Жыныс генетикасы

Екі жыныста да біркелкі ұқсас болып келетін хромосомалар аутосомдар деп аталады. Ал аталық және аналық жыныста екі түрлі болып келетін және ағзаның жынысын белгілейтін хромосомаларды жыныс хромосомалары деп аталады.
Адам жасушасында барлығы 46 хромосома немесе 23 жұп хромосома бар: 22 жұп хромосомалар аутосомалар және 1 жұп жыныс хромосомалары. Жыныс хромосомаларын Х және У ретінде белгілейді. Аналық дараларда екі Х- хромосома (ХХ), ал аталық дараларда бірХ және бірУ хромосома (ХУ) болады.

Жынысының хромосома бойынша анықталуының 5 типі бар:

1.ХХ, ХУ- сүтқоректілерге (соның ішінде адамға да), құрттарға, шаянтәрізділерге, бунақденелердің көпшілігіне (дрозофила), қосмекенділердің басым бөлігіне және кейбір балықтарға тән. Яғни бұл ағзаларда аналық даралар жыныс хромосомалары бойынша гомогаметалы, ал аталық даралар гетерогаметалы.

2. ZW, ZZ – құстарға, бауырымен жорғалаушыларға, кейбір қосмекенділерге және балықтарға, кейбір бунақденелерге тән. Бұл ағзаларда керісінше аналықтары гетерогаметалы аталықтары гомогаметалы.

3. ХХ, Х0-(О арқылы хромосома болмауын белгілейді) кейбір бунақ денелерге тән. Аналықтар гомогаметалы, аталықтарының жыныс гаметасының біреуі мүлде жоқ.

4. гаплоидті тип (2n, n) араларда және құмырсқаларда кездеседі: аталық даралар ұрықтанбаған гаплойдті (n) жұмыртқа жасушасынан дамиды (партеногенез), аналық даралар ұрықтанған диплойдті (2n) жұмыртқа жасушаларынан дамиды.

5. ХО, ХХ-кейбір бунақденелерде кездеседі.

Жыныс хромосомаларында Х- және У- хромосомаларында орналасқан гендердің тұқымқуалауы жыныспен бірге тұқым қуалау деп аталады. Жыныс хромосомаларында жыныс белгілерінің қалыптасуына ешқандай қатысы жоқ гендер болуы мүмкін.

Жыныс хромосомасы ХУ типіне жататын ағзалардың Х –хромосомасындағы көптеген гендердің аллельді жұбы У- хромосомасында болмайды. Сол сияқты, У- хромосомасының аллельді жұбының екіншісі Х- хромосомасында болмауы мүмкін. Мұндай ағзалар гемизиготалы деп аталады. Мұндай жағдайда генотиптегі дара рецессивті ген бірден фенотипте көрінеді. Мысалы, гемофиля (қанның ұйымауы) ауруының гені (бұл белгіні рецессивті ген қалыптастырады) Х- хромосомада орналасқан болуы мүмкін. Бұл жағдайда аталық дара ауру болады, өйткені оның У- хромосомасында бұл геннің доминантты (қанның ұйыуы доминантты белгі) аллелі жоқ.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
Томас Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеу бағытында жүргізген тәжрибелерінің нәтижесін қорытындылай келіп тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жариялады. Теорияның негізгі қағидалары:
- Тұқым қуалауда негізгі ролді хромосомалар атқарады;
- Гендер хромосомалар бойымен белгілі кезекпен тізбектеле орналасады;
- Әр геннің хромосомада нақты белгілі орында (локуста) орналасады; аллельді гендер гомологтық хромосомалар бірдей локустарда орналасады;
- Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды;
- Гомологтық хромосомалардың арасында гендер мен алмасуы (кроссиговер) болуы мүмкін;
- Кроссиговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Адамдың тұқым қуалаушылығын зеріттеу әдістері.

1. Будандастыру (гибритизация) әдісі бойынша бір немесе бірнеше белгі бойынша айырмашылығы бар екі ағзаны будандастырады. Будандастырудың нәтижесінде алынған ұрпақ гибридтер деп аталады.
2. Генеологиялық әдіс. Бұл әдіс негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шежірелік қатысын құрып, туыстарының арасында таралуын және ата-бабасынан ұрпақтан –ұрпаққа қалай берілгенін зеріттеу жатады. мұндай әдіспен ұрпаққа түрлі аурулардың берілу мүмкіндігін анықтауға болады.
3. Егіздерді салыстыру әдісі. Бұл әдісті бір жұмыртқалы егіздердің (бір жұмыртқадан дамығандықтан) генотипі бірдей болғандықтан әр түрлі белгілердің қалыптасуна сыртқы ортаның әсерін зеріттелінеді.
4. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдісте кариотип, яғни хромосомалардың саны, пішіні және мөлшері зеріттелінеді. Адамда пайда болған хромосомдық және геномдық мутацияларды байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
5. Биохимиялық әдіс. Адамда болатын зат алмасудың бұзылуы түрлі тұқым қуалайтын өзгерістермен тікелей байланысты. Бұл әдіспен гендік мутацияны анықтауға болады. Биохимиялық әдістің практикалық та үлкен маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады.
6. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен гендердің және генотиптердің популяцияда кездесу жиілігін зеріттейді. әдіс арқылы популяция генофондында түрлі аурулардың қаншасы гетерозиготалық және гомозиготалық күйде таралғаны жайлы ақпарат береді.

Дата добавления: 2015-07-10