Читайте также:
|
В настоящее время, в текущем выпуске Американского журнала генетики человека сообщается об исследовании, в котором важную роль сыграли Шиндлер и его коллеги из Института генетики человека. Речь идет о двух пациентах, у которых мутации в XPF-генах вызывают заболевание “анемия Фанкони”. "Мы смогли показать, что в этом случае речь идет о другом типе повреждения ДНК, а именно, о нежелательных двунитевых поперечных сшивках, которые не могут быть восстановлены", - объяснил Шиндлер.
В данной работе исследователи показывают, что XPF-фактор является ключевым членом в системе восстановления ДНК, с большим количеством функций. В зависимости от точек, в которых есть дефекты, восстановление различных механизмов нарушается. "Затем или нарушается восстановление поражений однонитевых и двунитевых ДНК, димеров пиримидина, или нарушается восстановление межцепочных ковалентных сшивок, или оба вместе ", - объяснил Шиндлер.
Таким образом, мутации в единственном гене могут привести к трем различным генетическим заболеваниям: пигментной ксеродерме, анемии Фанкони, или XFE-синдрому прогерии (синдрому преждевременного старения). Кроме того, атипичные симптомы пигментной ксеродермы, ученые интерпретируют как переход к анемии Фанкони.
Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 64 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Редкая, но опасная: пигментная ксеродерма | | | Анемия Фанкони |