Нарушения транспорта ионов

· Миотоническая мышечная дистрофия - отсутствие расслабления мышц после сокращения сопровождается:

ü катарактой,

ü облысением,

ü костными нарушениями,

ü поражением скелетных и сердечной мышц,

ü повреждением центральной нервной системы

· снижение активности протеинкиназы на 30–50% в миотонических мембранах является специфическим

· активность аденилатциклазы, (Na+,K+)-АТФазы одинаковы в контрольных и миотонических препаратах

· снижение фосфорилирования в эритроцитах больных миотонической мышечной дистрофией происходит в результате нарушения транспорта K+ под действием Са²⁺

· утечка К+, стимулированная кальцием, осуществляется через Са²⁺ зависимые калиевые каналы, на долю которых приходится 35% выходящего из эритроцитов К+.

Включение 32Р (пмоль/кг белка) в мембраны миоцитов и эритроцитов у больных миотонической мышечной дистрофией

	Тени эритроцитов	Мембраны мышц
Норма Миотония	17,5 8,7	15,9 10,0

Транспорт К⁺ в эритроцитах больных

	Концентрация К+ (ммоль/л клеточной массы)	Утечка К+ (мкмоль/л)	Утечка К+, вызванная Са
Контроль Миотоническая дистрофия Дистрофия Дюшенна	90,0 89,2 92,0	4,2 4,7 5,0	35,4 19,4 52,0

Таким образом

Миотония

· клинически проявляется как ненормально устойчивое сокращение поперечно-полосатой мышцы

· на клеточном уровне является наследственным мембранным заболеванием с нарушением фосфорилирования белка и транспорта К⁺, индуцированного Са ²⁺

· Миотоническая мышечная дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу

Активный транспорт молекул

Дата добавления: 2015-07-15