Читайте также:
|
Основные вопросы темы
1. Наследственные и врожденные болезни.
2. Этиология наследственных болезней. Мутагенные факторы. Значение ионизирующего излучения, вирусов и загрязнения среды обитания в возникновении мутаций, возможность лекарственных мутаций.
3. Классификация форм наследственной патологии.
4. Общие механизмы возникновения наследственной патологии.
5. Моно- и полигенные наследственные болезни.
6. Доминантный, рецессивный, кодоминантный, сцепленный с полом типы наследования дефектов генетического аппарата половых и соматических клеток.
7. Генные (молекулярно-генетические) и хромосомные болезни.
8. Наследственное предрасположение к болезням.
9. Патофизиологические принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.
Глоссарий
Наследственный аппарат - набор хромосом, состоящий из множества генов, который после оплодотворения полностью переходит потомству.
Хромосомы (chroma- окраска + soma- тела)- структурные элементы клеточного ядра, содержащие ДНК и являющиеся материальными носителями наследственности.
Ген (genos- рождение, происхождение)- единица наследственности, контролирующая какой- либо признак и представляющая собой участок молекулы ДНК.
Аллель - один из пары генов, расположенных в одинаковых участках гомологичных, т.е. парных, хромосом, определяющих развитие одного и того же признака.
Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом.
Генотип (gen + typos- отпечаток, образец)- совокупность всех генов, присущих данной особи.
Генофонд - вся совокупность генов в популяциях данного вида организмов.
Гаплоидный - набор хромосом (в зрелой половой клетке), содержащей из каждой пары присущих данному виду хромосом лишь одну (у человека 22 аутосомы и одну половую хромосому).
Диплоидный - двойной, парный набор всех хромосом (у человека 44 аутосомы и две половые хромосомы).
Кариотип - совокупность морфологических особенностей хромосомного набора соматической клетки организма данного биологического вида.
Код - линейная последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющая последовательность аминокислот в молекуле белка.
Кодон - единица генетического кода, состоящая из трех азотистых оснований в молекуле ДНК или РНК, контролирующая включение определенной аминокислоты в полипептидную цепь.
Фенокопия (phaino- являть + копия)- копирующее мутацию ненаследственное изменение каких- либо признаков организма, возникающее под влиянием окружающей среды.
Фенотип - совокупность всех свойств и признаков организма, сформировавшаяся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.
Пе н етра н тность (penetrans- проникающий)- частота проявления гена в фенотипе его носителя.
Экспрессивность гена - expressus- явный)- степень фенотипического проявления того или иного гена.
Плейотропия - множественность проявлений одного гена.
Мутация (mutatio- изменение)- стойкое скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, несвязанное с обычной рекомбинацией генетического материала.
Генная мутация - изменение внутренней структуры отдельных генов, обуславливающих превращение одних аллелей в другие.
Хромосомная мутация - структурные, морфологические перестройки (аберрации) одной или нескольких хромосом.
Геномные мутации - изменение числа хромосом в наборе, не сопровождающееся изменением их структуры.
Делеция ( deletio- уничтожение)- выпадение участка хромосомы.
Инверсия (inversio- перевертывание, перестановка)- поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Транслокация (транс + locus- место)- обмен частью генетического материала между негомологичными хромосомами.
Дупликация (duplicatio- удвоение)- изменение в хромосоме, при котором какой- либо участок повторяется более одного раза.
Анэуплоидия - некратные изменение числа отдельных хромосом.
Полиплоидия - кратные изменения числа гаплоидных наборов хромосом.
Половой хром а тин (тельце Барра) - инактивированная Х- хромосома, находящаяся в спирализованном состоянии в соматических клетках.
Генеалогия - установление и описание родственных связей между индивидуумами в пределах одного поколения или в ряду поколений.
Популяция -группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак.
Панмиксия - сводное вступление в брак.
Инбридинг - степень родства брачных партнеров.
Инцестные браки - браки между родственниками первой степени родства.
Пробанд - лицо, первым попавшим в поле зрения исследователя (чаще это больной или носитель изучаемого признака, но не обязательно).
Сибсы - дети одной родительской пары (родные братья и сестры).
Даны - малые популяции (население от 1500 до 4000 человек)
Изоляты - малые популяции (население не более 1500 человек)
Гаметопатии - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушением гаметогенеза (1-й день внутриутробного развития)
Бластопатии - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушением бластогенеза (1 - 15-й дни внутриутробного развития).
Эбриопатии - дефекты развития эмбриона, связанные с нарушениями органогенеза (16 - 72 дни внутриутробного развития).
Фетопатии - дефекты развития плода, связанные с нарушением созревания (73 - 280 дни внутриутробного развития).
Тестовые задания
1. Хромосомный комплекс здорового человека состоит из: 1) 22 пар аутосом и 1 пары половых хромосом; 2) 23 пар аутосом и 1 пары половых хромосом; 3) 22 пар аутосом и 1 половой хромосомы; 4) 23 пар аутосом и 1 половой хромосомы; 5) 23 пар аутосом и 2 пар половых хромосом.
2. Соматические клетки человека содержат: 1) гаплоидный набор хромосом; 2) диплоидный набор хромосом; 3) триплоидный набор хромосом; 4) тетраплоидный набор хромосом; 5) полиплоидный набор хромосом.
3. Половые клетки содержат: 1) гаплоидный набор хромосом; 2) диплоидный набор хромосом; 3) триплоидный набор хромосом; 4) тетраплоидный набор хромосом; 5) полиплоидный набор хромосом.
4. Цитоплазматические гены у человека в основном представлены: 1) ДНК ядра; 2) ДНК митохондрий; 3) ДНК рибосом; 4) ДНК хромосом; 5) ДНК саркоплазматического ретикулуума.
5. Авторами закона равновесного состояния генов в популяции являются: 1) Жакоб, Мано, Львов; 2) Харди, Вейнберг; 3) Бидл, Татум; 4) Мичурин и Вавилов; 5) Бочков.
6. Дрейф генов - это: 1) накопление или исчезновение патологических генов под влиянием случайных причин (войны, эпидемии); 2) частота мутаций в популяции; 3) естественный отбор; 4) искусственный отбор; 5) исчезновение доминирующих мутантных генов и накопление рецессивных мутантных генов.
7. Вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах, называется: 1) конкордантность; 2) дискордантность; 3) пенетрантность; 4) экспрессивность; 5) кариотипирование.
8. Степень клинического проявления гена называется: 1) конкордантность; 2) дискордантность; 3) пенетрантность; 4) экспрессивность; 5) кариотипирование.
9. Врожденными называются болезни,: 1) с которыми младенец появился на свет; 2) связанные с повреждением генетического аппарата и проявляющиеся после рождения; 3) с измененным фенотипом; 4) неонатального периода; 5) передающиеся от родителей к детям.
10. Фенокопии - это: 1) любые наследственные заболевания; 2) заболевания, которые похожи на наследственные, но не связаны с повреждением генетического аппарата; 3) все врожденные болезни; 4) конституционные аномалии; 5) болезни, связанные с патологией половых хромосом.
11. К болезням, причинами которых являются факторы внешней среды, а генетические факторы не влияют на их возникновение, относятся: а) фенилкетонурия; б) гемофилия; в) болезнь Дауна; г) сахарный диабет; д) псориаз; е) травмы; ж) инфекционные заболевания; з) отравления: 1) а, б, г, е; 2) в, г, ж; 3) е, ж, з; 4) а, г, ж, з; 5) в, г, д, з.
12. Мультифакториальные заболевания – это заболевания, при которых непосредственной причиной является: 1) мутация гена; 2) мутация хромосом; 3) неблагоприятные воздействия среды, реализация которых зависит от индивидуальной генетической предрасположенности организма; 4) мутация гена, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды; 4) мутация в соматических клетках.
13. Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет относятся к группе: 1) собственно наследственных заболеваний; 2) мультифакториальных заболеваний; 3) заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды; 4) заболеваний, обусловленных патологической мутацией генов для проявления которой необходимо специфическое влияние внешней среды; 5) врожденных заболеваний.
14. Наследственная предрасположенность играет важную роль в развитии: 1) гемофилии А; 2) альбинизма; 3) синдрома Дауна; 4) атеросклероза; 5) дальтонизма.
15. К заболеваниям с полигенным типом наследования относятся - а) алкаптонурия; б) фенилкетонурия; в) гемофилия; г) язвенная болезнь; д) гипертоническая болезнь; е) сахарный диабет; ж) атопическая бронхиальная астма: 1) а, б, в, е; 2) а, в, ж; 3) в, ж; 4) г, д, е, ж; 5) б, г, ж.
16. Наследственный фактор и определенные (специфические) внешние условия играют ведущую роль в возникновении: 1) гемофилии; 2) подагры; 3) серповидно-клеточной анемии; 4) инфекционных заболеваний; 5) шизофрении.
17. Наследственный фактор играет ведущую роль в возникновении: 1) эндемического кретинизма; 2) гемофилии; 3) сахарного диабета; 4) подагры; 5) инфаркта миокарда.
18. Наследственный фактор играет ведущую роль в возникновении: 1) альбинизма; 2) инфекционных заболеваний; 3) сахарного диабета; 4) гипертонической болезни; 5) шизофрении.
19. Наследственные заболевания – это болезни, которые: 1) передаются от родителей к детям и зависят от повреждения генетического аппарата; 2) возникают у новорожденных и не зависят от повреждения генетического аппарата; 3) вызываются вредными болезнетворными факторами во внутриутробном периоде; 4) являются врожденными; 5) приводят к обязательному изменению фенотипа.
20. Наследственные заболевания возникают в результате: 1) патологических изменений фенотипа; 2) патологических изменений генотипа; 3) травмы новорожденного во время родов; 4) внутриутробного заражения плода; 5) действия на организм вредоносных факторов внешней среды.
21. Наследственные заболевания возникают в результате: 1) действия на организм чрезвычайных факторов; 2) употребления женщинами наркотиков в период беременности; 3) патогенных мутаций в генетическом материале; 4) случайной перекомбинации аллелей в генотипах потомков; 5) независимого расхождения хромосом в мейозе.
22. Мутация - это: 1) изменения в генетическом аппарате, которые прочно удерживаются в наследственной основе и передаются в последующее поколение; 2) изменения в генотипе ненаследственного характера; 3) факторы, способные вызвать изменение в генной структуре биологического объекта, которые затем передаются по наследству; 4) факторы, обуславливающие кариотип человека; 5) факторы, изменяющие фенотип человека.
23. Мутагенами называют факторы, способные вызвать: 1) состояние повышенной чувствительности к патогенным факторам внешней среды; 2) изменения в генной структуре, которые передаются затем по наследству; 3) изменения фенотипа человека; 4) развитие опухолей; 5) развитие экогенетических заболеваний.
24. К экзогенным мутагенам относятся: а) радиация; б) окислители; в) вирусы; г) свободные радикалы; д) продукты липопероксидации: 1) а, б, г; 2) в, г; 3) г, д; 4) а, б, в, г, д; 5) а, б, в.
25. К эндогенным мутагенам относятся: а) ультрафиолетовые лучи; б) алкилирующие агенты; в) антигены микроорганизмов; г) свободные радикалы; д) продукты липопероксидации: 1) а, б, г; 2) в, г; 3) г, д; 4) а, б, в, г, д; 5) а, б, в.
26. К мутагенным факторам физической природы относят: 1) вирусы; 2) ультрафиолетовые лучи; 3) малые ускорения в наземных условиях; 4) электрический ток; 5) низкое барометрическое давление.
27. Прямое мутагенное действие ультрафиолетовых лучей на биологический объект связано с: 1) ионизацией молекул, входящих в состав гена; 2) появлением свободных радикалов вследствие радиолиза воды, окружающей наследственный материал; 3) захватом фотона одной молекулой гена, возбуждение которой может привести к изменению наследственных структур; 4) явлением кавитации; 5) угнетением процессов окислительного фосфорилирования.
28. Непрямое мутагенное действие ультрафиолетовых лучей связано с: 1) ионизацией участков молекул, входящих в состав гена; 2) захватом фотона одной специфической молекулой и развитием фотохимической реакцией, приводящей к изменению наследственных структур; 3) диссоциацией молекулы кислорода с последующим образованием свободных радикалов; 4) возбуждением участков молекул, входящих в состав гена; 5) угнетением активности ферментов, содержащих SН -группы.
29. Мутагенное действие высокой температуры на биологический объект связано: 1) с увеличением подвижности молекул и ионов наследственных структур; 2) с уменьшением подвижности молекул и ионов наследственных структур; 3) с захватом фотона одной молекулой гена; 4) с явлением кавитации; 5) с подавлением активности ферментов, содержащих сульфгидрильные группы.
30. Прямое мутагенное действие ионизирующей радиации на биологический объект связано с: 1) ионизацией молекул, входящих в состав гена; 2) появлением свободных радикалов вследствие радиолиза воды, окружающей наследственный материал; 3) захватом фотона одной молекулой гена, возбуждение которой может приводить к изменению наследственных структур; 4) образованием радиотоксинов; 5) явлениями кавитации.
31. Непрямое действие ионизирующей радиации на биологический объект связано с: 1) ионизацией молекул, входящих в состав гена; 2) появлением свободных радикалов вследствие радиолиза воды, окружающей наследственный материал; 3) захватом фотона одной молекулой гена, возбуждение которой может приводить к изменению наследственных структур; 4) возбуждением молекул, входящих в состав гена; 5) снижением активности ферментов, содержащих SН -группу.
32. Химические мутагены действуют по механизму: 1) нарушения синтеза ДНК, так как, являясь аналогами азотистых оснований вклиниваются в структуру ДНК и меняют её структуру; 2) ионизации атомов и молекул, входящих в состав ДНК; 3) ионизации молекул воды и активации свободно радикального окисления; 4) возбуждения атомов и молекул, входящих в состав ДНК; 5) подавления активности антиоксидантных систем организма.
33. К биологическим мутагенам относятся: а) рентгеновское излучение; б) низкая температура; в) вирусы; г) пестициды; д) антигены некоторых микроорганизмов; е) продукты переработки нефти; ж) лекарства: 1) а, б, г; 2) в, д, е; 3) в, г, е, ж; 4) г, ж; 5) в, д.
34. Спонтанный мутагенез возникает при: 1) действии на организм химических мутагенов; 2) действии на организм физических мутагенов; 3) действии на организм биологических мутагенов; 4) действии на организм социальных мутагенов; 5) обычных физиологических состояниях организма без целенаправленного вмешательства человека.
35. Наследственные болезни не передаются по наследству, если возникли мутации: а) генные; б) хромосомные; в) геномные; г) гипогенитальные; д) сублетальные; е) летальные; ж) доминантные: 1) а, в, г, е; б) б, г, д; 3) г, д, е; 4) в, е, ж; 5) а, в, ж.
36. Генные мутации связаны с изменением: 1) числа хромосом; 2) химического строения участка ДНК; 3) структуры отдельной хромосомы; 4) генома; 5) кариотипа.
37. По характеру изменений в составе гена различают следующие типы генных мутаций: а) делеции; б) дупликации; в) инверсии; г) трансверсии; д) транзиции; е) полиплоидия; ж) анеуплоидия; з) трисомия: 1) а, б, в, г, д; 2) а, в, г, д, е; 3) б, г, е, ж; 4) г, д, е, з; 5) е, ж, з.
38. Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются: 1) изменениями молекулярной структуры ДНК; 2) изменением числа хромосом; 3) изменением структуры отдельных хромосом; 4) заменой
39. пуринового основания на пиримидиновое в одном из кодонов; 5) вставкой фрагментов ДНК от одного нуклеотида до целого гена.
40. По характеру изменений в структуре хромосом различают следующие типы хромосомных мутаций: а) делеции; б) дупликации; в) инверсии; г) транслокации; д) транспозиции; е) полиплоидия; ж) анеуплоидия; з) трисомия: 1) а, б, в, г, д; 2) а, в, г, д, е; 3) б, г, е, ж; 4) г, д, е, з; 5) е, ж, з.
41. Инверсия хромосом - это: 1) выпадение отдельного участка хромосомы; 2) поворот участка хромосомы на 180 градусов; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перемещение оторвавшегося участка хромосомы на другое место той же или другой хромосомы; 5) замена пуринового основания на пиримидиновое.
42. Делеция хромосомы - это: 1) поворот участка хромосомы на 180 градусов; 2) выпадение отдельного участка хромосомы; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перемещение оторвавшегося участка хромосомы на другое место той же или другой хромосомы; 5) замена азотистых оснований в хромосоме.
43. Дупликация хромосом - это: 1) поворот участка хромосомы на 180градусов; 2) выпадение отдельного участка хромосомы; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перемещение оторвавшегося участка хромосомы на другое место той же или другой хромосомы; 5) замена пуриновых оснований на пиримидиновые основания в хромосоме.
44. Транслокация хромосомы - это: 1) поворот участка хромосомы на 180 градусов; 2) выпадение отдельного участка хромосомы; 3) включение лишнего участка хромосомы; 4) перенос участка одной хромосомы на другую, негомологичную ей хромосому; 5) замена азотистых оснований в хромосоме.
45. Транспозиция на уровне хромомсом: 1) это перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы; 2) это перенос участка хромосомы на другую хромосому, не гомологичную ей; 3) это удвоение отдельных участков хромосомы; 4) это выпадение отдельного участка хромосомы; 5) это увеличение количества хромосом.
46. Изменения структуры отдельных хромосом при общем нормальном их числе проявляется в виде: 1) дупликации; 2) трисомии; 3) триплоидии; 4) моносомии; 5) полиплоидии.
47. Геномные мутации связаны с изменением: 1) числа хромосом; 2) химического строения участка ДНК; 3) структуры отдельной хромосомы; 4) генома; 5) кариотипа.
48. К геномным мутациям относят: а) делеции; б) дупликации; в) инверсии; г) транслокации; д) транспозиции; е) полиплоидия; ж) анеуплоидия; з) трисомия: 1) а, б, в, г, д; 2) а, в, г, д, е; 3) б, г, е, ж; 4) г, д, е, з; 5) е, ж, з.
49. Полиплоидия – это: 1) удвоение какого-либо участка хромосомы; 2) обмен фрагментами между негомологичными хромосомами; 3) замена нуклеотида в кодирующей части гена; 4) увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n и т.д.); 5) изменения числа хромосом в диплоидном наборе (2n±1).
50. Анеуплоидия – это: 1) аберрации в пределах одной хромосомы; 2) образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом; 3) увеличение числа тринуклеотидных повторов в генах; 4) увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n и т.д.); 5) изменения числа хромосом в диплоидном наборе (2n±1).
51. Кратные изменения числа гаплоидных хромосомных наборов - это: 1) анеуплоидия; 2) моносомия; 3) тетраплоидия; 4) трисомия; 5) транзиция.
52. Кратные изменения числа гаплоидных наборов хромосом - это: 1) трисомия; 2) моносомия; 3) полиплоидия; 4) анеуплоидия; 5) дупликация.
53. Изменение числа отдельных хромосом называется: 1) триплоидия; 2) анеуплоидия; 3) полиплоидия; 4) тетроплоидия; 5) дупликация.
54. Наследственные болезни по патогенезу делятся на: 1) болезни кожи, соединительной ткани, нервной системы, эндокринной системы, сердечно-сосудистой системы и др.; 2) генные и хромосомные; 3) аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные; 4) врожденные и проявляющиеся в процессе жизни; 5) сцепленные и не сцепленные с полом.
Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 343 | Нарушение авторских прав