходимо понимать, что фенотип определяется при взаимодействии генотипа и окружающей среды. Понятие генотип необходимо отличать от кариотипа и генома.

Объектом исследования Г.Менделя были различные сорта гороха огородного. Мендель использовал 22 сорта. Горох способен как к самоопылению, так и к перекрестному опылению. Другой особенностью гороха является контрастное различие по ряду признаков. Мендель отобрал сорта гороха, отличающиеся по 7 парам контрастных или альтернативных признаков. К этим признакам относились: форма семян (гладкая или морщинистая), окраска семян (желтая или зеленая), высота стебля, расположение цветов, окраска цветов и т.д.

В своих исследованиях Мендель применял гибридологический метод. Его особенности: анализируется фенотипическое проявление признака в ряду поколений (гибриды 1 и 2 поколения), затем фенотипическое проявление 2-х признаков одновременно, в последующем - 3-х. Для анализа результатов Мендель использовал корректный математический анализ. Первоначально Мендель проводил самоопыление выбранных сортов гороха и убедился, что растения "размножаются в чистоте". Это значит, что эти сорта были чистолинейными. Затем он провел перекрестное опыление двух сортов гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков (моногибридное скрещивание). Потомство, полученное от скрещивания двух сортов, называлось гибридами. В результате перекрестного опыления гибриды 1-го поколения несли признак одного из родителей. Мендель последовательно проверил характер наследования по всем 7 парам альтернативных признаков и убедился, что гибриды 1-го поколения несли признак одного из родителей.

Затем Мендель допустил самоопыление гибридов 1 поколения и обнаружил, что среди гибридов 2-го поколения около 75% процентов несли признак одного из родителей, а 25% - другого, т.е. в соотношении 3:1. Следовательно, у гибридов 1-го поколения отсутствие фенотипического проявления одного из пары альтернативных признаков не означало его исчезновение. Этот признак находился в подавленной или скрытой форме и проявлялся лишь у гибридов 2-го поколения.

Для объяснения этих фактов Мендель предложил гипотезу чистоты гамет. По этой гипотезе существуют факторы наследственности, которые обуславливают развитие признака. Гибриды 1-го поколения содержали по одному фактору, полученному от каждого из родителей через гаметы. Эти факторы в гибридах первого поколения не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Один из наследственных факторов доминирует над другим. Гипотеза чистоты гамет получила свое цитологическое доказательство после создания Морганом хромосомной теории наследственности.

На основании этих наблюдений было сформулировано 2 положения: правило единообразия гибридов 1 поколения и закон расщепления. После 1909 г. Бэтсон предложил назвать менделевские факторы наследственности генами, а членов генной пары - аллельными генами или аллелями.

Итак, необходимо ввести современное определение основных понятий:

Дата добавления: 2015-11-13