Гемизиготность - ХУ.

Цитологические основы 1 закона Менделя определяются парностью хромосом, мейозом и оплодотворением. При скрещивании двух гомозигот по доминантному ^АА^ и

рецессивному признаку (аа) в результате мейоза от каждой пары хромосом в гамету попадает одна. В результате оплодотворения возникает зигота, генотип которой Аа, т.е. гетерозигота, но фенотипически все особи будут нести признак одного родителей. При скрещивании между собой гибридов 1 поколения гетерозиготные родительские особи будут образовывать гаметы, несущие в 50% доминантный аллель, а в 50% рецессивный аллель. Статистически равновероятно при оплодотворешш образование зигот с генотипами АА, Аа, аа. Вследствие этого, отношение фенотипов составляет 3:1, а генотипов 1:2:1.

Формулировка 1-го закона Менделя: при скрещивании особей, гетерозиготных по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1.

Для доказательства своей гипотезы Мендель проводил анализирующее или тест-скрещивание. Особь, гомозиготная по рецессивному аллелю, скрещивается с особью, обладающую фенотипически доминантным аллелем. В том случае, если особь гомозиготна, то все потомство будет фенотипически однородны, если нет, то в потомстве произойдет расщепление 1:1. Это означает, что особь была гетерозиготна по анализируемому признаку. Необходимо указать, что доминантность того или иного признака может быть выражена в различной степени. Такое явление называется неполным доминированием. В этом случае гетерозиготы будут обладать фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантных и рецессивных форм. Например, у андалузских кур гомозиготы имеют черное (доминантный) или белое (рецессивный) оперение, тогда как оперение гетерозигот имеет голубоватый отлив.

В формировании признака у гетерозиготных индивидов могут участовать оба аллеля, т.е. наблюдаются эффекты обоих аллелей. В качестве примера можно рассмотреть наследование групп крови. У человека четыре группы крови (система АВО) - О, А, В и АВ или I, II III и IY группы крови, соответственно. Дифференциация групп крови основана на наличии или отсутствии в эритроцитах людей антигенов А и В. Антигенные свойства эритроцитов контролируются аутосомным геном (I), имеющим три аллеля I⁰, I^А , I^В, из которых аллель I^А ответственный за образование антигена А, аллель I^В - антигена В. У гетерозиготных организмов I^А I^В каждый аллель независим и под контролем каждого осуществляется синтез антигенов А и В. Такое явление и называется кодоминированием. При этом оба аллеля доминируют над I⁰ , поэтому люди с группой крови I⁰ I⁰ не имеют антигенов А и В. Люди с I группой крови гомозиготны по рецессиву (I⁰ I⁰), II группа крови наблюдается у гомозигот I^А I^А и гетерозигот I^А I⁰, III группа крови - у гомозигот I^В I^В и гетерозигот I^В I^О и IY группа крови - при кодоминантности (I^А I^В). Помимо групповых антигенов системы АВО эритроциты человека обладают и другими антигенами, на основании которых можно дифференцировать более 10 других групп крови, при этом также наблюдается явление кодоминирования.

Иногда ген может оказывать влияние не на один, а на ряд признаков, например, на жизнеспособность. Такие гены в гомозиготном состоянии вызывают гибе.ть их носителей. Такие гены называются летальными. Например, у человека и некоторых млекопитающих существует рецессивный ген, который в гомозиготной форме вызывает спайки легких и смерть при рождении. Куры, гомозиготные по гену "курчавости", погибают от болезней легких. Другим примером является наследование брахидактнлии (корооткие толстые пальцы^ У гетерозигот наблюдается брахидактилия, гомозиготы погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.

Полное доминирование: один ген подавляет другой, гомозиготы и гетерозиготы фенотипически неразличимы, пример: ген карего глаза у человека подавляет ген голубой окраски.

Неполное доминирование: доминантный ген не полностью подавляет рецессивный ген, у гетерозигот фенотипически проявляется промежуточная окраска.

Сверхдоминирование доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например: мух-дрозофилы, гомозиготные по рецессивному гену а, погибают, особи, гомозиготные по доминантному гену А, живут нормально, но гетерозиготы Аа живут дольше и более плодовиты.

Кодоминирование. В этом случае гены одной аллельной пары равнозначны, ни один не подавляет действие другого, если они оба находятся в генотипе, то оба проявляют свое действие. Пример: наследование групп крови у человека.

Множественные аллели. Множественными называются аллели, которые представлены в популяциях более чем двумя аллельными состояниями. В этом случае помимо доминантного и рецессивного генов имеются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные. Пример: разновидности окраски у кроликов. У кроликов доминантный ген А определяет темную окраску, рецессивный ген а - белую окраску, сплошная серая окраска определяется у гомозигот по гену а^ch, гималайская окраска (тело белое, кончики ушей, лап, хвоста и носа — темные) - у гомозигот а ^h. Ген А доминантен по отношению ко всем генам, ген а ^ch - рецессивен по отношению к гену А, но доминантен по отношению к другим генам, ген а ^h' — рецессивен по отношению к генам А и а ^ch, но доминантен по отношению к гену а. Это отношение можно записать так: А> а ^ch> а ^h > а.

К другим разновидностям внутриаллельного взаимодействия относится аллельное исключение. В этом случае у гетерозигот в одних клетках активна одна аллель, в других -другая аллель. Пример: инактивация одной из двух Х хромосом. В одних клетках выключается отцовская, в других - материнская.

Предложена классификация типов наследования. Различают 2 основных типа: аутосомное и сцепленное с полом. Характерной чертой аутосомного наследования является то, что гены, определяющие развитие признака, локализованы в аутосомах и представлены в двойном наборе. Развитие признака зависит от взаимодействия аллельных генов, их варинаты определяют наследование по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Возможен и промежуточный характер наследования.

Ди- и полигибридное скрещивание. Как уже говорилось, Мендель скрещивал между собой 2 сорта гороха, различающихся по 2-м парам альтернативных признаков. Причем один сорт нес оба доминантных признака (например, форма горошины - гладкая, цвет -желтый), а другой - оба рецессивных (форма горошины - морщинистая, цвет - зеленый). Гибриды первого поколения несли признаки одного из родителей. При скрещивании между собой двух гетерозигот первого поколения возникает 4 варианта фенотипов. Например, Мендель получил в этом опыте 556 семян, из них желтые и гладкие семена имели 315 потомков, зеленые и круглые - 108, желтые морщинистые - 101, зеленые и морщинистые -32. Приняв последнюю цифру за 1, Мендель вывел формулу дигибридного расщепления: 9:3:3:1.

На основании этого опыта Мендель ввел закон независимого наследования 2-х пар признаков как простого сочетания двух отдельных независимых моногибридных расщеплений: 9АВ+ЗаВ+ЗАв+1ав= (ЗА+1а)х (ЗВ-1в).

Цитологические основы дигибридного скрещивания. У гетерозигот на основании равновероятной и независимой комбинации при мейозе могут образовываться 4 категории гамет в равном количестве: 25% АВ, 25% аВ, 25% Ав и 25% ав. Статистически равновероятно образование 16 зигот, 16 вариантов генотипов, дающих 4 варианта фенотипов. Так, 9 фенотипам АВ соответствуют генотипы IAABB. 2 АаВВ, 2 ААВв, 4АаВв; 3 фенотипам аВ генотипы laaBB и 2 ааВв; 3 фенотипам Ав- генотипы 1ААвв и 2 Аавв, наконец, 1 фенотипу ав соответствует генотип 1аавв.

Формулировка 2-го закона Менделя: при скрещивании 2-х гетерозиготных особей, отличающихся по 2-м или более паром альтернативных признаков, наблюдается независимое друг от друга наследование этих признаков, причем во всех возможных комбинациях. В настоящее время этот закон называется законом рекомбинации генов.

Независимый характер наследования признаков был подтвержден Менделем и при скрещивании сортов гороха, отличающихся по 3 парам признаков (тригибридное скрещивание). Тригибриды первого поколения в отличие от дигибридов дают начало 8 типам гамет. Случайное объдинение их гамет восьми типов при оплодотворении приводит к формированию 64 возможных комбинаций. В целом, для полигибридного скрещивания необходимо отметить, что каждая новая пара приводит к увеличению в 2 раза количества типов гамет, продуцируемых гибридами 1 -го поколения, к увеличению в 3 раза количества разных генотипов среди гибридов второго поколения, а количества возможных комбинаций при оплодотворении гамет, продуцируемых гибридами первого поколения, - в 4 раза.' Особенностью полигибридного скрещивания является следующая закономерность:

увеличение количества генов, вовлекаемых в скрещивание, сопровождается снижением частоты появления среди гибридов второго поколения организмов исходных родительских типов и увеличением количества организмов, несущих рекомбинантные сочетания генов, Благодаря независимому наследованию (в настоящее время оно называется свободной рекомбинацией генов) половой процесс создает огромное генетическое разнообразие организмов.

Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение ряда условий:

1.гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом.

2.Между генами не должно быть сцепления и взаимодействия кроме полного доминирования.

3.Должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов).

Взаимодействие генов проявляется не только в случае аллльных генов. Установлен эффект неаллельных генов, участвующих в формировании одного признака. Неаллельные гены располагаются в разных локусах негомологичных хромосом. В этом случае говорят об образовании генных комплексов.

Формы взаимодействия неаллельных генов: новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия, действие генов -модификаторов, плейотропия. Новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов и комплементарность. Чаще их объединяют в одно. В первом случае каждый доминантный аллель контролирует развитие самостоятельного признака, но в случае образования генного комплекса образуется новый признак. Пример: форма гребня у кур. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:3:3:1. Другим примером является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать два гена Д и Е. Ген Д отвечает за нормальное развитие улитки, ген Е - за нормальное развитие слухового нерва. У гомозигот по рецессиву (dd) будет недоразвитие улитки, а при генотипе ее - слуховой нерв. Люди с генотипами Д-ее, dd Е и ddee будут глухими. Другим примером является синтез у человека интерферона - белка, защищающего от вирусов. Его синтез обусловлен комплементарным взаимодействием 2-х неаллельных генов, расположенных в разных хромосомах. Другим примером является синтез гемоглобина, который находится под контролем 4 генов.

Во втором случае признак появляется только при наличии 2-х доминантных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления. Пример: окраска зерен у кукурузы. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:7.

Эпистаз. Ген называется эпистатическим, если его присутствие подавляет эффект другого гена, находящегося в негомологичной хромосоме. Подавляемый ген называется гипостатическим. Существует 2 разновидности эпистаза: -)пистаз по доминантному гену и эпистаз по рецессивному гену. В первом случае при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один из них подавляет другой. Пример: окраска у лошадей. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 12:3:1. Во втором случае ген, находящийся в рецессивной форме, может подавлять проявление доминантного неаллельного гена. Пример: окраска шерсти мышей. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:3:4.

У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп по системе АВО. У женщины, получившей от матери аллель I^В, фенотипически определялась первая группа крови. Это объяснено тем, что действие гена I^В было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатический эффект.

В 1908 г. Нильсон — Эле открыл эффект полимерии. Суть его заключается в том, что развитие признаков обеспечивается активностью ряда однозначно действующих генов (принцип кумулятивности или аддитивный эффект). Минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак, называется пороговым эффектом. При этом гены располагаются в негомологичных хромосомах. При полимерном взаимодействии фенотипическое проявление признака пропорционально количеству неаллельных генов. Это позволяет рассматривать полимерию как механизм количественной передачи признака, в отличие от моногенного наследования, которое рассматривается как механизм качественной передачи признака. Примером полимерного наследования у человека является степень пигментации кожи, интеллектуальные способности, окраска зерен у кукурузы. У животных примерами полигенного наследования является выход шерсти, яйценоскость, у растений -продуктивность и урожайность. При полимерном наследовании фенотипическое расщепление - 15:1 (крайний вариант). Например, пигментация кожи у человека определяется 5 или 6 полимерными генами. У коренных жителей Африки преобладают доминантные аллели, у европиоидов - рецессивные аллели, мулаты имеют промежуточную пигментацию. При вступлении мулатов в брак возможно рождение как белых, так и темнокожих детей.

Действие генов - модификаторов. Существуют гены, которые могут усиливать или ослаблять действие других генов. Такие гены называются генами — модификаторами. Они могут иметь собственное фенотипическое проявление, но могут также менять эффект других неаллельных генов. Например: переходные формы окраски млекопитающих. Гены -модификаторы могут находиться на соседних локусах одной хромосомы и влиять на функциональную активность соседних генов. В этом случае говорят об эффекте положения. Эффект положения был открыт в 1925 году Стертевантом. Его смысл заключается в изменении действия доминантного гена (как правило, в ослаблении) при перемещении гена в другое место.

Примером эффекта положения является наследование резус-фактора у человека. Он определяется тремя генами, расположенными на одной хромосоме и тесно сцепленными. Каждый из них имеет доминантную и рецессивную аллель (C,D;E и с, d, е). У лиц с комбинацией CDE/ cDe образуется много антигена Е м мало антигена С, а у лиц с комбинацией cDe /CDE, наоборот, образуется мало антигена Е и много антигена С. В первом случае гены С и Е находятся на одной хромосоме, во втором - на разных хромосомах. Перемещение гена обычно происходит в случае разрыва хромосомы. Причем чем ближе доминантный ген находится к точке разрыва, тем сильнее снижается его доминирующий эффект.

Плейотропия. В этом случае одни ген может определять развитие нескольких признаков. Например, синдром Марфана у человека. Такие люди отличаются высоким ростов, длинными конечностями, «паучьими» (тонкими длинными) пальцами, дефектом хрусталика. Другим примером является синдром «голубых склер», при котором у человека наблюдается голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.

Дата добавления: 2015-11-13