Хромосомные болезни, связанные с различными типами человека

Кариотип	Тип геномной Синдром мутации	Частота среди новорожденных
Аутосомы
47, XX,+ 21 47,XY,+ 21	Трисомия 21	Дауна	1:700
47, XX,+ 13 47, XY,+ 13	Трисомия 13	Патау	1:5 000
47, XX,+ 1.8 47, XY,+ 18	Трисомия 18	Эдвардса	1:5000 - 7000
Половые хромосомы (женщины)
45, ХО	Моносомия X	Тернера	1:2000-5000
47, XXX	Трисомия X	Трипло-Х	1:1000
48,ХХХХ 49,ХХХХХ	ТетрасомияXПентасомия X	Полисомия X	Редко
Половые хромосомы (мужчины)
47.XYY	ДисомияY	ПолисомияY	1:1000
47, XXY	Дисомия X	Клайнфельтера	1:500-700
48,XXXY 49.XXXXY	Полисомия X	Клайнфельтера	Редко

Для больных с синдромом Дауна характерны монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык; часто встречается врожденный порок сердца. Характерна задержка физического и умственного развития вплоть до им-бецильности (идиотизма). Жизнеспособность снижена.

Для больных с синдромом Патау характерны микроцефалия, низко расположенные уши, аномалии глазных яблок, незаращение верхней губы и неба, повышенная ломкость суставов, множественные пороки развития внутренних органов. Большинство детей погибают в первый год жизни.

Для больных с синдромом Эдвардса характерны множественные пороки развития костной системы: череп вытянутой формы, нижняя челюсть маленькая, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; грудная клетка широкая и короткая, аномальное развитие стопы, перепонки между пальцами; чрезмерная подвижность плечевых суставов, выявляются выраженные пороки развития внутренних органов. Большинство детей погибает на первом году жизни.

Синдром Тернера. У новорожденных девочек отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфотический отек стоп, голеней и кистей рук, косоглазие. Для взрослых женщин характерен низкий рост (в среднем 135см), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков. Больные бесплодны. В 30-50% случаев наблюдается умственная отсталость. Больные пассивны, астеничны, склонны к психогенным реакциям. В эпителиальных клетках у них отсутствует тельце Барра.

Синдром трипло-Х. Клинически диагностировать синдром трудно, так как большинство женщин имеют нормальное физическое и психическое развитие, нормальную плодовитость. Одним из наиболее частых симптомов трипло-Х является незначительное снижение интеллекта, наблюдающееся у 75% больных. Отмечена также повышенная вероятность развития у больных психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения. В эпителиальных клетках таких женщин обнаруживается две глыбки полового хроматина.

При полисомии по Х-хромосоме (кариотип 48,ХХХ и 49,ХХХХ) наблюдается снижение жизнеспособности, умственная отсталость, выявляются аномалии зубов, скелета и половых органов.

Синдром полисомии по У-хромосоме. Большинство мужчин не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют высокий рост. Заметных отклонений в половом развитии и плодовитости у большинства нет. Однако для таких мужчин характерны некоторые особенности поведения: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам.

Синдром Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов (47,ХХУ; 48,ХХХУ; 49,ХХХХУ; 48,ХХУУ). Больные с полисомией одновременно по Х иУ–хромосоме встречаются очень редко – 1:25000 новорожденных. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром – это синдром Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХУ. Присутствие У-хромосомы определяет формирование мужского пола. Для периода полового созревания мальчики развиваются практически нормально. Дисбаланс проявляется в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков. Для больных характерны высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению. Больные бесплодны. Одновременно отмечается снижение интеллекта, психические нарушения. В эпителиальных клетках мужчин с кариотипом 47,ХХУ обнаруживается одна глыбка полового хроматина.

Примерыхромосомных болезней, обусловленных изменениями структуры хромосом, являются:

1. Синдром кошачьего крика – врожденный комплекс пороков развития, обусловленный гетерозиготной делецией короткого плеча пятой хромосомы;

2. Деления длинного плеча Х-хромосомы, приводящая к развитию у больных признаков синдрома Шерешевского - Тернера;

3. Синдром 9р дупликация короткого плеча 9-ой хромосомы, сопровождающаяся умственным и физическим недоразвитием;

4. Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы, приводящая к развитию у больных признаков синдрома Дауна;

5. Транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае наблюдается, обычно у матери, робертсоновскаятранслокация одной из хромосом 21-й пары на 15-ю пару. Мать при этом здорова, так как имеет сбалансированный генотип (45,ХХ, t15,21), а дети с вероятностью 25% могут оказаться больными (46, ХХ, t15,21 или 46, ХУ t15,21), так как в генотипе будут иметь третью 21-ю хромосому, транслоцированную на 15-ю.

Дата добавления: 2015-07-10