Фосфат-діабет

Діабет або вітамін D-резистентний рахіт - пов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.

Є моногеним захворюванням, що відрізняється генетичною гетерогенністю. Класичний тип фосфат-діабету має X-зчеплений домінантний тип спадкування. Ген фосфат-діабету локалізований на Xp22.2-p22.1 Ген PEX кодує фосфатрегулюючий білок. Основні функції цього білка - регулювання ниркової реабсорбції фосфатів і метаболізму вітаміну D, однак деталі функціонування даного гена ще повністю не ясні. У результаті мутацій у гені виникає дефіцит білків, що здійснюють транспорт фосфатів у ниркових канальцях і, можливо, у кишечнику з розвитком гіпофосфатемії, а також у більшості випадків і гіпофосфатурії.

КЛІНІКА відрізняється вираженим клініко-генетичним поліморфізмом. Маніфестація на 2 році життя, однак можливий й більше ранній початок, і у віці 7-9 років. Провідна ознака - рахітоподібні зміни кістяка, переважно нижніх кінцівок по типі варусних деформацій. Ці зміни супроводжуються затримкою фізичного розвитку, порушенням ходи ("качина хода"). Поразка кістяка носять прогресуючий характер і сприяють затримці статико-моторних функцій. Інтелект, як правило, не страждає. Відзначається затримка росту, у той же час вага дитини залишається в межах нормальних значень. На рентгенограмах виявляється картина важкої форми рахіту: остеопороз, розпушення й звуження зони попереднього обызвествления, розширення метафизів, що здобувають форму блюдця або келиха, відсутність базальної лінії окостеніння, у дорослих - остеомаляція. Плин захворювання хронічне, хвилеподібне з періодами загострення й відносної ремісії.

ЛІКУВАННЯ. Більші дози вітаміну Д -25000-150000-200000МЕ в добу.

Конкретні цілі.

1. Виділити первинні нефропатії й вторинні, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.

2. Скласти програму обстеження хворих зі спадковими нефропатіями.

3. Провести диференціальну діагностику нефропатій різної етіології.

4. Визначити тактику лікування та профілактичні заходи хворих зі спадковими нефропатіями.

Уміти:

1. зібрати скарги, анамнез, проводити об'єктивне обстеження.

2. Інтерпретувати дані основних лабораторних і інструментальних досліджень.

3. Скласти родовід, визначити тип спадкування захворювання.

Завдання для самопідготовки й самокорекції вихідного рівня вміння.

Завдання 1.

У дитини 10 років вітамін-Д-резистентним рахітом при дослідженні мінерального обміну можуть бути виявлені такі показники:

1. Зниження екскреції фосфатів із сечею.

2. Підвищення екскреції фосфатів із сечею більше 20 ммоль/сут.

3. Нормальний рівень кальцію в крові.

4. Зниження в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

5. Підвищення в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

Завдання 2.

Протипоказаннями для консервативної терапії вітаміном Д та його метаболітами є:

1. Знижений рівень глюкози в крові.

2. Підвищення рівня метіоніну в крові.

3. Індивідуальна нестерпність вітамін Д.

4. Виражена гіперкальціурія.

5. Відсутність активного рахітичного процесу по даним Rö і лабораторного дослідження.

Завдання 3.

У дитини 1,5 років відзначається зниження апетиту, повторні приступи блювоти, гіпотрофія, поліурія, полідіпсія, рахітичні "чіткі", "браслети", вальгусна деформація нижніх кінцівок. Зазначені симптоми характерні для:

1. Фенілкетонурії.

2. Галактоземії.

3. Ниркового канальцевого ацидозу.

4. Муковісцидозу.

5. Хронічного пієлонефриту.

Відповіді на завдання.

Завдання 1: 2; 3; 5

Завдання 2: 3; 4; 5

Завдання 3: 3.

Дата добавления: 2015-07-08