Симптоматическая парциальная эпилепсия

При симптоматических парциальных формах эпилепсии выявляются структурные изменения в коре головного мозга. Причины, детерминирующие их развитие, многообразны и могут быть представлены двумя основными группами: перинатальными и постнатальными факторами. Перинатальная энцефалопатия в анамнезе констатируется у 35% пациентов; среди постнатальных факторов следует отметить нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, опухоли коры головного мозга.Дебют приступов при симптоматической парциальной эпилепсии варьирует в широком возрастном диапазоне, с максимумом в предшкольном возрасте. Для этих случаев характерно наличие изменений в неврологическом статусе, нередко в сочетании со снижением интеллекта; появление региональных паттернов на ЭЭГ, резистентность приступов к АЭП. Выделяют симптоматические парциальные формы эпилепсии: височную, лобную, теменную и затылочную. Две первых — наиболее частые и составляют до 80% всех случаев. Симптоматическая височная эпилепсия Клинические проявления ВЭ крайне разнообразны. В ряде случаев атипичные фебрильные судороги предшествуют развитию заболевания. ВЭ проявляется простыми, сложными парциальными, вторично-генерализованными приступами или их сочетанием. Особенно характерно наличие сложных парциальных приступов, протекающих с расстройством сознания, в сочетании с сохранной, но автоматизированной двигательной активностью. Автоматизмы при сложных парциальных приступах могут быть односторонними, возникая на гомолатеральной очагу стороне, и часто сочетаются с дистонической установкой кисти на контрлатеральной стороне. ВЭ подразделяют на амигдало-гиппокампальную (палеокортикальную) и латеральную (неокортикальную) эпилепсию.Амигдало-гиппокампальная височная эпилепсия характеризуется возникновением приступов с изолированным расстройством сознания. Наблюдается застывание больных с маскообразным лицом, широко раскрытыми «изумленными» глазами и уставленным в одну точку взглядом. При этом могут констатироваться различные вегетативные феномены: побледнение лица, расширение зрачков, потливость, тахикардия. Выделяют 3 типа СПП с изолированным расстройством сознания: выключение сознания с застыванием и внезапным прерыванием двигательной и психической активности;  выключение сознания без прерывания двигательной активности;  выключение сознания с медленным падением («обмяканием») без судорог («височные синкопы»).Характерны также вегетативно-висцеральные пароксизмы. Приступы проявляются ощущением абдоминального дискомфорта, болей в области пупка или эпигастриума, урчания в животе, позывов на дефекацию, отхождения газов (эпигастральные приступы). Возможно появление «восходящего эпилептического ощущения», описываемого больными как боль, изжога, тошнота, исходящего из живота и поднимающегося к горлу, с чувством сжатия, сдавления шеи, комка в горле, нередко с последующим выключением сознания и судорогами. При вовлечении в процесс миндалевидного комплекса возникают приступы страха, паники или ярости; раздражение крючка вызывает появление обонятельных галлюцинаций. Возможны приступы с нарушением психических функций (сновидные состояния, уже виденного или никогда не виденного и пр). Лечение ВЭ - Базовые препараты — производные карбамазепина. При отсутствии вместо него фенитоин или вальпроаты Дозировка дифенина при лечении ВЭ составляет 8—15 мг/кг в сутки, вальпроатов 50—100 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта от монотерапии возможно применение политерапии: карбамазепин + вальпроаты, карбамазепин + ламиктал, карбамазепин + фенобарбитал, фенобарбитал + дифенин (последняя комбинация менее предпочтительна и вызывает значительное снижение внимания и памяти, особенно у детей). В дополнение к базовой терапии АЭП у женщин могут применяться половые гормоны, особенно эффективные при менструальной эпилепсии. Применяется оксипрогестерона капронат 12.5% раствор 1—2 мл в/м однократно на 20—22-й день менструального цикла. Эпилепсия парциальная постоянная (Кожевникова) Этиология Кожевников описал 2 синдрома. Первый — собственно эпилепсия Кожевникова (epilepsia partialis continua) детского возраста, в этиологии которой лежит деструктивное локальное поражение мозга любой этиологии (опухоль, сосудистое, глиоз). Второй — Хроническая прогредиентная Epilepsia partialis continua (синдром Кожевникова детского возраста, синоним — синдром прогрессирующей энцефалопатии Расмуссена), где этиология вирусно-воспалительная. Собственно эпилепсии детского возраста Клиника Представлена парциальной непрогредиентной роландичесмой эпилепсией у детей или у взрослых, связанной с повреждением моторной коры. Возраст начала любой. Приступы: фокальные моторные припадки, длящиеся в течение дней, недель, месяцев. Психика: без особенностей. Нейрорадиология: соответствующие этиологическому фактору морфологические изменения. Неврология: клинические проявления соответствуют поражению коры и не имеют тенденции к прогрессу (резидуальная органика); прогрессирование указывает на опухоль. Диагностика Основывается на клинических проявлениях и ЭЭГ данных. На ЭЭГ — ограниченные эпилептиформные разряды в роландической области, контрлатеральной стороне судорожных проявлений.

53.Эпилептический статус — это состояние, при котором эпилептические припадки следуют один за другим (обычно более 30 минут) и в промежутках между припадками больной не приходит в сознание. В основе эпистатуса лежит непрерывная (или прерывистая, но часто повторяющаяся) пароксизмальная коллективная электрическая активность нейронов головного мозга. Далее имеет место возникновение патологического возбуждения по нейронным кругам, как это бывает в миокарде при его фибрилляции, что приводит к поддерживанию статуса эпиприпадков по принципу порочного круга. В зависимости от степени вовлечения разных отделов мозга в эту активность (иными словами, в зависимости от степени генерализации припадков), характер эпистатуса может быть различным. Радикальным отличием эпилептического статуса от единичного эпилетического припадка является неспособность организма к его купированию. Во время статуса не обязательно глубокое (до комы) нарушение сознания. В ряде случаев формальное сознание может быть даже сохранено. Эпилепсия (как правило, к эпистатусу ведет нарушение регулярности приема антиэпилептических препаратов) Причины, которые могут вызвать эпистатус:Черепно-мозговая травма (частая причина)Опухоль или другое объемное образование мозга (наиболее частая причина после собственно эпилепсии)Воспалительные заболевания мозга и его оболочекОстрое нарушение мозгового кровообращения (частая причина)Рубцово-спаечные нарушения церебральной ликвородинамикиДисметаболические состояния (алкогольная абстиненция, диабет, порфирия, острая надпочечниковая или тиреоидная недостаточность, уремия, эклампсия, острая гипогликемия и др.)ОтравленияОбщие инфекции, особенно с тяжелой интоксикацией и гипертермиейЭто регулярно повторяющиеся припадки с тонической и клонической фазами и полным выключением сознания или не полностью генерализованных судорожных припадков. Но могут быть и регулярно повторяющиеся припадки с атипичной мышечной активностью (например, изолированные сокращения отдельных мышечных групп, только тонические судороги или только клонические судороги) и полным выключением сознания. Патологическая ситуация угрожает жизни, когда тонико-клонические судороги вызывают гипертермию и ацидоз (из-за длительной мышечной активности) или, реже, когда гипоксия и повреждение мозга возникают вследствие дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности. Эпилептический статус абсансов «petit mal» (малых припадков)Статус абсансов (регулярно повторяющиеся припадки без мышечной активности, но с полным выключением сознания) может длиться часами незаметно для окружающих (у больных имеется некоторая спутанность сознания, невнимательность, реже — кома, но без судорог. В этом случае создается впечатление, что у больного сумеречное состояние сознания. В данном случае речь идет о высокой судорожной готовности мозга при отсутствии судорожного очага. На ЭЭГ регистрируются непрерывные комплексы, характерные для малого приступа, либо сочетания множественных комплексов пик-волна. Лечени е Генерализованный тонико-клонический эпилептический статус — неотложная клиническая ситуация. Следует быстро оценить состояние больного и немедленно оказать ему помощь (в то же время опасна перегрузка лекарствами тех больных, у кого судороги не представляют угрозы для жизни). 1. Тщательно оценить состояние больного с точки зрения дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Обеспечить проходимость верхних дыхательных путей (интубация трахеи может быть затруднена до устранения судорог), безопасное положение языка (большим куском ткани, чтобы больной не смог его проглотить), наладить внутривенное введение жидкости [50 мл 50% раствора глюкозы, 100 мг тиамина и 0,4 мг налоксона (Наркан)]. 2. Ввести диазепам, 10-20 мг внутривенно со скоростью 2 мг/мин, или лора-зепам, 2-5 мг (0,1 мг/кг) со скоростью 2 мг/мин (табл. 32-1). 3. Если судороги сохраняются, следует назначить 1000-1500 мг фенитоина (20 мг/кг) внутривенно медленно в течение 30 мин (50 мг/мин). Во время ин-фузии необходимо мониторирование АД, ЭКГ и, если возможно, ЭЭГ. Фе-нитоин не вызывает остановку дыхания, но при быстром введении может резко снизить АД (не назначать в 5 % водном растворе глюкозы — фенитоин выпадает в осадок при столь низком рН). При продолжении судорог повторно вводят фенитоин в дозе 20 мг/кг.4. Если судороги продолжаются, необходимо интубировать трахею, а затем ввести фенобарбитал со скоростью 100 мг/мин до общей дозы 20 мг/кг. 5. Если спустя еще 60 мин судороги не прекратились, следует решить вопрос о переводе больного в пентобарбиталовую кому или дать ему наркоз. Мера предосторожности — консультация анестезиолога.

54.Общемозговые симптомы опухолей гм Одной из главных особенностей опухолей мозга является то, что они располагаются в замкнутом пространстве, вследствие чего при своем росте они приводят к изменению объемов внутричерепных структур, что выражается прежде всего в повышении внутричерепного давления и развитии дислокационных синдромов.В соответствии с этими патогенетическими механизмами различают 3 основные группы симптомов опухолей мозга: 1) общемозговые, вызванные повышением внутричерепного давления; 2) локальные и 3) симптомы «на отдалении», возникающие в результате смещения мозга и сдавления его стволовых отделов в тенториальном и большом затылочном отверстиях.Общемозговые симптомы. Симптомы повышения внутричерепного давления бывают наиболее выражены при опухолях, вызывающих окклюзию ликворных путей (опухоли задней черепной ямки, желудочков мозга), опухолях височной доли (часто сопровождающихся дислокацией мозга и нарушением ликвороциркуляции на уровне тенториального отверстия), опухолях, сдавливающих основные пути венозного оттока (парасагиттальные менингиомы).Головная боль – нередко первый симптом опухоли, обусловленный повышением внутричерепного давления. Головная боль может быть обшей, не имеющей четкой локализации. Она возникает вследствие раздражения твердой мозговой оболочки, которая иннервируется тройничным, блуждающим и языкоглоточным нервами, и стенок сосудов; нарушением венозного оттока в диплоических сосудах кости. Для гипертензионного синдрома характерны утренние боли. Со временем боли усиливаются, становятся постоянными. Преобладание болей в какой-либо области головы может явиться симптомом локального воздействия опухоли на твердую мозговую оболочку и сосуды. Рвота – один из характерных симптомов повышения внутричерепного давления. Она бывает многократной, часто на высоте головной боли. Следует отметить, что рвота может быть локальным симптомом опухоли, воздействующей на дно IV желудочка.Застойные диски зрительных нервов – одно из типичных и ярких проявлений внутричерепной гипертензии. Сначала возникает кратковременное затуманивание зрения, оно может усиливаться при напряжении, физической нагрузке. Затем начинает снижаться острота зрения. Конечный результат – слепота вследствие так называемой вторичной атрофии зрительных нервов.Эпилептические припадки – повышение внутричерепного давления и сопутствующие изменения кровообращения мозга, могут явиться причиной общих эпилептических припадков. Однако чаще появление припадков, особенно фокальных, является результатом местного воздействия опухоли на мозг.Психические расстройства в виде вялости, апатичности, снижения памяти, трудоспособности, раздражительности могут быть вызваны также повышением внутричерепного давления.Головокружение, возникающее у больных с опухолями мозга, может быть следствием застойных явлений в лабиринте.Следствием внутричерепной гипертензии могут быть изменения сердечно-сосудистой деятельности (повышение артериального давления, брадикардия) и дыхательные нарушения.

55.Опухоли гипофиза подразделены на гормонально-активные и гормонально-неактивные опухоли.Симптомокомплекс, развивающийся при этих опухолях, весьма характерен. Он складывается из симптомов нарушения функции гипофиза (его гипер– или гипофункции), снижения зрения вследствие сдавления зрительных нервов и зрительного перекреста. Большие опухоли с выраженным интракраниальным ростом могут поражать гипоталамические отделы мозга и даже нарушать отток цереброспинальной жидкости из вентрикулярной системы, вызывая сдавление III желудочка.Гормонально-активные опухоли гипофиза редко достигают большой величины, поскольку вызывают характерные эндокринные симптомы, способствующие их раннему распознаванию.В зависимости от типа эндокринно активных клеток, из которых формируется опухоль, различают пролактинсекретирующие аденомы; аденомы, продуцирующие гормон роста; АКТГ-секретирующие и некоторые другие опухоли.Пролактинсекретирующие аденомы (пролактиномы) вызывают лакторею, нарушение менструального цикла и некоторые другие симптомы.Аденомы, продуцирующие гормон роста, в молодом возрасте являются причиной гигантизма, а у взрослых больных вызывают характерные симптомы акромегалии: увеличение размеров кистей рук, стоп, огрубление черт лица, увеличение внутренних органов.При АКТГ-секретирующих аденомах развивается синдром Кушинга: повышение артериального давления, характерные отложения жира на туловище, striae gravidarum, гирсутизм.Многие из этих опухолей выявляются в начальной стадии, когда их размер не превышает нескольких миллиметров, они полностью располагаются в пределах турецкого седла – это микроаденомы.При гормонально-неактивных аденомах, сдавливающих гипофиз, отмечаются симптомы пангипопитуитаризма (ожирение, снижение половой функции, снижение работоспособности, бледность кожных покровов, низкое артериальное давление и пр.). Часто эти опухоли протекают практически бессимптомно, пока не разрастутся далеко за пределы турецкого седла и не станут причиной снижения зрения. Лечение. Рост небольших пролактинсекретируюших опухолей гипофиза можно приостановить с помощью препаратов – агонистов допамина (бромокриптнн).В большинстве случаев наиболее обоснованным методом лечения является хирургическое удаление опухоли гипофиза Небольшие опухоли гипофиза, преимущественно располагающиеся в турецком седле, или опухоли с умеренно выраженным супраселлярным ростом, как правило, удаляют, используя трансназально-транссфеноидальный доступ.

56.Опухоли мозжечка Развитие очаговых симптомов связано с непосредственным влиянием опухоли на мозговую ткань, нарушением кровообращения в зоне расположения опухоли, смещением и сдавлением мозга. Очаговые симптомы у детей раннего возраста обычно выражены слабо, и чем меньше ребенок, тем реже они наблюдаются. Локальные симптомы отличаются непостоянством. Иногда они появляются на короткое время и могут быстро маскироваться прогрессирующей гидроцефалией. Благодаря большим компенсаторным возможностям раннего возраста опухоли мозга, не проявляясь очаговыми симптомами, могут достигать таких размеров, которые у взрослых не совместимы с жизнью. Особенно это касается полушарных опухолей. Отсутствие четких локальных клинических проявлений при них связано также и с незрелостью высших корковых функций. Опухоли мозжечка преобладают по частоте среди опухолей задней черепной ямки (70—78%). Основные клинические симптомы: атаксия, интенционный тремор и мышечная гипотония. Они возникают обычно на фоне резко выраженных симптомов повышения внутричерепного давления. У детей раннего возраста опухоли чаще локализуются в срединных структурах, а именно в черве мозжечка. При поражении червя больше страдает статика и возникает нарушение равновесия. Появляются пошатывание и неуверенность при ходьбе, частые падения на спину. В дальнейшем ребенок предпочитает сидеть, а потом лежать, так как не может удерживать туловище и голову в вертикальном положении. При локализации опухоли в полушариях мозжечка преобладают нарушения координации и интенционное дрожание. Эти симптомы можно увидеть в момент, когда ребенок берет игрушку. Обычно проявляются они на стороне пораженного полушария мозжечка. Речь больного ребенка спотыкающаяся, растянутая, неравномерно модулированная (скандированная).На более поздних стадиях развития опухоли часто наблюдаются поражения черпномозговых нервов (тройничного, отводящего, лицевого, слухового), двусторонние или односторонние пирамидные знаки. Спонтанный нистагм, чаще в обе стороны, является почти постоянным симптомом опухоли мозжечка. Наблюдается снижение и в дальнейшем полное отсутствие корнеальных рефлексов с обеих сторон. При опухолях червя мозжечка во многих случаях возникают гииертензионно-окклюзионные приступы с резкой головной болью, головокружением, рвотой, тоническими судорогами, децеребрационной ригидностью, нарушением функции дыхательного и сосудо-двигательного цептров. Они особенно часты у детей раннего возраста. При опухолях полушарий мозжечка они имеют место, когда по мере роста опухоли она начинает давить на ствол мозга. У детей первого года жизни с опухолями задней черепной ямки на первое место выступает прогрессирующая гидроцефалия, которая в какой-то степени маскирует локальные симптомы. Среди опухолей мозжечка преобладают злокачественные медуллобластомы, склонные к метастазированию, несколько реже наблюдаются доброкачественные опухоли — астроцитомы. Последние медленно растут и могут длительно оставаться малосимптомными. Указанные выше локальные признаки появляются, когда образовываются кисты, характерные для этих опухолей. Над локальными симптомами преобладают гипертензионные явления с гипертензионно-гидроцефальными кризами, типичными для опухолей субтенториальной локализации, которые появляются внезапно и иногда требуют нейрохирургического вмешательства по жизненпым показаниям.

57.Интрамедулярные опухоли спинного мозга представлены в основном глиомами (астроцитомами и эпендимомами). Реже обнаруживаются мультиформные спонгиобластомы, медуллобластомы и олигодендроглиомы. Астроцитомы характеризуются инфильтративным ростом, локализуются в сером веществе и отличаются большим распространением по длиннику мозга. Эпендимомы возникают чаще всего из эпендимы центрального канала на уровне шейного и поясничного утолщений. Они могут развиваться также из конечной нити и располагаться между корешками конского хвостаСиндром частичного, а затем полного поперечного поражения спинного мозга приинтрамедуллярных опухолях этот синдром обусловлен разрушением или сдавлением серого вещества в соответствующем сегменте и нарастающим сдавлением изнутри белого вещества спинного мозга. Развитие синдрома поперечного поражения спинного мозга до параплегии может продолжаться от нескольких месяцев (при злокачественных опухолях) до 1,5—З лет (при доброкачественных). Характерной чертой экстрамедуллярных опухолей спинного мозга являются раннее появление и выраженность блокады субарахноидального пространства и изменений цереброспинальной жидкости.

Клинические. Ранним признаком являются сегментарные расстройства чувствительности диссоциированного характера. По мере роста опухоли и сдавления боковых канатиков спинного мозга присоединяются проводниковые двусторонние двигательные и чувствительные расстройства в зонах, расположенных ниже сегментарных чувствительных нарушений. Для проводниковой гипестезии при интрамедуллярной опухоли характерно распространение сверху вниз вследствие закона эксцентричного расположения более длинных проводников в спинном мозге. В результате поражения передних и боковых рогов возникают двусторонние периферические парезы, выраженные вегетативно-трофические расстройства. Характерны позднее появление признаков блокады субарахноидального пространства, отсутствие симптомов ликворного толчка и остистого отростка Раздольского. Течение интрамедуллярных опухолей по сравнению с экстрамедуллярными более быстрое.При опухолях на уровне шейного утолщения имеются периферические парезы верхних конечностей в сочетании со спастическим парезом нижних конечностей. В руках могут появляться корешковые расстройства чувствительности и боли. Опухоли грудной части вызывают проводниковые расстройства чувствительности, нижний спастический парапарез, нарушения функции тазовых органов. Руки остаются интактными.. Данные лабораторных и функциональных исследований. В диагностике опухолей спинного мозга большое значение имеют исследование цереброспинальной жидкости и проведение ликвородинамических проб. Для опухоли спинного мозга характерно повышение содержания белка в цереброспинальной жидкости при нормальном числе клеток (белково-клеточная диссоциация). При некоторых опухолях (невринома конского хвоста, эпендимома конечной нити) обнаруживаются особенно высокое содержание белка и самопроизвольное его свертывание в пробирке. При развитии вблизи опухоли реактивного арахноидита в цереброспинальной жидкости возможно появление небольшого плеоцитоза (20—40 клеток), что также вероятно при субдуральных злокачественных новообразованиях. Часто цереброспинальная жидкость ксантохромна вследствие гемолиза эритроцитов, попадающих в нее вследствие сдавления вен спинного мозга или из сосудов самой опухоли. Диагностика и дифференциальный диагноз. Наиболее точная информация может быть получена при компьютерной и особенно магнитно-резонансной томографии.Постановка диагноза спинальной опухоли базируется на наличии симптомов прогрессирующего поперечного поражения спинного мозга, блока субарахноидального пространства, характерных изменений цереброспинальной жидкости. При постановке диагноза следует определить локализацию опухоли, интра– или экстрамедуллярное ее расположение, первичный или вторичный характер. Хирургическое лечение.

58.Экстрамедулярные опухоли спинного мозга относятся: 1) менингиома (арахноидэндотелиома), исходящая из мозговых оболочек; 2) невринома, развивающаяся из шванновских клеток преимущественно задних корешков спинного мозга, которые встречаются приблизительно с той же частотой, что и менингиомы; 3) гемангиобластомы (ангиоретикулемы) – богато васкуляризированные опухоли, которые в отдельных случаях могут быть множественными (болезнь Гиппеля—Линдау); 4) липомы, в сочетании обычно со spina bifida или другими пороками развития. Синдром частичного, а затем полного поперечного поражения спинного мозга при экстрамедуллярных опухолях является следствием его сдавления. возникновения функционально-динамических нарушений, затем необратимых дегенеративных изменений, сначала в проводящих путях, а по мере увеличения давления опухоли – и в сером веществе. Вторым наиболее важным признаком опухоли спинного мозга является нарастание блокады субарахноидального пространства. Опухоль по мере роста резко суживает, а потом облитерирует субарахноидальное пространство в месте ее расположения. В результате прекращается циркуляция цереброспинальной жидкости и в ней развиваются застойные изменения.Клинические проявления экстрамедуллярных опухолей. В течении этого заболевания выделяют 3 стадии: 1) корешковую; 2) стадию половинного поражения спинного мозга (синдром Броун-Секара); 3) стадию полного поперечного поражения спинного мозга.Наиболее раннее проявление экстрамедуллярных опухолей – корешковые боли и парестезии, вызываемые раздражением заднего корешка опухолью, растущей из его шванновской оболочки (невринома) или расположенной вблизи корешка (менингиома). Вначале боли односторонние, затем часто становятся двусторонними, что обусловлено натяжением корешков на противоположной от опухоли стороне. При опухолях в области корешков шейного и поясничного утолщений боли распространяются продольно в верхних и нижних конечностях; при опухолях в области грудного отдела боли носят опоясывающий характер. Болевой синдром в начале заболевания возникает периодически, а в дальнейшем становится постоянным, усиливаясь при кашле, чиханье, иногда в ночное время, при долгом лежании. Корешковые боли обычно бывают длительными, строго локализованными, что определяет их диагностическую ценность. В зоне иннервации пораженных корешков выявляются расстройства чувствительности в виде гипестезии, снижаются и выпадают сухожильные, периостальные и кожные рефлексы, рефлекторные дуги которых проходят через них. Обнаруживаются болезненность при давлении на остистые отростки и паравертебральные точки в месте локализации опухоли. Однако более патогномоничными для экстрамедуллярных опухолей являются усиление корешковых болей и появление проводниковых парестезии при перкуссии по остистому отростку на уровне опухоли (симптом Раздольского). По мере роста опухоли появляются симптомы, указывающие на сдавление спинного мозга. При дальнейшем росте опухоль дает картину поперечного сдавления спинного мозга: нижняя параплегия или тетраплегия, двусторонние проводниковые расстройства чувствительности (гипестезия или анестезия), нарушение функции тазовых органов. Снижение силы в конечностях и гипестезия вначале появляются в дистальных отделах конечностей, а затем поднимаются до уровня пораженного сегмента спинного мозга. Постановка диагноза спинальной опухоли базируется на наличии симптомов прогрессирующего поперечного поражения спинного мозга, блока субарахноидального пространства, характерных изменений цереброспинальной жидкости. При постановке диагноза следует определить локализацию опухоли, интра– или экстрамедуллярное ее расположение, первичный или вторичный характер. Хирургическое лечение.

59.Острая черепно-мозговая травма Выделяют три основные формы закрытых черепно-мозговых повреждений: сотрясение,ушиб. Сотрясение головного мозга. Это наиболее распространенная форма закрытой черепно-мозговой травмы (70—80 %). Она характеризуется кратковременной (на несколько минут) утратой сознания, нарушением памяти на предшествующие травме события (ретроградная амнезия) или события, происходившие во время самой травмы или после нее (кон– и антероградная амнезия). Могут наблюдаться рвота, головная боль, головокружение, кратковременные глазодвигательные нарушения, колебание артериального давления, изменение пульса и ряд других быстро проходящих симптомов.Изменения в мозге определяются лишь при микроскопическом исследовании в виде нарушений структуры нейронов. При электронной микроскопии выявляются изменения клеточных мембран, митохондрий и других органелл.Утрата сознания и появление ряда неврологических симптомов в большой степени обусловлены нарушением взаимодействия коры больших полушарий с другими структурами мозга, общей дезинтеграцией нервной деятельности. Несомненна роль ретикулярной формации, функция которой, по всей вероятности, одной из первых нарушается при сотрясении мозга.Ушиб головного мозга. В зависимости от характера и тяжести травмы, ушибы могут быть крайне разнообразны: от сравнительно негрубых до множественных, поражающих жизненно важные структуры. Морфологические изменения в зоне ушиба также крайне вариабельны: от точечных геморрагии, гибели отдельных клеточных групп, локального отека до грубейших обширных изменений с полной деструкцией мозговой ткани (размозжение). разрывом сосудов, кровоизлияниями в разрушенную ткань, выраженными явлениями отека, распространяющегося на большие зоны мозга, иногда на весь мозг. Изменение объемных внутричерепных взаимоотношений часто приводит к дислокации мозга, вклинению и ущемлению ствола мозга в большом затылочном отверстиях.Морфологическим изменениям повреждение механизмов саморегуляции мозгового кровообращения, нарушение метаболических процессов (процессы анаэробного гликолиза начинают преобладать над типичным для функции нормального мозга аэробным окислением), может резко повышаться внутричерепное давление. При ушибах гипоталамической области и ствола повреждаются центральные механизмы регуляции водно-солевого, белкового, углеводного и других видов обмена; развиваются центральные нарушения дыхания и сердечно-сосудистой деятельности, которые могут привести к смерти больного. Отмечается нарушение функций других органов: легких, ночек, печени и др.При легких и умеренных полушарных повреждениях могут выявляться слабость в противоположных конечностях, нарушение чувствительности, афатические расстройства, эпилептические припадки.При базальных ушибах, нередко сопровождающих перелом основания черепа, отмечаются симптомы поражения черепных нервов: зрителного – при переломах, проходящих через канал зрительного нерва, При переломе пирамиды могут развиться глухота и паралич VII пары черепных нервов.Наиболее опасны ушибы ствола и подкорковых структур, которые могут проявляться параличами конечностей, горметоническими судорогами, децеребрационной ригидностью в сочетании с опасными для жизни вегетативными нарушениями.В зависимости от тяжести повреждения ушибы бывают легкой, средней и тяжелой степени выраженности.Ушиб мозга легкой степени тяжести клинически характеризуется выключением сознания после травмы от нескольких минут до десятков минут. По его восстановлении типичны жалобы на головную боль, головокружение, тошноту и др. Как правило, отмечаются ретро-, кон-, антероградная амнезия, рвота, иногда повторная. Жизненно важные функиии обычно без выраженных нарушений Могут встречаться умеренные брадикардия или тахикардия, иногда – артериальная гипертензия. Дыхание и температура тела без существенных отклонений. Неврологическая симптоматика обычно незначительная (нистагм, анизокория, признаки пирамидной недостаточности, менингеальные симптомы и др.) и регрессирует на 2—3-й неделе. В отличие от сотрясения возможны переломы костей свода черепа и субарахноидальное кровоизлияние.Ушиб мозга средней степени тяжести клинически характеризуется выключением сознания после травмы продолжительностью до нескольких десятков минут – часов. Выражена кон-, ретро-, антероградная амнезия. Головная боль нередко сильная. Может наблюдаться многократная рвота. Встречаются нарушения психики. Возможны преходящие расстройства жизненно важных функции, брадикардия или тахикардия, повышение артериального давления, тахипноэ без нарушений ритма дыхания и проходимости трахеобронхиального дерева; субфебрилитет. Часто выражены менингеальные симптомы. Отмечаются и стволовые симптомы: нистагм, диссоциация менингеальных симптомов, мышечного тонуса и сухожильных рефлексов по оси тела, двусторонние патологические рефлексы. Отчетливо проявляется очаговая симптоматика, определяемая локализацией ушиба мозга: зрачковые и глазодвигательные нарушения, парезы конечностей, расстройства чувствительности, речи и т.д. Эти очаговые симптомы постепенно (в течение 2—5 нед) сглаживаются, но могут держаться и более длительное время. Нередко наблюдаются переломы костей свода и основания черепа, а также значительное субарахноидальное кровоизлияние.Ушиб мозга тяжелой степени клинически характеризуется выключением сознания часов до нескольких недель. Часто выражено двигательное возбуждение. Наблюдаются тяжелые угрожающие нарушения жизненно важных функций; часто доминируют стволовые неврологические симптомы (плавающие движения глазных яблок, парезы взора, множественный нистагм, нарушения глотания, двусторонний мидриаз.), которые в первые часы или сутки перекрывают очаговые полушарные симптомы. Могут выявляться парезы конечностей (вплоть до параличей), подкорковые нарушения мышечного тонуса, рефлексы орального автоматизма и т.д. Иногда отмечаются генерализованные или фокальные эпилептические припадки. Очаговые симптомы регрессируют медленно: часты грубые остаточные явления, нарушение прежде всего двигательной и психической сфер. Ушиб мозга тяжелой степени часто сопровождается переломами свода и основания черепа, а;акже массивным субарахноидальным кровоизлиянием.

60.Тяжелая ЧМТ Сдавление головного мозга.. Оно характеризуется быстрым нарастанием симптомов поражения мозга, в первую очередь его стволовых отделов, и представляет непосредственную угрозу жизни больного. Чаще всего сдавление мозга обусловлено формированием внутричерепных гематом: оболочечных (эпи– и субдуральных) и внутримозговых. Другими причинами сдавления мозга могут быть отек мозга, острое нарушение оттока цереброспинальной жидкости из желудочков мозга, субдуральные гигромы, вдавленный перелом и некоторые другие.При развитии синдрома сдавления мозга необходимы раннее распознавание и экстренное, как правило, хирургическое вмешательство.В связи с этим основные виды сдавления мозга будут рассмотрены в разделе о хирургическом лечении.Оценка состояния больного, перенесшего черепно-мозговую травму, имеет большое значение для определения исхода и возможных последствий.Наиболее существенным интегральным симптомом, отражающим тяжесть повреждения мозга, является нарушение сознания. Оно может быть ясным у больных, перенесших легкую травму. При более тяжелых повреждениях наблюдаются оглушение (умеренное или глубокое); сопор (больной реагирует только на сильные болевые раздражения) и кома (полная утрата сознания), которая в свою очередь может быть умеренной, глубокой и терминальной (отсутствуют все признаки рефлекторной деятельности)..Диагностика. соблюдение принципа динамического наблюдения за больным. Из современных методов исследования безусловными преимуществами обладает компьютерная и магнитно-резонансная томография. Лечение. Первые мероприятия должны быть направлены на нормализацию дыхания и предупреждение аспирации рвотных масс и крови, что обычно происходит у больных, находящихся в бессознательном состоянии. Очистить дыхательные пути от слизи, крови, рвотных масс, при необходимости произвести интубацию, при недостаточности дыхания обеспечить адекватную вентиляцию легких. Одновременно проводятся мероприятия по остановке кровотечения (если оно имеется) и поддержанию сердечно-сосудистой деятельности. Консервативное лечение, анальгетики, седативные и снотворные препараты; в течение 2—5 сут рекомендуется постельный режим. При ушибах мозга легкой и средней степени наряду с этим назначают умеренную дегидратационную терапию (фуросемид, лазикс, диакарб), антигистаминные препараты (супрастин, тавегил). При субарахноидальном кровоизлиянии проводится гемостатическая терапия (глюконат или хлорид кальция, дицинон, аскорутин). Люмбальную пункцию с лечебной целью (для санации цереброспинальной жидкости применяют лишь тогда, когда отсутствуют признаки сдавления и дислокации мозга. Эпидуральные гематомы. Причиной чаще всего является разрыв ветвей средней оболочечной артерии, которая после выхода из остистого отверстия располагается в глубокой борозде или канале в толще височной кости. При трещинах, проходящих через этот канал, происходит разрыв артерии. Истекающая из артерии кровь отслаивает от кости твердую мозговую оболочку и формирует гематому, которая может привести уже в течение ближайших часов после травмы к дислокации мозга и вклинению его в тенториальное отверстие.Эпидуральные гематомы могут быть обусловлены кровотечением из синусов твердой мозговой оболочки при повреждении его наружной стенки.Возможно также формирование эпидуральных гематом вследствие кровотечения из диплоических сосудов при обширном повреждении костей черепа. Большая часть эпидуральных гематом располагается в височной области.Клинические проявления. возникают вследствие ударов сравнительно небольшой силы. В связи с этим многие больные вообще не теряют сознания или же отмечают сравнительно непродолжительную утрату сознания – на несколько минут, обычно менее часа (приблизительно в 40 % случаев). После возвращения сознания наступает светлый промежуток, и лишь спустя некоторое время состояние больного вновь начинает ухудшаться. Появляются оглушенность, сонливость, сменяющаяся сопором и комой. Выявляются признаки вклинения мозга в тенториальное отверстие, одним из первых признаков которого является расширение зрачка обычно на стороне поражения; может развиться парез противоположных конечностей. Позже появляются признаки децеребрации. Возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности – брадикардия, повышение артериального давления. Если пострадавшим не будет оказана экстренная помощь, они погибают при нарастающих симптомах сдавления ствола мозга и повышения внутричерепного давления.Диагностика. Характерная последовательность развития симптомов, наличие светлого промежутка позволяют со значительной степенью вероятности предположить развитие у больного эпидуральной гематомыДля уточнения диагноза большое значение имеет краниографическое исследование: обнаружение трещин височной кости, соответствующих проекции средней оболочечной артерии и ее вещей, подтверждает предположение об эпидуральной гематоме.Компьютерная томография и МРТ-исследование позволяют выявить типичную картину эпидуральной гематомы, имеющей характерную чечевицеобразную форму. Одновременно эти исследования позволяют выявить степень дислокации мозга и признаки тенториального вклинения. При невозможности использовать для диагностики компьютерную томографию ценная информация может быть получена при ультразвуковом исследовании мозга: смешение М-эха позволяем определить сторону пораженияЛечение. Поскольку помощь больному, у которого подозревается эпидуральная гематома, должна быть оказана в любых условиях, до сих пор не утратило своего значения наложение поисковых фрезевых отверстий, в первую очередь в базальных отделах височно-лобной области, соответственно проекциям средней оболочечной артерии. Субдуральные гематомы располагаются между твердой мозговой оболочкой и поверхностью мозга. Источником, чаще в парасагиттальной области, поврежденные в результате травмы, кровотечение из синусов и сосудов мозга при контузии и размягчении.Различают острую, подострую и хроническую субдуральные гематомы.Острая субдуральная гематома. Обычно возникает при тяжелой черепно-мозговой травме, сопровождающейся ушибом и размозжением мозга. Острая субдуральная гематома клинически проявляется в течение первых трех суток. Кровотечение происходит из поврежденных мозговых сосудов в зоне ушиба и из оборвавшихся вен. Чаще гематомы располагаются на выпуклой поверхности мозга. В 10—20 % случаев они могут быть двусторонними.Наиболее существенным является то, что острая субдуральная гематома является одним из проявлений тяжелой травмы мозга. Она развивается на фоне утраты сознания и других симптомов массивного поражения мозга. В связи с этим светлый промежуток, столь характерный для эпидуральных гематом, часто не выявляется. Клинически заподозрить формирование острой субдуральной гематомы можно на основании нарастания симптомов дислокации и сдавления мозга.Как и при эпидуральных гематомах, решающей для диагностики субдуральных гематом является компьютерная рентгеновская или магнитно-резонансная томография мозга.Подострая субдуральная гематома развивается в течение 4—14 сут после травмы, обусловлена менее интенсивным кровотечением и чаше сопровождается повреждениями меньшей степени тяжести. Для подострой субдуральной гематомы характерны симптомы нарастающего сдавления мозга уже в тот период, когда острые проявления черепно-мозговой травмы начинают стихать, сознание больного проясняется и начинают исчезать очаговые симптомы. Хронические субдуральные гематомы отличаются от острых и подострых наличием ограничительной капсулы, определяющей особенности их клинического течения. Они диагностируются спустя недели, месяцы или (реже) годы после перенесенной травмы. Хронические субдуральные гематомы проявляются головными болями, психическими нарушениями, проявляющимися изменением характера, нарушением памяти, неадекватностью поведения. Могут выявляться симптомы локального поражения мозга: гемипарезы, афатические нарушения. Внутримозговые гематомы. При тяжелых ушибах мозга, вызывающих аррозию сосудов, возможно формирование гематом в толще мозга. Их возникновение усугубляет очаговую и общемозговую симптоматику, вызванную ушибом. Распознавание их возможно главным образом с помощью компьютерной и магнитно-резонансной томографии.Удаление их осуществляется путем краниотомии, которая позволяет не только удалить скопившуюся в толще мозга кровь, но и ревизовать место контузии мозга и обнаружить источник кровотечения.

61.Последствия чмт. Посткоммоционный синдром –– чаще всего как следствие сотрясение головного мозга представляет собой комплекс жалоб таких как головная боль, головокружение, снижение памяти, внимания, изменение личности, нарушения сна, утомляемость, снижение работоспособности. Выраженность жалоб не коррелирует с тяжестью сотрясения мозга, ни с неврологическим статусом. Посттравматическая энцефалопатия представлена сочетанием следующих синдромов:Посттравматическая внутричерепная гипертензия (гипертензионно-гидроцефальный синдром) чаще обусловлена наличием слипчивого процесса в оболочках и сосудистых сплетениях, в результате чего нарушается ликворопродукция и ликвородинамика. Проявляется головной болью, рвотой, приступообразными вегетативными пароксизмами.Посттравматическая эпилепсия (эписиндром) является результатом спаечно-рубцовых изменений в оболочках или очагового поражения головного мозга с формированием локусов эпилептогенеза. Эпилептические припадки чаще имеют парциальный характер (с аурой) с вторичной генерализацией. Возможно спонтанное выздоровление.Посттраматический паркинсонизм – экстрапирамидный синдром после травмы, сопровождающейся длительной гипоксией мозга с повреждением подкорковых ганглиев, проявляется акинезией и мышечной ригидностью.Посттравматическаяая вестибулопатия, проявляющаяся клинически жалобами на головокружение, с нарушением статики, ходьбы, тошнотой, рвотой, обусловлена нейродинамическими сдвигами в столовых вестибулярных структурах в результате повышения ВЧД и сосудистойдистонии, либобо вертебро-базилярной недостаточностью в результате нестабильности шейного отдела позвоночника при краниовертебральной травме.Вегетативная дистония является частым проявлением постравматической энцефалопатии, поскольку лимбико-гипоталамо-ретикулярные структуры вовлекаются при ЧМТ любого типа и локализации вплоть до формирования посттравматического гиппоталамического синдромаРасстройства в психоэмоциональной сфере включают в себя астеноневротическую, ипохондрическую и депрессивную симптоматику, нарушения сна..Цефалгический синдром – наиболее часто сопровождает ПТЭ. Головная боль при этом может быть обусловлена тремя факторами: изменениями ликроводинамики (внутричерепная гипертензия, реже гипотензия), явлениями церебральной ангиодистонии и патологическим напряжением мышц мягких покровов головы и шеи.Диагностика черепно-мозговых травм:невропатолога. рентгеновское исследование черепа,.ЭхоЭГ (ультразвуковое исследование мозга) позволяет выявить смещение так называемых «срединных структур», Офтальмоскопия (осмотр глазного дна) позволяет выявить такое явление, как застойные диски, что является косвенным признаком повышением внутричерепного давления (в том числе за счет гематомы).Наибольшую диагностическую ценность имеют такие методы, как томография мозга -компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная (МРТ). Они позволяют достоверно выявить наличие гематомы, различить очаги повреждения при ушибе. К сожалению, это исследование дорого и не всегда доступно. Однако в сложных и неясных случаях проведение томографии мозга становится совершенно необходимо.Лечение:При суб- и эпидуральных гематомах нередко требуется хирургическое вмешательство, ушибы и внутримозговые гематомы лечат медикаментозно.Больные с сотрясением мозга подлежат госпитализации в неврологическое отделение. покой. В течение нескольких суток (до 7-10 дней) должен соблюдаться постельный режим. Рекомендуется избегать любых сильных раздражителей — яркого света, громкой музыки, неприятных разговоров. Надо помнить, что просмотр телевизора, чтение книг — это не отдых! Медикаментозное лечение обычно сводится к препаратам, улучшающим обмен веществ в мозговой ткани (ноотропил, пикамилон), и сосудистым препаратам (кавинтон, стугерон). При необходимости назначают также симптоматическую терапию — обезболивающие препараты (анальгин, седалгин, максиган), успокоительные (экстракт валерианы или пустырника, элениум, феназепам), препараты, уменьшающие головокружение (бетасерк, белласпон, танакан). Для преодоления астенических явлений в период восстановления рекомендуют поливитаминные препараты (нейромультивит, мильгамма).

62.Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характерным симптомом которого является нарушение сперматогенеза. Клиника. Больные предъявляют жалобы на недоразвитие половых органов, увеличение грудных желез, отсутствие роста волос на лице, бесплодие и т. д. Заболевание проявляется в пубертатный период. При классической форме синдрома Клайнфелтера больные высокого роста, пропорции тела евнухоидные: непропорционально удлиненные по сравнению с туловищем конечности, отложение жира по женскому типу, широкий таз, узкие плечи, характерна истинная гинекомастия Вторичные половые признаки выражены слабо: скудное оволосение на лице, в подмышечных областях, на лобке — по женскому типу. Иногда отмечаются изменения органа зрения: двусторонний эпикантус, точечные помутнения капсулы хрусталика, колобома радужки и собственно сосудистой оболочки.Диагностические пробы. С целью определения генетического пола проводят исследования полового хроматина и хромосомного комплекса. Половой хроматин при этом синдроме обычно положителен. При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 47XXY (рис. 70). При заболевании, обусловленном полисомией по Y-хромосоме, кариотип может быть 47XYY, 48XYYY при отрицательном половом хроматине. В случае мозаицизма половой хроматин может быть отрицательным или положительным.Рентгенодиагностика. При краниографии турецкое седло обычной формы и величины. Нередко бывают гиперпневматизация пазухи основной кости, задержка созревания костей скелета без нарушения структуры кости.Синдром Клайнфелтера дифференцируют от других форм гипогонадизма. В отличие от синдрома Клайнфелтера при приобретенном гипогонадизме отмечаются кариотип 46XY, отсутствие полового хроматина. В ряде случаев гинекомастию при синдроме Клайнфелтера дифференцируют от пубертатной гинекомастии. При последней в отличие от гинекомастии при синдроме Клайнфелтера отмечаются нормальное физическое и половое развитие, кариотип 46XY, отсутствие полового хроматина.Лечение. Проводят заместительную терапию препаратами мужских половых гормонов или их синтетическими аналогами (см. «Первичный гипогонадизм»). Заместительная терапия обычно малоэффективна вследствие снижения чувствительности организма к андрогенам.

63.Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера -хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.При синдроме Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость, общая диспластичность (неправильное телосложение), бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое «готическое» нёбо), крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация локтевых суставов, множественные пигментные родинки, лимфостаз, пороки сердца и крупных сосудов, повышенное артериальное давление. Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста.

64.Трисомия по X хромосоме характерна выраженная пренатальная гипоплазия. В характерных случаях диагноз трисомии 10q может быть установлен (или заподозрен) уже по внешнему виду больных. Характерны микроцефалия, высокий выбухающий лоб, короткие узкие глазные щели, микрофтальмия, «плоское» лицо, антимонголоидиый разрез глазных щелей, плоское переносье, гипертелоризм, короткий нос с вывернутыми ноздрями, птоз, удлиненный фильтр, высокое небо, микрогиатия, аномалии формы и положения ушных раковнн. как бы несколько ротированных кпереди, короткая складчатая шея. Имеется ряд изменений со стороны опорно-двигательной системы: различные аномалии ребер и грудины, сколиоз, флексорные аномалии пальцев, проксимальная позиция 1 пальцев кистей, кампто или клиподактилия, сандалевидиая щель и глубокие бороздки на стопах. У мальчиков в половине случаев - крипторхизм. Частым проявлением синдрома являются пороки глаз. Наиболее часто отмечен микрофтальм. описан такой редко встречающийся порок, как склерокорнеаИз внутренних органов сердце и почки поражаются почти с одинаковой частотой. пороков головного мозга -гидроцефалия,гипоплазия мозжечка и неполная оперкуляризация островка. Вцелом трисомия 10q - весьма характерное сочетание черепно-лицевых дизморфий, пороков глаз, сердца и почек.Жизненный прогноз неблагоприятный. Основной причиной смертн являются тяжелые, несовместимые с жизнью пороки сердца и почек.

65.Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом:синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия,). Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата. Ложноположительный показатель очень низок.«плоское лицо» брахицефалия (аномальное укорочение черепа) кожная складка на шее у новорожденных эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) гиперподвижность суставов мышечная гипотония плоский затылок короткие конечности —брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) катаракта в возрасте старше 8 лет открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) зубные аномалии клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) аркообразное («готическое») нёбоплоская переносица бороздчатый язык поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») короткая широкая шея ВПС (врождённый порок сердца) короткий нос страбизм (косоглазие) деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда эписиндром стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки врождённый лейкозТочная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

66.Болезнь. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.Этиология и патогенез. Клинические проявления дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма возникают в результате перенесенных острых и хронических инфекций нервной системы (эпидемический энцефалит Экономо, клещевой, вирусный и другие виды энцефалитов). Причинами болезни могут служить церебральный атеросклероз, сосудистые заболевания головного мозга, опухоли, травмы нервной системы, длительное использование препаратов фенотиазинового ряда (аминазин, трифтазин), производных раувольфии, метилдофа – лекарственный паркинсонизм. Паркинсонизм может развиваться при острой или хронической интоксикации окисью углерода и марганца. В возникновении акинетико-ригидного синдрома может иметь значение наследственно обусловленное нарушение обмена катехоламинов в мозге или неполноценность ферментных систем, контролирующих этот обмен. Часто выявляется семейный характер заболевания при аутосомно-доминантном типе наследования. Подобные случаи относят к болезни Паркинсона. Различные экзо– и эндогенные факторы (атеросклероз, инфекции, интоксикации, травмы) способствуют проявлению генуинных дефектов в механизмах обмена катехоламинов в подкорковых ядрах и возникновению заболевания.Основным патогенетическим звеном дрожательного паралича и синдрома паркинсонизма является нарушение обмена катехоламинов (дофамина, норадреналина) в экстрапирамидной системе. Дофамин выполняет самостоятельную медиаторную функцию в реализации двигательных актов. В норме концентрация дофамина в базальных узлах во много раз превышает его содержание в других структурах нервной системы. Ацетилхолин является медиатором возбуждения между полосатым телом, бледным шаром и черным веществом. Дофамин является его антагонистом, действуя тормозяще. При поражении черного вещества и бледного шара снижается уровень дофамина в хвостатом ядре и скорлупе, нарушается соотношение между дофамином и норадреналином, возникает расстройство функций экстрапирамидной системы. В норме импульсация модулируется в сторону подавления хвостатого ядра, скорлупы, черного вещества и стимулирования бледного шара. При выключении функции черного вещества возникает блокада импульсов, поступающих из экстрапирамидных зон коры большого мозга и полосатого тела к передним рогам спинного мозга. В то же время к клеткам передних рогов поступают патологические импульсы из бледного шара и черного вещества. В результате усиливается циркуляция импульсов в системе альфа– и гамма-мотонейронов спинного мозга с преобладанием альфа-активности, что приводит к возникновению паллидарно-нигральной ригидности мышечных волокон и тремора – основных признаков паркинсонизма.Клинические проявления. Основной клинический синдром –гипертонически-гипокинетический. Для дрожательного паралича и паркинсонизма характерны гипо– и акинезия. Появляется своеобразная сгибательная поза: голова и туловище наклонены вперед, руки полусогнуты в локтевых, лучезапястных и фаланговых суставах, нередко плотно приведены к боковым поверхностям грудной клетки, туловища, ноги полусогнуты в коленных суставах. Отмечается бедность мимики. Темп произвольных движений с развитием заболевания постепенно замедляется, иногда довольно рано может наступить полная обездвиженность. Походка характеризуется мелкими шаркаюшими шагами. Нередко наблюдается склонность к непроизвольному бегу вперед. Акинез и пластическая гипертония особенно резко проявляются в мускулатуре лица, жевательных и затылочных мышцах, мышцах конечностей. При ходьбе отсутствуют содружественные движения рук. Речь тихая, монотонная, без модуляций, с наклонностью к затуханию в конце фразы.Тремор – характерный, хотя и не обязательный для синдрома паркинсонизма симптом. Психические нарушения проявляются утратой инициативы, активности, сужением кругозора и интересов, резким понижением различных эмоциональных реакций и аффектов, а также некоторой поверхностью и медлительностью мышления (брадифрения). Принято различать несколько клинических форм дрожательного паралича и паркинсонизма; ригидно-брадикинетическую, дрожательно-ригидную и дрожательную. Ригидно-брадикинетическая форма характеризуется повышением тонуса мышц по пластическому типу, прогрессирующим замедлением активных движений вплоть до обездвиженности; появляются мышечные контрактуры, флексорная поза больных. Эта форма паркинсонизма, наиболее неблагоприятная по течению, чаще наблюдается при атеросклеротическом и реже при постэнцефалитическом паркинсонизме. Дрожательно-ригидная форма характеризуется тремором конечностей, преимущественно их дистальных отделов, к которому с развитием заболевания присоединяется скованность произвольных движений. Для дрожательной формы паркинсонизма характерно наличие постоянного или почти постоянного средне– и крупноамплитудного тремора конечностей, языка, головы, нижней челюсти. Тонус мышц нормальный или несколько повышен. Темп произвольных движений сохранен. Эта форма чаще встречается при постэнцефалитическом и посттравматическом паркинсонизме.Диагностика и дифференциальный диагноз. В первую очередь следует дифференцировать болезнь Паркинсона от синдрома паркинсонизма. Для постэнцефалитического паркинсонизма характерны глазодвигательные симптомы; могут наблюдаться кривошея, явления торсионной дистонии, которые никогда не наблюдаются при дрожательном параличе. Встречаются нарушения сна, дыхательные дискинезии с приступами зевоты, кашля, адипозогенитальные нарушения, вегетативные пароксизмы. Посттравматический паркинсонизм достоверно можно диагностировать у больных молодого и среднего возраста. Заболевание развивается после тяжелой, иногда повторной черепно-мозговой травмы. Для посттравматического паркинсонизма нехарактерны антеретропульсии, судорога взора, расстройства жевания, глотания, дыхания, каталептоидные явления. В то же время часто встречаются вестибулярные расстройства, нарушение интеллекта и памяти, зрительные галлюцинации (вследствие поражения коры большого мозга). Нередко отмечаются регредиентное течение или стабилизация патологического процесса. Лечение. Лечение больных с дрожательным параличом и синдромом паркинсонизма должно быть комплексным, длительным и включать специфические антипаркинсонические препараты, седативные средства, физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психотерапию с учетом этиологического фактора, возраста больных, клинической формы и стадии болезни, а также наличия сопутствующих заболеваний. При легких формах вначале назначают амантадин (мидантан) и парасимпатолитики, так как они вызывают меньше побочных явлений. Применяют центральные парасимпатолитики (циклодол, наркопан), пиридоксин, амантадин, агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, лизурид).При выраженных клинических проявлениях паркинсонизма в настоящее время базисным препаратом является леводопа, обычно в сочетании с ингибитором декарбоксилазы. Дозы увеличивают медленно, в течение нескольких недель, до получения клинического эффекта. Симптоматические антипаркинсонические средства холинолитические препараты, которые, блокируя м– и н-холинорецепторы, способствуют расслаблению поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, уменьшают насильственные движения и явления брадикинезии.

Дата добавления: 2015-12-08