Читайте также:
|
Кариотип: X0. Синдром Шершевского-Тернера – моносомия по X-хромосоме. Наблюдается задержка роста, астигматизм, косоглазие, короткая шея с крыловидной складкой. 30% больных страдает умственной отсталостью. Стерильность. Частота: 1 на 3000.
Кариоти: XXX. Трисомия (полисомия) по X-хромосоме. В большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии. Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Частота: 1 на 1000.
Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Кариотип: 1)XXY; XXXY 2)XYY; XXYY. Синдром Кляйнфельтера. В первом случае наблюдается высокий рост, умственная отсталость, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Бесплодие. Частота: 1 на 500.
Во втором случае наблюдается высокий рост, выдающаяся нижняя челюсть, повышенная агрессивность. Бесплодие Частота: 1 на 10000.
Кариотип: XY. Синдром Суайра. Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости. Отмечается полная стерильность; известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы
29. Что такое кодон – антикодонное взаимодействие, явление Уобблинга и как оно помогает нам выжить в мире мутагенов?
Вырожденность генетического кода проявляется в том, что для каждой аминокислоты существует более одной тРНК, и одна тРНК может взаимодействовать более чем с одним кодоном иРНК. Это свойство генетического кода лежит в основе защиты живых организмов от проявления примерно 30% мутаций за счет Уоблинг – эффекта. Уоблинг – эффект это такое взаимодействие кодона иРНК и антикодона тРНК, при котором два первых нуклеотида кодона и антикодона строго комплементарны, а третий может колебаться.
Аминокислоты сами по себе не способны узнавать кодоны в иРНК. Поэтому перед началом трансляции они должны пройти стадию активации и присоединиться к тРНК, которые осуществляют их доставку к рибосомам. В структуре тРНК главными для адаптерной функции являются два центра – а нтикодон и акцептирующий конец. В результате специфического взаимодействия тРНК и соответствующей аминокислоты возникает аминоацил тРНК. Для каждой аминокислоты существует своя особая аминоацил – тРНК – синтетаза (АРСазы). АРС – азы, присоединяя аминокислоту к тРНК со строго определенным антикодоном, как бы сообщают аминокислоте определенный шифр в виде трех нуклеотидов антикодона тРНК и поэтому эти ферменты называют кодазами или шифразами
.
30. Каковы молекулярные механизмы формирования нормального признака?
ДНК↔ДНК↔РНК→белок→ признак. В норме поток включает у эукариот процессы: репликацию ДНК, транскрипцию, процессинг и сплайсинг РНК, трансляцию, процессинг белка.
31. У врача при обследовании беременной женщины возникало подозрение на токсоплазмоз. Какие исследования необходимо провести? Каковы могут быть последствия для развивающегося плода при острой форме этого заболевания?
Тип: Protozoa. Класс: Sporozoa. Отряд:Coccidiida. Вид: Toxoplazma gondii. ОХ – кошки. ПХ – человек, птицы, грызуны. У человека поражает клетки печени, почек, мышц, сердца, глаза, ЦНС. Возможно трансплацентарное заражения плода. Надо исследовать плаценту или околоплодную жидкость. Внутриутробное заражение плода токсоплазмозом может стать причиной спонтанного выкидыша, внутриутробной гибели плода, либо рождения ребенка с врожденным токсомлазмозом.
32. Как формируется мутантный признак у человека?
измененное ДНК↔измененное ДНК↔ измененное РНК→ измененный белок→ измененный признак
33. Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики. Что является показанием для такого вида диагностики?
Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики:
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружняя оболочка зародыша) с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенные болезни.
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – те же самые болезни.
Амниоцентез - заключающется в пункции амниотической оболочки (внутренняя водная оболочка) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования.
Кордоцентез - метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования. Метод применим для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний, резус - конфликта, гемолитической болезни плода и т.д.
Показания к проведению пренатальной диагностики:
1. Возраст матери больше 35 лет;
2. Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией;
3. Перестройки родительских хромосом;
4. Высокая вероятность наследственных заболеваний.
34. В каком возрасте матери существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Приведите примеры.
С возрастом возрастает риск нарушений деления клеток, к примеру, нерасхождение хромосом при мейозе => может возникнуть Синдром Дауна (трисомия по 21 паре). После 40 лет риск увеличивается в 14 раз.
Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 587 | Нарушение авторских прав