Генетический груз

М.Г. ДОМШЛАК

Генетический мониторинг

В основе появления врожденных дефектов часто лежат отдельные мутации, как доминантные (короткопалость, хондриодистрофическая карликовость и др.), так и рецессивные (гемофилия, ихтиоз, детская амавротическая идиотия). Во многих случаях врожденные дефекты человека обязаны не отдельной мутации, а комплексу мутаций генов. Это так называемые многофакторные, или полигенные, болезни. В результате расщепления признаков у потомков во многих случаях многофакторные болезни проявляются нерегулярно (такие, например, как астма, диабет, подагра и др.).

Спонтанная частота мутаций отдельных генов у человека в пересчете на один ген крайне низка и составляет около 1ґ10 –5, т.е. одна мутация на 100 тыс. генов. Суммарно частота доминантных мутаций в популяциях человека равна 1%, рецессивных – 0,25% и мутаций хромосом – 0,34%. Доля людей с врожденными дефектами, которые могут проявляться в разных возрастах, составляет около 10,6%.

Существует прямая зависимость между ростом интенсивности и числа факторов загрязнения окружающей среды и ухудшением эколого-генетической ситуации. Так, в конце XIX в. по данным обследований, проведенных в Астрахани и Санкт-Петербурге, за несколько лет значительно увеличились частота врожденных пороков, число спонтанных абортов (на 14,6% за 10 лет) и частота рождения детей с синдромом Дауна (с 1,15 до 1,36% за 4 года).

Генетический груз

Антропогенное загрязнение среды обитания, вызывающее токсический, мутагенный и канцерогенный эффекты, в настоящее время является главным фактором генетического давления на популяцию человека.

В прошедшем столетии в библиотеке мутагенной информации в Окриджской национальной лаборатории было собрано более 60 тыс. публикаций, посвященных анализу мутагенной активности химических соединений. Генетическим аспектам проблемы «Человек и биосфера» уделено специальное внимание в программе ООН по окружающей среде (ЮНЕП). В ней указано: «Меры по сохранению, охране и защите природной биосферы обеспечивают для человека постоянное генетическое разнообразие и являются единственной гарантией продолжения существования самого человека» (цит. по Н.П. Дубинину).

Вопросы охраны генетического здоровья человека в условиях возрастающей загрязненности окружающей среды находятся в центре внимания и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

По данным мировой науки и международной медицинской статистики (доклад комитета экспертов ВОЗ по генетике человека), реальный генетический груз человеческой популяции в 1980–1990 гг. составлял 7% и включал в себя:

– 0,5–1% – доля новорожденных с хромосомными болезнями, вызванными геномными и хромосомными мутациями;

– 0,5–1% – дети с заболеваниями или аномалиями, детерминированными мутациями генов;

– более 2,5% – дети с врожденными генетически обусловленными пороками развития (заячья губа, волчья пасть, врожденый вывих бедра, пороки сердца и сосудов и т.п.), часть из которых выявляется не при рождении, а позже;

– 2% – люди, страдающие сложно наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маниакально-депрессивный синдром и др.) и умственной отсталостью;

– 1% – люди, наследственность которых отягощена генетическими дефектами, вызывающими хронические и дегенеративные заболевания (сахарный диабет, эпилепсия, некоторые патологии щитовидной железы и обмена веществ).

Приведенная оценка генетического груза еще увеличится, если учесть внутриутробную смертность, примерно в 25% случаев обусловленную хромосомными аномалиями плода.

Дата добавления: 2015-07-20