Геном человека

Геном человека – это совокупность генов, составляющих наследственную конституцию человека. Современные исследования свидетельствуют о наличии в геноме человека 35-40 тысяч генов.

В последней трети XX века геном человека стал предметом глубокого и всестороннего исследования в рамках медицинской программы «Геном человека». В литературе весь спектр исследуемых вопросов по этой тематике называют термином «геномика». К настоящему времени расшифровка генома человека завершена и обошлась человечеству в 6 млрд долларов (Человек. – 2004. - № 4. – С.48).

Востребованность геномики и генных технологий бесспорна хотя бы потому, что многие нозологические формы (около 3 тыс) имеют наследственную природу. По данным зарубежных врачебных ассоциаций, 15% людей нуждаются в медико-генетической помощи. Статистика свидетельствует о том, что генетические факторы обусловливают: 20-30% младенческой смертности; 40-50% спонтанных абортов (выкидышей); 50% врожденной глухоты; 70% врожденной слепоты; 80% умственной отсталости. Вообще здоровье населения зависит от генетической предрасположенности на 18-20% (Врач. - 2001. - №10. - С.40-41). Поэтому решать задачу по оздоровлению населения, не учитывая наследственный фактор, утопия.

Почему геномика оказывается «завязанной» на этические и правовые проблемы? Во-первых, потому что во всех исследованиях геномики задействовано много людей: исследователь, врач, испытуемый, донор, реципиент, пациент, члены семьи последних. Во-вторых, косвенно в них участвуют и некоторые социальные службы: трудоустройство, страхование жизни, здоровья, имущества, образование и др. Например, трудно сохранить конфиденциальность генетической информации, когда к ней имеют причастность многие люди.

Понимая значимость проекта «Геном человека», Всемирная медицинская ассоциация приняла специальную Декларацию (1992 г.). Эта Декларация («О проекте «Геном человека») закрепила следующие этические принципы генетической службы и помощи: - общедоступность; - обмен информацией, технологиями между странами; - уважение воли и прав скринируемых лиц; - полное информирование пациентов или их законных представителей; - передача информации или допуск к ней возможен только с информированного согласия пациента.

В 1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила 9-страничный документ, в котором ставилась задача медицинской генетике (диагностика, лечение, профилактика наследственных заболеваний), были сформулированы этические принципы, обеспечивающие реализацию этой задачи и защиту интересов пациента: уважение личности (особенно лиц с ограниченной дееспособностью), польза, непричинение вреда, взвешенность (баланс риска и пользы), справедливость (справедливое распределение пользы и бремени).

Поэтому с целью поставить под защиту интересы, ценности лиц, вовлеченных в этот процесс, и прежде всего пациента, Советом Европы в 1996 г. была принята Конвенция о правах человека и биомедицине.

Ст. 11 Конвенции («Запрет дискриминации») запрещает дискриминацию того или иного лица по признакам генетического наследия.

Ст. 12 Конвенции («Генетическое тестирование») регламентирует проведение генетического тестирования на наличие генного заболевания или предрасположенности к тому или иному заболеванию. Имеются в виду те случаи, когда какое-то заболевание или болезненное состояние может возникнуть в достаточно зрелом возрасте. Чаще всего речь идет о болезни Альцгеймера или хорее Геттингтона, которые проявляются во второй половине жизни человека, а могут быть диагностированы в раннем антенатальном периоде эмбрионального развития. Все подобные генетические исследования (диагностика, консультирование, прогнозирование, скрининг, тестирование) могут проводиться только в целях охраны здоровья.

Ст. 13 Конвенции («Вмешательство в геном человека») констатирует, что вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено только в профилактических, терапевтических или диагностических целях.

Ст. 14 Конвенции («Запрет выбора пола») запрещает использование медицинских технологий, направленных на оказание помощи в продолжении рода, в целях выбора пола будущего ребенка. Исключение составляет тяжелое Х-сцепленное заболевание, когда пол может влиять на здоровье потомства. Опыт генетических консультаций свидетельствует о том, что самые частые телефонные вопросы связаны с просьбой определения пола будущего ребенка. Если родителям не хочется мальчика или девочку (например, в семье уже три девочки), то как избавиться от нежеланного плода? В международных и некоторых национальных биоэтических документах наложен запрет на селекцию по полу. Заниматься аутоевгеникой запрещается и Конвенцией о правах человека и биомедицине.

Подобные документы, призванные защитить интересы пациента, разрабатываются и в рамках национальных программ. Потребность в этих программах для здравоохранения той или иной страны бесспорна. Более того, их значимость выходит за пределы узко лечебно-профилактических задач. Так, канадский юрист Б. Копперс полагает, что разрабатываемые и реализуемые генетические программы призваны разрушить три мифа: первый – неодарвинистское представление о том, что человеческая личность есть лишь результат случайного отбора генов из популяционного генофонда; второй – тождественность генетической аномалии и личности (в действительности каждый человек является носителем 5-7 вредных генов и генетически уникален); третий – виновность лиц с наследственными болезнями и особенно их родителей (это дискриминирует больных и их родственников, что является нарушением принципов Всеобщей Декларации прав человека).

В России биоэтические аспекты исследовательской и практической медико-генетической деятельности законодательно не регламентированы, несмотря на то, что хотя и в меньших масштабах, чем в других странах, ведется работа в этом направлении. В стране насчитывается около 90 медико-генетических центров, в которых проводятся консультации. Действующий ныне федеральный закон «Основы законодательства РФ об охране здоровья граждан» (1993 г.) содержит лишь общие нормы отношения «врач-пациент». Разработанный законопроект «О генноинженерной деятельности применительно к человеку» (закон с таким же названием, но по отношению к животным уже действует) находится еще в стадии обсуждения.

В России программа исследований по геномике сдерживается недостаточным финансированием. По гранту отечественные ученые получают на исследование 2-3 тысячи долларов. В то время как по официальным сведениям США на генную терапию тратится в год 8 млрд долларов, не считая того, что вкладывают биотехнологические и биомедицинские фирмы.

Этическая сторона геномных исследований, проводимых отечественными учеными, в целом регламентируется принципами и нормами, закрепленными в «Этическом кодексе российского врача» (1994 г.). Но они носят общий характер и касаются как экспериментальной, так и клинической медицины. Очевидно, исходя из этого факта, участники IX итоговой конференции «Геном человека – 99» (5 февраля 1999 г.) заявили о своей приверженности этическим нормам, сформулированным также в международных конвенциях и декларациях. При проведении геномных исследований и медицинских вмешательств в геном человека участники российской программы считают обязательным для себя соблюдение следующих морально-этических принципов: - интересы и благо человека (испытуемого, донора, пациента) должны превалировать над интересами общества и науки; - вмешательство в геном человека допускается только в медицинских целях; - геномные исследования не могут быть основанием для любой формы дискриминации или доказательства биологического превосходства отдельных индивидов и групп; - обязательность этической экспертизы научного исследования, предполагающего вмешательство в геном человека или использование генетических данных, касающихся конкретного индивида, семьи или популяции; - неукоснительное соблюдение принципа добровольного информированного согласия; - генетическое консультирование должно предшествовать проведению исследования или медицинского вмешательства; - необходимость гарантии сохранения конфиденциальности генетической информации.

Этические и правовые нормы, в конечном счете, призваны гарантировать проведение геномных исследований и медицинского вмешательства только во благо человека.

Дата добавления: 2015-10-02