Читайте также:
|
Синдром Эдвардса. (Описан в 1960 г. Эдвардсом.)
47, XX (ХУ), 18+ трисомия по 18 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Чаще встречается у девочек. Соотношение мальчиков и девочек с синромом Эдвардса 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неизвестны. Геномная мутация (анеуплоидия). Возникает при нерасхождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе).
Признаки. Наиболее характерными особенностями синдрома являются изменения мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и половых органов. Дети рождаются с низкой массой тела, наблюдается задержка роста. Мышечный гипертонус. Внешняя картина нарушений многообразна: нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (микрогнатия), узкие и короткие глазные щели, косоглазие, ушные раковины маленькие, низкорасположенные и деформированные; вывернутая нижняя губа, короткая и складчатая шея («обезьянья складка» на шее), выступающий затылок, удлиненный череп (долихоцефалия). Отмечаются аномально развитые стопы (выступающие пятки), косолапость. Врожденные пороки сердца у 90% детей. Для детей с этим синдромом характерны дефекты мочевыделительной системы (подковообразная почка и др.). Тяжелая умственная отсталость (идиотия). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Причиной смерти становятся пневмонии, кишечная непроходимость, сердечнососудистая недостаточность.
Синдром Патау. ( Описан в 1960 г. врачом Патау).
47, XX (ХУ), 13+ трисомия по 13 хромосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорожденных). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Геномная мутация (анеуплоидия). Возник у 80-85% больных при нерасхождении хромосом в мейозе (при ооге-незе - в 80% случаев или при сперматогенезе - в 20% случаев). Другие механизмы возникновения синдрома (мозаицизм, транслокации) встречаются редко.
Признаки. При рождении больные дети отличаются малым весом, хотя рождаются в срок (средняя масса тела при рождении 2500 г - ниже нормы почти на 900 г). Для беременных женщин типично многоводие. Характерны аномалии черепа, лица и головного мозга. Типичный внешний вид больного ребенка: окружность черепа уменьшена (микроцефалия), низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, ушные раковины низко расположены и деформированы. Часто встречается расщелина губы и неба. Маленькие глазные яблоки (микрофтальмия или анофтальмия). Из аномалий костно-мышечной системы характерны полидактилия (шестипалость), синдактилия (сращение пальцев), деформация пальцев и ногтей, повышенная подвижность суставов. Среди патологии внутренних органов почти всегда отмечаются врожденные пороки сердца (у 80% детей дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок). Отмечаются пороки органов пищеварения, пороки (кисты) почек, двойной мочеточник и др. Глухота. Кроме того, в большинстве случаев поражены гениталии (половые органы): у девочек - это удвоение матки и влагалища, у мальчиков - крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). Практически все дети с синдромом Патау страдают глубокой идиотией. В связи с тяжелыми пороками развития 95% больных детей умирают в возрасте до 1 года.
Дата добавления: 2015-08-21; просмотров: 49 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Хромосомные мутации. геномные. | | | Хромосом болезни связ с анеуплоидиями по пол хромос. |