Наследственные невропатии

(1:2500, тип наследования чаще А-Д, реже А-Р, Х-сцепл)

1. моторно-сенсорные нейропатии (НМСН):

ведущими клиническими симптомами являются слабость и атрофия мышц дистальных отделов рук и ног

1. Сенсорные или сенсорно-вегетативные нейропатии (НСВН)

Выпаженные расстройства чувствительности, стреляющие боли, трофические нарушения, язвы и мутиляции в сочетании с вегетативными нарушениями (гипо-/ ангидроз, НСР, лабильность АД и др.)

· Изолированные: 5 типов (синдром Райли-Дея и др)

· Сочетанные

НМСН

1-типа демиелинизирующие (Шарко-Мари-Тута, Руси-Леви)

• 4 типа А-Д:

- СМТ 1А (ген РМР22-дупликация→ ∆ белка периферического миелина)- 50-70% всех случаев НМСН1;

- 1В (ген РМZ→ ∆ ОБМ)

- 1С

- 1D

• 3 х-сцепленных:

- СМТ 1Х

- 2Х

- 3Х (ген Сх32→ коннексин)

2 типа- аксональные (7 типов А-Д, 3 типа А-Р)

3 типа (синдром Дежерина-Сотта)

4 типа- болезнь Рефсума

5 типа- моторная невропатия + нижний спастический парапарез

6 типа- моторная невропатия + атрофия ЗН и глухота

7 типа- моторная невропатия + пигментный ретинит

Врожденная гипомиелинизирующая ПНП

Невральная амиотрофия Шарко-Мари СМТ1А (А-Д, ген РМР22-дупликация)

• Начало в 10-20 лет (у 75% до 19лет, у 25%- до 20 лет)
• Клиника: дистальные периферические парезы, деформация стоп, степпаж, нарушения чувствительности полиневритического типа (особенно глубокой→ сенситивная атаксии у 50% больных)
• ЭНМГ критерий: СПВ по n. мedianus менее 38 м/с
• Гистология: гипертрофическая («луковичная») невропатия
• Часто- субклиническое носительство гена у родных больного

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (делеция гена РМР22)

• А-Д, частота 1:3000
• Молодой возраст (старше 8 лет, в среднем 26 лет)
• Острые повторные эпизоды безболевых параличей периферических нервов с парастезиями и расстройствами чувствительности после небольших сдавлений или травм, после интенсивных физических нагрузок, при пробуждении
• Продолжительность двигательных нарушений от одного дня до нескольких месяцев
• В 10% полное восстановление в течение 24часов, чаще- постепенное восстановление (несколько месяцев) с резидуальным дефектом
• У 50% больных вовлекаются 2 и более нерва, часто асимметрично
• У 60% больных СХР с рук и ног не ∆, у 30-35% СХР умеренно ↓, лишь у 12% СХР отсутствуют
• ЭНМГ- признаки демиелинизации, более отчетливые в местах компрессии

НМСН 3 типа (синдром Дежерина-Сотта)

• Тип наследования: А-Д (РМР22, МР0), редко А-Р (ген периакисна)
• Дебют в первые годы жизни (или врожденный)
• Арефлексия, прогрессирующий тетрапарез
• ЗМР, утрата ходьбы в юношеском возрасте
• Резко ↓ СПВ (менее 10 м/с)
• Повышение белка в ликворе

НМСН 4 типа (болезнь Рефсума)

• Тип наследования: А-Р (ген альфа-гидроксилазы фитановой кислоты)
• Дебют в детсокм или юношеском возрасте
• Дистальная симметричная сенсорно-моторная ПНП, нарушение всех видов чувствительности, арефлексия, атаксия, ихтиоз, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, аносмия, катаракта
• ЭНМГ- резкое повышение СПВ
• ↑ белка в ликворе
• ↑ уровня фитановой кислоты
• Возможна внезапная смерть
• Дифф. диагноз- сходное заболевание (митохондриальное)- NARP

Сенсорные (НСН) и сенсорно-вегетативные (НСВН) наследственные невропатии

1. изолированные

1) НСВН 1 типа

2) НСВН 2 типа

3) НСВН 3 типа (семейная дизавтономия Рейли-Дея)

4) НСВН 4 типа (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом)

5) Врожденное отсутствие чувствительности к боли с А-Д и А-Р типами наследования

6) Врожденная анестезия Biemond

1. сочетанные

1) НСН со спастической параплегией (болезнь Cavanagh)

2) НСН с множественным симметричным липоматозом (болезнь Маделунга)

3) НСН с 48ХУ дизгенезией гонад и умственной отсталостью

4) Наследственная атаксия с термоанальгезией

НСВН 1 типа

· Тип наследования: А-Д

· Дебют в 15-36 лет с омозолелостей на больших пальцах стоп, МПТ

· Клиника: жгучие и простреливающие боли в стопах, нарушение поверхностной чувствительности, снижение рефлексов на ногах, трофические язвы на стопах, артропатия, нейросенсорная тугоухость

· ЭНМГ- отсутствие сенсорных потенциалов

НСВН 3 типа (семейная дизавтономия, синдром Райли-Дея)

• А-Р заболевание у евреев акшенази (распросраненность в Израиле 1:3700)
• Клиника (неонатальный период): мекониальная аспирация, снижение сосательного рефлекса, брадиаритмия, гипотония, арафлексия, отсутствие корнеального рефлекса, бледность кожи, нарушение терморегуляции, отсутствие грибовидных сосочков языка, диарея
• С 3х лет: вегетативные кризы с рвотой, нестабильностью АД, профузным потом, летаргия с эпизодами возбуждения
• Диагностика: пилокарпиновый тест- 1 капля 0,0625% р-ра вызывает моментальный миоз из-за денервационной гиперчувствительности

Дата добавления: 2015-12-07