В редких случаях врождённая косолапость обусловлена факторами окружающей среды или другими внешними причинами. Некоторые авторы считают, что «косолапость, сочетающаяся с врождёнными амниотическими перетяжками, вторична по отношению к уменьшенной полости матки, обусловленной ранним разрывом амниона и остающимся интактным хорионом» (Cowell and Wein 1980). Многие случаи врождённой косолапости являются составной частью многочисленных синдромов с чётко прослеживающимся Менделевским наследованием, аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным его типом (Wynne-Davies 1965). Также, к рождению индивидуумов с синдромами, включающими косолапость, приводят цитогенетические аномалии, обусловленные избытком цитогенетического материала или делециями части хромосомы. Многие авторы убеждены, что идиопатическая косолапость первично обусловлена мультифакториальной системой наследования (Wynne-Davies 1965; Wynne-Davies et. al. 1982). Тем не менее, Rebbeck et al. (1993), используя комплекс сегрегационных анализов, выдвинули гипотезу о том, что появление деформации можно объяснить сегрегацией отдельных Менделевских генов в сочетании с другими минорными генами или негенетическими факторами (Wang et al.1988).
Много теорий было предложено для объяснения идиопатической косолапости. Bohm (1929) и другие предположили, что косолапость является результатом прекращения развития на одноимённой (стадии косолапости) стадии развития эмбриона. Однако нельзя утверждать, что косолапость присуща нормальным эмбрионам, и,естественно, выраженного медиального смещения ладьевидной кости не видно ни на какой стадии развития нормального эмбриона.
Некоторые авторы, включая Waisbrod (1973), заявляют о том, что в развитии закладки хрящей предплюсны имеется бластомный дефект и что изменения мягких тканей вторичны по отношению к нему. Тем не менее, только в одном случае изученной нами косолапости вместе с некоторыми случаями этой деформации у плодов ранних сроков, изученными другими, выявилось минимальное нарушение хрящевой закладки. Мы не обнаружили нарушений сосудистых каналов в хрящевой закладке предплюсны, описанной Waisbrod для подтверждения этой теории.
Другие авторы придерживаются мнения, что имеется дефект сигналов, обеспечивающих конечности с косолапостью позиционной информацией (Holland 1991; Tabin 1991). «Комплексное взаимодействие морфогенетических, ростовых факторов и набора одинаковых генов вероятно необходимо для информирования клеток и тканей об их правильном расположении в развивающейся конечности. Дефект в этой системе может привести к неправильному положению тканей как при косолапости. (Rebbeck et al. 1993).
У детей и подростков с не леченной идиопатической косолапостью были описаны выраженные костные деформации, сходные скелетные нарушения были продемонстрированы и в случаях нейрогенной косолапости, обусловленной преимущественно нарушением нейромышечного равновесия.
Исправление скелетных деформаций в большинстве случаев идиопатической косолапости проводящимися манипуляциями и гипсовыми повязками свидетельствует о важности правильно направленных механических стимулов в нормальном росте скелета. Ни у одного лечившегося у нас пациента на протяжении 20 и 30-ти летнего отдалённого периода не отмечалась медиальная ангуляция шейки таранной кости, наблюдающаяся во многих случаях косолапости у плодов и в раннем детстве. Все эти наблюдения позволяют предположить, что ненормальное положение хрящевой закладки у плодов с косолапостью может быть причиной скелетных деформаций.
Некоторые авторы связывают появление врождённой косолапости с наличием аномальных мест прикрепления сухожилий. Кроме Ахиллова сухожилия, которое прикреплялось слегка медиальнее на задней бугристости пяточной кости в одном случае врождённой косолапости, мы не нашли никаких других аномальных вариантов прикрепления сухожилий среди всех изученных нами плодов. Дискутабельно, первично или вторично лёгкое смещение точки прикрепления Ахиллова сухожилия в одном случае косолапости по отношению к варусному смещению пятки.
Некоторые авторы до сих пор считают, что причиной деформации при косолапости служит маловодие, и как следствие его аномальное положение плода в матке или маленькая полость матки. Dietz утверждает, что «доказательства, объясняющие возникновение косолапости вследствие внуриматочных изменений, не подлежат рассмотрению» (Dietz 1985). Наличие в двух наших образцах укороченной трёхглавой мышцы и задних связок, втянутых в голеностопный сустав заставляет предположить, что первичной, а не вторичной причиной эквинуса, вызванного давлением извне, может быть укорочение мышечно-сухожильной единицы или другие неизвестные факторы. Продолжающиеся споры относительно этой теории свидетельствуют о том, что другие состояния, обусловленные внутриматочным давлением (такие как пяточно-вальгусная стопа или позиционная эквино-варусная стопа) проходят спонтанно в течении нескольких недель после рождения.
Сонография в режиме реального времени, дополняющая исследования развития плода в матке, открыли новые возможности в этой области. Во время сонографии мы и другие авторы (Benacerraf and Frigoletto 1985; Jeanty et al. 1985; Benacerraf 1986; Bronshtein and Zimmer 1989; Bronshtein et al. 1992) наблюдали, что без сомнения нормальная стопа 11-ти недельного плода становится деформированной по типу косолапости в 14 недель, при этом в полости матки имеется избыточное количество амниотической жидкости. Поэтому врождённая косолапость считается развивающейся аномалией, возникающей после третьего месяца внутриутробной жизни, а не мальформацией эмбриона (Рис. 23).
В качестве причин врождённой косолапости рассматривались нейромышечные дефекты. Тем не менее, гистологические изменения в мышцах ног с косолапостью у пациентов с неврологическими заболеваниями не имеют ходства с таковыми при идиопатической косолапости. Также, косолапость у пациентов с миопатиями не следует путать с идиопатической.
Только недавно проводились гистохимические и ультраструктурные исследования мышц ног у пациентов с косолапостью. В некоторых из них не было выявлено никаких нарушений, в то время как в других имелись изменения, обусловленные региональными неврологическими нарушениями, такими как увеличение числа мышечных волокон 1 типа (Isaacs et al. 1977; Handelsman and Glasser 1994). Также в мышцах конечностей наблюдалось разрастание фиброзной ткани в мышечно-сухожильном соединении. Поэтому, причина мышечного дисбаланса в ответ на деформацию, по-видимому, не ясна. Нейрогенные изменения в мышцах конечностей при идиопатической косолапости не были однозначно продемонстрированы клинически или электромиографически.
Рис. 23 Косолапость у 24-недельного плода, видимая при сонографии. В возрасте 12 недель у этого плода не наблюдалось никакой деформации по типу косолапости. При рождении у плода имела место периферическая форма артогрипоза, как показано на Рис. 24.
Независимо от лечения, окружность голени у всех пациентов с односторонней косолапостью меньше на стороне деформации по сравнению со здоровой конечностью (Wiley 1959; Carrol 1990). Укорочение мышечно-сухожильных единиц в конечности, связанное обычно с мышечным фиброзом, часто описывается при косолапости (Wiley 1959). Объём и длина мышц голени уменьшены. У полных пациентов с односторонней косолапостью конечность с деформацией содержит гораздо меньше подкожного жира по сравнению со здоровой конечностью, в то время как в обоих бёдрах его содержание одинаково (см. Рис.51, Глава 9).
Стопа с косолапостью имеет тенденцию ухудшаться и становиться более ригидной вскоре после рождения. Причиной этому может служить быстрый синтез коллагена в сухожилиях и связках в течение первой недели жизни. Этот стремительный синтез коллагена, непосредственно предшествуя рождению и продолжаясь после него, является одной из главных причин тенденции стоп при косолапости к скорым рецидивам после коррекции у недоношенных детей и у детей в раннем периоде детства. Синтез коллагена постепенно снижается к 5-6 годам, когда его нарастание в связках очень низкое. Возможно, интенсивный послеоперационный фиброз и формирование рубцов после оперативного лечения у детей связано с высоким уровнем синтеза коллагена в этом возрасте. Менее выраженный фиброз проявляется при выполнении хирургической коррекции в период с 6 до 12 месяцев жизни (Green and Lloyd- Roberts 1985).
Мы обнаружили увеличение количества фиброзной ткани в мышцах, фасциях, связках и сухожильных влагалищах задних и медиальных частей изученных нами срезов (Ionasesсu 1974; Ippolito and Ponseti 1980; также см. Главу 3). Как упоминалось ранее, в работе Zimny et al (1985) «An electron microscopic study of the fascia from the medial and lateral sides of clubfoot», в фасции медиальной части стопы с косолапостью было обнаружено 3 типа клеток: типичные фибробласты, клетки, имеющие сходство с миофибробластами и тучные клетки. Zimny et al. (1985) предполагал, что контрактура медиальных тарзальных связок в стопе с косолапостью может происходить из-за клеток, схожих с миофибробластами, и что её нарастание связано с высвобождающимся из тучных клеток гистамином. Fukuhara et al. (1994) также изучали клетки схожие с миофибробластами во внутренней пяточно-ладьевидной связке при косолапости и сделали вывод, что деформация при косолапости связана с фиброматозом медиальных связок предплюсны, как описали в 1980 году я и Ippolito.
Первичный сократительный фиброз встречается при некоторых патологиях, таких как кривошея, идиопатический мышечный фиброз, контрактура Дюпюитрена. Втянутые рубцы – наиболее общий пример соединительнотканных контрактур. Мы можем предполагать, что генетически индуцированное сокращение мышечно-сухожильных единиц и мягких тканей в конечности обусловлено локальным увеличением синтеза коллагена, а это может быть важным фактором в развитии косолапости и её рецидивов.
У недоношенных детей рецидивы возникают в течение нескольких дней. Isaaks et al. (1977) предположили, что первичным фактором в развитии косолапости могут быть незначительные изменения иннервации, и что мышечный и сухожильный фиброз вторичны. Ionasescu et al. (1975) показали, что мышечный рибосомальный белковый синтез находится под нейрогенным контролем.
Основываясь на наших настоящих знаниях о патологии стопы при косолапости и биологии соединительной ткани, деформация стоп индуцируется неясной дисфункцией в области иннервации заднего большеберцового нерва ниже коленного сустава. В структурах, иннервируемых этим нервом, обнаружено некоторое отставание в росте. Одновременно с этим имеется избыточный синтез коллагена с сократительным фиброзом преимущественно в Ахилловом сухожилии, сухожилии задней большеберцовой мышцы и в медиальных и задних связках предплюсны, что обусловливает эквинус и медиальное смещение ладьевидной кости, варус пятки и приведение стопы.
Период активности любого потенциально аномального «нейротрофного фактора», являющегося причиной деформации, варьирует. В тяжёлых случаях его действие может продолжаться с 10 недели беременности до 6-7 лет. В лёгких случаях он может начинать действовать в позднем фетальном периоде и оставаться активным только несколько месяцев после рождения. Во всех случаях, фиброз наиболее активно протекает от нескольких недель перед рождением до нескольких месяцев после. Это период, как мы говорили ранее, когда нарастание коллагена наибольшее в сухожилиях и связках нормальных млекопитающих, а также людей. Биохимические исследования медиальных связок предплюсны у плодов и новорожденных могут дать важную информацию.
Независимо от причин, наши исследования патогенеза деформации, изложенные выше, важны для правильного лечения косолапости.
Список литературы
Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 72 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Искушение Хэррингея» Герберта Уэллса | | | Тест Мадди на жизнестойкость |