Полимерия.

ИП №6 УМС при КазГМА

От 14 июня 2007 г.

Қарағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Дәріс

Тақырыбы19: Белгілердің тұқымқуалау типтері мен қасиеттері»

Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика

Мамандығы: 5В130100 «Жалпы медицина»

Курс: 1

Уақыты: 5 0 мин.

Қарағанды 2011

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафердасының отырысында талқыланды

Хаттама №_____1____

«___01__» _____09______2011 ж

Молекулярлық биология және медициналық

генетика каф. меңг.: Б.Ж.Құлтанов

Дәрістің құрылымы

Тақырыбы: «Белгілердің тұқымқуалау типтері мен қасиеттері»

Мақсаты:. Белгілердің тұқымқуалауының негізгі типтері мен варианттарын, гендердің өзара әсерлері түрлерін оқу.

Дәріс жоспары:

1. Тұқымқуалаушылық, өзгергіштік және тұқымқуалау туралы жалпы түсініктер. Фенотип және генотип туралы түсінік.

2. Қазіргі генетиканың негізгі түсініктері. Тұқымқуалау типтері.

3. Аллельді гендердің өзара қарым-қатынасы (мысалығы моногибридті шағылыстыру).

4. Аллельсіз гендердің өзара қарым-қатынастары.

Дәріс тезистері

Аллель – бұл локуста орналасқан жұп гендер. Зиготаға аллельдің бірі шешесінен, екіншісі - әкесінен түседі.

Моногибридті және дигибридті шағылыстыру кезіндегі доминанттылық, рецессивтілік және толымсыз доминанттылық құбылыстары аллельді гендер арасындағы өзара әрекеттесу түрлері болып табылады. Мұнда аллельді жұп геннің біреуі доминантты қасиет көрсетіп, гетерозиготалы күйде де гомозиготалы даралардағы сияқты айқын көрініс береді, ал рецессивті геннің әсері байқалмай жасырын қалады. Мұны толық доминанттылық деп атайды. Намазшамгүл өсімдігіне жүргізген тәжірибеде аллельді гендердің екеуінің де әсері бірдей байқалады, сондықтан аралық сипаттағы формалар қалыптасады. Мұны толымсыз доминанттылық деп атайды.

Кодоминанттылық – егер гендер белсенділігі тепе-тең болса. Мысалы: АВО қан жүйесі.

Аллельсіз гендер. Аналық жыныстарда бір Х-хромосоманың белсенсіз түрде болуы байқалады. Бұл кездейсоқ құбылыс. Нәтижесінде ағзаның әртүрлі жасушаларында белсенсіз әртүрлі Х-хромосомалар болады және әртүрлі аллельде фенотипті көріну байқалады. Мысалы: аллельсіз лимфоциттер

Аллельсіз гендердің өзара әрекеттесуінің 4 типі бар.

1. Комплементарлық.

2. Эпистаздық: доминантты, -доминантты гендердің арасында,

рецессивті, - рецессивті гендердің арасында.

Полимерия.

4. Гендердің көп жақты әсері.

Комплементарлық деп екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірін-бірі толықтырып жаңа белгіні жарыққа шығаруын айтады.

Эпистаз. Бұл гендердің комплементарлық әрекеттесуіне кері жүретін құбылыс, яғни бір ген екінші генді басып тастап, оның белгісін жойып жібереді.

Доминантты эпистазда, доминантты аллельдің гені /А/ басқа аллельдегі ген /В немесе в/ көрінуіне кедергі жасайды және ұрпақтағы ажырау олардың фенотипті мәніне тәуелді және келесі қатынаста 12:3:1 немесе 13:3 көрсетіледі.

Рецессивті эпистазда белгілі белгіні /В/ анықтайтын ген, гомозиготалы рецессивті аллельде /аа/ көріне алмайды. Екі дигетерозиготаның ұрпағындағы ажырауы 9:3:4 қатынасымен көрсетіледі.

Полимерия. Қандай болмасын бір белгінің қалыптасуына бірігіп әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды. Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп қызмет атқару құбылысын полимерия деп атайды. Полимерия құбылысын 1908 жылы швед генетигі, әрі селокционері Нильсон-Эле ашты.

Мысалы: адамдардың тері пигментациясы гендердің төрт жұптарымен анықталынады, доминантты гомозиготалы аллельде барлық төрт жұп максимальді көрінеді /Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄/, минимальді рецессивті гомозиготалы аллельді особтарға дейін /р1р1р2р2р3р3р4р4/. Төрт жұп гетерозиготалы екі мулаттар арасындағы неке 2⁴=16 гамета типтерін түзеді, мұнда 1/256-максимальді тері пигментациясы, 1/256-минимальді, ал қалғандары аралық белгілердің экспрессивтілігімен көрсетіледі.

Х-тіркес тұқымқуалау. Х-хромосома барлық аталық және аналық кариотиптерінде кездеседі. Гомогаметті жынысты даралар гендерді ата-анасынан алады және ұрпақтарына беріп отырады. Гетерогаметті жынысты даралар бір Х-хромосоманы гомогаметті ата-анасынан алып тек қана гомогаметті ұрпаққа береді.

Сүтқоректілерді аталық жыныс, Х-тіркесті генді шешесінен алып қыздарына береді. Мұндай кезде аталық жыныс кейде аналық Х-тіркес белгілері ұлдарына берілмейді.

Гомогаметті жыныс белгілері аллельді гендердің әсеріне байланысты түзіледі, олар Х-тіркес доминантты және Х-тіркес рецессивті тұқымқуалау болып түзіледі. Х-тіркес доминантты белгілер дрозофиллдің қызыл түсті көзі ұрпаққа аналық дара арқылы беріледі.

Х-тіркес рецессивті белгі /ақ көзді дрозофилла/, аналық дара ата-анасындағы қатынасты аллельден алады. Аталық дара рецессивті аллельді шешесінен алады. Х-тіркесте аутосома сияқты белгілердің аралық көріну гетерозиготада байқалады. Мысалы: мысықтың тері пигментациясы Х-тіркес геноммен бақыланады, әртүрлі аллельдер /Х^А/ қара түсті, ал /Х^А+/ сары пигментацияны анықтайды. Гетерозиготалы аналық даралар Х^АХ^А+-ала түсті, ал аталық даралар Х^АУ-қара, Х^А+У –сары түсті болады.

Голандриялық зерттелу. Функциональді белсенді ген У-хромосомасында Х-хромосомалы аллель болмайды, ол гетерогаметті жыныс генотипінде қатысады, егер гемизиготалы халде болса. Сондықтан фенотипті көрініп гетерогаметті жыныс өкілдерінде ұрпаққа беріледі. Мсыалы: адамдардағы белгі бұл құлақ қалқанының гипертрихозасы /қылшықты құлақ/ ер кісілерде байқалынып әкесінен ұлына тұқымқуалайды.

Белгілердің тәуелсіз тұқымқуалауы. Г.Мендельдің айтуынша белгілердің тәуелсіз тұқымқуалауы аллельсіз гендермен анықталып, ұрпаққа бір-біріне тәуелсіз беріледі және комбинация өткеннен кейін барлық қатынастарда байқалады. Бұл заңдылыққа гомологиялық емес хромосомада орналасқан аллельді емес гендер бағынады. Аталынған хромосомалар өздерінің гомологтарымен әртүрлі жұптар немесе биваленттер түзеді. Олар мейоздың 1-ші бөліну ұршығының экваторында кездейсоқ кездеседі.

Содан кейін мейоздың анафаза 1-де гомологтардың әрбір жұптары бір-біріне тәуелсіз бөліну ұршығының полюстеріне ажырайды. Әрбір полюстерде аталық және аналық гаплоидты жиынтықтағы хромосомалардың кездейсоқ қосылуы байқалады. Сонымен әртүрлі гаметалар аталық және аналық аллельдің аллельсіз гендерінің әртүрлі рекомбинациясын түзеді. Әртүрлі гамета типтері түзілген ағзаларда олардың гетерозиготалық дәрежесімен анықталынады және «2n» формуласымен көрсетіледі. «n»-гетерозиготалы халдегі локустар саны. Сондықтан F1 дигетерозиготалы гибридтері гаметаның төрт типін түзеді. F2 ұрпағындағы фенотипті топтар қатынасы 9:3:3:1-ке тең келеді.

Талдаушы будандастыру. Қазіргі кезде фенотипті доминантты ағзалар генотипін /гомо-немесе гетерозигота/ анықтау үшін талдаушы будандастыру қолданылады. Ол үшін генотипті анықтайтын ағзаларды рецессивті белгілері бар және рецессивті аллельге гомозиготалы ағзалармен будандастырамыз. Нәтижесінде гомозиготалы ағзалар гаметаның келесі типтерін түзеді: аа; аабб; ааббсс және т.б. Талдаушы будандастыруда ұрпақ фенотипінің саны фенотипі доминантты ағзалардан түзілген гамета типтер санына тәуелді болады. Егер талдаушы ағза бір генге гетерозиготалы болса, олар гаметаның екі типін түзеді және талдаушы будандастыруда ұрпақта доминантты немесе рецессивті белгілері бар фенотиптер түзіледі. Дигетерозиготалы ағза талдаушы будандастыруда ұрпақтың төрт түрін түзеді және екі белгілердің әртүрлі варианттар қатынасын тасымалдайды: 1:1:1:1 қатынасқа теңеледі.

Цитоплазмалық тұқымқуалау. Бұл мендельдік заңдылыққа бағынбайды. Цитоплазмалық құрылым, ДНҚ, митохондрия жұмыртқа жасушалары арқылы беріліп шешесі жағынан тұқымқуалайды.

Көрнекілік материал: презентация

Әдебиет:

Негізгі

1. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.

2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.

Қосымша:

1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.

2. Е. Куандыков, С.А. Әбілаев. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS,2006.-320 б.

Бақылау сұрақтары:

1. Мендельдің тұқымқуалайтын белгілерінің механизмдерінің берілуін зерттеуі.

2. Гибридологиялық әдіс.

3. Моногибридті шағылыстыру кезіндегі тұқымқуалайтын белгілердің берілу ерекшеліктері.

4. 1-ші ұрпақтағы гибридтердің біркелкілігі және ажырау заңы, олардың цитологиялық негіздері.

5. Ди – және полигибридті шағылыстыру.

Дата добавления: 2015-10-21